RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Amaurosis Congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida.

Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos. No debe confundirse con la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodor Leber en el siglo XIX.

Se caracteriza por su gran heterogeneidad tanto clínica como genética, aunque su patrón de heImagen de ojo con Leber.rencia es generalmente autosómico recesivo, se han descrito casos con herencia autosómica dominante. Hasta el momento se han descrito 13 variantes de la enfermedad, en 12 de las cuales se ha identificado el gen causante.

Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por presentar un deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación de la función vestibular y una alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria.

Existen varios tipos de Usher según la edad de comienzo de los síntomas, el grado de afectación coclear y retiniano y la evolución de los síntomas clínicos.

Los pacientes afectos de síndrome de Usher tipo I presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita profunda o severa, alteración del equilibrio por una función vestibular ausente o alterada y retinosis pigmentaria que comienza en la primera década de la vida.

En el síndrome de Usher tipo II presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita moderada o severa, la función vestibular es normal y la retinosis pigmentaria comienza en la adolescencia.

En el síndrome de Usher tipo III la audición es normal al nacimiento o con una ligera pérdida que aumenta progresivamente, los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia y la sordera en la edad adulta, el equilibrio puede estar alterado en un 50% de los casos y la retinosis pigmentaria comienza en la pubertad.

El síndrome de Usher constituye la primera causa de sordoceguera hereditaria, aproximadamente algo más de la mitad de los casos de sordera asociada a ceguera son síndrome de Usher.


Glaucoma

El glaucoma es una enfermedad del ojo que se define como una neuropatía degenerativa de las fibras del nervio óptico.

Puede ser agudo o crónico.

Imagen de ojo con glaucoma.En el crónico hay una neuropatía óptica progresiva o una enfermedad del nervio óptico.

Uno de los principales factores que pueden inducir a un glaucoma es una presión intraocular alta, aunque no hay ningún límite de presión ocular por encima del cual se desarrolle el glaucoma; mientras que una persona con una presión relativamente baja puede tener daños en el nervio óptico, otra con una presión ocular alta durante años puede no llegar a tener daños en toda su vida.

Se ha comprobado que varios factores pueden desencadenar la apoptosis celular con pérdida de la estructura de sostén neuronal y posteriormente funcional del nervio óptico, por lo que la ceguera se presenta por áreas y "pixeles" del campo visual. Entre estos factores están el trauma repetido (cambios de presion intraocular), enfermedades de la microcirculación como Diabetes mellitus, hipotensión e hipertensión arterial, tabaquismo y drogas vasoconstrictoras, aunque puede presentarse como apoptosis neuronal espontánea con probable influencia de oncogenes y tendencia familiar.

Un glaucoma sin tratar conduce a un daño irreversible del nervio óptico, con destrucción del mismo y con la consecuente pérdida del campo de visión, y puede convertirse en una ceguera parcial o total.

Las personas con un historial de glaucoma en su familia tienen un seis por ciento más de posibilidades de desarrollar glaucoma. Los diabéticos y las personas de color tienen más posibilidades de desarrollar glaucoma de ángulo abierto, mientras que los asiáticos tienen más opciones de desarrollar glaucoma de ángulo cerrado.

En principio, todas las personas mayores de 25 años deberían hacer controles de glaucoma, aumentando los controles a lo largo de los años.

La mitad de la gente que tiene glaucoma no lo sabe.

Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditaria que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera.

Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas. Imagen de ojo con Retinosis Pigmentaria.

Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son:

  • Ceguera nocturna como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados
  • Campo de visión limitado como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión “en túnel”
  • Deslumbramiento como molestias ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol especiales

Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.

En España el número de afectados/as supera los 15.000 personas, estimándose en 60.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad.

Enfermedades Raras.

La retinosis pigmentaria, así como otras enfermedades degenerativas de la retina, es una enfermedad rara, pero ¿sabemos lo que es una enfermedad rara? A continuación os pretendemos aclarar este concepto y que engloba el mismo.

Enfermedades raras

Hay diferentes criterios dependiendo de los países para asignar el concepto de "raro" a una enfermedad y la distribución geográfica también cuenta porque hay patologías de escasa incidencia en ciertos países (con criterio estadístico para ser aceptadas como raras), frente a regiones que en cambio presentan incidencias más elevadas.
Sería más coherente relacionarlo no sólo con enfermedades de escasa incidencia, sino además no tener medicamentos alopáticos que las apoyen específicamente, dado que las relaciones entre el coste de la investigación para alcanzar una fórmula y su posterior consumo, no lo hacen rentable a la industria farmacéutica. Son por ello denominadas enfermedades huérfanas de medicamentos útiles.

El 80% son de origen congénito. Hay menos de 1000 de ellas que son más usuales por lo que se han reclasificado entre "raras" y "muy raras".

Estamos ante cuadros graves, a veces mortales, procesos crónicos que muchas veces son progresivos y que exigen cuidados constantes. Estas enfermedades afectan globlamente a los pacientes, pero también a sus familias. La familia debe comportarse como cuidador informal.

Una dificultad añadida es su gran variabilidad de expresión clínica que afectan a todas las especialidades médicas y quirúrgicas, desde cuadros metabólicos, neurológicos, dermatológicos, óseos, intestinales, nefrourológicos, etc ... y en numerosos casos hay afectación multisistémica (varios sistemas afectados).
Presentan dificultades para lograr un diagnóstico rápido, son pacientes que numerosas veces llevan a un retraso en obtenerlo y tras él las posibilidades terapéuticas resolutivas son escasas o mulas. Estamos ante cuadros muy complejos con facetas sociales y psicológicas, no solo biológicas. Cuadros clínicos que afectan desde la infancia y que cercenan en muchos casos proyectos de vida, poniendo en peligro la misma.

La especial circunstancia ha llevado a crear una legislación de protección especial de estos afectados que sufren no sólo enfermedad, sino también la discriminación de las minorías. El Orphan Drug Act norteamericano o la regulación 141/2000 de la Unión Europea son ejemplos de la misma.