Spark Therapeutics proporcionará, a los médicos y los pacientes elegibles, acceder a las pruebas genéticas y a un asesoramiento a más de 30 genes relacionados con ciertas formas de enfermedades retinianas hereditarias (IRD), un grupo de enfermedades de los ojos que se cree que afecta a más de 100.000 personas en los Estados Unidos. El identificar su enfermedad retiniana hereditaria, o su ID IRD, la iniciativa se dio a conocer oficialmente esta semana en la Academia Americana de Oftalmología (AAO) 2016 Reunión Anual de Spark Therapeutics, una empresa totalmente integrada en la terapia génica que busca transformar las vidas de los pacientes con enfermedades debilitantes a través de tratamientos científicos de una sola aplicación.

"Confirmar el diagnóstico genético es una puerta de entrada fundamental para los pacientes con enfermedades hereditarias de retina y esta iniciativa ayudará a los pacientes, cuidadores y a la comunidad médica entender mejor su enfermedad," dijo Mark Pennesi, MD, Ph.D., profesor asociado de oftalmología en el OHSU Facultad de Medicina de OHSU Casey Eye Institute. "Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre la causa subyacente del trastorno de la visión y que los pacientes puedan conectarse a otras personas que viven con la misma condición. Con la identificación de nuevos genes y el creciente énfasis en la investigación en terapia génica, nuestra comprensión de los IRD está cambiando rápidamente. Las personas con IRD se animan a someterse a la prueba incluso si previamente han sido probados para una enfermedad genética ".

La iniciativa fue desarrollada en respuesta a la retroalimentación de los defensores, las familias afectadas por el IRD y profesionales de la salud acerca de las actuales barreras que impiden el acceso a la configuración genética de los IRD de una manera coherente y simplificado. Spark Therapeutics está trabajando con los médicos de todo el país que estarán equipados para facilitar las pruebas genéticas IRD para los pacientes elegibles. La elegibilidad será determinada por el médico del paciente. Los médicos participantes enviarán muestras de prueba a un laboratorio independiente, que procesará la muestra y entregará los resultados de las pruebas que puedan confirmar la mutación genética específica que causa la I RD. Esta información puede ayudar a determinar el mejor curso de acción para el paciente. Los pacientes elegibles recibirán la prueba genética ofrecida por ID IRD libre de cargo, sujeto a los términos y condiciones de la iniciativa. La iniciativa también dispone de conexión opcional a consejeros genéticos independientes sin coste alguno para los participantes de los pacientes elegibles.

"Esta iniciativa de proyección gratuita ofrecida por Spark da a los pacientes elegibles y sus médicos fácil acceso a las pruebas de laboratorio durante más de 30 genes causantes de enfermedades," dijo Steve Rose, jefe de investigación de la Fundación para la Lucha contra la Ceguera. "Si bien la decisión de hacerse la prueba es siempre una decisión personal entre los pacientes y sus médicos, este tipo de información puede identificar la causa genética subyacente de la enfermedad de la retina de una persona y ayudarles a entender cómo la enfermedad puede afectar a la visión durante su vida. Además, esta iniciativa proporcionará más datos sobre la prevalencia de ciertas mutaciones genéticas, lo que podría ayudar a orientar nuevas investigaciones ".

Spark Therapeutics ha estado trabajando estrechamente con los médicos en los Estados Unidos y en otros países de todo el mundo para ayudar a proporcionar acceso a la detección genética para las personas con IRD. Esfuerzos similares están en marcha o en desarrollo a través de América del Sur y Europa. Se estima que más de 2 millones de personas viven con IRD a nivel mundial, pero sólo un pequeño porcentaje de ellos han sido seleccionados genéticamente debido al acceso limitado a la información y sobre las pruebas genéticas.

"Estamos orgullosos de lanzar esta iniciativa nacional importante para las personas con IRD para apoyar la adopción de la comunidad médica de diagnósticos precisos de base genética", dijo Jeffrey D. Marrazzo, director general de Spark. "Como líder en el desarrollo de terapias génicas en investigación de los IRD, tenemos una responsabilidad para ayudar a proporcionar a los pacientes, cuidadores y profesionales de la salud un acceso a la información genética necesaria para tomar las decisiones."

Spark está coordinando con otras dos empresas independientes para ofrecer este servicio. PreventionGenetics, y Laboratory Improvement Amendments (CLIA) - y la Organización Internacional para la Estandarización (ISO) de laboratorio 15189-acreditado como uno de los más grandes y más completos de todos los laboratorios en los Estados Unidos, llevará a cabo las pruebas ya sea de sangre o muestras de saliva recogidas a través de un kit de prueba proporcionada a los médicos participantes. lnformedDNA, la mayor red de los proveedores independientes de la nación de los especialistas en genética, proporcionará servicios de asesoramiento genético a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud a través del proceso, y ayudará a discutir la interpretación de los resultados de las pruebas.

Las personas que viven con el IRD o sus familiares pueden iniciar el proceso para determinar la elegibilidad papa hablar con su profesional de la salud acerca de Identificación SU IRD o visitando www.idyourird.com . El sitio incluye un breve screener del paciente, términos y condiciones completos de la iniciativa, y otros recursos. Información de la enfermedad adicional, incluyendo una guía para ayudar a las familias a trabajar con los profesionales de la salud para buscar un diagnóstico genético, se puede encontrar en www.asharedvision.com . Spark Terapéutica ID SUS enlaces IRD también están disponibles en 1-855- SPARKTX (1-855-772-7589)

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

La función visual y la vida diaria de las personas cuya visión no se puede corregir con gafas o lentes de contacto puede mejorarse significativamente mediante visitas a domicilio por especialistas en rehabilitación, concluye un estudio realizado por la Universidad de Cardiff.
 
Los participantes que recibieron atención en el hogar por agentes de la rehabilitación visual se encontró que tenían una mejoría significativamente mayor en la función visual en comparación con los que sólo se les ofreció equipamiento de serie en los hospitales y servicios basados en la comunidad.

El profesor Tom Margrain de la Escuela de Optometría y Ciencias de la Visión de la Universidad de Cardiff, dijo: "Con la baja visión que afecta a alrededor de 2 millones de personas en el Reino Unido, es importante identificar los servicios de rehabilitación visual que pueden mejorar la independencia y la calidad de vida de las personas con pérdida de visión ... "

"Ya sabemos que la rehabilitación visual es beneficioso para las personas con baja visión, pero lo que no sabemos es el mejor método de entrega. Nuestra nueva investigación revela que un sistema de visita a la casa es muy beneficioso, la prestación de atención y asesoramiento que puede promover la independencia y recuperar las habilidades perdidas ".

Dan Pescod, responsable de campañas de RNIB, agregó: ". Este estudio es una adición útil a la creciente evidencia sobre la eficacia de la rehabilitación visual para ayudar a las personas ciegas y deficientes visuales a vivir de forma independiente La investigación también refuerza la importancia de la Sede RNIB, para planificar y proporcionar la campaña, que exige una mejora de acceso a la alta calidad de apoyo a la rehabilitación visual a tiempo ".

Durante el estudio, 67 participantes fueron divididos en dos grupos para un período de seis meses. A la mitad se ve a intervalos regulares por parte de agentes de rehabilitación visual, empleados por la organización benéfica Cymru, y la otra mitad sólo se podían recibir citas de rutina en los hospitales o servicios de optometría de baja visión basados en la comunidad.

Durante las visitas a domicilio, se evaluaron las necesidades en áreas tales como la visión funcional, la iluminación, las dificultades emocionales, la higiene personal, administración de medicamentos, seguridad en la cocina, las tareas del hogar, derechos de asistencia social, la orientación y las comunicaciones. a continuación, la formación y el apoyo se adaptan dentro de estas áreas, por ejemplo, el apoyo en el uso de ayudas de baja visión, caja dosette (organizador de medicinas) para el suministro, y formación para el bastón. El número de visitas se determinó por el Oficial de la rehabilitación visual sobre una base caso por caso.

Alrededor del 70% de las personas en el grupo de visita al hogar informó que las visitas eran "extremadamente útiles", con la formación de la cocina destacó como el aspecto más útil.

El profesor Tom Margrain añadió, "Hasta ahora nadie había aportado pruebas para apoyar la efectividad de la asistencia social entregado por rehabilitación de viviendas, lo que socava este servicio y que resulta en una menor disponibilidad en varias partes del Reino Unido. Nuestro estudio demuestra que un oficial de la rehabilitación visual puede hacer una diferencia real en la vida de las personas con baja visión, que atienden a las necesidades del individuo en su entorno cotidiano ".

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

Su Majestad la Reina ha mantenido hoy su reunión anual de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación con el objetivo de conocer de primera mano las necesidades que enfrenta el colectivo así como los ejes trasversales que moverán a la organización este 2017, prestando especial atención a la investigación, tal y como han informado desde FEDER. Se conoce como “enfermedades raras” al conjunto de patologías cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Aunque lo más correcto sería llamarlas “enfermedades poco frecuentes”, la denominación “raras” es la más extendida y la que se utiliza de forma común. Se calcula que en España hay más de tres millones de afectados, especialmente jóvenes y niños. Las enfermedades hereditarias de retina (EHR) son en su mayoría enfermedades raras por lo que el trabajo de RETIMUR y FEDER es estrecho y necesario pues la atención integral de la persona afectada y de su familia requiere de trabajo en red y de crear alianzas, y supone el trabajo en ámbitos tan dispares pero a la vez tan dependientes como acción política, apoyo psicológico, investigación médica e integración y reconocimiento social. La progresividad de estas patologías y la falta de tratamientos eficaces convierten el diagnóstico precoz en una necesidad y una exigencia general de los afectados y sus familias. Otras prioridades son la creación de centros de referencia y la concesión de ayudas para desplazamientos y tratamientos, el uso de medicamentos huérfanos y la mejora de la asistencia domiciliaria.

 El fabricante de medicamentos de Bayer AG y Versant Ventures, una  firma de capital de riesgo, están invirtiendo 225 millones de dólares para crear una compañía de investigación de células madre con sede en Toronto, un movimiento con el potencial para establecer a Canadá como un centro global para la comercialización de terapias de medicina regenerativa.

HERMANN J. KNIPPERTZ / AP.
9 DE DICIEMBRE DEL AÑO 2016

La cantidad que se vierte en la empresa, constituye el segundo de la serie Una gran inversión de la biotecnología en la historia de la industria, dijo Brad Bolzon, un director gerente de Versant Ventures.

"Es un paso muy audaz," dijo en una entrevista el viernes. "Creemos que estamos a la vanguardia de la próxima generación de terapias con células madre."

La nueva compañía, denominada Bluerock Therapeutics, impulsará la investigación y el desarrollo a gran escala, con un enfoque particular en tratamientos para enfermedades del corazón y enfermedades degenerativas como la enfermedad de Parkinson, de acuerdo con funcionarios de Bayer y Versant. se hará el anuncio oficial el lunes en un evento al cual asistirán como invitados entre ellos el ministro federal de Innovación Navdeep Bains y el primer ministro de Ontario Kathleen Wynne.

"Realmente vemos un gran potencial con terapias con células madre para proporcionar básicamente curas", dijo Juergen Eckhardt, jefe de inversiones de venture Bayer.

La esperanza es reunir a los mejores investigadores canadienses, como Gordon Keller, director del Centro de Medicina Regenerativa McEwen en la Red de Salud de la Universidad de Toronto (UHN) y uno de los principales expertos de células madre del mundo, y crear una línea de comercialización. El Dr. Keller es conocido por averiguar una manera de convertir células madre pluripotentes - que tienen la capacidad de actuar como cualquier célula en el cuerpo - en las células del corazón especializadas que podrían ayudar a reemplazar el tejido dañado en pacientes con ataque cardiaco. Su investigación, combinada con una compañía de biotecnología bien financiada, podría ser fundamental en la elección de descubrimientos de laboratorio en un entorno clínico, dijo Bradly Wouters, vicepresidente ejecutivo de la ciencia y la investigación en UHN.

"Creo que realmente representa casi un punto de inflexión en la transición de ser una idea a que esto sea una verdadera terapia para los pacientes", dijo el Dr. Wouters.
Añadió que la investigación que se realiza en Toronto por el Dr. Keller y otros es la razón de esta nueva firma de medicamentos regenerativos que se está instalando en Canadá.
El Sr. Eckhardt acordó que después de recorrer el mundo, se encontraron con los mejores investigadores en Toronto.

"Es por eso que queremos trabajar con ellos", dijo.
Mientras que Canadá ha sido un líder en este campo de la investigación - las células madre fueron descubiertas en Toronto a principios de la década de 1960 - el país ha tenido problemas para comercializar tratamientos.

Pero la creación de una empresa global basada en medicamentos regenerativos aquí podría ser un elemento de cambio, dijo Michael May, director general del Centro de Comercialización de la medicina regenerativa, una organización sin fines de lucro que apoya la fabricación de descubrimientos de la investigación de células madre y está implicado en el desarrollo de la nueva compañía.

"Esta es la oportunidad de Canadá que tiene una compañía de ciencias de la salud a nivel mundial relevante a escala global", dijo el Dr. May.
Añadió que la compañía también será una fuente de empleo, con 50 puestos de trabajo que esperan incorporarse al Bluerock en los próximos meses.
"Se trata de una empresa real con una gran cantidad de caballos de fuerza detrás de él," dijo el Dr. May.

La asociación entre una importante compañía farmacéutica y una firma de capital de riesgo representa lo que es cada vez más el nuevo modelo para el desarrollo de fármacos en todo el mundo.

Mientras que las compañías farmacéuticas llevan a cabo de una vez la gran mayoría de su investigación y desarrollo en la empresa, ahora recurren cada vez más a las pequeñas empresas.

"Las compañías farmacéuticas están haciendo cada vez más acuerdos con empresas de biotecnología y empresas de riesgo", dijo Cédric Bisson, socio de Teralys Capital, de Montreal, que es un inversor en Versant.

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

Firma. JOAQUÍN P. SÁNCHEZ ONTENIENTE Óptico-optometrista y Premio Luis Berrocal 2016

La Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia ha instituido recientemente el Premio Luis Berrocal, con objeto de reconocer, y al mismo tiempo promover, el altruismo personal y profesional en la lucha por paliar los devastadores efectos sobre la visión, la autonomía personal y la calidad de vida, de los pacientes con graves enfermedades de retina. Es éste un importante colectivo, cuya parte principal la forman los enfermos afectados hasta el grado de la discapacidad visual, unas 37.000 personas en la Región de Murcia, de las cuales 2.500 entrarían en el rango de “ceguera legal” (menos del 10 % de visión, con la mejor corrección posible) y otras 34.500 en el de “baja visión” (menos del 30 % de visión aún con gafas) Cabe esperar que un grupo de afectados tan numeroso disponga de herramientas de participación ciudadana- asociaciones sobre todo- para la defensa de sus legítimos intereses. Y efectivamente así es; pero quienes conocen lo poco dada que es España al asociacionismo, saben bien que la lógica de las cosas no exime de grandísimos obstáculos para su consecución. Un país que entre las 23 naciones de su entorno más próximo –Europa Occidental- queda en penúltimo lugar en cuanto a participación ciudadana, según el Eurobarómetro, no es el más agradable escenario para fundar una asociación, por muy loables que sean sus fines. Por eso quisiera recordar la figura del cartagenero Luis Berrocal Balanza (1939-2010), que en 1990 crea la inicialmente denominada ARPIMUR –desde 2010 con su nombre actual, RETIMUR- ejemplo hoy de tenacidad, seriedad y eficacia en la lucha por mejorar las terapias, coberturas sanitarias y sociales, y en definitiva calidad de vida, del colectivo de afectados de la visión a quienes representa. Luis Berrocal y su esposa Isabel Ros, reciben en 1985 la desoladora noticia de que su hijo Antonio, de quince años de edad, está afectado de retinosis pigmentaria, una grave enfermedad visual, de compleja base genética, que frecuentemente lleva hasta la ceguera. Como buenos padres emplean todas sus energías y recursos en buscar el mejor tratamiento. El discreto sueldo de maestro electricista del Arsenal (Taller de Torpedos) no es óbice para recorrer, durante los cinco años siguientes, no sólo los más conocidos especialistas de España, sino incluso para viajar cinco veces a Rusia, en plena “era Gorbachov”. Al propio tiempo descubre iniciativas de enfermos y familiares de otros lugares de España, que están preparando la constitución de una federación nacional aglutinadora de las pequeñas asociaciones de carácter regional. Responde decididamente al estímulo y en 1990 no sólo crea la asociación murciana sino que participa activamente en los trabajos constituyentes de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España, en la que ejercería los cargos de Tesorero y Secretario en los difíciles tiempos en que FARPE lucharía por consolidarse. Trabajo desde hace muchos años como óptico-optometrista en la especialidad de “Baja Visión”. Como en tantas profesiones en las que se tiene el privilegio de desarrollar una labor intentando ayudar de manera directa a seres humanos, he podido acumular muchas vivencias, pero todavía hay una cosa que no deja de impresionarme, por encima de cualquier otra: el coraje con el que algunas personas afrontan enfermedades tan crueles como las que llevan a una visión residual. El poeta y dramaturgo Benjamin Jonson afirmó que “quien no ha afrontado la adversidad, no conoce su propia fuerza”. Cualquiera podría entender que una persona asaltada por el infortunio de ver un hijo con una enfermedad limitante y sin cura conocida, se refugiase en la queja, la negación y la tristeza, pero Luis nunca tuvo tiempo para ello, ya que no dejó de luchar por su hijo, por su familia y por todos los enfermos de retinosis y sus familias, dando con su esfuerzo esas “grandes lecciones de heroísmo” que al decir de Séneca “sólo en la fortuna adversa se hallan”. Este modesto reconocimiento –creo que Luis Berrocal lo habría querido así- es, con él, también para toda su solidaria familia (su viuda, Isabel, y sus hijos Antonio, Cristóbal y Luis), y para todos los afectados de retina, que se enfrentan con el mismo heroísmo a su particular adversidad. Más que homenajearles quiero expresarles agradecimiento por su tenacidad; los profesionales de la visión decaemos en nuestro ánimo como cualquiera, también supongo que como ellos, pero su cotidiano ejemplo es el mejor tónico. Celebro que una asociación como RETIMUR haya sequido uniéndoles todos estos años, y espero que nos siga deparando muchos más años de compañerismo, lucha y esperanza.