La nueva web, www.retina-kyc.org, surge como un llamamiento a la acción para que la comunidad con distrofias hereditarias de retina abogue por la realización de pruebas genéticas
Retina Internacional ha anunciado el lanzamiento de un nuevo portal de defensa de pruebas genéticas, Know Your Code www.retina-kyc.org, con motivo del Día Mundial de la Retina 2020.
El portal, apoyado por una subvención educativa sin restricciones de la Fundación Allergan, se está lanzando como parte de un llamamiento a la acción para que la comunidad de Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) abogue por la realización de pruebas genéticas accesibles y asequibles para diagnosticar con precisión sus enfermedades.
Know Your Code (Conoce Tu Gen) es un portal web para obtener información sobre pruebas genéticas, diseñado para pacientes, médicos, investigadores y especialistas en políticas de salud por igual. El portal incluye una visión integral del proceso de pruebas genéticas y asesoramiento, preguntas frecuentes del paciente y la comunidad clínica, así como las realidades que existen con respecto a las disparidades en el acceso a estos servicios, que a menudo dependen de dónde vive una persona.
Esta plataforma en línea proporcionará a las personas información actualizada, así como el contexto necesario para ser defensores comprometidos e informados de servicios de pruebas genéticas asequibles y accesibles dentro de sus propias redes.
Ahora hay casi 300 genes asociados a DHR, sin embargo, esto sólo permite diagnósticos genéticos definitivos para 2 de cada 3 pacientes con DHR. Las pruebas genéticas rutinarias acelerarán el descubrimiento de más genes asociados a DHR, allanando el camino para una mejor comprensión de las enfermedades y las posibles intervenciones terapéuticas. Las pruebas genéticas permiten a los pacientes acceder a los tratamientos disponibles y son un requisito previo para participar en ensayos clínicos.
Sin embargo, los beneficios de las pruebas genéticas van mucho más allá del impacto clínico y terapéutico. "Conocer su gen" y el patrón de herencia específico de la DHR, permite a los pacientes y sus familias tomar decisiones informadas de planificación de la vida y la familia. Estas opciones optimizan el bienestar continuo de los pacientes y sus familias, que puede verse gravemente afectado por la pérdida progresiva de la visión.
Leighton Boyd, Presidente de Retina Australia y persona que vive con una DHR expresó la urgente necesidad de servicios de pruebas genéticas accesibles y asequibles. Hablando desde Melbourne dijo: "Las DHR son enfermedades sobre las que se puede actuar, incluso si no hay tratamiento para el gen específico de una persona en este momento, saber que su código genético puede ayudarlo a entender mejor los patrones de herencia y la probable progresión de su enfermedad. Estos son servicios esenciales y deben estar disponibles universalmente para el empoderamiento de los pacientes, el progreso de la investigación y el acceso a posibles terapias".
La Directora Ejecutiva de Retina Internacional Avril Daly añadió; «Lamentablemente, hay importantes variabilidades en el acceso a los servicios de pruebas genéticas a nivel mundial. Entendemos que las Pruebas Genéticas pueden considerarse un nicho o algo innecesario en los sistemas de atención de la salud ya sobrecargados, pero para la población con DHR es la única manera de obtener un diagnóstico preciso. Conocer su código genético permite a los pacientes no sólo entender mejor su condición, sino tomar medidas para vivir con su enfermedad lo mejor que puedan en ausencia de un tratamiento. Los pacientes no sólo quieren pruebas genéticas, necesitan pruebas genéticas, y esperamos que este nuevo portal web proporcione a nuestra comunidad de pacientes, y a quienes los apoyan, con las herramientas para abogar por este acceso».
Michel Michaelides, Profesor de Oftalmología en el Instituto de Oftalmología, Moorefield's Hospital de Londres dijo en el lanzamiento del portal; «Se trata de una obra emblemática que es de suma importancia para los pacientes afectados por las DHR y sus familias. Las pruebas genéticas son esenciales para tener un diagnóstico claro de una DHR y brindan a los pacientes la oportunidad de tomar decisiones informadas sobre cómo viven con su ENFERMEDAD. Desafortunadamente, esta elección no está disponible para muchos debido al acceso inequitativo a los servicios de pruebas genéticas. El portal Know Your Code (Conoce Tu Gen) ha sido diseñado para proporcionar a los pacientes y a aquellos que los apoyan información que puede ayudarles a comprender mejor el proceso a través de la prueba de la información validada».
Las DHR son enfermedades sobre las que se puede actuar, y sin acceso a servicios de análisis genéticos, los pacientes viven con inacción. Retina Internacional y sus 46 miembros en todos los continentes creen que existe una necesidad urgente de abordar la disparidad en los servicios de asesoramiento y pruebas genéticas. Por esta razón, nuestro llamamiento a la acción para el Día Mundial de la Retina 2020 es abrir la puerta para que todos accedan a servicios de pruebas genéticas asequibles y conozcan su código.
Retina Internacional es una organización paraguas global para organizaciones benéficas dirigidas por el paciente y fundaciones que apoyan la investigación sobre enfermedades raras, genéticamente heredadas y relacionadas con la edad, todas de la retina.
RI cree que la educación que conduce a la participación es un motor clave en la innovación exitosa.
Retina Internacional se esfuerza por educar a su comunidad que a su vez serán los educadores de sus entidades, de todas las partes interesadas relevantes y los tomadores de decisiones y utilizará la comprensión para participar como actores informados en el desarrollo de la investigación, a través de la provisión de asesoramiento, y la perspectiva a todas las partes interesadas y tomadores de decisiones que permiten a la comunidad innovar mejor para apoyar y promover la investigación para la necesidad insatisfecha.
Para obtener más información, póngase en contacto con:
Avril Daly, Directora Ejecutiva, en
Visite nuestro sitio web: retina-international.org
O el sitio del portal Know Your Code:retina-kyc.org
(Traducido por David Sánchez).
