Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina causada por la muerte progresiva de las células
La Asociación Retina Murcia se adentra en la cuarta jornada de su campaña #NoSomosRaros. ¡Conócemos!, que desarrolla con motivo del mes de las Enfermedades Raras. El tema que nos concierne hoy es el siguiente:
¿Qué son las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR)?
Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina y/o de la coroides, habitualmente causada por la muerte progresiva de las células, afectando casi siempre a ambos ojos.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta enfermedad afecta a casi el 3% de la población, por lo que por su baja prevalencia se considera una enfermedad rara o minoritaria.
Según la Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia (INE, 2008), hay unas 33.600 personas con discapacidad visual en la Región de Murcia, mayores de 6 años (es decir, no susceptibles de ser atendidos desde Atención Temprana). Las principales patologías 31% glaucoma, 25% DMAE, 23% Retinosis Pigmentaria, 6% Retinopatía diabética.
SINTOMATOLOGÍA
La variedad de la sintomatología de estos pacientes con DHR es muy amplia. Los más frecuentes son:
Alteraciones del campo visual. Existen distrofias que provocan una contracción del campo visual periférico de manera progresiva persistiendo una visión central conservada hasta fases muy avanzadas de la enfermedad. En otros casos provocan una afectación del campo visual central en fases muy precoces disminuyendo la agudeza visual desde el inicio.
Ceguera nocturna. Existe un déficit de adaptación a lugares con poca iluminación. Es un síntoma que limita mucho la vida normal durante la noche con dificultad manifiesta de localizar objetos, identificar su movimiento y características.
Metamorfopsia. Es la presencia de ondulaciones en las líneas rectas. Revela característicamente alteraciones en el área central de la retina denominada mácula.
Percepción de los colores alterada. Se suele presentar en fases avanzadas de la enfermedad.
TIPOS DE HERENCIA
Los tipos de herencia en las DHR:
Autosómica dominante (AD): Hay afectados en cada generación. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite sólo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.
Autosómica recesiva (AR) : hay una concentración de miembros afectados en la misma generación. Los padres de los pacientes no suelen ser afectados. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y si ambos padres son portadores, la de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia.
Recesiva ligada al sexo (XLR): Por lo general la padecen los hombres, mientras que las mujeres que son todas portadoras la padecen de una forma más leve. Las probabilidades para una madre portadora de tener un hijo afecto son del 50%, mientras que sus hijas tienen el 50% de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.
La detección precoz de las alteraciones de la visión que derivan en enfermedades oculares permite un tratamiento temprano evitando, en muchos casos, una pérdida de visión irreversible. La visión constituye un concepto muy amplio que incluye distintas funciones específicas, la más conocida y evaluada es la agudeza visual. Sin embargo, hay que conocer las otras, entre las que destacan: la estereopsis (visión en tres dimensiones), la fusión (capacidad de ver como unas dos imágenes ligeramente disímiles), el campo visual, la acomodación, la visión de colores, la visión de contraste, entre las más importantes
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