RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes

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El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

 

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4 estrategias que los médicos están utilizando para curar a los ciegos

 Actualizado por Susannah Locke el 21 de noviembre de 2014.

Aproximadamente 40 millones de personas en todo el mundo están ciegas - y, durante mucho tiempo, la mayoría de las formas de ceguera eran condiciones permanentes. La misma situación tuvo lugar para las enfermedades degenerativas que afectan la vista.

Pero recientemente, los científicos han hecho algunos avances sorprendentes en cambiar eso. Nuevos tratamientos como la terapia génica, la terapia de células madre, y los implantes biónicos incluso ya están empezando a restaurar la vista de algunos pacientes. Y se espera que estas tecnologías para seguir mejorando en el futuro.

Tenga aquí un vistazo de todas las formas en que los científicos han intentado - y cada vez más, con éxito - la curación de los ciegos:

 

1- La terapia génica

Trabajando en los genes, es una vía prometedora para el tratamiento de la ceguera.

En 2011, un grupo liderado por Jean Bennett, de la Universidad de Pennsylvania utiliza la terapia génica para el tratamiento de algunos pacientes con un trastorno de la ceguera congénita. Los pacientes en cuestión tenían, todos, una enfermedad hereditaria llamada amaurosis congénita de Leber, y todos ellos tenían mutaciones en su gen RPE65. Los pacientes recibieron cada uno un virus no dañino que podría colarse con una copia sana del gen en sus células del ojo. Seis de 12 mostraron mejoría.

Luego, en 2014, los investigadores dirigidos por Robert MacLaren, un oftalmólogo en Oxford,  presentan algunos resultados preliminares prometedores de un pequeño  estudio de seis pacientes en distintas etapas de una rara enfermedad hereditaria llamada  coroideremia . Estos pacientes todos carecían de una proteína llamada REP1, lo que conduce a la pérdida progresiva de la visión. Los médicos tomaron el gen de la REP1, la pusieron en un virus no dañino, y que inyectan el virus a los ojos de los pacientes. Todos informaron una mejoría en su vista.

"Un paciente, que antes de su tratamiento no podía leer las líneas en una carta de ojo con el ojo más afectado, era capaz de leer tres líneas con ese ojo después de su tratamiento",  escribió Susan Young Rojahn en el MIT Technology Review.

Tratamientos comerciales son todavía un largo camino, sin embargo. Los investigadores primero tienen que seguir vigilando a estos pacientes para ver lo que sucede a su visión a largo plazo (y detectar efectos secundarios). La FDA recomienda actualmente 15 años de control de la seguridad antes de tratar de obtener una terapia génica específica aprobada.

 

2- Las células madre

En lugar de arreglar las células existentes mediante la adición de genes, los científicos también podrían tratar de sustituir las células defectuosas o de las que están muertas. Las células madre teóricamente pueden ser inducidas a convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo, incluyendo, por ejemplo, las células especializadas de la retina.

En octubre de 2014, los investigadores de la empresa  Advanced Cell Technology (ahora llamado Ocata Therapeutics) publicaron un estudio de tres años en la revista The Lancet que demuestra que la adición de células de la retina derivadas de células madre embrionarias en el ojo había sido en gran medida segura para 18 pacientes y mejora de la visión en 10 de ellos. (Según un experto del MIT Technology Review, este proyecto tiene la distinción de ser el único en los Estados Unidos como un estudio de células madre embrionarias en las personas, aunque otros grupos están mostrando interés en iniciar ensayos similares.)

Algunos investigadores también están trabajando con células madre hechas a partir de las propias células de un paciente - llamadas células madre pluripotentes inducidas-(IPSC). Si esta técnica funciona, debería tener dos principales beneficios: soluciona los aspectos éticos de las células madre embrionarias, y el cuerpo del paciente no va a tratar de rechazar las células. En septiembre de 2014, investigadores de Japón  informaron que habían comenzado el primer experimento que involucra IPSCs en una persona. El pequeño estudio piloto en última instancia, la participación de seis pacientes y un seguimiento de su progreso a lo largo de varios años.

 

3- la visión biónica

Otra estrategia para el tratamiento de la ceguera es reemplazar las partes del ojo humano con los electrónicos.

En 2013, la FDA  aprobó el primer ojo biónico, y lo que realmente hace es dar un poco de vista a los ciegos. Llamado el Argus II, que es un implante ocular que pasa información de vídeo en tiempo real al cerebro, aunque con una resolución muy limitada y en escala de grises.

El Argus II implica una matriz de 60 electrodos que se implanta en el ojo para restaurar parte de su función. Una cámara montada en un par de gafas registra la información visual acerca del mundo. Esta información se analiza mediante una pequeña unidad de procesamiento de vídeo. Y entonces se transfiere de forma inalámbrica al implante situado en el  ojo, lo que activa las neuronas en la parte posterior del ojo y envía mensajes al cerebro.

El Argus definitivamente no puede llevar a la gente a una visión de 20/20. Pero ofrece una resolución suficiente para que la gente vea el contorno de una puerta, el movimiento de una persona, o las líneas en un paso de peatones. Algunos incluso han sido capaces de utilizarlo para  identificar las letras del alfabeto con unos pocos centímetros de altura. El Argus está actualmente aprobado por la FDA para las personas con retinosis pigmentaria, una enfermedad que afecta a más de dos millones de personas en todo el mundo.

Otros proyectos biónicos están también en el horizonte. Entre los más notables incluyen la investigación basada en la Universidad de Tübingen en Alemania que se ha producido un implante en el ojo que percibe la luz directa. En los ensayos clínicos, ha permitido al menos a un paciente leer letras grandes.

Otros proyectos, que está en las primeras etapas, implica implantes para el  cerebro en lugar de los ojos. La idea es aprovechar la dirección en la corteza visual, la región del cerebro que procesa la vista.

 

4- sustitución sensorial

Sustitución sensorial es una técnica completamente diferente. El objetivo no es restaurar la visión. Es el uso de otros sentidos como un sustituto.

Por ejemplo, algunas personas ciegas son capaces de utilizar la lengua para "ver" su entorno. Ellos hacen un sonido agudo con su lengua y escuchan atentamente a cómo el sonido se refleja en los objetos a su alrededor. Se trata básicamente de un sonar humano. (Cuando los animales hacen esto, se llama ecolocalización.) Daniel Kish, que ha sido ciega desde la infancia, puede ecolocalizar haciendo clic en su lengua. Usando esta técnica, se  dice que él puede ver objetos muy lejanos, siempre y cuando sean al menos del tamaño de una pelota de softball.

En 2011, un  estudio dirigido por David Whitney, de la Universidad de California en Berkeley encontró que seis ciegos ecolocalizadores experimentados tenían una precisión espacial que era "comparable a la encontrada en la periferia visual de las personas con deficiencia visual."

Y en 2009, una colaboración de investigación entre ellos un grupo de la Universidad Politécnica de Valencia, España,  dio a conocer un casco que ofrece una experiencia de tipo sonar. Se necesita imágenes en tiempo real del mundo, los combina con los datos de profundidad de un telémetro láser, y presenta esa información como señales de audio a través de auriculares.

Proyectos similares han surgido en otros lugares, tales como el  SmartCane , que combina un bastón con un sistema de detección de ultrasonidos. Y en 2014, Amir Amedi, un neurocientífico de la Universidad Hebrea de Jerusalén,  introdujo el EyeCane, un dispositivo pequeño y portátil que utiliza dos rayos infrarrojos para detectar obstáculos cercanos y traducirlos a cualquier sonido o vibración. Era lo suficientemente intuitivo para requerir casi ningún entrenamiento, y la gente podría utilizar para detectar una puerta abierta a unos 15 metros de distancia.

Amedi es también uno de los varios investigadores que trabajan en proyectos que se traducen en imágenes breves como piezas musicales, a menudo referido como paisajes sonoros. Este tipo de software generalmente puede escanear una imagen de izquierda a derecha para crear un archivo de sonido corto. Cuanto mayor sea cada píxel que está en la imagen, se toca una nota con el tono más alto para representar a ese píxel.

En 2012, en la revista PLoS ONE , Amedi y sus colegas demostraron que las personas ciegas puedan usar el programa de paisaje sonoro de Peter Meijer para leer las cartas e incluso reconocer expresiones faciales - después de sólo unas decenas de horas de formación.

 

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El ojo biónico de visión de alto rendimiento en peligro por falta de fondos

La falta de fondos puede obligar a los investigadores de Australia a perder su trabajo en un prometedor ojo biónico.

 

Fecha 23 de noviembre 2014 - 12:15a.m.

El ojo biónico de visión de alto rendimiento en peligro por falta de fondosLa ciencia de vanguardia: Bionic profesor investigador Steven Prawer ojo.

Investigadores en ojo biónico australiano temen que la falta de financiación les obligará a dejar uno de los proyectos de investigación más prometedoras en su búsqueda para restaurar la visión a los ciegos.

A medida que el gobierno federal exige presentaciones sobre cómo mejorar la comercialización de la investigación del país, Bionic Vision Australia ha tenido que priorizar su enfoque. Ahora se concentrará en prototipos de baja visión.

Su santo grial - un ojo biónico de alta agudeza que permitiría a los ciegos a leer letras grandes y reconocer caras - es probable que sea dejado de lado en cuestión de meses, ya que no hay fondos suficientes para pasar por la etapa de ensayo.

"Estamos a punto de caer en el valle de la muerte", dijo el profesor de física de la Universidad de Melbourne Steven Prawer, jefe de desarrollo de materiales para el ojo biónico de alta agudeza.

"Ahí es donde los gobiernos abandonan la investigación, ya que consideran que la investigación por hacer, y no reconocen la necesidad de apoyar a los investigadores sobre el valle de la muerte y en el mundo comercial."

De acuerdo con un documento de debate en el aumento de los rendimientos comerciales de la investigación, dado a conocer por el gobierno federal y abierto para la presentación hasta el viernes, la baja tasa de aprovechamiento de la investigación financiada con fondos públicos de Australia se debe a una "insuficiente transferencia de conocimientos entre los investigadores y las empresas".

Australia es el segundo y ocupa el último lugar de los 30 países de la OCDE para la proporción de grandes, pequeñas y medianas empresas que colaboran con universidades e institutos de investigación sobre la innovación.

Los fondos federales para el proyecto del ojo biónico está configurado para ejecutarse el próximo año. Sin embargo, el profesor Prawer ha dicho que está negociando la parte posterior del proyecto, los investigadores tuvieron que demostrar que tenían un producto - y eso significaba conseguir los fondos para empujar el dispositivo a través de la prueba.

"Vamos a cojear a lo largo de los próximos seis meses y luego los fondos se van a terminar", dijo. "Nos quedaremos con tecnología fantástica en el estante que no ha tenido la oportunidad de mostrar su verdadera capacidad."

El dispositivo de 256 de electrodos utiliza diamantes artificiales, que el profesor Prawer dijo que eran capaces de soportar más de 1.000 electrodos.

Además de ser capaz de estimular el tejido neural, los diamantes también son duraderos y cuando se implanta rara vez son rechazadas por el cuerpo.

El uso de diamantes, tanto para la estimulación y para encapsular el chip del ojo biónico es un enfoque único en la carrera mundial ferozmente competitiva para construir un ojo biónico funcional.

"Nuestro enfoque tiene la oportunidad de luchar en conseguir la alta agudeza que no creemos que otras tecnologías puedan realmente ofrecer," dijo el profesor Prawer, añadiendo que quería que el dispositivo sea hecho en Australia.

El primer prototipo, un ojo biónico de 24electrodos, se ha implantado en tres pacientes, cada uno de ellos ciego desde hace más de 20 años, debido a la condición hereditaria conocida como retinosis pigmentaria.

Los pacientes pudieron ver formas como de burbujas, destellos de luz e identificar formas en una pantalla de ordenador. Sin embargo, no es nada como la visión normal - más bien una imagen de baja resolución de unos 20 píxeles.

Profesor Prawer dijo con 256 electrodos en el dispositivo de alta agudeza, los pacientes podrían tener una visión de 256 píxeles.

"Hemos hecho la mayor parte de las pruebas que se pueden hacer en el banco", dijo. "Ahora tenemos que demostrar que es seguro y que tenemos la gran agudeza. Necesitamos el dinero para probarlo en animales, en primera instancia y luego en las personas."

 

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Premios Reina Sofía 2014 de Tecnologías de la Accesibilidad

Hasta el 29 de octubre está abierto el plazo de la presentación de solicitudes para concurrir al Premio Reina Sofía 2014 de Tecnologías de la Accesibilidad.  Consiste en una dotación económica de 20.000 euros, financiados al 50 por ciento por la Fundación Centro Nacional de Tecnologías de la Accesibilidad (CENTAC) y el Real Patronato sobre Discapacidad.

La finalidad del premio es recompensar una labor continuada de una persona física o jurídica llevada a cabo en un periodo de tiempo no inferior a cinco años, o premiar un proyecto con perspectiva de continuidad, siempre en el campo de la accesibilidad a las tecnologías de la información y la comunicación para las personas con discapacidad.

Los interesados pueden dirigirse a la Secretaría General del Real Patronato sobre Discapacidad (calle Serrano, número 140, 28006 Madrid) para la solicitud de participación. Tel. 91 745 18 85; Fax: 91 745 11 91; e-mail Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

Fuente: MurOnce

 

Retina Implant AG participa en el congreso anual 2014 de la American Academy of Ophthalmology

Un investigador clínico de Retina Implant AG presenta los resultados de un ensayo global en el congreso anual 2014 de la American Academy of Ophthalmology

 

Un estudio demuestra que la función visual mejora en la mayoría de los pacientes a los que se les implanta el Microchip subretinal Alpha IMS certificado CE

 

CHICAGO, 22 de octubre de 2014 /PRNewswire/ — Retina Implant AG [http://retina-implant.de/en], el desarrollador líder de implantes subretinales para pacientes ciegos por retinitis pigmentosa (RP), ha anunciado hoy que el doctor Helmut Sachs, consultor senior y responsable del Departamento de Oftalmología de la Clinic Dresden-Friedrichstadt, Alemania, presentó los resultados del paciente un año después del implante del microchip subretinal Alpha IMS certificado CE en el congreso anual de la American Academy of Ophthalmology (AAO). La presentación tuvo lugar en McCormick Place en Chicago, Ill. Ayer por la tarde durante la sesión de Retina y vítreo del congreso.

La presentación del doctor Sachs, “Subretinal Implantation and Functional Results of the Alpha IMS Chip to Restore Vision in 26 Blind Retinitis Pigmentosa Patients” revisó las experiencias visuales diarias de los pacientes tras el implante con el microchip subretinal Alpha IMS. Los principales hallazgos incluyeron una capacidad mejorada para detectar la luz y la agudeza visual en el 85 y 54 por ciento de los pacientes, respectivamente. Los autores del estudio concluyeron que el implante de Alpha IMS es seguro, y que la mayoría de los pacientes demostró una marcada mejora en sus capacidades visuales, incluyendo el reconocimiento de las formas, objetos o detalles en la vida diaria.

“Los resultados de nuestro estudio validan el implante subretinal Alpha IMS como herramienta nueva y segura que debería considerarse para el uso en pacientes ciegos por RP”, dijo el doctor Helmut Sachs, investigador del estudio y consultor y jefe del Departamento de Oftalmología del Clinic Dresden-Friedrichstadt Hospital en Dresden, Alemania. “Es un gran honor haber sido seleccionado para representar a mis colegas investigadores para mostrar los resultados del ensayo clínico global de Retina Implant en el encuentro global más prestigioso de la comunidad oftalmológica. La AAO es un foro ideal para educar a los médicos líderes que buscan opciones de tratamiento revolucionarias, como el Alpha IMS, para sus pacientes”.

El ensayo multicentro fue dirigido por el profesor Eberhart Zrenner, director fundador del Institute of Ophthalmic Research, University of Tuebingen, Alemania, en asociación con el doctor Helmut Sachs, consultor senior y jefe del Departamento de Oftalmología, Clinic Dresden-Friedrichstadt, Alemania; el profesor Robert MacLaren, profesor de Oftalmología de la University of Oxford y cirujano retinal consultor del Oxford Eye Hospital; Tim Jackson, Ph.D., cirujano retinal consultor en King’s College Hospital London; la doctora Caroline Chee, consultora senior y jefa de Surgical Retina, National University Hospital, y profesora asociada clínica de la National University of Singapore; el profesor David Wong, profesor titular de Oftalmología y director del Eye Institute, University of Hong Kong; y el doctor Janos Nemeth, director del Departamento de Oftalmología en la Semmelweis University en Budapest, Hungría.

“Desde que se obtuvo la marca CE el año pasado, nuestro equipo investigador global ha compartido los resultados de nuestro ensayo en varios congresos científicos de todo el mundo, suscitando un creciente interés en la tecnología Alpha IMS”, dijo Walter-G Wrobel, consejero delegado de Retina Implant AG. “Nuestro momento de crecimiento continúa mientras nos centramos en transformar nuestro avance científico en un tratamiento comercial con un soporte de reembolso extendido en la UE”.

La American Academy of Ophthalmology [http://www.aao.org/aao/] (AAO) es la mayor asociación de miembros de EE. UU. de oftalmólogos, médicos y médicos osteópatas que ofrecen cuidado ocular completo, que incluye cuidado médico, quirúrgico y óptico. La Academia incluye más de 7.000 miembros internacionales y más del 90 por ciento de médicos oftalmólogos estadounidenses son miembros de la Academia. El congreso anual de la AAP avanza la misión de la Academia de promover el aprendizaje a lo largo de la vida entre la comunidad de oftalmología ofreciendo cursos instruccionales, conferencias, simposios prácticos y sesiones teóricas para los asistentes.

Para obtener más actualizaciones del congreso síganos en Twitter @RetinaImplant: https://www.twitter.com/RetinaImplant [https://www.twitter.com/RetinaImplant].

 

Acerca de Retina Implant AG

Retina Implant AG es el desarrollador líder de implantes subretinales para pacientes total o parcialmente ciegos. Tras una extensa investigación con los hospitales universitarios e institutos alemanes que comenzó con una gran subvención del Ministerio Federal Alemán de Investigación y Educación en 1996, Retina Implant AG se fundó por el doctor Eberhart Zrenner, profesor de Oftalmología, Universidad de Tuebingen, Alemania, y sus colegas en 2003 con inversores privados con el objetivo de desarrollar el primer implante retinal electrónico totalmente funcional para restaurar la visión útil al ciego. Retina Implant comenzó a implantarse en pacientes humanos en 2005, e inició un segundo ensayo clínico multicentro en 2010. En julio de 2013, la tecnología de implante subretinal inalámbrica de Retina Implant, Alpha IMS, recibió la certificación de la Marca CE. Para más información, visite http://www.retina-implant.de/ [http://www.retina-implant.de/].

 

MSLGROUP:                  Retina Implant AG:

Kirsten Fallon             Walter-G. Wrobel

+1 781-684-0770            + 49 7121 36403-111

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Sitio Web:  http://retina-implant.de/en/

 

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Ministerio de Sanidad francés aprueba apoyo financiero para Second Sight Argus II Sistema de Prótesis Retinal

36 pacientes ciegos con retinitis pigmentosa recibirán innovador tratamiento a partir de septiembre siendo implantados con el Argus II.

Second Sight Medical Products Inc. hoy (Second Sight) anuncia que el Ministerio de Sanidad francés ha aprobado oficialmente el apoyo financiero para el Sistema de Prótesis Retinal Argus II. A través del esquema de Forfait Innovación, el Gobierno francés pagará por la primera ola del innovador tratamiento para 36 pacientes con pérdida total de la vista debido a la retinitis pigmentosa (RP) en Francia.

La decisión del Ministerio de Sanidad francés para apoyar la restauración de una visión funcional de los pacientes sin la vista viene después de que el 18 de marzo de 2014 la decisión de añadir el dispositivo Argus II al esquema Forfait Innovación. El esquema presenta las terapias innovadoras para beneficiar a los pacientes de Francia.

Tres hospitales franceses comenzarán el programa el 1 de septiembre, en París (CHNO des Quinze-Vingts con el Dr. Pierre-Olivier Barale y el Dr. Saddek Mohand-Said), Estrasburgo (al CHU con el Prof. Helene Dollfus y el Prof. David Gaucher) y Burdeos (en el CHU con el profesor Jean-François Korobelnik y Prof. Marie-Noelle Delyfer).

Second Sight obtuvo aprobación europea (Marca CE) para el sistema Argus II en 2011 y la aprobación FDA de Estados Unidos en 2013 y sigue siendo el primer tratamiento de prótesis retinal aprobado en el mundo. El Argus II ha sido implantado en más de 90 pacientes. Varios pacientes han estado utilizando el sistema durante más de siete años, lo que muestra la fiabilidad a largo plazo del dispositivo. Argus II ha sido objeto de 20 artículos revisados ​​por pares, incluyendo el más reciente, “La prótesis Argus II facilita alcanzar y realizar tareas: una serie de casos” por Kotecha et al en BMC Ophthalmology 2014, 14:71.

El Argus II funciona mediante la conversión de imágenes de vídeo capturadas por una cámara en miniatura alojados en unas gafas del paciente en una serie de pequeños impulsos eléctricos que se transmiten de forma inalámbrica a los electrodos en la superficie de la retina. Estos impulsos estimulan las células restantes de la retina que resultan en la analogía, y permiten contemplar los patrones de luz en el cerebro . El paciente aprende a interpretar estos patrones visuales para recuperar algo de la función visual.

“Hemos estandarizado la pauta de tratamiento para la retinitis pigmentosa a través de un diseño personalizado para los pacientes para restaurar la pérdida de la vista”, dijo Gregoire Cosendai, VP Europa por Second Sight. “Extendiendo la cobertura en los países de Europa y estamos encantados de poder ofrecer el procedimiento de rutina en Francia.”

 

Fuente: Second Sight Medical Products, Inc

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