¡YA SOMOS EUROPEOS!

Logo Eurordis Horizontal Members

 

La Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS) aprueba la adhesión de RETIMUR a su organización.

La organización europea de Enfermedades Raras EURORDIS ha aprobado la adhesión de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) a su organización.

La Junta de Oficiales de EURORDIS aprobó el pasado 3 de julio la solicitud de nuestro colectivo para integrarse en esta red europea.

El director superior de Relaciones con las Organizaciones de Pacientes de EURORDIS, Anja Helm, comunicó esta decisión a nuestro presidente, David Sánchez.

“Creemos firmemente que unir a todas las asociaciones de pacientes proporcionará a las personas con enfermedades raras una voz fuerte y única”, añade el escrito de aceptación de EURORDIS, que cuenta con más de 900 organizaciones miembros.

EURORDIS es una voz autorizada y reconocida en Europa en la defensa de las personas con enfermedades raras y cuenta con una trayectoria de más de veinte años.

La prolactina mitiga las deficiencias de la función de la retina asociadas con el envejecimiento

 

Información del autor:

(1)Instituto de Neurobiología, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM),

Campus UNAM-Juriquilla, Querétaro, México; CONACYT-Instituto de Neurobiología,

Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Campus UNAM-Juriquilla,

Querétaro, México.

(2)Instituto de Neurobiología, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM),

Campus UNAM-Juriquilla, Querétaro, México.

(3)Instituto de Neurobiología, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM),

Campus UNAM-Juriquilla, Querétaro, México. Electronic address: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

El envejecimiento provoca la degeneración progresiva de las células de la retina que pérdida de la visión. La hormona prolactina (PRL) es un factor neurotrófico capaz de compensar la muerte de células fotorreceptores y los déficits de electrorretinogramas inducida por daños ligeros en la retina. Aquí, usamos adultos de 4 meses de edad y mayores de edad.

 

Ratones pigmentados de 20 meses de edad, nulos o no para que el receptor PRL explore si PRL proporciona apoyo trófico contra la disfunción de la retina relacionada con la edad.

 

Retiniana apoptosis, activación de glia y expresión de neurotrofina fueron electrorretinograma, TUNEL, proteína ácida fibriblica glial e ionizada molécula adaptadora de unión de calcio 1 inmunohistoquímica, y PCR en tiempo real, respectivamente. Falta de señalización PRL en ratones envejecidos, pero no en ratones adultos, correlacionado con la disfunción pictórica de la retina, aumento del fotorreceptor apoptosis, expresión diferencial de mediadores proapoptóticos y microglia Activación.

 

Concluimos que PRL es necesario para mantener la retina funcionalidad en ratones hembra y macho durante el envejecimiento y tiene potencial valor terapéutico contra los trastornos de la retina relacionados con la edad.

 

Copyright © 2019 Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.

 

 

Autor/es: : Arnold E, Thébault S, Aroa RM, Martínez de la Escalera G, Clapp C.

 Traductor/a: MARTA CARAVACA FEBRERO

 

Evaluar la calidad de las revisiones sistemáticas para las intervenciones de degeneración macular asociada a la edad: Una revisión sistemática

 

Información del Autor:

(1Departamento de Optometría y Ciencias de la Visión, Universidad de Melbourne,

Parkville, Victoria, Australia.

(2) Escuela de computación y Sistemas Informáticos, Universidad de Melbourne,

Parkville, Victoria, Australia.

 

Importancia: Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) es una de las principales

causas de trastornos en la visión. Es fundamental que el cuidado de DMAE sea oportuna, apropiada y

basada en evidencias. Es por ello esencial que los análisis sistemáticos acerca del DMAE sean fuertes;

sin embargo, poco se sabe acerca de la relevancia de estos escritos.

Objetivo: Investigar la calidad metodológica de los análisis sistemáticos de

Estudios intervencionistas del DMAE, y evaluar su uso para dirigir los cuidados basados en los estudios.

Revisión basada en evidencias: Este análisis sistemático empezó a formar parte de los

Ítems de Referencia para publicar Protocolos de Revisiones Sistemáticas y Metaanálisis.

Todos los estudios que se consideran análisis sistemáticos tanto en su título, como su abstracto o fueron categorizados como Revisión sistemática en un titular médico además de haber investigado su seguridad y/o efectividad en una intervención de DMAE fueron incluidos. Se realizaron búsquedas exhaustivas en Ovid MEDLINE,

Embase, y en la Biblioteca Cochrane desde su inicio hasta marzo de 2017. Dos críticos evaluaron independientemente títulos, extractos y luego textos completos para garantizar la aptitud de estos.

La calidad fue comprobada mediante la Evaluación de la Calidad Metodológica de Revisiones Sistemáticas (AMSTAR).

Características de los estudios (año de publicación, tipo de intervención, revista, bibliografía y fuentes de financiación) fueron extraídos.

Resultados: De 983 referencias, 71 estudios (7.6%) fueron considerados aptos.

El primer análisis sistemático acerca de una intervención de AMED fue publicada en 2003.

Más de la mitad fueron publicados desde 2014. La calidad metodológica era muy variable.

El puntaje promedio (DE) de AMSTAR fue de 5.8 (3.2) of 11.0,

sin mejoras significativas a lo largo del tiempo (r = -0.03; 95% CI, -0.26 to 0.21; P = .83).

Los análisis sistemáticos de Cochrane fueron en general de mayor calidad que las revisiones en otros medios.

(puntaje promedio (DE) de AMSTAR, 9.9 [1.2], n = 15 vs 4.7 [2.2], n = 56; P < .001).

En general, había poor adherence to referring to an a priori design (22 artículos

[31%]) and reporting conflicts of interest in both the review and included

studies (16 articles [23%]). Análisis financiados por el gobierno y/o las instituciones eran de mayor calidad generalmente que las revisiones patrocinadas por la industria, o aquellas en las que no se informó de la fuente de financiación.

Conclusiones y Relevancia: Existen brechas en la realización de análisis sistemáticos en el campo del DMAE.

Mejoras en la Evaluación de la Calidad Metodológica de Revisiones Sistemáticas por medios arbitrados pueden mejorar la calidad de revisión y la diseminación de evidencias fiables relacionadas con intervenciones clínicas de DMAE

 

 

Autor/es: Downie LE, Makrai E, Bonggotgetsakul Y, Dirito LJ, Kristo K, Pham MN, You M, Verspoor K, Pianta MJ

Traductor/a: ALEJANDRO RATO

 

Día Internacional de las Personas Sordociegas

 

El sábado 27 de junio se conmemora el Día Internacional de las Personas Sordociegas en honor a Helen Keller, coincidiendo con la fecha de su nacimiento en 1880. Fue una luchadora infatigable por la inclusión social de las Personas Sordociegas a todos los niveles; a la edad de 24 años se graduó en la universidad con las máximas calificaciones, escribió libros, dio conferencias etc.. Toda su vida estuvo volcada en la integración social de nuestro las Personas Sordociegas.

 

 

 

 

Patrón dietético e incidencia de degeneración macular relacionada con la edad en el estudio de Riesgo de Ateroesclerosis en Comunidades (ARIC)

 

Información de los autores:

(1)Department of Epidemiology and Environmental health, School of Public Health

and Health Professions, University at Buffalo, The State University of New York,

Buffalo, New York, USA.

(2)Department of Biostatistics, School of Public Health and Health Professions,

University at Buffalo, The State University of New York, Buffalo, New York, USA.

(3)Division of Epidemiology and Community Health, School of Public Health,

University of Minnesota, Minneapolis, MN, Minneapolis, Minnesota, USA.

(4)Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Wisconsin

Madison School of Medicine and Public Health, Madison, Wisconsin, USA.

(5)Department of Epidemiology and Environmental health, School of Public Health

and Health Professions, University at Buffalo, The State University of New York,

Buffalo, New York, USA Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

ANTECEDENTES: La degeneración macular relacionada con la edad (AMD) es la principal causa de pérdida irreversible de visión entre los ancianos.

 

OBJETIVO: Este estudio tuvo como objetivo determinar la asociación entre los patrones dietéticos y los grupos de alimentos (empleados para hacerlos) con la incidencia de 18 años de AMD.

 

MÉTODOS: Los participantes ARIC (riesgo de ateroesclerosis en comunidades) mostraron cambios en las lesiones AMD entre las fotografías de retina tomadas en la 3º y en la 5º visita se clasificaron conjuntamente para determinar la AMD incidente (cualquiera=144; temprana=17; tardía=27). Se empleó un cuestionario de frecuencia de 66 líneas, proporcionado en la 1º y 3º visitias, para identificar 29 grupos de alimentos. El análisis principal del componente se utilizó para deducir patrones dietéticos de porciones promedio de grupos de alimentos. La regresión logística se empleó para estimar los OR y los IC del 95% para la AMD incidente (cualquiera, temprana y tardía) por terciles de puntuación de los patrones dietéticos, ajustado por edad, raza, educación, calorías totales y estado fumador. La tendencia de P fue estiamada mediante puntuaciones continuas.

 

RESULTADOS: Se identificaron patrones dietéticos occidentales (poco saludables) y prudentes (saludables). No se observó asociación estadística entre el patrón de la dieta e incidencia cualquier o temprana de AMD. Sin embargo, se apreció una tendencia tres veces mayor de AMD tardía entre los participanes con un patrón occidental superior, en comparación con la siguiente mediana (OR=3.44 [95% CI 1.33 - 8.87], tendencia de p=0.014). El riesgo de desarrollar AMD tardía disminuye, pero no es estadisiticamente significativo, en los pacientes con un patrón prudente con una puntiación superior, en comparación con la siguiente mediana (OR=0.51 [95% CI 0.22 - 1.18], tendencia de p=0.054).

 

CONCLUSIONES: Los patrones dietéticos no mostraton asociación estadística con la una incidencia de AMD cualquiera o temprana. Sin embargo, el consumo de un patrón dietético occidental puede suponer un factor de riesgo de desarrollar AMD tardía.

 

 

Autor/es: Dighe S, Zhao J, Steffen L, Mares JA, Meuer SM, Klein BEK, Klein R, Millen AE.

 Traductor/a: Sara Lozano

 

Variantes genéticas raras en pacientes judíos que sufren degeneración macular asociada a la edad.

 

Información del autor

  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv 69978, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv 69978, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv 69978, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Variantyx Inc, MA 01701, EE.UU. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv 69978, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Variantyx Inc, MA 01701, EE. UU. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv 69978, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

Propósito: Identificar variantes genéticas raras de la degeneración macular asociada a edades tempranas (AMD) utilizando la secuenciación del exoma completo (WES).

Métodos: Se determinaron ocho familias no relacionadas con AMD temprana de diferentes etnias judías. La prueba inicial de mutación (fase 1) abarcaba el factor H del complemento común (CFH) p.Y402H; y la proteína 2 de susceptibilidad a la maculopatía asociada a la edad (ARMS2) p. A69S; y variantes raras del factor I del complemento (CFI) p.V412M; y hemicentina-1 (HMCN1) c.4163deIC identificada previamente en nuestra población. Cuatro familias, cuya prueba inicial para las variantes anteriormente mencionadas fue negativa, se sometieron a WES (fase 2). El análisis bioinformático se basó en la funcionalidad (de un panel de 234 genes con una comprobada o presunta asociación al AMD); gravedad prevista, y frecuencia (variantes raras con frecuencia del alelo menos común <1%). Cuando fue aplicado, se llevó a cabo una evaluación posterior para variantes raras específicas en casos adicionales de etnias y fenotipos similares (fase 3).

Resultados: La fase 1 identificó tres familias portadoras de la mutación del CFI p.V412M. Los análisis de WES detectaron probables variantes relacionadas con la enfermedad en tres de las familias restantes. Estos incluyen: una familia con una variante del gen PLEKHA1 p.S177N; una familia con una variante del gen CFH p.R1210C previamente reportada; y dos familias con la variante C3 p.R735W.

Conclusiones: Las variantes raras de alta penetración tienen una profunda contribución a la patogénesis de la AMD temprana. El uso de WES en investigación genética de enfermedades multifactoriales como la AMD, permite un análisis exhaustivo completo con la identificación de las variantes raras previamente no reportadas.

DOI: 10.3390/genes10100825                                                                                                                    PMID: 31635417

Declaración de conflicto de intereses: Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Los financiadores no tuvieron ningún papel en el diseño del estudio; en la recopilación, análisis, o interpretación de los datos; en la elaboración del manuscrito, o en la decisión de publicar los resultados.

 

 

Autor/es: Shoshany N, Weiner C, Safir M, Einan-Lifshitz A, Pokroy R, Kol A, Modai S, Shomron N, Pras E.

Traductor/a: José Antonio Tanco Ochoa

 

USAMOS COOKIES
Usamos cookies en nuestro sitio web. Algunas de ellas son esenciales para el funcionamiento del sitio, mientras que otras nos ayudan a mejorar el sitio web y también la experiencia del usuario (cookies analíticas). Puedes decidir por ti mismo si quieres permitir el uso de las cookies.