RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Buenas noticias para los afectados por coroideremia

 

NightStar

30 de enero 2014

NightStar


Syncona LLP, una filial independiente de la Wellcome Trust, anuncia una inversión de £ 12 millones en NightstaRx Ltd ("Nightstar"), una spin-out de la Universidad de Oxford y su empresa de comercialización de investigación Isis Innovation. Nightstar se centrará en el desarrollo y comercialización de terapias para las distrofias retinianas (condiciones degenerativas que afectan a la visión).

El primer programa de la compañía es una terapia génica para una forma hereditaria de la ceguera progresiva llamada coroideremia desarrollado por el profesor Robert MacLaren en el Nuffield Laboratorio de Oftalmología de Oxford. La terapia ha demostrado resultados muy prometedores en un ensayo clínico publicado en la  revista The Lancet *  a mediados de enero.


La terapia génica utiliza un virus modificado, AAV.REP1 para entregar la versión correcta del gen coroideremia (CHM) a las células en la retina del ojo. The Lancet informó que seis meses después del tratamiento con esta terapia, los primeros seis pacientes mostraron mejora en su visión con poca luz y dos de los seis fueron capaces de leer más líneas en la tabla optométrica.

Choroideremia es una causa de ceguera hereditaria genética ligada al cromosoma X. Es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína CHM Rab-escort 1 (REP1) y afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas. El primer síntoma de la enfermedad es por lo general un deterioro de la visión nocturna que a menudo se produce en la infancia. Esto es seguido por el estrechamiento progresivo del campo de visión, así como una disminución en la capacidad de ver detalles, que culmina en la ceguera, más comúnmente en la edad adulta tardía. Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz.

El vector utilizado para tratar coroideremia, AAV.REP1, fue desarrollado por un equipo de investigadores, dirigido por el profesor Robert MacLaren, de la Universidad de Oxford, y se está estudiando actualmente en una fase de ensayo clínico con 12 pacientes apoyado por el Wellcome Trust y el Departamento de Salud.

Nightstar tiene una licencia exclusiva de Isis Innovation a la propiedad intelectual que sustenta este programa.

Chris Hollowood, Socio de Syncona y Presidente de Nightstar , comentó: "La publicación de datos reciente en la revista The Lancet es muy convincente y estamos encantados de trabajar con el profesor MacLaren para proporcionar el apoyo necesario para que esta importante terapia para los afectados por coroideremia. Hemos nombrado al Dr. Melanie Lee como director general de Nightstar, un profesional de la industria con experiencia y visión junto con dos científicos y vamos a aumentar el equipo en las próximas semanas ".

Tom Hockaday, director general de Isis Innovation , dijo: "La inversión £ 12 millones en Nightstar representa una de las inversiones más grandes en un nuevo spin-out académica en Europa. Isis Innovation está muy emocionado de haber trabajado con el profesor MacLaren desde 2009 para proteger esta tecnología y estamos deseosos de que se benefician los pacientes ".

Dra. Melanie Lee, CEO de Nightstar , comentó: "Nightstar ofrece una gran oportunidad para mover AAV.REP1 por el camino regulador para la aprobación del producto para pacientes con coroideremia y los datos excepcionales de la labor realizada por el profesor MacLaren y su equipo es un firme fundamento sobre el para darse cuenta del potencial comercial de la terapia ".

El profesor Robert MacLaren, del Laboratorio de Nuffield de Oftalmología en la Universidad de Oxford , dijo: "Los resultados clínicos iniciales de la terapia génica coroideremia son muy prometedores y nos dan una idea de lo que esta tecnología puede lograr en el futuro. El Wellcome Trust y la Universidad de Oxford son dos de las principales organizaciones de investigación biomédica del mundo y han trabajado en estrecha colaboración para apoyar el programa. La participación de Syncona a través de Nightstar ayudará al desarrollo clínico, incluyendo la fabricación de AAV.REP1 a los estrictos requisitos necesarios para la aprobación de los reguladores, lo que acelera el acceso de los pacientes a la terapia ".

* The Lancet - http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736 (13) 62117-0/abstract

 

Más información:

Nightstar

Chris Hollowood
+44 (0) 20 7611 2016

Melanie Lee
+44 (0) 20 7611 2016

JW Comunicaciones

Julia Wilson
+44 (0) 781 8430877


Notas para los editores:

Universidad de Oxford comunicado de prensa "ensayo de terapia génica se muestra prometedor para el tipo de ceguera" http://www.ox.ac.uk/media/news_stories/2014/140116.html

Acerca Nightstar Ltd

Nightstar es una empresa biofarmacéutica centrada en el desarrollo y comercialización de terapias para las distrofias retinianas. Su principal programa es una terapia genética de la retina para coroideremia, una causa poco frecuente de ceguera hereditaria que afecta a alrededor de 1 de cada 50.000 personas. Los accionistas de Nightstar incluyen Syncona LLP, Universidad de Oxford, Wellcome Trust e Innovaciones Imperiales PLC - la compañía de transferencia de tecnología, del Imperial College.

 

Acerca Choroideremia

Coroideremia es un trastorno hereditario que conduce a la pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides y la retina, que es causada por la falta de Rab Escort proteína-1 (REP-1) y se produce casi exclusivamente en hombres. Los primeros síntomas se presentan en la infancia, con la ceguera nocturna es el primer síntoma más común. A medida que la enfermedad progresa, hay pérdida de la visión periférica o "visión de túnel", y más tarde una pérdida de la visión central. La progresión de la enfermedad continúa durante toda la vida del individuo, aunque el precio así como el grado de pérdida visual puede variar, incluso dentro de la misma familia. Actualmente no existe tratamiento o cura para esta enfermedad.

Para los pacientes interesados en participar en los ensayos coroideremia por favor siga este link: http://www.eye.ox.ac.uk/research/clinical-ophthalmology-research-group/information-for-patients/choroideremia-gene-therapy-trial-1

 

Acerca Syncona

Syncona LLP fue fundada en 2012 y opera como una sociedad de inversión de hoja perenne, de tomar un papel activo en la identificación, apoyo y desarrollo de tecnologías con el potencial de afectar significativamente el mercado de la salud del futuro. La Compañía es un inversor que puede mirar a largo plazo cuando sea necesario, podrá concentrarse la inversión en oportunidades como la tecnología se valida y es una filial independiente de la Wellcome Trust, que invirtió la capitalización inicial de £ 200m. Syncona proporciona recursos financieros a individuos y empresas para avanzar en la visión de la Wellcome Trust de lograr mejoras extraordinarias en la salud humana y animal mediante el apoyo a las mentes más brillantes en la investigación biomédica y las humanidades médicas. Para más información, por favor visite el sitio web de Syncona en: www.synconapartners.com

 

Acerca de Isis Innovation

Isis Innovation es la investigación y la tecnología de la empresa de comercialización de la Universidad de Oxford. La Compañía proporciona acceso a la tecnología de los investigadores de Oxford a través de licencias de propiedad intelectual, escindir la creación de empresas y las ventas de materiales, y para la experiencia académica a través de la Universidad de Oxford Consulting.

Isis es la mayor universidad archivador de patentes en el Reino Unido y está en el puesto 1 ª , en el Reino Unido por la universidad spin-outs, después de haber creado más de 100 nuevas empresas en 25 años. En el último ejercicio, Isis ha completado 395 licencias y acuerdos con clientes en 21 países de consultoría. La consultora de gestión de la innovación Isis empresa trabaja con la universidad, el gobierno y los clientes industriales de las oficinas de todo el mundo.

Para obtener información actualizada sobre las innovaciones de Oxford, siga Isis en LinkedIn y Twitter o suscribirse a www.isis-innovation.com

 

Acerca de Imperial Innovations

Desde la fundación en 1986, Imperial Innovations ha invertido en las tecnologías más prometedoras de nuestros científicos más brillantes. Hoy en día se está conectado con cuatro de las principales universidades de investigación del mundo: el Imperial College de Londres, Cambridge y Oxford y la University College de Londres. Estos centros de excelencia científica entre ellos tienen un ingreso de investigación de más de £ 1,3 mil millones por año. Innovaciones Imperiales apoya científicos-empresarios en la comercialización de sus ideas. Aporta un valor añadido por el líder de la formación de nuevas empresas spin-out, proporcionando la inversión, el estímulo de la inversión, así como a través de su experiencia operativa. También se ejecuta una incubadora en Londres, que es el hogar inicial para muchos de sus tecnología spin-outs.

Formado originalmente como la oficina de transferencia de tecnología para el Imperial College - un papel que todavía lleva a cabo - Imperial Innovations es hoy en día un inversor de tecnología significativa y ha construido una cartera de alrededor de 90 empresas. Casi 150 millones de libras se han invertido por Innovaciones y 0.5bn EUR se han recaudado en total en las empresas de la cartera. En 2013, un préstamo a £ 30 millones, se acordó con el Banco Europeo de Inversiones (BEI) para la inversión en empresas de biotecnología y terapéutica.

Innovaciones Imperiales invierte en las oportunidades más prometedoras desde cualquier sector de la tecnología que se derivan y ha construido especial experiencia en los sectores clave de: Therapeutics, Medtech y dispositivos, ingeniería y materiales y de las TIC. Para más información, por favor visite Innovaciones Imperiales sitio web en: www.imperialinnovations.co.uk

 

Ensayos de subvención financiado

El ensayo clínico de fase 1 es un proyecto financiado por el Fondo de Desafío Innovación Healthcare, una asociación de financiación paralela entre el Wellcome Trust y el Departamento de Salud para estimular la creación de productos sanitarios innovadores, tecnologías e intervenciones y facilitar su desarrollo en beneficio de los pacientes en el NHS y más allá. Los planes para un estudio independiente financiado por la subvención de la Fase II ya están en marcha. Nightstar trabajará en conjunto con los estudios financiados con donaciones para proporcionar el camino más corto a la aprobación regulatoria, la producción de material de la Fase III del GMP, ofreciendo asesoramiento clínico y regulatorio y la financiación de ensayos clínicos fundamentales requeridas.

 

Fuente: Synconapartners

Traducción: Rodrigo Lanzón

Vocal de comunicación en Retimur.

 

La herramienta CRISPR / Cas9 de edición de genes indica una mejora de la agudeza visual del 35% en el modelo de la retinosis pigmentaria autosómica dominante

 Las investigaciones realizadas en el Instituto de Medicina Regenerativa, el Cedars-Sinai Medical Center, de Los Ángeles, se ha demostrado que la tecnología de edición de CRISPR gen / Cas9 puede ser capaz de corregir las formas dominantes de la retinitis pigmentosa. La investigación, publicada en Terapia Molecular (publicación anticipada en línea en enero 19 de 2016) afirma ser la primera corrección funcional in vivo de una mutación dominante heredada utilizando CRISPR / Cas9. De los aproximadamente 250 genes asociados con trastornos oculares hereditarias hasta la fecha, se estima que 70 genes parecen ser heredados de manera dominante y podrían, al menos en teoría, beneficiarse de un enfoque similar. Mientras se aguarda un análisis detallado de los objetivos terapéuticos oculares viables disponibles para la corrección de CRISPR, varias entidades comerciales y clínicas ya están centrando su atención en la aplicación de la técnica CRISPR / Cas9 en la enfermedad ocular.

En la prueba de CRISPR / Cas9 los investigadores utilizaron un modelo de rata transgénica de retinitis pigmentaria autosómica dominante (Ser344ter) que lleva dos copias del gen de la rodopsina. Sin embargo, en una situación clínica más representativa se postula que con un 10% de expresión de la rodopsina normal en un fenotipo dominante mutado puede ser suficiente para lograr un cierto grado de rescate funcional.

CRISPR / Cas9 se utiliza para interrumpir selectivamente el alelo mutado. Una única inyección subretiniana  pareció suficiente para producir un beneficio terapéutico.

Una evaluación de los animales tratados mostró que " preservación extensa y robusta de la retina" se observó en los ojos inyectados con hasta ocho capas de fotorreceptores rescatados mientras que los ojos no tratados, usados como controles, mostraron solamente una capa de células fotorreceptoras. El rescate de fotorreceptores  apareció casi exclusivamente en regiones transfectadas de la retina lo que sugiere que la toxicidad de ganancia de función del alelo mutado se había extinguido al facilitar la expresión de la rodopsina normal y la formación del segmento exterior de los fotorreceptores en comparación con la progresión patología esperada en retinas no tratadas. Además, ya que el equipo utilizó el ojo contralateral de los animales individuales como controles internos, que fueron capaces de demostrar que la agudeza visual fue 35% mayor en los ojos tratados en comparación con el otro ojo. Los autores concluyeron que su estudio comentando que, "el reto de generar terapias específicas para enfermedades con heterogeneidad mutacional puede abordarse mediante la alteración de la especificidad de Cas PAM a través de la ingeniería de diseño racional o mediante el uso de enzimas Cas no canónicos. Tales esfuerzos pueden ampliar el número de mutaciones dirigibles y, por lo tanto, ampliar el grupo tratable de pacientes con enfermedades degenerativas de la retina, y posiblemente otros tejidos. "

 

Un nuevo avance israelí podría conducir a retinas artificiales para personas con discapacidad visual

Un nuevo avance israelí podría conducir a retinas artificiales para personas con discapacidad visual. Una película de nanotubos inalámbrica permite la estimulación de luz de la retinas ciegas. Esto gracias a materiales inalámbricos innovadores que desencadena la actividad cerebral en respuesta a la luz.

Los científicos de Israel han desarrollado una nueva película sensible a la luz que podrían formar un día la base de una retina prótesis para ayudar a personas que sufren de daño en la retina o degeneración de la misma.

La Universidad Hebrea de Jerusalem colaboró con colegas de la Universidad de Tel Aviv e investigadores de la Universidad de Newcastle en la investigación, que fue publicada en la revista Nano Letters.

La retina es una capa delgada de tejido en la superficie interior del ojo. Compuesta de células nerviosas sensibles a la luz, que convierte las imágenes en impulsos eléctricos y los envía al cerebro.

El daño a la retina de la degeneración macular, la retinitis pigmentosa y otras condiciones puede reducir la visión o causar ceguera total.

Sólo en los Estados Unidos, la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) afecta a unos 15 millones de estadounidenses, con más de 200.000 nuevos casos diagnosticados cada año.

Los científicos están diseñando una variedad de dispositivos médicos para contrarrestar los efectos de los trastornos de la retina mediante el envío de señales visuales al cerebro. Pero estas soluciones basadas en silicio-chip generalmente se ven obstaculizadas por su tamaño, el uso de partes rígidas, o requisito de cableado externo, para las fuentes de energía.

En el nuevo estudio, investigadores de la Universidad Hebrea colaboraron con colegas de la Universidad de Tel Aviv y la Universidad de Newcastle para desarrollar un nuevo enfoque para la estimulación retina. Su dispositivo absorbe la luz y estimula las neuronas sin necesidad de cables o fuentes de alimentación externas.

Los investigadores de la Universidad Hebrea son el Prof. Uri Banin, y Erica Larisch, y su estudiante Nir Waiskopf, en el Instituto de Química y el Centro Krueger Familia Harvey M. de Nanociencia y Nanotecnología.

Los investigadores combinaron nanovarillas semiconductores y nanotubos de carbono para crear una película inalámbrica, sensible a la luz, flexiblee implantable. La película transforma señales visuales en señales eléctricas, que imitan la función de las células fotosensibles de la retina. Por lo tanto, podría potencialmente formar parte de un dispositivo protésico futuro que sustituir las células dañadas en la retina.

Los investigadores probaron el nuevo dispositivo en retinas insensibles a la luz de polluelos embrionarios y observaron una respuesta neuronal provocada por la luz.


Según los investigadores, el nuevo dispositivo es compacto, capaz de una resolución más alta que los diseños anteriores, y también es más eficaz en la estimulación de las neuronas.

Si bien aún queda mucho trabajo para que se pueda proporcionar una solución práctica, con investigaciones adicionales los investigadores esperan que su película de nanocristales de carbono y nanotubos semiconductores algún día reemplazar eficazmente retinas dañadas en los seres humanos.

Uri Banin de la Universidad Hebrea, dijo: "Este es un trabajo pionero que demuestra el uso de nanocristales semiconductores altamente personalizadas en la activación de funcionalidades biomédicas.

Esperamos que esto pueda conducir a la futura aplicación de este enfoque en implantes de retina.".

Los investigadores recibieron financiación del Ministerio israelí de Ciencia y Tecnología, el Consejo Europeo de Investigación y la Biotecnología y Ciencias Biológicas de Investigación.

La investigación fue publicada en la revista Nano Letters como "Semiconductor nanorod-nanotubos de carbono biomiméticos Films para Wire-Free Fotoestimulación de Ciegos retinas."

 

Células madre específicas de pacientes y la terapia génica personalizada

FECHA DE LANZAMIENTO: 10-Jul-2014
Contacto: Lucky Tran Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Columbia University Medical Center

Las propias células de los pacientes en la pérdida de la visión se transforman en un modelo para el estudio de la enfermedad y el desarrollo de un tratamiento potencial.


NUEVA YORK, NY (10 de julio de 2014) - Columbia University Medical Center (CUMC), los investigadores han creado una forma de desarrollar terapias genéticas personalizadas para los pacientes con retinitis pigmentosa (RP), una de las principales causas de pérdida de visión. El enfoque, la primera de su tipo, se aprovecha de la tecnología de células madre inducidas (iPS) pluripotentes para transformar células de la piel en células de la retina, que luego se utilizan como modelo específico del paciente para el estudio de la enfermedad y las pruebas preclínicas.

 

Con este enfoque, los investigadores dirigidos por Stephen H. Tsang, MD, PhD, demostraron que una forma de RP causada por mutaciones en el gen MFRP (proteína de membrana relacionados con frizzled) altera la proteína que da a las células de la retina su integridad estructural. También mostraron que los efectos de estas mutaciones pueden ser revertidos con la terapia génica. El enfoque potencialmente podría ser utilizado para crear terapias personalizadas para otras formas de RP, así como otras enfermedades genéticas. El trabajo fue publicado recientemente en la edición digital de la Terapia Molecular , la revista oficial de la Sociedad Americana de Gen y Terapia Celular.

"El uso de líneas celulares específicas para cada paciente para probar la eficacia de la terapia génica para corregir precisamente la deficiencia genética de un paciente proporciona otra herramienta para avanzar en el campo de la medicina personalizada", dijo el Dr. Tsang, Profesor Asociado de Oftalmología y profesor asociado de patología y biología celular.

Mientras que la RP puede comenzar durante la infancia, los primeros síntomas suelen aparecer en la edad adulta temprana, a partir de la ceguera nocturna. A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pierden la visión periférica. En etapas posteriores, RP destruye fotorreceptores en la mácula, que es responsable de la visión central fina. RP se estima que afecta a por lo menos 75.000 personas en los Estados Unidos y 1,5 millones en todo el mundo.

Más de 60 genes diferentes se han relacionado con RP, lo que hace difícil el desarrollo de modelos para estudiar la enfermedad. Los modelos animales, aunque útiles, tienen limitaciones importantes debido a las diferencias entre especies. Los investigadores también utilizan las células de la retina humana de los bancos de ojos para estudiar RP. Como estas células reflejan la etapa final del proceso de la enfermedad, sin embargo, se revelan poco acerca de cómo se desarrolla la enfermedad. No hay modelos de cultivo de tejidos humanos de RP, como lo haría peligroso para cosechar las células de la retina de los pacientes. Por último, las células madre embrionarias humanas podrían ser útiles en la investigación de RP, pero están llenos de asuntos éticos, legales y técnicos.

El uso de la tecnología iPS ofrece una forma de evitar estas limitaciones y preocupaciones. Los investigadores pueden inducir propias células de la piel del paciente para volver a un estado más básico, similar a las células madre embrionarias. Tales células son "pluripotentes," lo que significa que se pueden transformar en células especializadas de diversos tipos.

En el estudio actual, el equipo CUMC utiliza la tecnología IPS para transformar células de la piel tomadas de dos pacientes, cada uno con una mutación diferente de RP MFRP en las células de la retina, creando modelos específicos de pacientes para el estudio de la enfermedad y probar posibles terapias.

Mediante el análisis de estas células, los investigadores encontraron que el principal efecto de las mutaciones MFRP es interrumpir la regulación de la actina, la proteína que compone el citoesqueleto, el andamiaje que da a la célula su integridad estructural. "Normalmente, el citoesqueleto se parece a una serie de hexágonos conectados," dijo el Dr. Tsang. "Si una célula pierde esta estructura, pierde su capacidad para funcionar."

Los investigadores también encontraron que MFRP trabaja en conjunto con otro gen, CTRP5, y que es necesario un equilibrio entre los dos genes para la regulación normal de la actina.

En la siguiente fase del estudio, el equipo utilizó un virus adeno-asociados (AAV) para introducir copias normales del MFRP en las células de la retina derivadas de iPS, para restaurar con éxito la función de las células. Los investigadores también utilizaron la terapia génica en ratones "rescate" con RP debido a mutaciones MFRP. Según el Dr. Tsang, los ratones mostraron una mejoría a largo plazo en la función visual y la restauración de los números de los fotorreceptores.

"Este estudio proporciona tanto in vitro como in vivo pruebas de que la pérdida de visión causada por mutaciones MFRP potencialmente podría ser tratado a través de la terapia génica AAV", dijo el coautor Dieter Egli, PhD, profesor asistente de biología celular en el desarrollo (en pediatría) en CUMC, que también está afiliado con la Fundación de Células Madre de Nueva York.

El Dr. Tsang piensa que este enfoque también se podría utilizar para estudiar otras formas de RP. "A través de los estudios de secuenciación del genoma, cientos de nuevas faltas de ortografía genética se han asociado con la enfermedad," dijo. "Pero hasta ahora, hemos tenido muy pocas maneras de saber si son en realidad las que causan la enfermedad. En principio, las células iPS pueden ayudar a determinar si estos genes lo hacen, de hecho, nos ayudaran a comprender su función y, en última instancia, desarrollar tratamientos personalizados".

 

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR