RETIMUR OS DESEA FELIZ NAVIDAD Y UN GRAN 2019

 

 

Querida familia y amigos de RETIMUR,

Cerramos un año intenso, muy intenso, en el que hemos seguido creciendo, porque contamos con nuevos miembros de todos los rincones de nuestra Región y de otras zonas vecinas. Somos más y juntos somos también más fuertes.

Hemos dado grandes pasos, entre los que destacan la celebración de nuestro I Congreso Retina Murcia y la consecución de la declaración de Utilidad Pública. Y también hemos dado muchos pequeños pasos, que son tan importantes como los grandes para no quedarse parados, para seguir avanzando.

Ahora, todos merecemos el descanso de estas fiestas con nuestros seres más queridos y con el deseo de que nuestros sueños se hagan realidad. Ojalá que 2019 sea tan o más fructífero que el año que dejamos atrás. Seguiremos caminando mirando hacia delante con nuevas metas, trabajando con ilusión ante los nuevos retos y apoyados los unos en los otros. 

Que nuestra familia de RETIMUR siga avanzando, siga creciendo y siga ofreciéndonos el apoyo y el cariño, la comprensión y la esperanza de saber que las cosas más importantes de la vida son las que no se ven. Que seamos capaces de verlo y que disfrutemos de la Navidad hoy, ahora y siempre.

¿Feliz Navidad a todo el mundo!

RETIMUR OS DESEA FELIZ NAVIDAD Y UN GRAN 2019

 

 

Querida familia y amigos de RETIMUR,

Cerramos un año intenso, muy intenso, en el que hemos seguido creciendo, porque contamos con nuevos miembros de todos los rincones de nuestra Región y de otras zonas vecinas. Somos más y juntos somos también más fuertes.

Hemos dado grandes pasos, entre los que destacan la celebración de nuestro I Congreso Retina Murcia y la consecución de la declaración de Utilidad Pública. Y también hemos dado muchos pequeños pasos, que son tan importantes como los grandes para no quedarse parados, para seguir avanzando.

Ahora, todos merecemos el descanso de estas fiestas con nuestros seres más queridos y con el deseo de que nuestros sueños se hagan realidad. Ojalá que 2019 sea tan o más fructífero que el año que dejamos atrás. Seguiremos caminando mirando hacia delante con nuevas metas, trabajando con ilusión ante los nuevos retos y apoyados los unos en los otros. 

Que nuestra familia de RETIMUR siga avanzando, siga creciendo y siga ofreciéndonos el apoyo y el cariño, la comprensión y la esperanza de saber que las cosas más importantes de la vida son las que no se ven. Que seamos capaces de verlo y que disfrutemos de la Navidad hoy, ahora y siempre.

¿Feliz Navidad a todo el mundo!

UNA LUZ AL FINAL DEL TÚNEL

LA TERAPIA GÉNICA LLEGA A LAS DISTROFIAS DE LA RETINA

José M. Millán1,2 y Carmen Ayuso2,3

1. Hospital Universitario La Fe - IIS La Fe. Valencia
2. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid
3. Instituto de Investigación Sanitaria HU Fundación Jiménez Díaz – IIS-FJD, UAM. Madrid


Recientemente se ha aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) el primer tratamiento basado en terapia génica para una distrofia hereditaria de la retina (DHR): la amaurosis congénita de Leber. Este medicamento ya fue aprobado por la FDA (Food and Drug Administration; el equivalente norteamericano a la EMA) hace casi un año.

Las DHR están causadas por defectos en un gen que hacen que la proteína producida por ese gen no funcione o funcione mal y entonces aparece la enfermedad.

¿En qué consiste la terapia génica?
La terapia génica consiste en sustituir el gen que no funciona por una copia de ese gen que funcione para que sea capaz de producir la proteína correcta

¿Cómo funciona la terapia génica?
Se trata de introducir esa copia de gen no mutada en el lugar de la retina donde se tiene que localizar y funcionar (el epitelio pigmentario de la retina, los fotorreceptores, etc.). Para transportarla hasta la retina se utilizan unos vehículos que se llaman vectores. Hay muchos tipos de vectores, pero los más utilizados son los virus.
Existen diferentes tipos de vectores virales, cada uno con una serie de ventajas e inconvenientes. Los virus más utilizados en los ensayos clínicos de terapia génica (y que se utiliza en el medicamento recientemente aprobado) son los llamados virus adeno-asociados (AAV). Los AAV tienen la ventaja de que por sí solos no causan enfermedad, no producen respuesta inmune y tienen una expresión estable, pero tienen el inconveniente de que solo pueden transportar genes pequeños.
Muchos de los genes causantes de DHR son muy grandes por lo que los científicos están desarrollando estrategias alternativas para realizar la terapia génica con genes más grandes.

¿Existen otros tipos de terapia génica?
Si, existen otros tipos de terapia dirigidos a mutaciones como son el bloqueo del gen que funciona erróneamente (terapia antisentido), el salto de lectura o salto de codón de parada. Y por último estaría la edición genética.
Se está probando la estrategia basada en “oligonucleótidos antisentido” específicas para determinados tipos de mutaciones en genes concretos de DHR. Además, la FDA acaba de aprobar una terapia génica para otro gen responsable de amaurosis congénita de Leber basada en CRISPR.

¿Cómo se introducen esos vectores en la retina?
Hay dos formas de llegar a la retina; mediante una inyección intravitreo, se inyectan los vectores con el gen correcto dentro del globo ocular tal y como se aplican los tratamientos para la degeneración macular asociada a la edad o mediante una inyección subretiniana, que es la que se usa habitualmente en los ensayos clínicos de terapia génica para las DHR. La inyección subretiniana consiste en introducir esos vectores entre la retina y la capa vecina del ojo denominada coroides. Es una técnica quirúrgica más complicada.


¿La terapia génica vale para todos los pacientes?
No, la terapia génica solo vale para los pacientes que tienen mutaciones en el gen que se va a corregir, por eso es importante que a los pacientes se les realice el diagnóstico genético para saber cuál es el gen responsable de su enfermedad y así optar al tratamiento disponible y específico para su patología. Se debe saber que, aunque las tecnologías de secuenciación genética han avanzado mucho durante los últimos años, actualmente, solo se consigue obtener el diagnóstico genético en alrededor del 50% de los pacientes.

¿Y si mi enfermedad está muy avanzada, me funcionará la terapia génica?
Es difícil saberlo porque la terapia génica en DHR acaba de empezar su camino, pero todo hace pensar que, si la distrofia está muy avanzada y apenas quedan fotorreceptores o epitelio pigmentario de la retina, es muy probable que la terapia génica no funcione. Para esos casos habrá que desarrollar otro tipo de terapias.

¿La terapia génica tiene algún riesgo?
Como cualquier medicamento, los tratamientos con terapia génica pueden tener efectos adversos y efectos secundarios en algunas personas.
Pueden aparecer infecciones oculares, disminución de la agudeza visual, desprendimiento de la retina o aumento de la presión dentro del ojo entre otros.
Como efectos secundarios puede producirse enrojecimiento del ojo, formación de cataratas, hinchazón, irritación o dolor en los ojos.

¿Se está investigando una terapia génica para “mi gen”?
Se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar terapias génicas para varios genes de distintas distrofias de la retina como la amaurosis congénita de Leber, la retinosis pigmentaria, la coroideremia, la retinosquisis o la enfermedad de Stargardt. Además, se están desarrollando estrategias para aplicar la terapia génica en genes muy grandes, que no caben en los vectores conocidos.
Existe un problema inherente a las DHR y es su elevada heterogeneidad genética. Actualmente se conocen más de 260 genes causantes de DHR y desarrollar una terapia génica para cada uno de ellos es una tarea muy ardua. Sin embargo, es de destacar el aumento significativo de ensayos clínicos en curso para DHR, lo que indica por una parte la posibilidad de desarrollo de nuevas terapias y cabe esperar que algunas alcancen resultados que permitan su llegada a los pacientes.

Con la colaboración con Novartis

DOS NUEVOS ALIADOS DE RETIMUR

LA ASOCIACIÓN RETINA MURCIA FIRMA SENDOS CONVENIOS DE COLABORACIÓN CON EL COLEGIO DE ÓPTICOS DE LA REGIÓN DE MURCIA Y CON LA ASOCIACIÓN DE ENFERMADES RARAS D`GENES

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) cuenta desde esta semana con dos nuevos aliados. Nuestro presidente, SDavid Sánchez, ha firmado sendos convenios de colaboración con el Colegio Oficial de Ópticos-Optometristas de la Región de Murcia y con la Asocciación de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (D´Genes).

 

Por parte del colectivo de los profesionales de la Óptica firmó el acuerdo de colaboración, la presidenta, Ana Belén Almaida. El objetivo principal del convenio es ir de la mano para dar una mayor visibilidad a las personas afectadas con enfermedades hereditarias de la retina, así como promover una mayor sensibilización y ofrecer formación a los profesionales para la atención a los pacientes con baja visión ocasionada por patologías como la retinosis pigmentaria y otras de origen genético.

 

Por otro lado, el presidente de RETIMUR  también ha firmado esta semana un convenio de colaboración con el presidente de la asociación D’Genes, Juan Carrión Tudela. Este acuerdo persigue reforzar la colaboración entre ambas entidades ‘hermanas’ tanto en la prestación de servicios, compartir espacios y en el desarrollo de actividades de sensibilización, de divulgación o para recaudar fondos destinados a la investigación o a la atención a los afectados.

RETIMUR se congratula de contar con la colaboración de dos entidades de gran presencia en nuestra Región y confía en que ambos convenios contribuyan a seguir creciendo para el beneficio de los enfermos y sus familias.

RETIMUR LOGRA LA DECLARACIÓN DE UTILIDAD PÚBLICA

EL RECONOCIMIENTO PERMITE DEDUCIR LAS CUOTAS DE LOS SOCIOS Y LOS DONANTES EN EL IRPF, ASÍ COMO TENER UN ACCESO MÁS FÁCIL A LAS SUBVENCIONES

 

 

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) culmina 2018 con la consecución de la declaración de Utilidad Pública. Nuestro colectivo ha recibido este reconocimiento tras su aprobación en el Consejo de Ministros y así se le comunicó por parte de la Sección de Asociaciones, Fundaciones y Colegios Profesionales de la Secretaría General de Presidencia del Gobierno regional, así como de la Subsecretaría de Asociaciones, Archivos y Documentación del Ministerio del Interior. Las asociaciones declaradas de utilidad pública deberán llevar una contabilidad ajustada al plan de contabilidad de las entidades sin fines lucrativos (Resolución de 26 de marzo de 2013, del Instituto de Contabilidad y Auditoría de Cuentas) lo que supone una mayor complejidad y un mayor control interno.

Las principales ventajas de una asociación declarada de utilidad pública son las siguientes.

1. De tipo fiscal, toda vez que puede acogerse al régimen fiscal más favorable establecido en la Ley 49/2002, de régimen fiscal de las entidades sin ánimo de lucro y de los incentivos fiscales al mecenazgo, siempre que cumplan unos requisitos indicados en la propia Ley y presenten el modelo 036 ante la Agencia Tributaria.

2. Asimismo, y con matizaciones, puede disfrutar de asistencia jurídica gratuita ya que el Registro de Asociaciones suele atender las consultas realizadas por éstas

3. La mayor parte de las convocatorias de subvenciones no exigen explícitamente la declaración de utilidad pública, pero en los criterios objetivos de valoración sí que es cierto que, a veces, se incluyen los requisitos que señala la ley para su obtención, lo que posibilita tener una mayor puntuación.

4. Se pueden deducir las cuotas de socios y donantes en el IRPF o en el Impuesto de Sociedades. Para ello, hay que tener en cuenta que: Las donaciones no son deducibles para los donantes hasta que la asociación no se acoja a los beneficios fiscales de la Ley 49/02. Por tanto, si en un ejercicio no se han acogido a esta Ley manifestándolo a la Agencia Tributaria a través del modelo 036, los donantes no pueden aplicar la deducción por donativos en su declaración del IRPF. Es decir, la concesión del reconocimiento de Utilidad Pública permite,sólo a partir de su concesión, y nunca antes, que las donaciones sean deducibles para ellos en el IRPF o en el Impuesto sobre sociedades.

 

La declaración de Utilidad Pública también conlleva una serie de obligaciones que no se exigen, o sólo en determinadas circunstancias, a las demás asociaciones. Son las siguientes:

1. Vienen obligadas a rendir cuentas anuales al Registro de Asociaciones dentro de los 6 meses siguientes a la finalización del ejercicio económico, bien en modelo normal, abreviado o de pequeñas y medianas entidades sin fines lucrativos sin fines lucrativos o simplificadas.

2. Las asociaciones que las formulen en modelo normal vendrán obligadas a someter a auditoría las cuentas anuales.

3. Están sujetas a controles de gestión más fuertes que los de una asociación normal.

4. Hay que presentar tanto las cuentas anuales como la memoria de actividades tanto en Hacienda como en el Registro correspondiente.

5. Existen mayores costes administrativos por el control y la preparación, desde la recepción de las facturas, de la información a incluir en las cuentas anuales.

6. Existe la obligación de elaborar, aprobar y remitir la memoria anual de Actividades al Registro de Asociaciones, con la inclusión de indicadores y objetivos cuantificables.

7. Existencia de la necesidad de llevar un estricto control de la justificación de las subvenciones recibidas para incluirla información necesaria en la liquidación dela Memoria de Actividades.

8. Facilitar a las Administraciones públicas los informes que éstas les requieran, en relación con las actividades realizadas en cumplimiento de sus fines.

9. Cumplimentar la declaración de donativos, antes del 31 de enero del año siguiente, indicando nombre, DNI o CIF, dirección e importe del asociado o donante.

10. Cumplir con la ley 10/2010, de prevención del blanqueo de capitales y de la financiación del terrorismo que,en su artículo 39 indica lo siguiente: “Todas las fundaciones conservarán durante el plazo establecido en el artículo 25 registros con la identificación de todas las personas que aporten o reciban a título gratuito fondos o recursos de la fundación, en los términos de los artículos 3 y 4 de esta Ley. Estos registros estarán a disposición del Protectorado, de la Comisión de Vigilancia de Actividades de Financiación del Terrorismo, de la Comisión de Prevención del Blanqueo de Capitales e Infracciones Monetarias o de sus órganos de apoyo, así como de los órganos administrativos o judiciales con competencias en el ámbito de la prevención o persecución del blanqueo de capitales o del terrorismo. Lo dispuesto en los párrafos anteriores será asimismo de aplicación a las asociaciones, correspondiendo en tales casos al órgano de gobierno o asamblea general, a los miembros del órgano de representación que gestione los intereses de la asociación y al organismo encargado de verificar su constitución, en el ejercicio de las funciones que tiene atribuidas por el artículo 34 de la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación, cumplir con lo establecido el presente artículo”. Si su fundación o asociación es de utilidad pública le interesa conocer el calendario de las obligaciones ante Hacienda y el Protectorado. 

ProQR anuncia la autorización de IND para iniciar un ensayo clínico de QR-421a en pacientes con síndrome de Usher tipo 2

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ProQR anuncia la autorización de IND para iniciar un ensayo clínico de QR-421a en pacientes con síndrome de Usher tipo 2

Miércoles 5 de diciembre de 2018

 

 ProQR Therapeutics NV, una compañía dedicada a cambiar vidas a través de la creación de medicamentos transformadores de ARN para el tratamiento de enfermedades genéticas raras y graves, anunció que la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó la solicitud de Nuevo Medicamento Investigativo (IND) para QR- 421a. QR-421a es un primer oligonucleótido basado en ARN de investigación diseñado para abordar la causa subyacente de la pérdida de visión asociada con el síndrome de Usher tipo 2 y la retinitis pigmentaria no sindrómica (RP) debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A .

 El síndrome de Usher es la causa principal de sordera y ceguera combinadas. Las mutaciones en el exón 13 en el gen USH2A dirigido por QR-421a causan pérdida de visión en aproximadamente 16,000 individuos en el mundo occidental. ProQR planea comenzar a inscribir pacientes en un ensayo de Fase 1/2 llamado STELLAR en los próximos meses con datos preliminares que se esperan para mediados de 2019.

 "Estamos complacidos de llevar QR-421a, nuestra segunda terapia para una enfermedad retiniana hereditaria, a la clínica y continuar con el desarrollo de nuestra cartera de medicamentos de ARN transformadores para enfermedades raras genéticas graves", dijo Daniel A. de Boer, Director Ejecutivo Oficial de ProQR. "El QR-421a ha mostrado una actividad prometedora tanto en los modelos de copa óptica como en el de pez cebra y estamos entusiasmados con el potencial de tener un impacto significativo para los pacientes con síndrome de Usher".

 

Acerca de QR-421a

 QR-421a es un primer oligonucleótido basado en ARN de investigación diseñado para abordar la causa subyacente de la pérdida de visión en el síndrome de Usher tipo 2 y la retinitis pigmentaria no sindrómica (RP) debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. Las mutaciones en este exón pueden ocasionar la pérdida de la proteína funcional de la itherina que causa la enfermedad. El QR-421a está diseñado para excluir el defecto genético del ARN en el ojo, de manera que conduce a la expresión de una proteína de la itherina acortada pero funcional, lo que modifica la enfermedad subyacente. QR-421a ha recibido la designación de medicamento huérfano en los Estados Unidos y la Unión Europea.

 

Acerca de la fase 1/2 del ensayo "STELLAR"

 STELLAR, o PQ-421a-001, es un primer estudio en humanos que inicialmente incluirá a aproximadamente 18 adultos que tienen pérdida de visión debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A y se llevará a cabo en sitios de expertos en los EE. UU. Y Europa . Será un estudio aleatorizado con doble máscara que explorará varios niveles de dosis y un control (inyección simulada), administrado como una inyección intravítrea única de QR-421a en un ojo. El primer paciente en cada nivel de dosis se administrará de manera abierta. Los objetivos del ensayo incluirán la evaluación de la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la eficacia, según lo determinado por la restauración o mejora de la función visual y la estructura retiniana a través de puntos finales oftálmicos como la agudeza visual (AVAC), el campo visual y la tomografía de coherencia óptica (OCT). Los cambios en la calidad de vida en los sujetos del ensayo también serán evaluados

 Se esperan datos del primer estudio en humanos a mediados de 2019. Los pacientes que completen este ensayo podrán participar en un estudio de extensión si son elegibles. Los resultados de la prueba de dosis única informarán la siguiente etapa que potencialmente incluirá una prueba adaptable, de dosis múltiples y sin problemas, controlada.

 

Sobre el Síndrome de Usher

 El síndrome de Usher es la causa principal de sordera y ceguera combinadas. Los pacientes con este síndrome generalmente progresan a una etapa en la que tienen una visión central muy limitada y sordera de moderada a grave. El síndrome de Usher tipo 2 es una de las formas más comunes del síndrome de Usher y es causado por mutaciones en el gen USH2A. Hasta la fecha, no hay tratamientos ni productos aprobados en el desarrollo clínico que traten la pérdida de la visión asociada con el síndrome de Usher tipo 2.

 

Acerca de ProQR

 ProQR Therapeutics se dedica a cambiar vidas mediante la creación de medicamentos transformadores de ARN para el tratamiento de enfermedades genéticas raras como la amaurosis congénita de Leber 10, la epidermólisis ampollosa distrófica y la fibrosis quística. Basándonos en nuestras exclusivas tecnologías de plataforma de reparación de ARN, estamos desarrollando nuestra clínica con los pacientes y seres queridos en mente.