RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Actualización sobre los ensayos de terapia génica para Amaurosis Congénita de Leber (RPE65) - VIDEO

27 de mayo 2014 - En el evento celebrado por la Asociación de Investigación de la Visión y Oftalmología (ARVO) a principios de este mes, la Dra. Jean Bennett pronunció un discurso centrado en las terapias génicas. La Dra. Bennett ha sido la investigadora principal de algunos de los ensayos de terapia génica para la amaurosis congénita de Leber (LCA) tipo 2 (causada por mutaciones en el gen RPE65). Se trata de una serie de ensayos que la mayoría de las personas interesadas en enfermedades de la retina han oído hablar, y su charla siguió el progreso de algunos de los primeros resultados - hasta el día de hoy que es un ensayo de fase III actualmente en curso.

El ensayo ha inscrito en los 24 de los participantes previstos en el Hospital de Niños de Filadelfia y la Universidad de Iowa, entre ellos Allison Corona, la joven de 22 años de la que os informamos en la anterior noticia. Si todo va bien, y los resultados son positivos, los investigadores esperan ser capaces de solicitar la aprobación del tratamiento en los Estados Unidos en alrededor de 2 años.

El desarrollo de esta terapia está siendo liderado por Spark Therapeutics, una empresa de nueva creación que se centró en las terapias génicas. Spark Therapeutics se puso en marcha con una inversión de 50 millones de dólares por parte del Hospital de Niños de Filadelfia, el pasado otoño.

El éxito temprano de los estudios de LCA ha inspirado a muchos grupos de investigación adicionales para desarrollar terapias génicas para enfermedades de la retina. Los ensayos clínicos están activos para coroideremia , un tipo de síndrome de Usher y para la enfermedad de Stargardt . Las terapias genéticas para otros tipos de LCA y RP se están moviendo hacia los ensayos clínicos.

Durante la apertura, la Dra. Bennett también introdujo a uno de los jóvenes participantes del ensayo. Podéis ver una muestra de la perspectiva de la Dra. Bennett y las experiencias de Corey Haas, que fue el primer niño tratado con esta terapia, en una entrevista que hizo la Dra. para el programa de Charlie Rose, justo antes de su presentación en la conferencia.

 

Si lo deseáis, aqui podéis ver el video en versión original

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

En Sus Propias Palabras

Allison CoronaAllison Corona

Edad: 22 años
Ciudad de Nueva York


Enfermedad: Amaurosis congénita de Leber (LCA), una enfermedad degenerativa de la retina caracterizada por pérdida severa de visión al nacer. La enfermedad de Allison es causada por un defecto en el gen RPE65, que la calificó para la participación en un ensayo clínico en Fase III que prueba una terapia génica hecha posible por financiación de Base. El tratamiento, realizado en el Hospital de los Niños de Filadelfia, ha restaurado algo de la visión de Allison.

El diagnóstico y la Visión: Fui diagnosticada oficialmente a los 3 años, y enseguida fui a una escuela especial. Pero en segundo grado, yo iba a una escuela regular del distrito, donde tuve a un ayudante conmigo, eso no era tan malo. El colegio fue más duro. Los amigos de la escuela de enseñanza primaria se habían marchado, así que tuve que hacer nuevos amigos, ya no fue nada fácil porque utilizaba un bastón. Fui conocida como "la chica ciega".

En la escuela secundaria, hice nuevos amigos y había dejado de usar el bastón porque yo era capaz de moverme sin el. Yo quería que la gente viera a Allison en primer lugar, no a una persona con impedimentos visuales.

Cuando llegué a la universidad, volví al bastón. El campus era mucho más grande y más duro para recorrer. Fue muy duro para mi socializar. La cafetería era oscura, y yo tenía miedo de ir allí. Yo no quería quedarme después de clase o ir a cualquier sitio, porque me daba miedo perderme. Al final, dejé de ir a la universidad.

El Tratamiento de la Terapia génica: Yo tenía 20 años cuando me llamaron para el ensayo en CHOP, un ensayo clínico en Fase III, que es el último. [El primero empezó en el 2008.] Fui la primera persona en tener ambos ojos tratados dentro de un período de 10 días. Después de haber operado el primer ojo, fueron unos días un poco duros. Tuve un problema con la anestesia, y es difícil adaptarse a la burbuja de aire inyectada en el ojo para mantener el tratamiento en su lugar. Estuve preocupada por hacerme el segundo ojo en unos días.
Pero entonces fui a misa con mi familia el domingo por la mañana y me di cuenta, aunque las imágenes eran algo distorsionadas, que podía ver a las personas. Podía decir si era un hombre o una mujer y ver lo que llevaban. Eso no era posible antes.

¡Entonces cuando volví para el tratamiento en el segundo ojo, yo le dije a la enfermera, "quiero ver con el otro ojo lo que veo con éste"!

El Futuro: Viví 20 años de mi vida sin visión funcional, y yo sólo he tenido visión en ambos ojos durante un año, pero ya no puedo recordarlo. No puedo ver perfectamente, pero no tengo miedo de caminar por mí misma en la noche. Puedo ver los coches y las luces.

No tengo miedo en general. Yo solía estar bastante tensa siempre. Yo tenía miedo de caminar lejos de mis padres en una tienda, pensando que no encontraría mi camino de vuelta. Pero regresé a la universidad, donde estoy estudiando trabajo social y no es necesario que utilice el bastón. Ahora cuando voy con mi padre a un restaurante, cuando él se olvida sus gafas, he leído el menú para él.
El tratamiento, que la Fundación Lucha contra la Ceguera ha financiado desde el principio, ha dado un cambio a mi vida. Ahora tengo confianza en mí misma. Soy mucho más independiente. Quiero viajar por el mundo y ver todas las cosas hermosas que me he perdido.

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

Retimur estuvo presente en el acto celebrado en Madrid por FEDER

XV años de Esperanza gracias a la fuerza de un movimiento extraordinario

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró este sábado 7 de Junio , en el marco del XV Aniversario de su constitución, la Asamblea General de Socios bajo el lema “15 años de Esperanza: la fuerza de un movimiento extraordinario”.

A lo largo del acto, que tuvo lugar en la Fundación ONCE de Madrid, se rememoraron los inicios de la federación y el camino recorrido en estos 15 años en los que FEDER y sus asociaciones han luchado por mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Para ello, se visualizó un vídeo que recogió los principales hitos que se han conseguido en estos años así como testimonios y declaraciones de personas que los han hecho posible.

Asimismo, la antorcha de la esperanza creada por Shire en el Año Nacional de las Enfermedades Raras, acompañó a los participantes en este acto de celebración. 

“Queríamos celebrar con todos los socios de FEDER el XV Aniversario de nuestra organización. A lo largo de este tiempo hemos trabajado conjuntamente para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y luchar por la defensa de sus derechos” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER

Además, Claudia Delgado, Directora de FEDER, realizó una ponencia sobre la Conferencia Europlan que este año se celebrará en Noviembre en las instalaciones del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en Madrid.

Esta conferencia será un importante evento a nivel nacional en materia de enfermedades poco frecuentes en todo 2014, por cuanto reunirá a los expertos de todos los ámbitos en torno a la elaboración de las principales propuestas para que España de cumplimiento a las recomendaciones de la Comisión Europea.

Al finalizar el acto, los participantes compartimos un almuerzo tipo catering que nos dio la oportunidad de seguir intercambiando opiniones de manera informal.

Desde Retimur, es nuestro deseo seguir formando parte de este gran proyecto y aunar nuestros esfuerzos y a la vez poder aprovechar todos los recursos y herramientas que nos ofrece FEDER.

Y suscribimos las que fueron las dos palabras más importantes de todo el encuentro:

“Transparencia” y “Visibilidad”, desde FEDER y desde todas las asociaciones, incluida Retimur, se debe trabajar intensamente en ofrecer la mayor claridad y que sea de dominio público la gestión de sus gastos e ingresos, como así debe primar la puesta en marcha de todo tipo de actividades que hagan más visibles a las enfermedades raras, de las cuales Retimur es un gran representante de aquellas que afectan a la retina.

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

 

La Financiación de Spark como la Compañía de la terapia génica

 La pionera de la terapia génica Katherine High, M.D., tuvo su primera entrevista en 2011 con Jeffrey Marrazzo, por aquel entonces Jeffrey era un consultor veterano de tres compañías de biotecnología, que hablaba al director general del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). Marrazzo se reunió con la Dra. High y otros dirigentes del CHOP para identificar nuevas fuentes de ingresos para el hospital.

Financiacion_de_Spark_como_la_Companía_de_la_terapia_genicaLa Dra. High, un líder internacional en la investigación de la terapia génica y la aplicación clínica, había estado aplazando la reunión porque estuvo muy ocupada con su trabajo como directora del Centro del hospital para Terapia Celular y Molecular (CCMT). Sin embargo, ella lo reconsideró porque quiso pedirle a  Marrazzo un favor: ¿Podría hablar con (VC) quién me llama y pregunta acerca de invertir en el trabajo del CCMT en RPE65?

"Yo no había hablado con ellos todavía, porque en aquel momento yo estuve más ocupada de lo usual con el cuidado de los enfermos, con la investigación, y con responsabilidades docentes. Además, no trato normalmente con gente de VC" dijo la Dra. High, profesora de la pediatría en la Universidad de Pennsylvania así como un investigador médico "Howard Hughes ".

Planificada para durar sólo 60 minutos, la reunión entre la Dra y Marrazzo se estiró a siete horas y fue seguida por muchas más reuniones para determinar el mejor enfoque para avanzar en descubrimientos de la terapia génica de CCMT. El resultado fue un compromiso de 50 millones de dólares por parte del CHOP para financiar una nueva compañía biotecnológica, Spark Therapeutics, para diseñar, evaluar, y para comercializar terapias génicas para desórdenes que pueden llevar a la ceguera, a la hemofilia, y a las enfermedades neurodegenerativas.  La compañía, como el hospital, tienen sede en Filadelfia.

CHOP sirve como el único inversionista de equidad en Spark y es "definitivamente un modelo de financiación para actividades corporativas tempranas para desarrollar una novedad terapéutica," dijo Marrazzo, ahora presidente, director general, y el cofundador de Spark. "Cada situación es extraordinaria,  y la situación debe dictar el modelo".

Es una situación inusual, porque mucho antes de que se produjera el lanzamiento oficial de la compañía en 2013, "muchos de los activos ya estaban en su lugar," dijo Marrazzo, que descubrió durante sus siete horas de conversación con la Dra High. "Era como quitar las capas de una cebolla, cada capa representaba otra ventaja," dijo.

Las ventajas incluyeron dos ensayos clínicos, una Fase 3 de prueba para tratar una forma rara de la ceguera hereditaria, y un ensayo de una Fase 1/2 que se concentra en la hemofilia B, así como empleados con pericia en asuntos regulatorios, en investigación clínica, y en la fabricación de vectores de grado clínico para transportar material genético dirigidas a las células a través de la terapia génica.

"Eran los mejores expertos de todo el mundo en el campo de la terapia génica", dijo Marrazzo. "El CHOP ha estado incubando una empresa de biotecnología dentro de sus cuatro paredes".

 

Las ventajas  de la terapia génica infravaloradas

Antes de invertir los 50 millones de dólares para lanzar Spark, el CHOP consideró entre crear una licencia a través de una compañía existente de biotecnología o crear una compañía nueva con financiación de VC. "Mientras tuvimos los tratos de licencia sobre la mesa, esa posibilidad no habría reconocido el valor de la ventaja en parte a causa de la racionalización de gastos que había ocurrido en la industria después de la trágica muerte de Jesse Gelsinger en 1999 por una terapia génica en ensayo clínico," dijo la Dra. 

Gelsinger murió al tomar parte de un ensayo clínico realizado por un laboratorio de la Universidad de Pennsylvania no conectado a CCMT ni al CHOP.

La muerte de Gelsinger y la mediatización negativa, puso en duda, el método de prueba clínica acerca de la seguridad de terapia génica ante el NIH, la FDA, y otras organizaciones científicas y médicas. Como resultado de ello, la financiación de la terapia génica entró en crisis, y muchas empresas y laboratorios académicos interrumpieron o redujeron considerablemente sus programas.
La Dra. High fue sin embargo fue uno de los pocos científicos que no dieron por perdida la promesa de terapia génica. El CCMT aglutinó a muchos líderes anteriores de la industria en el campo que son ahora parte del equipo de liderazgo de Spark. CCMT y otros laboratorios continuaron su investigación para mejorar la seguridad de la terapia génica y capacidad de concentrarse en tejidos específicos del cuerpo. Sus avances en la investigación han renovado el interés de la industria en la terapia génica. Novartis, Baxter, Celgene, y Biogene invierten recursos en la terapia génica, y en varias compañías biotecnológicas que también han sido creadas.

Además de Spark, que incluye a bluebird bio, Editas Medicine, GenSight, Lysogene, uniQure BV, y Voyager therapeutics.

Katherine Alto M.D.

 


"No me había hablado con [vc] , porque en ese momento yo estaba más ocupado de lo habitual en mi atención al paciente, investigación y docencia".

 

 

 

 

Aunque uniQure fuera la primera compañía de recibir aprobación regulatoria de la Agencia europea de Medicamento (EMA) para un producto de terapia génica, Marrazzo dijo que él y sus colegas creen que Spark será la primera en recibir la aprobación de la FDA para vender una terapia génica. En 2015, Spark concluirá su Fase 3 de prueba en formas de la ceguera causadas por mutaciones RPE65.

UniQure ha anunciado que planea presentar una solicitud de licencia productos biológicos (BLA) a la FDA para su terapia génica, Glybera, para el tratamiento de los pacientes con un raro trastorno metabólico que provoca la inflamación del páncreas.

Financiacion_de_Spark_como_la_Companía_de_la_terapia_genicaEntre las empresas start-up, Spark y Voyager  son las únicas spin-offs académicas, organizaciones sin fines de lucro. El padrino de Voyager es la Universidad de Facultad de medicina de Massachusetts en Worcester. Sin embargo, a diferencia de Spark, Voyager es apoyada por financiación de VC.

Marrazzo predijo que organizaciones no lucrativas, inclusive universidades e institutos de investigación, establecerán empresas comerciales semejantes a Spark. "Estas organizaciones sin fines lucrativos podrían funcionar cada vez menos como en el pasado y más como híbridos de ambos modelos, y esto es algo a lo que la industria tendrá que reaccionar" dijo.

"El modelo de Spark crea una alternativa de licencia e investigación patrocinada sin fines lucrativos (NFP) como organizaciones que procuran comercializar sus descubrimientos," dijo Marrazzo. "Como tal, a la gran industria farmacéutica y de las grandes empresas de biotecnología, así como las empresas que se han beneficiado de VC y de la NFP, el objetivo es acceder a un descuento en investigación, con la necesidad de comprender y abrazar el modelo de NFP como incubadora de empresas, en la formación, en la financiación, así como para identificar las formas de participación. Si las compañías grandes escogen abrazar el modelo de Spark, habrá oportunidad para la asociación y creación conjunta de valores antes que de competición".

El Presidente Jeffrey Marrazzo

 

 

"El modelo de Spark crea una alternativa a la concesión de licencias y de investigación patrocinada sin ánimo de lucro (NFP) las empresas que buscan comercializar sus descubrimientos."

 

 

 


El hospital se financia suficientemente para el despegue

 "Una estrategia de salida que requeriría Spark para ser adquirida por una empresa más grande no está en el orden del día de la mesa de la compañía," dijo Marrazzo. "Nuestro objetivo es el de convertirse en una compañía completamente integrada y sostenible de biofarmaceutica que se especializa en la terapia génica," dijo. "Lo que queremos es estar en condiciones de elaborar tantos productos como sea posible para tratar tanto a niños como a adultos con enfermedades genéticas debilitantes. Podemos servir mejor a la visión inicial de CHOP si entendemos que la terapia génica forma una parte regular de la atención a los pacientes".

Para ayudar a guiar la evolución de Spark, dos veteranos de la industria se han unido a la junta directiva de la compañía. Son Elliott Sigal, M.D., PhD, el director, vicepresidente ejecutivo, CSO, y el presidente de R&D en Bristol-Myers Squibb hasta 2013, y Rogério Vivaldi, M.D., director general y el presidente de Neurociencias de Minerva, S.a., y anteriormente el vicepresidente y cabeza mayores de la unidad del negocio de enfermedades raras en Genzyme, una compañía de Sanofi.

Anticipando que la FDA aprobará su producto principal, Spark emplea el personal para apoyar el lanzamiento comercial de su terapia génica para la ceguera de mutaciones del gen RPE65. "Los desafíos de la gestión de la creciente Spark no difiere significativamente de otras nuevas empresas de biotecnología", dijo Marrazzo, que ocupó altos cargos de liderazgo en Generation health, Tengion, Molecular y Salud, Inc. y que preside a siete miembros de la junta directiva entre ellos, un representante del CHOP, CEO Steven Altschuler, M. D. y Thomas Todorow, C. P. A. , MBA, vicepresidente ejecutivo de servicios corporativos y CFO del CHOP.

Muchas de las ventajas de CCMT, como los dos ensayos clínicos y muchos miembros de su liderazgo, están ahora en Spark. Otra ventaja de la compañía es la licencia exclusiva de Spark sobre el CHOP para comercializar la tecnología industrial propietaria del centro. Para sus estudios preclínicos y los ensayos clínicos, Spark será capaz de utilizar vectores de terapia genética producida por el centro de producción de gmpc en el área clínica. "Consideramos a CHOP como nuestro socio tecnológico así como inversionista", dijo.

En enero de 2014, Spark completó la inscripción de los pacientes en su fase 3 del estudio de la terapia génica. En la terapia, un vector que lleva una copia normal del gen es insertado detrás de la retina del ojo del paciente. El ensayo en Fase 3 se basa en la exitosa fase 1/2 del ensayo clínico de 12 pacientes con amaurosis congénita de Leber cuya visión mejoró visiblemente después de la terapia génica, dijo la Dra. High, cofundadora de Spark y un asesora científica de la empresa. Antes del ensayo, varios de los niños eran profundamente ciegos. Como resultado de la terapia génica, fueron capaces de reconocer rostros y a caminar sin la ayuda de un bastón o de un compañero. La visión de los niños mejoró tanto que ya no tenían que depender del Braille para leer.

Si el ensayo en Fase 3 también muestra que la terapia génica es segura y eficaz, la financiación del hospital se adherirá a la preparación y presentación de un BLA y al lanzamiento comercial del producto. "Si la FDA aprueba el BLA, Spark tiene los recursos para generar ingresos", dijo.
Marrazzo dijo que espera que el hospital va a continuar siendo un inversor de Spark, pero que será oportunista. "Si la junta decide ampliar o acelerar nuestra estrategia, podemos buscar otros inversores o socios", concluyó.

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

Desprendimiento de retina: causas, síntomas, tratamiento y grado de urgencia

El desprendimiento de retina es una patología relativamente frecuente, sobre todo a partir de cierta edad. Se produce porque el tamaño de la cápsula que envuelve el humor vítreo (un gel que rellena el globo ocular) va disminuyendo por deshidratación, a causa, fundamentalmente, de la edad o de una operación previa de catarata. En consecuencia, la cápsula se desprende de la pared posterior de la retina (desprendimiento de vítreo) y produce un desgarro que deja pasar líquido y que acaba dando lugar al desprendimiento de retina.

Leer más: Desprendimiento de retina: causas, síntomas, tratamiento y grado de urgencia