RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Buenas noticias para los afectados por coroideremia

 

NightStar

30 de enero 2014

NightStar


Syncona LLP, una filial independiente de la Wellcome Trust, anuncia una inversión de £ 12 millones en NightstaRx Ltd ("Nightstar"), una spin-out de la Universidad de Oxford y su empresa de comercialización de investigación Isis Innovation. Nightstar se centrará en el desarrollo y comercialización de terapias para las distrofias retinianas (condiciones degenerativas que afectan a la visión).

El primer programa de la compañía es una terapia génica para una forma hereditaria de la ceguera progresiva llamada coroideremia desarrollado por el profesor Robert MacLaren en el Nuffield Laboratorio de Oftalmología de Oxford. La terapia ha demostrado resultados muy prometedores en un ensayo clínico publicado en la  revista The Lancet *  a mediados de enero.


La terapia génica utiliza un virus modificado, AAV.REP1 para entregar la versión correcta del gen coroideremia (CHM) a las células en la retina del ojo. The Lancet informó que seis meses después del tratamiento con esta terapia, los primeros seis pacientes mostraron mejora en su visión con poca luz y dos de los seis fueron capaces de leer más líneas en la tabla optométrica.

Choroideremia es una causa de ceguera hereditaria genética ligada al cromosoma X. Es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína CHM Rab-escort 1 (REP1) y afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas. El primer síntoma de la enfermedad es por lo general un deterioro de la visión nocturna que a menudo se produce en la infancia. Esto es seguido por el estrechamiento progresivo del campo de visión, así como una disminución en la capacidad de ver detalles, que culmina en la ceguera, más comúnmente en la edad adulta tardía. Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz.

El vector utilizado para tratar coroideremia, AAV.REP1, fue desarrollado por un equipo de investigadores, dirigido por el profesor Robert MacLaren, de la Universidad de Oxford, y se está estudiando actualmente en una fase de ensayo clínico con 12 pacientes apoyado por el Wellcome Trust y el Departamento de Salud.

Nightstar tiene una licencia exclusiva de Isis Innovation a la propiedad intelectual que sustenta este programa.

Chris Hollowood, Socio de Syncona y Presidente de Nightstar , comentó: "La publicación de datos reciente en la revista The Lancet es muy convincente y estamos encantados de trabajar con el profesor MacLaren para proporcionar el apoyo necesario para que esta importante terapia para los afectados por coroideremia. Hemos nombrado al Dr. Melanie Lee como director general de Nightstar, un profesional de la industria con experiencia y visión junto con dos científicos y vamos a aumentar el equipo en las próximas semanas ".

Tom Hockaday, director general de Isis Innovation , dijo: "La inversión £ 12 millones en Nightstar representa una de las inversiones más grandes en un nuevo spin-out académica en Europa. Isis Innovation está muy emocionado de haber trabajado con el profesor MacLaren desde 2009 para proteger esta tecnología y estamos deseosos de que se benefician los pacientes ".

Dra. Melanie Lee, CEO de Nightstar , comentó: "Nightstar ofrece una gran oportunidad para mover AAV.REP1 por el camino regulador para la aprobación del producto para pacientes con coroideremia y los datos excepcionales de la labor realizada por el profesor MacLaren y su equipo es un firme fundamento sobre el para darse cuenta del potencial comercial de la terapia ".

El profesor Robert MacLaren, del Laboratorio de Nuffield de Oftalmología en la Universidad de Oxford , dijo: "Los resultados clínicos iniciales de la terapia génica coroideremia son muy prometedores y nos dan una idea de lo que esta tecnología puede lograr en el futuro. El Wellcome Trust y la Universidad de Oxford son dos de las principales organizaciones de investigación biomédica del mundo y han trabajado en estrecha colaboración para apoyar el programa. La participación de Syncona a través de Nightstar ayudará al desarrollo clínico, incluyendo la fabricación de AAV.REP1 a los estrictos requisitos necesarios para la aprobación de los reguladores, lo que acelera el acceso de los pacientes a la terapia ".

* The Lancet - http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736 (13) 62117-0/abstract

 

Más información:

Nightstar

Chris Hollowood
+44 (0) 20 7611 2016

Melanie Lee
+44 (0) 20 7611 2016

JW Comunicaciones

Julia Wilson
+44 (0) 781 8430877


Notas para los editores:

Universidad de Oxford comunicado de prensa "ensayo de terapia génica se muestra prometedor para el tipo de ceguera" http://www.ox.ac.uk/media/news_stories/2014/140116.html

Acerca Nightstar Ltd

Nightstar es una empresa biofarmacéutica centrada en el desarrollo y comercialización de terapias para las distrofias retinianas. Su principal programa es una terapia genética de la retina para coroideremia, una causa poco frecuente de ceguera hereditaria que afecta a alrededor de 1 de cada 50.000 personas. Los accionistas de Nightstar incluyen Syncona LLP, Universidad de Oxford, Wellcome Trust e Innovaciones Imperiales PLC - la compañía de transferencia de tecnología, del Imperial College.

 

Acerca Choroideremia

Coroideremia es un trastorno hereditario que conduce a la pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides y la retina, que es causada por la falta de Rab Escort proteína-1 (REP-1) y se produce casi exclusivamente en hombres. Los primeros síntomas se presentan en la infancia, con la ceguera nocturna es el primer síntoma más común. A medida que la enfermedad progresa, hay pérdida de la visión periférica o "visión de túnel", y más tarde una pérdida de la visión central. La progresión de la enfermedad continúa durante toda la vida del individuo, aunque el precio así como el grado de pérdida visual puede variar, incluso dentro de la misma familia. Actualmente no existe tratamiento o cura para esta enfermedad.

Para los pacientes interesados en participar en los ensayos coroideremia por favor siga este link: http://www.eye.ox.ac.uk/research/clinical-ophthalmology-research-group/information-for-patients/choroideremia-gene-therapy-trial-1

 

Acerca Syncona

Syncona LLP fue fundada en 2012 y opera como una sociedad de inversión de hoja perenne, de tomar un papel activo en la identificación, apoyo y desarrollo de tecnologías con el potencial de afectar significativamente el mercado de la salud del futuro. La Compañía es un inversor que puede mirar a largo plazo cuando sea necesario, podrá concentrarse la inversión en oportunidades como la tecnología se valida y es una filial independiente de la Wellcome Trust, que invirtió la capitalización inicial de £ 200m. Syncona proporciona recursos financieros a individuos y empresas para avanzar en la visión de la Wellcome Trust de lograr mejoras extraordinarias en la salud humana y animal mediante el apoyo a las mentes más brillantes en la investigación biomédica y las humanidades médicas. Para más información, por favor visite el sitio web de Syncona en: www.synconapartners.com

 

Acerca de Isis Innovation

Isis Innovation es la investigación y la tecnología de la empresa de comercialización de la Universidad de Oxford. La Compañía proporciona acceso a la tecnología de los investigadores de Oxford a través de licencias de propiedad intelectual, escindir la creación de empresas y las ventas de materiales, y para la experiencia académica a través de la Universidad de Oxford Consulting.

Isis es la mayor universidad archivador de patentes en el Reino Unido y está en el puesto 1 ª , en el Reino Unido por la universidad spin-outs, después de haber creado más de 100 nuevas empresas en 25 años. En el último ejercicio, Isis ha completado 395 licencias y acuerdos con clientes en 21 países de consultoría. La consultora de gestión de la innovación Isis empresa trabaja con la universidad, el gobierno y los clientes industriales de las oficinas de todo el mundo.

Para obtener información actualizada sobre las innovaciones de Oxford, siga Isis en LinkedIn y Twitter o suscribirse a www.isis-innovation.com

 

Acerca de Imperial Innovations

Desde la fundación en 1986, Imperial Innovations ha invertido en las tecnologías más prometedoras de nuestros científicos más brillantes. Hoy en día se está conectado con cuatro de las principales universidades de investigación del mundo: el Imperial College de Londres, Cambridge y Oxford y la University College de Londres. Estos centros de excelencia científica entre ellos tienen un ingreso de investigación de más de £ 1,3 mil millones por año. Innovaciones Imperiales apoya científicos-empresarios en la comercialización de sus ideas. Aporta un valor añadido por el líder de la formación de nuevas empresas spin-out, proporcionando la inversión, el estímulo de la inversión, así como a través de su experiencia operativa. También se ejecuta una incubadora en Londres, que es el hogar inicial para muchos de sus tecnología spin-outs.

Formado originalmente como la oficina de transferencia de tecnología para el Imperial College - un papel que todavía lleva a cabo - Imperial Innovations es hoy en día un inversor de tecnología significativa y ha construido una cartera de alrededor de 90 empresas. Casi 150 millones de libras se han invertido por Innovaciones y 0.5bn EUR se han recaudado en total en las empresas de la cartera. En 2013, un préstamo a £ 30 millones, se acordó con el Banco Europeo de Inversiones (BEI) para la inversión en empresas de biotecnología y terapéutica.

Innovaciones Imperiales invierte en las oportunidades más prometedoras desde cualquier sector de la tecnología que se derivan y ha construido especial experiencia en los sectores clave de: Therapeutics, Medtech y dispositivos, ingeniería y materiales y de las TIC. Para más información, por favor visite Innovaciones Imperiales sitio web en: www.imperialinnovations.co.uk

 

Ensayos de subvención financiado

El ensayo clínico de fase 1 es un proyecto financiado por el Fondo de Desafío Innovación Healthcare, una asociación de financiación paralela entre el Wellcome Trust y el Departamento de Salud para estimular la creación de productos sanitarios innovadores, tecnologías e intervenciones y facilitar su desarrollo en beneficio de los pacientes en el NHS y más allá. Los planes para un estudio independiente financiado por la subvención de la Fase II ya están en marcha. Nightstar trabajará en conjunto con los estudios financiados con donaciones para proporcionar el camino más corto a la aprobación regulatoria, la producción de material de la Fase III del GMP, ofreciendo asesoramiento clínico y regulatorio y la financiación de ensayos clínicos fundamentales requeridas.

 

Fuente: Synconapartners

Traducción: Rodrigo Lanzón

Vocal de comunicación en Retimur.

 

Segunda sesión de la actividad "Tenemos Retinosis"

Ayer sábado 1 de febrero celebramos en Churra, en el Centro de la Tercera Edad y la Mujer, la segunda sesión de la actividad "Tenemos Retinosis". Si tras la primera os informamos del éxito que tuvo, en esta ocasión estamos realmente asombrados y emocionados con la respuesta que esta segunda sesión ha tenido. Hemos superado de largo los asistentes que vinieron a la primera sesión y todos los participantes mostraron su satisfacción y ganas de repetir.

La sesión dió comienzo pasadas las 11:15 de la mañana y se alargó hasta pasadas las 13:00. Asistieron 26 personas entre socios y familiares y es que esta segunda sesión estaba diseñada y dirigida especialmente a los familiares de personas con retinosis pigmentaria o cualquier distrofia de retina. Participantes de Alhama de Murcia, Cieza, Cartagena, Mula, Molina de Segura y Murcia se dieron cita y participaron en la actividad.

"Hay que repetirlo" fue la frase más repetida al finalizar la sesión y es que este tipo de actividades donde se comparten sentimientos y emociones y que sirven como apoyo y para darnos cuenta de que no estamos solos y que hay otras personas que viven lo mismo que nosotros.

Tras la sesión de nuevo nos fuimos a comer juntos y como en anteriores ocasiones las risas, el buen ambiente y los momentos para conocernos mejor, compartir información, deshagoranos y compartir y estrechar lazos.

Nos emplazamos todos para el próximo 5 de Abril en el Salón de Actos de la D.T. de ONCE en Murcia donde tendrá lugar la Asamblea General Ordinaria de socios de RETIMUR y tras ella la III Jornada Retina Murcia "Mirada de Ilusión". Allí os esperamos a todos.

RETIMUR

Colaboración con estudiante de la UMU para trabajo sobre la Retinosis Pigmentaria.

Os solicitamos colaboración con Ana María. Hace algunas semanas ya colgamos este artículo pidiendo colaboración para su proyecto fin de carrera sobre la Retinosis Pigmentaria. En esta ocasión y para facilitar vuestra colaboración hemos añadido la versión word del cuestionario para facilitaros la lectura y cumplimentación del mismo.

En un principio el estudio se ceñia al ámbito de la Región de Murcia, pero ahora está abierto a toda España. El cuestionario debe ser rellenado por personas que sufran Retinosis Pigmentaria y puede ser anónimo. Tras cumplimentarlo nos lo podéis enviar por correo electrónico a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. para que se lo hagamos llegar a su destinataria.

A continuación tenéis el artículo que subimos anteriormente y más abajo tenéis también la versión word del cuestionario.

Muchas gracias.

Hola a todos,

En esta ocasión os pedimos colaboración con una estudiante de la Universidad de Murcia. Ana María Martínez Sanz está realizando un trabajo fin de grado sobre la Retinosis Pigmentaria y ha pedido colaboración a RETIMUR para poder llevarlo a cabo.

Se trata de rellenar una pequeña encuesta que encontraréis al final de este artículo, de forma anónima, es decir no hay que dar el nombre. El único requisito es ser afectado por Retinosis Pigmentaria en la Región de Murcia. La encuesta es muy breve y os llevará apenas unos minutos en completarla. Después os agradeceriamos que nos la hicieseis llegar a través de nuestro correo electrónico Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o si os es más sencillo nos podéis escribir en ese correo los datos que habéis contestado y así no tenéis que adjuntar ningún fichero.

Si tenéis cualquier duda a la hora de rellenar la encuesta os podéis poner en contacto con nosotros a través del mismo correo electrónico o llamando al 659 60 22 86.

Muchas gracias.

Características de las principales enfermedades degenerativas hereditarias de la retina

Con este texto pretendemos hacer un pequeño resumen de las características principales de cada enfermedad, pero ante todo, siempre debemos consultar a un experto, bien sea un oftalmólogo, especialista de retina o genetista.

Dada la complejidad en diferenciar algunos tipos de enfermedades, se hace clave un buen diagnostico que conlleva una serie de pruebas para que el afectado y su familia conozcan el verdadero nombre de la distrofia que padece.

Aquí relatamos las siguientes distrofias de retina:

 

Leer más: Características de las principales enfermedades degenerativas hereditarias de la retina

RETIMUR y NEOSISTEC unidos por un mismo fin.

Foto de David SÁnchez con unas Google Glass. Pincha para ampliar.RETIMUR y la empresa murciana NEOSISTEC mantuvieron esta mañana una reunión en la que se plantearon una serie de objetivos compartidos, donde las nuevas tecnologías y las posibilidades que éstas pueden ofrecer a los ciegos y discapacitados visuales como ayuda en la vida diaria y mejora de su autonomía personal centraron la conversación.

Esta mañana hemos estado en las dependencias de la empresa NEOSISTEC en Murcia. Allí nos hemos reunido con Javier Pita, director de la empresa y con Juan Manuel Sáez, profesor de la Universidad de Alicante. Ambos trabajan conjuntamente en la implementación de aplicaciones para las gafas Google Glass. NEOSISTEC trabaja en la creación de algunas aplicaciones para dicho dispositivo que puedan ser de utilidad para personas con discapacidad visual. Esta empresa murciana, que trabaja en el ámbito de las nuevas tecnologías quiere así apostar por el mercado de las personas con discapacidad para aportar su granito de arena en la mejora de la calidad de vida de estas personas.

Hoy hemos podido probar las famosas Google Glass que aún no están disponibles en el mercado. Se estima que hacia la mitad de este 2014 saldrán a la venta en Estados Unidos y poco tiempo después comenzará su distribución en otros países. Este dispositivo diseñado para personas sin ningún problema visual, puede significar también una gran ayuda para personas con discapacidad visual o auditiva.  La ventaja principal del dispositivo es que el usuario tiene las manos libres e interactúa con el mismo mediante la voz. Otra ventaja es la cámara que las gafas tienen y que puede ser esencial para las personas con problemas visuales. Será fundamental la creación de aplicaciones útiles para la vida diaria del usuario discapacitado.Foto de las Google Glass sin cristales. Picha para ampliar.

Esperamos que lo que hoy ha sido una primera toma de contacto avance en el futuro a una estrecha colaboración que redunde en beneficio de ambas entidades y sobre todo de las personas con discapacidad.


RETIMUR

 

Terapias génicas para corregir tres formas de enfermedades degenerativas de la retina.

Publicado el 17 de enero de 2014

 

Las terapias de genes desarrolladas en la Escuela de Medicina Veterinaria (Universidad de Pennsylvania) por los investigadores han trabajado para corregir las diferentes formas de ceguera. Aunque es eficaz, la desventaja de estos enfoques en el rescate de la visión es que cada enfermedad requiere su propia forma de terapia génica para corregir la mutación genética particular implicada, un proceso largo y complejo.

Con la esperanza de desarrollar un tratamiento que funcione de manera más amplia a través de las enfermedades, un equipo del Penn Vet (veterinaria de Pennsylvania) utiliza modelos de enfermedades caninas para examinar de cerca la forma en la que la actividad genética de la retina varía durante la progresión de tres formas diferentes de enfermedades degenerativas de la retina.

Sus resultados presentaron una similitud inesperada: Al principio de cada una de las enfermedades, los genes implicados en la misma vía específica de muerte celular parecen ser activados. Estos resultados apuntan a posibles intervenciones que podrían frenar la pérdida de la visión a través de una variedad de enfermedades de la retina hereditarias.

El trabajo, publicado en PLoS ONE , fue realizado por Sem Genini, un investigador senior de investigación; William A. Beltrán, profesor asistente de oftalmología, y Gustavo D. Aguirre, profesor de medicina genética y oftalmología, todos integrantes del Departamento de Estudios Clínicos del Penn Vet , Filadelfia.

El equipo examinó tres formas de enfermedades degenerativas de la retina, displasia de conos y bastones tipo 1, es el más grave, o de inicio más temprano, seguido de atrofia progresiva de retina ligada al cromosoma X y degeneración de la retina tipo 2. Todas estas enfermedades implican la muerte de las células fotorreceptoras y cada una es causada por una mutación genética distinta. Pero lo que los científicos no sabían es cómo las mutaciones activan una vía de señalización molecular que conduce a la muerte de las células fotorreceptoras.

"Lo que tenemos en mente es ser capaces de hacer frente a las múltiples formas de la enfermedad con un tratamiento", dijo Beltrán. "Queríamos tener una mejor comprensión de si hay alguna muerte celular o de supervivencia celular a través de vías comunes que podrían ser objeto de alguna de estas enfermedades."

Los investigadores analizaron la actividad de 112 genes en retinas enfermas y lo compararon con la actividad del gen en las retinas normales. Evaluaron la actividad genética en puntos de tiempo que se sabe que se corresponden con las fases principales de la enfermedad: la "fase de inducción", el momento antes de que el nivel de pico de la muerte de las células fotorreceptoras, la "fase de ejecución", cuando se producen las mayores tasas de muerte de células fotorreceptoras, y la "fase crónica", durante el cual la muerte de las células fotorreceptoras continúa en niveles algo reducidos.

Durante las fases de ejecución y crónica de la enfermedad, los investigadores identificaron un número de genes implicados en la muerte celular programada, o apoptosis, que tenían diferentes patrones de expresión entre los perros enfermos y normales.

De hecho, varias proteínas implicadas en el factor de necrosis tumoral, o vía TNF, aumentaron en la actividad durante la inducción y fases de ejecución. Esta vía está implicada en muchas enfermedades, en la diabetes, en el cáncer y la artritis reumatoide , entre otras.

"Esto es un nuevo resultado", dijo Genini. "No se espera que tengamos la vía de TNF controlada. Hemos asumido", dijo Aguirre, "que las enfermedades serían diferentes en uno y otro caso y que las células se suicidan por su propio camino específico y que tal vez bastante más tarde tendrían una vía final común. Pero lo que esto demuestra es que hay una gatillo temprano que es bastante similar entre las tres enfermedades ".

Una sorpresa adicional fue que las proteínas expresadas diferencialmente estaban presentes no sólo en las células fotorreceptoras, sino también en otras células en la retina, incluyendo células horizontales y de Müller.

"Nos centraremos en lo que pasaría con las células fotorreceptoras, las células que sabíamos estaban muriendo", dijo Beltrán. "Pero lo que nuestros resultados nos están diciendo es que, claro que se están muriendo, pero está sucediendo a través de las células con las que hablan."

Las compañías farmacéuticas ya han desarrollado inhibidores del FNT para tratar enfermedades como la artritis reumatoide . Genini, Beltrán y Aguirre dicen que sus resultados sugieren que estos medicamentos u otros similares pueden tener un papel que desempeñar en las enfermedades de la retina, y tal vez en otros que su equipo está estudiando.

"Por sí solo", dijo Beltrán, "un inhibidor de TNF puede que no sea una cura, pero que podría ser utilizado de manera complementaria a la terapia génica , ya sea reduciendo la marcha del curso de la degeneración antes de la corrección de genes que se suministra en la terapia o en combinación con las medidas correctoras de terapia génica ".

 

Fuente: Universidad de Pennsylvania.

Traducción: Rodrigo Lanzón.

Vocal de comunicación en Retimur.

Asociación de afectados de retina de la Región de Murcia.