El hospital madrileño convierte a España en el segundo país que más intervenciones del ensayo clínico del gen RPGR ha hecho, solo por detrás de Estados Unidos
MURCIA, 09 OCTUBRE 2023 – “Les he contado mi pasado y, ahora, espero que la doctora Blanca García Sandoval les cuente mi futuro”. Así culminó su testimonio en el II Congreso Internacional Retina Murcia Enrique, un paciente con una Retinosis Pigmentaria en estado avanzado, ligada al cromosoma X en el gen RPGR. Es el mismo gen protagonista del ensayo clínico que encabeza como investigadora principal la doctora a la que interpeló el aún joven rockero y con la que compartió mesa en este evento anual, que se celebra en Murcia desde hace seis años. La doctora tomó el testigo y le empezó a contar a Enrique y a todos los asistentes un presente que ya es una realidad y un futuro con las puertas de la esperanza abiertas de par en par.
El proyecto que lidera la doctora García Sandoval en el hospital Fundación Jiménez Díaz operó a finales de mayo con terapia génica al primer paciente con Retinosis Pigmentaria provocada por el mismo gen que causa la enfermedad de Enrique. Poco más de cuatro meses después, ya son un total de seis los afectado por este gen que han pasado con éxito por los quirófanos del hospital madrileño.
PREPARADOS PARA LA SÉPTIMA OPERACIÓN
Además, hay un séptimo paciente para el que se va a programar la misma operación para las próximas semanas. De este modo, el centro sanitario convierte a España en un referente nacional e internacional en la investigación encaminada a la búsqueda de tratamientos contra estas patologías raras oculares que limitan la visión e incluso conducen a la ceguera. Y es que nuestro país es el segundo que más intervenciones ha practicado en el mundo enmarcadas en este ensayo clínico, solo por detrás de Estados Unidos.
En cuanto a los resultados de las intervenciones sobre la visión de los pacientes intervenidos, la doctora aclaró que es pronto para aventurarse a darlos, pero se manifiesta esperanzada en que puedan ser positivos. Este hito alcanzado por la Fundación Jiménez Díaz es fruto de largos años de trabajo en estrecha colaboración de los servicios de Oftalmología y Genética del complejo sanitario de la capital, comandado por el doctor Ignacio Jiménez-Alfaro y la doctora Carmen Ayuso, respectivamente. Gracias a especialistas e investigadores como ellos, España abandera esta lucha contra la ceguera. Y gracias a citas como el Congreso Retina Murcia, los pacientes y los propios colegas de estos profesionales pueden no sólo conocerlos de forma directa, sino también comentarlos de tú a tú con los propiow responsables de estos avances.
El evento desarrollado en Murcia abordó en varias mesas el estado de la investigación respecto a posibles futuras terapias, tanto génicas, como celulares o farmacológicas para las distrofias de retina. De hecho, sobre esto versó la mesa que cerraba el congreso, con hasta seis doctores y doctoras que participan en ensayos que buscan tratamientos para estas patologías oculares raras. La mesa estuvo moderada por la doctora Regina Rodrigo, del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia. La mesa la abrió el doctor José María Millán, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, quien desveló que, en la actualidad, hay más de 42 ensayos clínicos de terapias génicas para distrofias de retina en marcha.
LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL MEJORA EL DIAGNÓSTICO Y LA ATENCIÓN
La irrupción de las nuevas tecnologías y la inteligencia artificial en la medicina también se destacó en el congreso como una herramienta que contribuye a la mejora del diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades de la visión. Así lo subrayó la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, quien pronunció la ponencia inaugural, en la que destacó que existen aplicaciones para los móviles capaces de detectar precozmente las patologías oculares y, por tanto, adoptar las medidas que se estimen oportunas para paliar sus efectos.
DMAE: LA CEGUERA DE LOS MAYORES
En este mismo sentido, se expresó el doctor Ignacio Lozano, de la Unidad de Retina del Hospital de Santa Lucía de Cartagena, quien admitió que los tratamientos mejoran con la aplicación de las nuevas tecnologías. Lozano acompañó a la doctora Sonia Díaz Calvo, del hospital Morales Meseguer, en la mesa sobre Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE). Ambos recordaron que se trata de la principal causa de ceguera en países desarrollados entre los mayores de 55 años y comentaron los nuevos tratamientos que han surgido para frenar su avance en el tipo de atrofia geográfica.
El Congreso Retina Murcia también abordó la atención psicológica a los afectados y familiares de los afectados por estas patologías, la importancia de los medicamentos huérfanos en el tratamiento de las enfermedades raras, la adopción de medidas para mejorar la accesibilidad para personas con discapacidad visual en las ciudades, los comercios y los restaurantes, las nuevas herramientas que surgen en la óptica y la optometría para la baja visión y el abordaje de enfermedades sindrómicas que afectan a la visión, como el síndrome de Alström, fueron otras cuestiones que se trataron en el evento.
El presidente de la Asociación Retina Murcia, David Sánchez, se mostró satisfecho con el desarrollo del congreso y con el hecho de que este evento sirva de lanzadera de buenas noticias como la ofrecida por la Fundación Jiménez Díaz. No obstante, hizo un llamamiento para que los profesionales de la medicina y de la óptica tengan más en cuenta la opinión de los pacientes expertos en los procesos terapéuticos que se desarrollan.
Un año más, el Congreso Retina Murcia, sembró conocimientos y grandes expectativas para los cientos, miles y millones de Enriques que esperan la cura de su secguer y que se resumen en la frase con la que la doctora García Sandobal cerró su intervención: “El deseado futuro se acerca paso a paso con rigurosidad, esperanza y esfuerzo”.
Acceso a los videos del congreso
