1. Nuevos genes implicados en la Retinosis Pigmentaria

EUROPA PRESS - Investigadores del departamento de Genética del Instituto de Microcircugía Ocular (IMO) están llevando a cabo un proyecto de investigación básica que, mediante una nueva herramienta de análisis genético diseñada por el propio equipo investigador del Instituto, pretende identificar nuevos genes implicados en un grupo de distrofias de retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, cuyo Día Mundial se celebró el próximo 27 de septiembre.

Y es que, tal y como ha explicado la coordinadora del trabajo, Esther Pomares, actualmente se sabe que hay alrededor de 80 genes implicados en la enfermedad, aunque si se estudian de forma conjunta los 200 genes que se han descrito como causantes de las diferentes distrofias de retina (genes DR), probablemente se podrán establecer nuevas relaciones entre estos genes y algunas distrofias que todavía no han sido asociadas a ellos.

Este es el objetivo del estudio patrocinado por la Fundación IMO, que, desde su puesta en marcha en octubre de 2014, ha logrado los primeros hallazgos. “A día de hoy, ya hemos analizado estos 200 genes en 20 de las 35 familias preseleccionadas para formar parte de la investigación y hemos identificado 14 nuevas mutaciones. Estas nuevas variantes, junto con las ya conocidas,  nos han permitido determinar la causa molecular de la patología en un 70 por ciento de los casos, lo que demuestra el alto porcentaje de éxito de la herramienta desarrollada”, explica Pomares.

Además, prosigue,esta forma de estudio conjunta de todos los genes DR ha hecho posible descubrir que uno de ellos, hasta ahora asociado solo a la retinosis pigmentaria, también puede ser causante de un tipo de distrofia macular, como el equipo ha hallado en dos de las familias analizadas.

Confirmar el diagnóstico

Y es que, a su juicio, conocer la causa molecular, es decir, el gen que hay detrás de una determinada patología, es fundamental para confirmar el diagnóstico clínico, sobre todo teniendo en cuenta que muchas distrofias de retina presentan síntomas solapados. “Asimismo, nos da la clave para pronosticar la evolución de la enfermedad,
algo a tener muy en cuenta en pacientes con retinosis pigmentaria, cuyo grado de severidad y de progresión está condicionado por el gen alterado en cada individuo y su familia”, apostilla la investigadora.

En este sentido, recuerda que el diagnóstico genético no solo aporta un “rayo de luz” a los pacientes, sino también a sus familiares, al permitir establecer el patrón de herencia y de transmisión de la patología, identificar a miembros portadores y presintomáticos y realizar un diagnóstico prenatal. “Todo ello contribuye de manera eficaz a prevenir a los afectados y a reducir el impacto que la enfermedad tiene en su calidad de vida, sin olvidar que se trata del primer paso para la aplicación de terapias génicas. Estas se encuentran en fase avanzada de estudio y están ofreciendo resultados esperanzadores, por lo que confiamos que en la próxima década podrán ofrecer solución a la retinosis pigmentaria y a otras patologías de la retina sin cura a día de hoy”, concluye Pomares.

2. Ensayo con células madre

EFE - El hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia está realizando la primera fase de un ensayo clínico con células madre de médula ósea autólogas en pacientes con retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria, de las consideradas raras, de carácter degenerativo y que puede ocasionar la ceguera total. El objetivo de este ensayo clínico es verificar los resultados que tiene la inyección de células madre obtenidas de la médula ósea del propio paciente en el interior del ojo por inyección intravítrea para comprobar si podría modificar de un modo favorable la función visual del ojo.

La directora general de Asistencia Sanitaria del Servicio Murciano de Salud, Mercedes Martínez-Novillo, facilitó esta información con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebró el domingo. Martínez-Novillo explicó la transcendencia de dicho ensayo, ya que, en la actualidad, “no hay ningún tratamiento que pueda paliar las alteraciones que produce esta enfermedad genética en las capas de la retina”.

El ensayo, que está siendo dirigido por la doctora Elena Rodríguez, cuenta con la participación de diversos servicios como Oftalmología, Hematología, Neurofisiología y Anestesia y se está llevando a cabo en la Unidad de Producción Celular del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. El reclutamiento de pacientes para esta primera fase comenzó en octubre de 2014 y fueron 74 los que solicitaron información al respecto.

Finalmente, tras realizar los estudios pertinentes, son siete pacientes los que cumplieron todos los criterios de inclusión en este ensayo. La directora general subrayó la necesidad de conciliar actividades de investigación, así como de índole asistencial para poder avanzar en el posible origen de la enfermedad y buscar tratamientos alternativos. Martínez-Novillo mostró su apoyo y el de todo el Gobierno regional al colectivo de pacientes y familiares afectados por la Retinosis Pigmentaria, así como a la Asociación de Afectados de la Retina de la Región de Murcia (Retimur).

3. Ensayo de terapia génica en Alemania

Fuente BIODONOSTIA - Son múltiples las mutaciones genéticas responsables de la Retinosis Pigmentaria, la forma más común de degeneración hereditaria de la retina que conduce a la atrofia de esta y a la pérdida de la visión. El grupo de investigación en Neurodegeneración Sensorial del IIS Biodonostia, liderado por el doctor Javier Ruiz Ederra, trabaja para identificar estas mutaciones y conocer así mejor la enfermedad. Gracias al estudio de identificación de mutaciones responsables de la Retinosis Pigmentaria que está llevando a cabo el grupo del Dr. Ruiz-Ederra y el Servicio de Oftalmología de la OSI Donostialdea, a través de la responsable clínica del proyecto, la doctora Cristina Irigoyen, un paciente guipuzcoano ha podido participar en un ensayo clínico que está teniendo lugar en el Hospital Universitario de Tübingen (Alemania). Se trata de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes de Retinosis Pigmentaria debida a mutaciones en el gen PDE6A, siendo uno de los primeros ensayos clínicos en terapia génica en Europa.

El ensayo consistirá en la transferencia génica de una copia correcta del gen PDE6A en la retina de la paciente, utilizando vectores virales modificados (virus adeno-asociados o AAVs) que son capaces de insertar la copia correcta del gen en los fotorreceptores, con el objeto de restaurar la función visual. Se espera que en dos años comience el tratamiento en los pacientes que cumplan los criterios de progresión adecuados. Gracias a esta colaboración con el Hospital Universitario de Tübingen, centro de referencia a nivel nacional e internacional en distrofias retinianas, los pacientes guipuzcoanos podrán beneficiarse de estos tratamientos punteros.