RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

MeiraGTx designado como fármaco huérfano para el tratamiento de la retinitis pigmentosa con terapia genética

NUEVA YORK ,20 Dic, del año 2016/ PRNewswire / - MeiraGTx, una empresa de Nueva York  y el Reino Unido basada en la terapia génica, ha anunciado hoy que la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) ha concedido la designación de fármaco huérfano (ODD) mediada por AAV para su producto candidato de terapia génica que contiene el regulador de la retinitis pigmentosa GTPasa (RPGR) para el tratamiento de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP).

La retinitis pigmentosa (RP) es una de las formas más comunes de ceguera hereditaria, con tres modos generales de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. Más del 70% de XLRP y hasta 20% de todos los casos RP son causados por mutaciones en el gen RPGR. Los hombres con XLRP causadas por mutaciones en RPGR (RPGR-XLRP) suelen tener ceguera nocturna en su primera década de vida, seguido de reducción progresiva de su campo visual y pérdida de la agudeza visual. Hacia el final de su cuarta década, la mayoría de los pacientes son legalmente ciegos.

MeiraGTx ha desarrollado un producto de terapia génica diseñado para dirigir el gen RPGR a las células fotorreceptoras para restaurar la función en los pacientes RPGR-XLRP. MeiraGTx iniciará un estudio clínico de fase 1/2 en estos pacientes en la primera mitad de 2017 en el Hospital Moorfields Eye en Londres .
"Estamos encantados de recibir designación de fármaco huérfano para nuestro producto de terapia génica XLRP. Es una verificación adicional de la importancia de nuestra línea de terapia génica ocular", dijo Alejandría Forbes , Ph.D., Presidente y CEO de MeiraGTx.

Esto marca el tercer producto de terapia génica en MeiraGTx dirigidas a una retinopatía hereditario poco común para recibir designación de fármaco huérfano de la FDA y Orphan Medicinal Designación del producto de la Comisión (EMA) Agencia Europea de Medicamentos para Medicamentos Huérfanos (COMP). MeiraGTx ha recibido previamente ODD de la FDA y COMP para sus productos candidatos de terapia génica para la amaurosis congénita de Leber con mutaciones RPE65 y para la acromatopsia debido a mutaciones en el gen CNGB3.  
MeiraGTx también tiene ODD de la FDA para su tratamiento de terapia génica para la xerostomía usando genes de AAV-hAQP1.
NOTICIAS PROPORCIONADA POR MeiraGTx

 

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

La Retinosis pigmentaria se puede tratar mediante la reprogramación del Metabolismo del Azúcar

La manipulación del uso del azúcar en la retina permite supervivencia prolongada de los conos y bastones en el modelo preclínico de la retinosis pigmentaria.

Imagen

Imagen de la retina del ojo derecho de un paciente con retinitis pigmentosa debido a la deficiencia de la fosfodiesterasa. pigmentos intrarretinianos (rosa) se observan en las áreas de pérdida de fotorreceptores. (Fuente: Columbia University Medical Center)

NUEVA YORK, NY (14 Nov., 2016) - Columbia University Medical Center (CUMC) los investigadores han demostrado que la pérdida de visión asociada a una forma de retinitis pigmentosa (RP) puede ser reducida drásticamente mediante la reprogramación del metabolismo de los fotorreceptores, o sensores de luz, en la retina. El estudio , llevado a cabo en ratones, representa un enfoque novedoso para el tratamiento de la RP, en el que la terapia pretende corregir aberraciones metabólicas de la enfermedad en lugar de tratar el defecto genético subyacente.
"Aunque la terapia génica se ha mostrado prometedora en RP, se complica por el hecho de que los defectos en 67 genes se han relacionado con el trastorno, y cada defecto genético requerirían una terapia diferente", dijo el líder del estudio , Stephen H. Tsang, MD, PhD , el profesor László Z. Bitó Asociado de Oftalmología, Patología y Biología celular, y en el Instituto de Nutrición humana. "Nuestro estudio muestra que la reprogramación de precisión metabólica puede mejorar la supervivencia y la función de los bastones y conos afectados en por lo menos un tipo de RP.
Dado que muchas formas de la enfermedad, si no la mayoría tienen el mismo error metabólico, , la reprogramación de precisión podría concebiblemente ser aplicada a una amplia gama de pacientes con RP ".
RP, una forma hereditaria de pérdida de la visión, es causada por defectos genéticos que conducen a la degradación y pérdida de barras, los fotorreceptores de la retina que permiten la visión periférica y la visión nocturna. Con el tiempo, el deterioro de las varillas compromete la función de los conos, los fotorreceptores, de detección del color. Las personas con RP al inicio experimentan pérdida de la visión en la infancia, y muchos son ciegos por el momento en que alcancen la edad adulta. En la actualidad, no existe cura o tratamiento eficaz de la rp que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas en todo el mundo.
Varillas se encuentran entre las células metabólicamente más activas en el cuerpo. Son particularmente activas durante períodos de oscuridad, cuando se queman la glucosa para obtener energía. En un anterior estudio, Dr. Tsang y sus colegas teorizaron que las barras se deterioran en RP, en parte, porque pierden la capacidad del día para utilizar la glucosa para reconstruir el segmento exterior de las barras '(la parte de absorción de luz del fotorreceptor). "La hipótesis de que las barras de enfermos pudieran ser rescatados mediante la reprogramación de metabolismo del azúcar," dijo el Dr. Tsang.
Dr. Tsang a prueba esta hipótesis en ratones con una mutación en el gen PDE6  que altera el metabolismo de la barra, dando lugar a un trastorno de RP-similares. Los ratones se trataron de modo que sus barras no podían expresar SIRT6 , un gen que inhibe el metabolismo del azúcar.
El examen de los fotorreceptores con electrorretinograma mostró que los ratones tenían significativamente mayores medidas de varilla y la salud de cono que los controles no tratados. En general, los metabolomes (todos los metabolitos que se encuentran en un organismo) de los ratones tratados habían acumulado las moléculas necesarias para construir el segmento externo. Además, los conos y bastones sobrevivieron más tiempo en los ratones tratados que en los controles de los no tratados.
Mientras que el tratamiento prolongó significativamente la supervivencia de las barras y los conos de enfermos, que no impidió su eventual muerte. "Nuestro próximo reto es encontrar la manera de extender el efecto terapéutico de inhibición SIRT6 ," dijo el Dr. Tsang.
"Aunque el tratamiento que se utilizó en los ratones no se puede aplicar directamente a los seres humanos, varios conocidos inhibidores SIRT6  podrían ser evaluados para el uso clínico", según Vinit B. Mahajan, MD, PhD, un investigador que contribuye de la Universidad de Iowa. Los inhibidores incluyen una enzima bloqueadora llamada thiomyristoyl, un pigmento de planta común conocida como la quercetina, y vitexina, una sustancia derivada del árbol Inglés Hawthorn.
El Dr. Tsang señaló: "Se necesitan más estudios para explorar la excitante posibilidad de que la reprogramación de precisión metabólica puede ser utilizado para tratar otras formas de RP y la degeneración de la retina.

 

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

 

'Velvet' se convierte en la primera serie en la historia que podrán seguir las personas ciegas

La nueva serie de Antena 3, que la cadena estreno el pasado lunes, se convirtió en la primera serie en la historia de la televisión en España que podrán seguir las personas ciegas o con discapacidad visual grave mediante audiodescripción, a través de la aplicación para móviles y tabletas.

 

'Velvet',  se ha convertido en la primera serie en la historia de la televisión en España que podrán seguir las personas ciegas o con discapacidad visual grave mediante audiodescripción, a través de la aplicación AudescMobile para móviles y tabletas. Esta iniciativa, inédita y pionera en el mundo de la televisión, ha sido posible gracias al acuerdo de colaboración entre la Fundación Atresmedia, la Fundación Vodafone España, la ONCE y S-DOS.

Las citadas entidades han impulsado y apostado por esta aplicación informática que permitirá a una persona ciega seguir la nueva producción de Series Atresmedia desde el minuto uno, de forma individual o junto a su familia y amigos, a través de un dispositivo móvil. La gran novedad es que permite escuchar la audiodescripción sin tener que seleccionar ninguna opción especial en la televisión.

Así, AudescMobile se basa en la audiodescripción, un sistema que proporciona, de manera sincronizada a su emisión en la pequeña pantalla, información sonora adicional en la que se explican las acciones, gestos, escenarios, vestuario y demás aspectos relevantes que les ayudan a comprender la trama o contenido de la obra.

El mecanismo de uso es muy sencillo porque cualquier usuario que cuente con la aplicación en su smarthphone solo tiene que ponerlo en marcha y oírlo en abierto o con unos cascos: la sincronización se realiza basándose en el audio de la serie, con independencia de la plataforma por la que se emita (TV, cine, DVD, ordenador...), y el usuario disfruta inmediatamente de la información de la serie en tiempo real, perfectamente acoplada al desarrollo de la misma.

AudescMobile está disponible de manera gratuita para los sistemas operativos Android e iOS, y ha sido diseñada entre la ONCE y Fundación Vodafone España, contando para ello con el desarrollo técnico de la empresa S-DOS. Ahora, la Fundación Atresmedia apuesta por su utilización, por primera vez, para llevarlo a una serie de televisión, 'Velvet'.

Con esta iniciativa Atresmedia da un paso más en su compromiso para que todas las personas, independientemente de sus limitaciones visuales o auditivas, tengan acceso a los contenidos audiovisuales. Sus esfuerzos para incrementar, año tras año, la accesibilidad de la programación, van más allá de las obligaciones de la Ley General Audiovisual. Las principales herramientas de accesibilidad que se emplean son la audiodescripción, el signado y el subtitulado de contenidos.

 

Fuente: MurOnce

La rehabilitación en el hogar mejora la vida diaria de las personas con baja visión

La función visual y la vida diaria de las personas cuya visión no se puede corregir con gafas o lentes de contacto puede mejorarse significativamente mediante visitas a domicilio por especialistas en rehabilitación, concluye un estudio realizado por la Universidad de Cardiff.
 
Tom Margrain , el profesorLos participantes que recibieron atención en el hogar por agentes de la rehabilitación visual se encontró que tenían una mejoría significativamente mayor en la función visual en comparación con los que sólo se les ofreció equipamiento de serie en los hospitales y servicios basados en la comunidad.

El profesor Tom Margrain de la Escuela de Optometría y Ciencias de la Visión de la Universidad de Cardiff, dijo: "Con la baja visión que afecta a alrededor de 2 millones de personas en el Reino Unido, es importante identificar los servicios de rehabilitación visual que pueden mejorar la independencia y la calidad de vida de las personas con pérdida de visión ... "

"Ya sabemos que la rehabilitación visual es beneficioso para las personas con baja visión, pero lo que no sabemos es el mejor método de entrega. Nuestra nueva investigación revela que un sistema de visita a la casa es muy beneficioso, la prestación de atención y asesoramiento que puede promover la independencia y recuperar las habilidades perdidas ".

Dan Pescod, responsable de campañas de RNIB, agregó: ". Este estudio es una adición útil a la creciente evidencia sobre la eficacia de la rehabilitación visual para ayudar a las personas ciegas y deficientes visuales a vivir de forma independiente La investigación también refuerza la importancia de la Sede RNIB, para planificar y proporcionar la campaña, que exige una mejora de acceso a la alta calidad de apoyo a la rehabilitación visual a tiempo ".

Durante el estudio, 67 participantes fueron divididos en dos grupos para un período de seis meses. A la mitad se ve a intervalos regulares por parte de agentes de rehabilitación visual, empleados por la organización benéfica Cymru, y la otra mitad sólo se podían recibir citas de rutina en los hospitales o servicios de optometría de baja visión basados en la comunidad.

Universidad de Cardiff.

Durante las visitas a domicilio, se evaluaron las necesidades en áreas tales como la visión funcional, la iluminación, las dificultades emocionales, la higiene personal, administración de medicamentos, seguridad en la cocina, las tareas del hogar, derechos de asistencia social, la orientación y las comunicaciones. a continuación, la formación y el apoyo se adaptan dentro de estas áreas, por ejemplo, el apoyo en el uso de ayudas de baja visión, caja dosette (organizador de medicinas) para el suministro, y formación para el bastón. El número de visitas se determinó por el Oficial de la rehabilitación visual sobre una base caso por caso.

Alrededor del 70% de las personas en el grupo de visita al hogar informó que las visitas eran "extremadamente útiles", con la formación de la cocina destacó como el aspecto más útil.

El profesor Tom Margrain añadió, "Hasta ahora nadie había aportado pruebas para apoyar la efectividad de la asistencia social entregado por rehabilitación de viviendas, lo que socava este servicio y que resulta en una menor disponibilidad en varias partes del Reino Unido. Nuestro estudio demuestra que un oficial de la rehabilitación visual puede hacer una diferencia real en la vida de las personas con baja visión, que atienden a las necesidades del individuo en su entorno cotidiano ".

 

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,