RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

ARVO 2014: Romper la Barrera del 50 por ciento en Investigaciones Genéticas de éxito

EyerCure - ARVO 2014Por Dr. Steve Rose en el 6 de mayo de 2014

Si bien se tiene perfecto sentido para emocionarse por los progresos que se están realizando en el desarrollo de tratamientos y curas, no debemos perder de vista (no pretendía hacerlo) la importancia del diagnóstico de los pacientes con éxito.

Aunque algunas terapias en desarrollo, trabajo independiente de los pacientes con genes defectuosos, sabiendo que sus mutaciones abren la puerta a un diagnóstico preciso, un pronóstico más preciso y una mejor comprensión de las nuevas terapias que pueden salvar o restaurar la visión en el camino. La participación en clínica, o humano, los ensayos a menudo requieren un diagnóstico genético también.

Es por eso que estoy muy emocionado de los logros obtenidos en los cribados genéticos presentados por un equipo de investigación financiado por la FFB en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y oftalmología. Dirigido por Feng Wang y Rui Chen, PhD, en el Colegio de Baylor de la Medicina, los investigadores pudieron diagnosticar genéticamente aproximadamente el 58 por ciento de un grupo diverso de pacientes con retinitis pigmentosa. El grupo de 552 personas, incluidos los de la raza blanca, y de etnia china que adquirió la condición por patrones de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante y ligado al cromosoma X.
Stephen P. Daiger, PhD, uno de los investigadores del equipo, en la Universidad del Centro de la Ciencia de la Salud de Tejas en Houston, dice que esto es un adelanto significativo, porque la tasa de éxito hace dos o tres años en una investigación genetica de un grupo tan diverso habría promediado alrededor del 30 por ciento. También, aproximadamente el 20 por ciento de los casos resueltos llevó mutaciones en genes retinales de enfermedades que no habían sido asociadas anteriormente con la RP.
En la pantalla con el ADN de los pacientes, los científicos utilizaron un panel de diseño personalizado, el cual es capaz de detectar mutaciones en alrededor de 200 genes conocidos en enfermedades de la retina.
Este estudio sigue siendo como los investigadores tratan de descifrar los casos no resueltos mediante el uso de una técnica llamada secuenciación completa de exomas, que tiene por objetivos a los exones, son las regiones en nuestro ADN en donde la enfermedad tiene mayor probabilidad de producir mutaciones. Este esfuerzo podría llevar a la identificación de genes defectuosos que no habían sido ligadas anteriormente a enfermedades retinales.
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Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

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