RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

La nueva Ley de Accesibilidad Universal reconocerá todas las discapacidades

 El  Gobierno regional destaca que se prestará especial atención a las personas con problemas auditivos y de visión

El presidente de RETIMUR asiste a la presentación como miembro de la Comisión de Accesibilidad del CERMI y en representación de FEDER

 

Ley AccesibilidadCuando se habla de Accesibilidad se tiende a pensar en adoptar medidas para suprimir barreras arquitectónicas, pero los continuos obstáculos que una persona con problemas de movilidad se encuentra por la calle son sólo una pequeña parte de las dificultades a las que se enfrenta en su día a día. Por ello, la nueva Ley de Accesibilidad de la Región de Murcia nace con carácter transversal para implicar en esta materia a varias consejerías y procurar que, además de en las obras y construcciones, se preste más atención a la Accesibilidad en materias como la comunicacion, la sociedad de la información o el medio ambiente, entre otras. Además, la normativa reconocerá todas las discapacidades.

 

 

 

Ley AccesibilidadEl proyecto de Ley ha sido presentado por el Consejero de Fomento, Francisco Bernabé; la Consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás; y la Directora General de Ordenación del Territorio y Vivienda, Nuria Fuentes. Por parte del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI) han asistido Pilar Morales, presidenta; Teresa Lajarín, Secretaria General; y también amplia representación de la JD. El presidente de RETIMUR, David Sánchez, también ha acudido representando a la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) en Murcia, además de como miembro de la Comisión de Accesibilidad de CERMI. De hecho, Sánchez ha participado directamente en la elaboración de esta Ley.
La reglamentación de esta ley pasará ahora por Consejos de Asesores y en unos meses por Asamblea Regional  y Consejo de Gobierno.

 

Prueban un nuevo fámraco para curar la enfermedad de Stargardt

 Se llama VM200 y se iniciarán los ensayos clínicos el próximo año.

Vision Medicines es una compañía biofarmacéutica comprometida con el desarrollo de terapias innovadoras para los pacientes que sufren enfermedades degenerativas de la retina. La compañía ha recibido de la Universidad Case de Western Reserve (CWRU) una licencia exclusiva mundial para el desarrollo del fármaco llamado VM200. Se trata de una molécula pequeña que será administrada de forma oral y constituye un fármaco preclínico candidato para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt, una enfermedad huérfana que conduce a ceguera legal. El Dr. Chris Varma, co-fundador y director ejecutivo oficial de la compañía, ha informado de que se han iniciado ya una serie de investigaciones orientadas a dirigir VM200 hacia un programa de ensayos clínicos en fase 1/2 para la enfermedad de Stargardt en 2016. Este programa combinará la experiencia en investigación a nivel mundial del grupo que desarrolló el VM200 en la CWRU con la gran experiencia en oftalmología del equipo de Vision Medicines.

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y otras enfermedades hereditarias de la retina como el Stargardt son áreas de una gran necesidad médica no cubierta. Vision Medicines ha reclutado a un comité científico asesor a nivel mundial que incluye científicos líderes y médicos especializados en oftalmología, biología y genética de la retina. Mediante un proceso diligente y riguroso que ha implicado descartar casi 50 programas y tecnologías, han identificado y obtenido la licencia para fármacos candidatos que piensan que tienen una probabilidad muy alta de éxito técnico y podrían constituir importantes nuevas opciones de tratamiento. Han identificado así VM200 como el fármaco candidato más prometedor para la enfermedad de Stargardt.

El Stargardt es una enfermedad de la retina asociada generalmente a mutaciones en el gen llamado /ABCA4/. Se trata de una enfermedad huérfana que conduce a ceguera legal y afecta a aproximadamente 100.000 personas en Estados Unidos, Europa y Japón, siendo la forma más común de degeneración macular juvenil hereditaria. Aunque no se dispone actualmente de terapias para esta enfermedad, sí existen tratamientos potenciales en desarrollo, como son la terapia génica experimental desarrollada por Sanofi y su empresa asociada en Reino Unido Oxford Biomedica, y la estrategia de células madre de Ocata Therapeutics (antes Advanced Cell Tecnology o ACT). Vision Medicines está ofreciendo una solución distinta: una pastilla para ser tomada de forma crónica. VM200 es una pequeña molécula potencialmente capaz de unirse a los productos tóxicos que se generan durante el ciclo visual y neutralizarlos, retrasando así o deteniendo la marcha hacia la ceguera. Su mecanismo de acción, según el Dr. Varma, es similar al de cómo los antiácidos contrarrestan los ácidos en el estómago, de forma simple y muy elegante. El VM200 se administra por vía oral y tiene el potencial para actuar sobre ambos ojos simultáneamente, de una forma conveniente y no invasiva. En la compañía piensan que podría contribuir a prevenir que los pacientes de Stargardt lleguen a ser legalmente ciegos, y que podrá ser utilizado en todas las etapas de avance de la enfermedad.

Existen datos preclínicos prometedores en relación al VM200 obtenidos en ratones que son modelo simultáneo de Stargardt y DMAE. El grupo del Dr. Krzysztof Palczewski, director del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina de la UCWR, ha descubierto que las aminas primarias derivadas de retinoides son protectoras de la retina frente a la degeneración. En dicha Universidad se han fabricado recientemente nanopartículas de ácido poliláctico (un polímero biocompatible y biodegradable) que contienen en su interior una amina primaria llamada retinilamina. Estas nanopartículas permiten, tras ser inyectadas de forma subcutánea, una prevención prolongada de la degeneración de la retina en dichos ratones. Gracias a su parecido con la vitamina A, la retinilamina es capaz, tras liberarse de las nanopartículas de forma gradual, de atravesar la barrera hematorretiniana y alcanzar la retina. Allí actúa durante varios días, por un lado secuestrando el todo-/trans/-retinal y, por otro,  inhibiendo la enzima RPE65 (retinoide isomerasa), responsable de la regeneración del cromóforo 11-/cis/-retinal. Es así, muy efectiva a la hora de disminuir la concentración de todo-/trans/-retinal en el interior de la retina hasta unos niveles que no son tóxicos. Como ya se sabe, el todo-/trans/-retinal es un aldehído derivado de la vitamina A que si se acumula en la retina se transforma en el compuesto tóxico llamado A2E, y éste en gránulos de lipofuscina en las células del epitelio pigmentario, produciendo la muerte de los fotorreceptores en la enfermedad de Stargardt y la DMAE.

Los efectos protectores de la retinilamina sobre la retina en dichos ratones modelo han sido documentados a nivel estructural mediante tomografía de coherencia óptica (OCT) y a nivel funcional mediante electrorretinograma (ERG).

Además, Vision Medicines ha anunciado que la Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) de Estados Unidos colaborará con la compañía y cofinanciará el desarrollo de VM200 mediante una prueba de concepto clínica. Para ello contribuirá con hasta 7,5 millones de dólares al avance de este novedoso programa, constituyendo el mayor acuerdo de co-financiación en la historia de la Fundación. Esta última está llevando a cabo actualmente un estudio llamado ProgSTAR, que pretende trazar la historia natural de la enfermedad de Stargardt con el objeto de obtener una mejor comprensión de su progresión (tasa anual) y cómo medir esta última con eficacia y rapidez en los ensayos clínicos. Los resultados de dicho estudio serán de gran ayuda en relación al desarrollo de VM200 y a la comprensión de los factores implicados en dicha enfermedad. Existe un gran colectivo de pacientes de Stargardt que están aguardando ser tratados, como lo demuestra el rápido reclutamiento de los 250 pacientes que están participando en el estudio ProgSTAR, algunos de los cuales lo harán posteriormente en ensayos clínicos, como el de VM200.

Vision Medicines es una empresa biofarmacéutica privada cuyo objetivo es el desarrollo en fase clínica de terapias innovadoras de enfermedades degenerativas de la retina que conducen a ceguera, incluidas las que son huérfanas, para las cuales no existen tratamientos. Fundada en 2013, la compañía está elaborando una hoja de ruta oftalmológica novedosa para tratar este tipo de enfermedades. Además de VM200, la trayectoria de Vision Medicines incluye VM100, un fármaco ya en fase 2/3 candidato para el tratamiento de la atrofia geográfica, una de las categorías más graves de DMAE seca. Estos programas se sitúan en las áreas de mayor crecimiento del mercado de la oftalmología.

La Universidad Case de Western Reserve (CWRU) es una de las instituciones privadas de investigación más importantes de los Estados Unidos. Ubicada en Cleveland, Ohio, su personal se dedica a la enseñanza y la investigación de vanguardia en un ambiente de manos-a-la-obra en colaboración. Los programas reconocidos a nivel nacional incluyen artes y ciencias, medicina dental, ingeniería, derecho, administración, medicina, enfermería y trabajo social. El alumnado de la CWRU está constituido por aprox. 5.000 estudiantes de grado y 6.000 de postgrado.

La Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) es una organización nacional sin ánimo de lucro que dirige una investigación conducente a la prevención, tratamientos y curación de la retinosis pigmentaria, la degeneración macular, el síndrome de Usher y todo el espectro de las enfermedades degenerativas de la retina que afectan a más de 10 millones de estadounidenses. Su misión es garantizar la disponibilidad de nuevas terapias para estas enfermedades, habiendo dedicado desde 1971 más de 600 millones de dólares como financiador no gubernamental líder en la investigación de la retina. Estudios punteros financiados por la Fundación utilizando terapia génica han restaurado una visión significativa en niños y adultos jóvenes que antes eran ciegos, allanando el camino para ensayos clínicos adicionales de distintas enfermedades degenerativas de la retina. La Fundación cuenta también con casi 50 divisiones que ofrecen apoyo, información y recursos para las personas afectadas y sus familias en comunidades de todo el país.

La enfermedad de Stargardt normalmente se desarrolla durante la infancia y la adolescencia. La pérdida de visión central progresiva que conlleva está causada por la muerte de las células fotorreceptoras en la zona central de la retina, llamada mácula. Dichas células proporcionan al cerebro información del campo visual. La mácula es responsable de la visión central aguda necesaria para tareas como leer, ver la televisión y reconocer las caras. Los pacientes de Stargardt sufrirán una pérdida de visión conducente a una agudeza visual en el rango de 20/200 a 20/400, que es ceguera legal. La pérdida de visión es irreversible y no puede ser restablecida con gafas, lentes de contacto o cirugía refractiva.

 

RETIMUR se suma al mercadillo solidario de la UMU

+El Centro Social Universitario, en colaboración con el Servicio de Atención a la Diversidad y Voluntariado (ADYV) ha organizado un año más el Mercadillo solidario que tendrá lugar en el citado centro los próximos días 15 y 16 de diciembre, de 11.00 a 15.00 horas,  con motivo del programa Diciembre Solidario en la Universidad de Murcia.

La Asociación de Afectado de Retina de Murcia (RETIMUR) se suma de nuevo a este evento con su librería solidaria. Nuestra asociación os anima a todos a sumarse a esta iniciativa y a aportar libros o adquirir los que puedan interesaros.

El departamento de la UMU encargado de la organización del evento es el Vicerrectorado de Estudiantes, Calidad e Igualdad, a través del Centro Social Universitario y el Servicio de Atención a la Diversidad y el Voluntariado, que vestirán a la Universidad de Murcia de Solidaridad, acogiendo y promoviendo actividades relacionadas con Voluntariado, Solidaridad, Sensibilización, Participación, Comercio Justo, Diversidad, Cooperación al Desarrollo o Derechos Humanos.
 
Del 1 al 21 de diciembre, los universitarios encontrarán en el Centro Social Universitario y en otros Centros, un espacio de Encuentro, Participación y Sensibilización, donde se realizarán Actividades de Voluntariado, Campañas Solidarias, Exposiciones, Mercadillo Solidario, Campaña de donación de sangre, actuaciones solidarias (Una entrada = un juguete o un alimento) cine, cursos y mucho más.
 
#DiciembreSolidario

 

RETIMUR repite en la II jornada de voluntariado de la UCAM

RETIMUR vuelve a la UCAM. La Universidad Católica San Antonio de Murcia ha invitado de nuevo a nuestra asociación a participar en la II Jornada Universitaria de Voluntariado, que se celebra mañana viernes.

Y hemos aceptado encantados , por lo que estaremos presentes con un stand propio en el campus de Los Jerónimos del centro universitario. Animamos a todos nuestros socios a sumarse a este evento y asistir a alguna de las actividades que se organizan.
 
    El programa de la jornada es el siguiente:

-    Día: Viernes 4 de Diciembre
 
. Hora: 9:30 - 9:45 Llegada de las asociaciones a la zona de Pérgolas de la Universidad (detrás del Templo)
 
. Hora: 10.30 Inauguración de la Jornada
Exposición de las asociaciones y centros de voluntariado.

. Hora: 11:00 a 12:00 Dinamización a cargo delos alumnos de la UCAM del Módulo FP de Planificación de Regiduría y Espectáculos y Programa Capacitas.
 
- Performance
- Talleres solidarios
- Música en directo
 
. Hora 12:30 Charla formativa impartida por AMUPHEB (Asociación de padre e hijos con Espina Bífida) "Acércate a la Espina Bífida" Lugar: Facultad de Enfermería
 
. Hora 12.30 Charla Formativa impartida por AMAIM (Asociación Murciana de Apoyo a la Infancia Maltratada) "Violencia de Género en la Redes Sociales" Lugar: Pabellón 8 - Aula 4
 
. Hora: 14:00 Cierre de la Jornada

 

El Teatro Circo Murcia acoge la primera función de Teatro Accesible para personas con discapacidad sensorial

La primera producción será "Sócrates, juicio y muerte de un ciudadano" protagonizada por Josep María Pou. La cita tendrá lugar hoy viernes a las 21:00.

La iniciativa inica su andadura en una ciudad más de la geografía española, estableciendo una nueva colaboración con el Teatro Circo de Murcia.

Así, por primera vez se ofrecerán cuatro producciones adaptadas para personas con discapacidad sensorial a lo largo de la quinta temporada del proyecto. La primera de ellas tendrá lugar este viernes y será "Sócrates, juicio y muerte de un ciudadano", una producción del Teatre Romea, Festival Internacional de Teatro Clásico de Mérida y Grec 2015 dirigida por Mario Gas y que cuenta entre sus intérpretes con Josep María Pou.

En las funciones de Teatro Accesible se garantizan los servicios de subtitulado, audiodescripción, bucle de inducción magnética y sonido de sala, de forma gratuita para los usuarios. Además, se podrá consultar la accesibilidad desde la app móvil del proyecto. Los espectadores tendrán la opción de disfrutar del servicio de subtitulado y audiodescripción a través de su propio smartphone. Tan sólo será necesario descargarse la aplicación para iOS o Android del proyecto y una vez en el teatro, se reproducirá la accesibilidad de forma sincronizada.

Lugar:  Teatro Circo de Murcia

Día:  Viernes, 20.11.2015

Hora inicio:  21:00 h.

 

Fuente: MurOnce

 

Hallan un nuevo mecanismo de regulación de una enzima relacionado con la RP

Investigadores de la Universidad de Salamanca (USAL) publican en la revista Nature Communications un artículo que describe un nuevo mecanismo de regulación de la enzima IMP deshidrogenasa, que es clave para la división celular. Los científicos relacionan este hallazgo con enfermedades oculares como la retinosis pigmentaria, pero también con el cáncer, puesto que muchos fármacos antitumorales usados hoy en día atacan a esta enzima. En concreto, la enzima IMP deshidrogenasa regula la producción de nucleótidos, que son los componentes del ADN y, si no hay suficientes nucleótidos para poder replicar el ADN, la célula no se puede dividir. Por eso, “hoy en día es una de las dianas quimioterapéuticas utilizadas en el tratamiento contra el cáncer”, explica José Luis Revuelta Doval, director del Grupo de Ingeniería Metabólica de la USAL y principal autor del trabajo junto a Rubén Martínez-Buey, ambos profesores del departamento de Microbiología y Genética.

Algunos de los medicamentos con actividad antitumoral, inmunosupresora o antiviral que se emplean en la actualidad se basan en impedir la producción de nucleótidos y, por lo tanto, la división de las células, reduciendo la actividad de esta enzima por mecanismos conocidos desde hace años. Sin embargo, “nosotros hemos descubierto que la enzima tiene otro mecanismo más sofisticado para regular su actividad y lo hemos caracterizado a nivel molecular, elucidando la estructura tridimensional de la enzima a resolución atómica”, señala Revuelta.

Los científicos han descubierto una implicación directa de este nuevo mecanismo en determinadas retinopatías, como la retinosis pigmentaria (también llamada retinitis pigmentosa) o la amaurosis congénita de Leber. Estas enfermedades se caracterizan por la alteración progresiva de los fotorreceptores de la retina, que finalmente genera ceguera. Algunos de los pacientes con retinosis pigmentaria o amaurosis congénita de Leber tienen mutaciones en la enzima IMP deshidrogenasa, de tal forma que esta no puede regular su actividad mediante el mecanismo ahora descrito. De esta manera, se generan cantidades anormales de nucleótidos que, en última instancia, afectan principalmente a las células de la retina y son los causantes de dichas retinopatías.

La retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria más frecuente de la retina, se produce en uno de cada 4.000 individuos, la sufren más de un millón y medio de personas en todo el mundo y es una de las causas más importantes de ceguera. Por eso, este descubrimiento tiene una especial relevancia y los investigadores de la Universidad de Salamanca ya están en contacto con un grupo de investigación irlandés experto en retinopatías con el que esperan utilizar esta nueva información para buscar posibles tratamientos, utilizando ensayos con modelos animales así como cultivos celulares humanos. Al margen de su potencial biomédico, esta investigación también tiene aplicaciones biotecnológicas.

Al igual que en las células humanas, la desregulación de la enzima IMP deshidrogenasa en determinados microorganismos incrementa la producción de nucleótidos que son precursores directos de las vitaminas B2 y B9. Por lo tanto, su manipulación genética permite generar mutantes con un metabolismo alterado intencionadamente para producir más vitaminas.“En este caso, el objetivo es eliminar el mecanismo de regulación mediante ingeniería genética para permitir que la enzima desarrolle todo su potencial. De esta forma, conseguimos que los microorganismos reprogramen su metabolismo para incrementar la producción de vitaminas, lo que resulta muy interesante para la industria de la alimentación”, indica Revuelta.

En este estudio también han participado otros dos grupos de Salamanca, la Unidad de Biología Estructural del Centro de Investigación del Cáncer (CIC, centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca) y el departamento de Estrés Abiótico del Instituto de Recursos Naturales y Agrobiología de Salamanca (IRNASA, CSIC); además del Centro Nacional de Biotecnología (CNB, CSIC) y el Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos de la Universidad de Zaragoza.

Referencia bibliográfica:
Rubén M Buey, Rodrigo Ledesma-Amaro, Adrián Velázquez-Campoy, Mónica Balsera, Mónica Chagoyen, José M. de Pereda y José L. Revuelta.