Ocugen Inc., una biotecnología con sede en Aurora de investigación de enfermedades de los ojos, dijo que ha recaudado 6 millones de dólares en financiación.

Ocugen fue co-fundada por Shankar Musunuri y Uday Kompella , que es un profesor de la Universidad de Colorado Anschutz Medical Campus , donde tiene su sede la empresa.
La biotecnología está avanzando la investigación de fármacos para tratar la retinitis pigmentosa (OCU100), degeneración macular (OCU200) e injerto contra huésped ocular (OCU300).

"Con estos fondos, continuaremos nuestros esfuerzos para promover agresivamente el programa OCU300 hacia una presentación IND (nuevo fármaco en investigación) dentro de un año, con lo que esta terapia muy necesaria estará más cerca de los pacientes que lo necesitan", dijo Musunuri, que también es el CEO y presidente de la biotecnología, en un comunicado.

La sede de la empresa se encuentran en Bioscience Park Center, 12635 E Montview Blvd. en Aurora y también hay una oficina en Malvern, Pennsylvania.

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

NUEVA YORK ,20 Dic, del año 2016/ PRNewswire / - MeiraGTx, una empresa de Nueva York  y el Reino Unido basada en la terapia génica, ha anunciado hoy que la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) ha concedido la designación de fármaco huérfano (ODD) mediada por AAV para su producto candidato de terapia génica que contiene el regulador de la retinitis pigmentosa GTPasa (RPGR) para el tratamiento de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP).

La retinitis pigmentosa (RP) es una de las formas más comunes de ceguera hereditaria, con tres modos generales de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. Más del 70% de XLRP y hasta 20% de todos los casos RP son causados por mutaciones en el gen RPGR. Los hombres con XLRP causadas por mutaciones en RPGR (RPGR-XLRP) suelen tener ceguera nocturna en su primera década de vida, seguido de reducción progresiva de su campo visual y pérdida de la agudeza visual. Hacia el final de su cuarta década, la mayoría de los pacientes son legalmente ciegos.

MeiraGTx ha desarrollado un producto de terapia génica diseñado para dirigir el gen RPGR a las células fotorreceptoras para restaurar la función en los pacientes RPGR-XLRP. MeiraGTx iniciará un estudio clínico de fase 1/2 en estos pacientes en la primera mitad de 2017 en el Hospital Moorfields Eye en Londres .
"Estamos encantados de recibir designación de fármaco huérfano para nuestro producto de terapia génica XLRP. Es una verificación adicional de la importancia de nuestra línea de terapia génica ocular", dijo Alejandría Forbes , Ph.D., Presidente y CEO de MeiraGTx.

Esto marca el tercer producto de terapia génica en MeiraGTx dirigidas a una retinopatía hereditario poco común para recibir designación de fármaco huérfano de la FDA y Orphan Medicinal Designación del producto de la Comisión (EMA) Agencia Europea de Medicamentos para Medicamentos Huérfanos (COMP). MeiraGTx ha recibido previamente ODD de la FDA y COMP para sus productos candidatos de terapia génica para la amaurosis congénita de Leber con mutaciones RPE65 y para la acromatopsia debido a mutaciones en el gen CNGB3.  
MeiraGTx también tiene ODD de la FDA para su tratamiento de terapia génica para la xerostomía usando genes de AAV-hAQP1.
NOTICIAS PROPORCIONADA POR MeiraGTx

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

La manipulación del uso del azúcar en la retina permite supervivencia prolongada de los conos y bastones en el modelo preclínico de la retinosis pigmentaria.

Imagen de la retina del ojo derecho de un paciente con retinitis pigmentosa debido a la deficiencia de la fosfodiesterasa. pigmentos intrarretinianos (rosa) se observan en las áreas de pérdida de fotorreceptores. (Fuente: Columbia University Medical Center)

NUEVA YORK, NY (14 Nov., 2016) - Columbia University Medical Center (CUMC) los investigadores han demostrado que la pérdida de visión asociada a una forma de retinitis pigmentosa (RP) puede ser reducida drásticamente mediante la reprogramación del metabolismo de los fotorreceptores, o sensores de luz, en la retina. El estudio , llevado a cabo en ratones, representa un enfoque novedoso para el tratamiento de la RP, en el que la terapia pretende corregir aberraciones metabólicas de la enfermedad en lugar de tratar el defecto genético subyacente.
"Aunque la terapia génica se ha mostrado prometedora en RP, se complica por el hecho de que los defectos en 67 genes se han relacionado con el trastorno, y cada defecto genético requerirían una terapia diferente", dijo el líder del estudio , Stephen H. Tsang, MD, PhD , el profesor László Z. Bitó Asociado de Oftalmología, Patología y Biología celular, y en el Instituto de Nutrición humana. "Nuestro estudio muestra que la reprogramación de precisión metabólica puede mejorar la supervivencia y la función de los bastones y conos afectados en por lo menos un tipo de RP.
Dado que muchas formas de la enfermedad, si no la mayoría tienen el mismo error metabólico, , la reprogramación de precisión podría concebiblemente ser aplicada a una amplia gama de pacientes con RP ".
RP, una forma hereditaria de pérdida de la visión, es causada por defectos genéticos que conducen a la degradación y pérdida de barras, los fotorreceptores de la retina que permiten la visión periférica y la visión nocturna. Con el tiempo, el deterioro de las varillas compromete la función de los conos, los fotorreceptores, de detección del color. Las personas con RP al inicio experimentan pérdida de la visión en la infancia, y muchos son ciegos por el momento en que alcancen la edad adulta. En la actualidad, no existe cura o tratamiento eficaz de la rp que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas en todo el mundo.
Varillas se encuentran entre las células metabólicamente más activas en el cuerpo. Son particularmente activas durante períodos de oscuridad, cuando se queman la glucosa para obtener energía. En un anterior estudio, Dr. Tsang y sus colegas teorizaron que las barras se deterioran en RP, en parte, porque pierden la capacidad del día para utilizar la glucosa para reconstruir el segmento exterior de las barras '(la parte de absorción de luz del fotorreceptor). "La hipótesis de que las barras de enfermos pudieran ser rescatados mediante la reprogramación de metabolismo del azúcar," dijo el Dr. Tsang.
Dr. Tsang a prueba esta hipótesis en ratones con una mutación en el gen PDE6  que altera el metabolismo de la barra, dando lugar a un trastorno de RP-similares. Los ratones se trataron de modo que sus barras no podían expresar SIRT6 , un gen que inhibe el metabolismo del azúcar.
El examen de los fotorreceptores con electrorretinograma mostró que los ratones tenían significativamente mayores medidas de varilla y la salud de cono que los controles no tratados. En general, los metabolomes (todos los metabolitos que se encuentran en un organismo) de los ratones tratados habían acumulado las moléculas necesarias para construir el segmento externo. Además, los conos y bastones sobrevivieron más tiempo en los ratones tratados que en los controles de los no tratados.
Mientras que el tratamiento prolongó significativamente la supervivencia de las barras y los conos de enfermos, que no impidió su eventual muerte. "Nuestro próximo reto es encontrar la manera de extender el efecto terapéutico de inhibición SIRT6 ," dijo el Dr. Tsang.
"Aunque el tratamiento que se utilizó en los ratones no se puede aplicar directamente a los seres humanos, varios conocidos inhibidores SIRT6  podrían ser evaluados para el uso clínico", según Vinit B. Mahajan, MD, PhD, un investigador que contribuye de la Universidad de Iowa. Los inhibidores incluyen una enzima bloqueadora llamada thiomyristoyl, un pigmento de planta común conocida como la quercetina, y vitexina, una sustancia derivada del árbol Inglés Hawthorn.
El Dr. Tsang señaló: "Se necesitan más estudios para explorar la excitante posibilidad de que la reprogramación de precisión metabólica puede ser utilizado para tratar otras formas de RP y la degeneración de la retina.

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

14 DE DICIEMBRE DEL AÑO 2016

Es tradicional terminar el año con una mirada retrospectiva a lo que se esperaba lograr y conseguir una evaluación de lo que hizo. Por esa norma el 2016 ha sido un año bastante bueno para nosotros en el CIRM.

Ayer nuestro Consejo de Administración aprobó la financiación de dos nuevos ensayos clínicos, uno para ayudar a los pacientes de trasplante de riñón, y la segunda para ayudar a las personas que luchan contra una enfermedad que destruye la visión. Por sí mismo es un gran logro. En cualquier momento se puede apoyar a la investigación potencialmente transformadora que está ayudando a avanzar en el campo. Sin embargo, conseguir estos dos ensayos clínicos sobre la línea de salida significa que el CIRM también ha cumplido uno de sus grandes objetivos para el año; la financiación de diez nuevos ensayos clínicos.

Si nos hubieran preguntado al volver en el verano, cuando habíamos financiado sólo dos ensayos clínicos en 2016, habríamos dicho que las posibilidades en Estados Unidos de llegar a diez ensayos para el final del año fueron casi tan abrumadoras como para un promotor inmobiliario de llegar a la Casa Blanca. Y todavía...

Ayudar a los receptores de trasplante renal.

La Junta otorgó $ 6,65 millones a investigadores de la Universidad de Stanford que están utilizando un enfoque engañosamente simple para ayudar a las personas que reciben un trasplante de riñón. Actualmente las personas que reciben un trasplante tienen que tomar medicamentos anti-rechazo por el resto de su vida para evitar que su cuerpo rechace el nuevo órgano. Estos medicamentos inmunosupresores potentes son esenciales, pero también vienen con un coste; que aumentan el riesgo de padecer cáncer, infecciones y enfermedades del corazón.
El equipo de Stanford quiere ayudar a los pacientes de trasplante a pasar por alto la necesidad de esas drogas mediante la inyección de células madre de la sangre y las células T (que desempeñan un papel importante en el sistema inmune) del donante de riñón en el receptor de riñón. La esperanza es que, mediante el uso de las células del donante, puedan ayudar en el cuerpo del receptor a ajustar más fácilmente al nuevo órgano y reducir la probabilidad de que el sistema inmunológico del cuerpo le ataque.

Esto sería una gran hazaña. Cada año alrededor de 17.000 trasplantes de riñón tienen lugar en los EE.UU., y muchas personas que reciben el trasplante de riñón experimentan fiebres, infecciones y otros efectos secundarios como resultado de tomar los medicamentos contra el rechazo. Este ensayo clínico es un enfoque potencialmente transformador que podría ayudar a proteger la integridad del órgano trasplantado, y mejorar la calidad de vida para el receptor del riñón.

La lucha contra la ceguera

También se aprobó la financiación de un ensayo al que ya estamos muy familiarizados; El trabajo del Dr. Henry Klassen y de jCyte en el tratamiento de la retinitis pigmentosa (RP). Esta es una enfermedad devastadora que generalmente ataca antes de los 30 años y poco a poco destruye la visión de una persona.
El Dr. Klassen, un investigador de la Universidad de California en Irvine, ha desarrollado un método para inyectar lo que se llaman las células progenitoras de la retina en la parte posterior del ojo. La esperanza es que estas células se comprometen a reparar y reemplazar las células dañadas por la RP. En un ensayo clínico de fase 1 financiado por el CIRM, el método demostró ser seguro y no tener efectos secundarios graves, y algunos de los pacientes también informaron de mejoras en su visión. Esto aumentó las esperanzas de ver un ensayo clínico de fase 2, en el que se utilizan un mayor número de células en un mayor número de pacientes, y se podría ver realmente si esta terapia es tan prometedora como esperamos. La Junta aprobó casi $ 8.3 millones para apoyar ese trabajo.

Ver es creer

Cómo de prometedora? Bueno, recientemente he hablado con Rosie Barrero, que participó en el ensayo clínico de primera fase. Ella me dijo que le sorprendió la rapidez con que comenzó a notar mejoras en su visión:

"Hay más definición, más colores. Estoy viendo los colores que no he visto en años. Tenemos diferentes tazas en nuestra casa, pero yo no podía distinguir los diferentes colores. Una mañana me desperté y me di cuenta 'Oh, Dios mío, uno de ellas es de color púrpura y azul'. Yo estaba sola, llorando, y se sentía increíble, increíble ".

Increíble era una frase que se acercó mucho ayer cuando introdujimos cuatro personas a nuestro Consejo. Cada uno de los cuatro habían participado en un ensayo clínico de células madre que cambió sus vidas, incluso salvó una vida. Era una escena muy emotiva ya que tuvieron la oportunidad de agradecer al grupo que hizo esos ensayos, en posibles tratamientos.

Tendremos más sobre esto en un futuro post.

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

Spark Therapeutics proporcionará, a los médicos y los pacientes elegibles, acceder a las pruebas genéticas y a un asesoramiento a más de 30 genes relacionados con ciertas formas de enfermedades retinianas hereditarias (IRD), un grupo de enfermedades de los ojos que se cree que afecta a más de 100.000 personas en los Estados Unidos. El identificar su enfermedad retiniana hereditaria, o su ID IRD, la iniciativa se dio a conocer oficialmente esta semana en la Academia Americana de Oftalmología (AAO) 2016 Reunión Anual de Spark Therapeutics, una empresa totalmente integrada en la terapia génica que busca transformar las vidas de los pacientes con enfermedades debilitantes a través de tratamientos científicos de una sola aplicación.

"Confirmar el diagnóstico genético es una puerta de entrada fundamental para los pacientes con enfermedades hereditarias de retina y esta iniciativa ayudará a los pacientes, cuidadores y a la comunidad médica entender mejor su enfermedad," dijo Mark Pennesi, MD, Ph.D., profesor asociado de oftalmología en el OHSU Facultad de Medicina de OHSU Casey Eye Institute. "Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre la causa subyacente del trastorno de la visión y que los pacientes puedan conectarse a otras personas que viven con la misma condición. Con la identificación de nuevos genes y el creciente énfasis en la investigación en terapia génica, nuestra comprensión de los IRD está cambiando rápidamente. Las personas con IRD se animan a someterse a la prueba incluso si previamente han sido probados para una enfermedad genética ".

La iniciativa fue desarrollada en respuesta a la retroalimentación de los defensores, las familias afectadas por el IRD y profesionales de la salud acerca de las actuales barreras que impiden el acceso a la configuración genética de los IRD de una manera coherente y simplificado. Spark Therapeutics está trabajando con los médicos de todo el país que estarán equipados para facilitar las pruebas genéticas IRD para los pacientes elegibles. La elegibilidad será determinada por el médico del paciente. Los médicos participantes enviarán muestras de prueba a un laboratorio independiente, que procesará la muestra y entregará los resultados de las pruebas que puedan confirmar la mutación genética específica que causa la I RD. Esta información puede ayudar a determinar el mejor curso de acción para el paciente. Los pacientes elegibles recibirán la prueba genética ofrecida por ID IRD libre de cargo, sujeto a los términos y condiciones de la iniciativa. La iniciativa también dispone de conexión opcional a consejeros genéticos independientes sin coste alguno para los participantes de los pacientes elegibles.

"Esta iniciativa de proyección gratuita ofrecida por Spark da a los pacientes elegibles y sus médicos fácil acceso a las pruebas de laboratorio durante más de 30 genes causantes de enfermedades," dijo Steve Rose, jefe de investigación de la Fundación para la Lucha contra la Ceguera. "Si bien la decisión de hacerse la prueba es siempre una decisión personal entre los pacientes y sus médicos, este tipo de información puede identificar la causa genética subyacente de la enfermedad de la retina de una persona y ayudarles a entender cómo la enfermedad puede afectar a la visión durante su vida. Además, esta iniciativa proporcionará más datos sobre la prevalencia de ciertas mutaciones genéticas, lo que podría ayudar a orientar nuevas investigaciones ".

Spark Therapeutics ha estado trabajando estrechamente con los médicos en los Estados Unidos y en otros países de todo el mundo para ayudar a proporcionar acceso a la detección genética para las personas con IRD. Esfuerzos similares están en marcha o en desarrollo a través de América del Sur y Europa. Se estima que más de 2 millones de personas viven con IRD a nivel mundial, pero sólo un pequeño porcentaje de ellos han sido seleccionados genéticamente debido al acceso limitado a la información y sobre las pruebas genéticas.

"Estamos orgullosos de lanzar esta iniciativa nacional importante para las personas con IRD para apoyar la adopción de la comunidad médica de diagnósticos precisos de base genética", dijo Jeffrey D. Marrazzo, director general de Spark. "Como líder en el desarrollo de terapias génicas en investigación de los IRD, tenemos una responsabilidad para ayudar a proporcionar a los pacientes, cuidadores y profesionales de la salud un acceso a la información genética necesaria para tomar las decisiones."

Spark está coordinando con otras dos empresas independientes para ofrecer este servicio. PreventionGenetics, y Laboratory Improvement Amendments (CLIA) - y la Organización Internacional para la Estandarización (ISO) de laboratorio 15189-acreditado como uno de los más grandes y más completos de todos los laboratorios en los Estados Unidos, llevará a cabo las pruebas ya sea de sangre o muestras de saliva recogidas a través de un kit de prueba proporcionada a los médicos participantes. lnformedDNA, la mayor red de los proveedores independientes de la nación de los especialistas en genética, proporcionará servicios de asesoramiento genético a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud a través del proceso, y ayudará a discutir la interpretación de los resultados de las pruebas.

Las personas que viven con el IRD o sus familiares pueden iniciar el proceso para determinar la elegibilidad papa hablar con su profesional de la salud acerca de Identificación SU IRD o visitando www.idyourird.com . El sitio incluye un breve screener del paciente, términos y condiciones completos de la iniciativa, y otros recursos. Información de la enfermedad adicional, incluyendo una guía para ayudar a las familias a trabajar con los profesionales de la salud para buscar un diagnóstico genético, se puede encontrar en www.asharedvision.com . Spark Terapéutica ID SUS enlaces IRD también están disponibles en 1-855- SPARKTX (1-855-772-7589)

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,