RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Informes de Biotech sobre restauración de la vista gracias a la terapia génica

Desde el área de investigación científica de Retimur, queremos hoy destacar esta noticia que hemos traducido del inglés, porque la empresa GenSight, que ya tiene en marcha una posible terapia para tratar la retinosis pigmentaria a través de la optogenetica, ahora informan que podrían tener una solución para una enfermedad mitocondrial.

Cuando hablamos de terapias genéticas para restaurar genes o mutaciones es algo complejo, pero hablar de un gen mitocondrial es aún más. La mitocondria es una pequeña parte de la célula, y pese a su tamaño es de vital importancia en el correcto funcionamiento de los mecanismos celulares, bien sea, en la diferenciación, en la señalización, producción de energía, o el propio envejecimiento, todas estas funciones pueden ser alteradas en un pequeño error en los genes que afectan a la mitocondria. Hasta el momento, estamos frente a la única terapia que trabaja contra este tipo de afecciones, y además obteniendo buenos resultados en las pruebas de control.

Desde Retimur creemos que GenSight es una empresa que pisa fuerte en el ámbito de las distrofias de retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, y dado el potencial que está desarrollando en varias líneas de investigación promete que un futuro cercano obtenga buenos resultados y se transformen en una posible cura para la baja visión o ceguera causada por estos genes específicos.

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ProtoKinetix informa de la situación sobre sus avances para el tratamiento de la degeneración macular

Desde el área de investigación científica de Retimur, queremos hoy destacar esta noticia que hemos traducido del inglés, por dos motivos concretos, primero por referirse a la degeneración macular, y segundo por aportar nuevos datos sobre las células madre.

Cuando nos referimos a la degeneración macular, hablamos de un efecto que provoca baja visión y ceguera en los afectados por distrofias de la retina, sin importar si la enfermedad es la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la retinosis pigmentaria u otra similar. Cuando el enfoque para tratarlo son las células madre no es clave conocer la base genética o la mutación especifica que lo provoca, ya que estos tratamientos buscan restaurar las células que existen en la retina y que nos permiten ver o percibir la luz y los colores entre otras cosas.

Pero es de vital importancia, hallar un método en el que el injerto de nuevas células en la retina, sustituya a las que están deterioradas y devuelva la funcionalidad visual, y también lo es, en el mismo nivel de importancia, que esa funcionalidad, no solo se consiga, sino que también se mantenga en el tiempo, y el paciente disfrute de una visión restaurada por varios años, eso es lo que desearíamos todos.

El método para inyectar las células en la retina ha evolucionado de manera asombrosa, como también el tipo y número de células que son capaces de introducir. Pero según este estudio, la efectividad a corto y largo plazo aún no es el deseado.
En dicho estudio creen haber encontrado la manera de preservar la vida de esas nuevas células inyectadas a través de una técnica o método diferente, ahora debemos esperar a que evolucione aún mas en ensayos en animales para demostrar sus teorías.

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Ensayo clínico autorizado en los EE.UU. para Amaurosis Congénita de Leber tipo 10

Desde el área de investigación os compartimos esta noticia traducida del inglés, y la consideramos muy interesante ya que es un ensayo clínico diferente a los que estamos habituados a leer.
Generalmente, cuando queremos reparar un error genético que produce una distrofia de retina, lo conveniente sería reparar el gen o mutación que lo produce.  La técnica mas utilizada es con un adenovirus, que sería a modo de ejemplo, coger el virus de la gripe pero le quitáramos la gripe y le metemos el gen que queremos llevar a la retina.

El problema es que hay genes o mutaciones que son mas grandes que lo que la retina nos permite introducir en ella, por lo tanto, es un gran avance este ensayo para todas aquellas distrofias de retina provocadas por genes o mutaciones que no podían intentar curarlas con otros métodos.
Así que, ahora debemos esperar a que se avance mas en este ensayo y se publiquen resultados, que por supuesto los podréis leer en nuestra web cuando salgan a la luz.

ProQR , una empresa de biotecnología en los Países Bajos, ha recibido la autorización de la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos para iniciar una fase I / II de ensayos clínicos para su terapia conocida como QR-110, que está siendo desarrollado para Amaurosis Congénita de Leber tipo 10 (CLP 10 ). La condición genética de la retina provoca la pérdida severa de la visión en los niños. QR-110 se dirige a la mutación p.Cys998X específica en el gen CEP290. Se estima que afecta a cerca de 2.000 personas en el mundo occidental.

QR-110 era un tema presentado en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO) en Baltimore, mayo 7-11. Unos 12.000 investigadores ojo y profesionales del sector asistieron al evento.

Conocido como un oligonucleótido antisentido (AON), QR-110 es un fármaco que funciona como “cinta genética” para reparar la mutación. A diferencia de las terapias de reemplazo de genes en los que se entregan copias de genes completos para reemplazar copias defectuosas, ONA busca corregir la mutación en el paciente de ARN mensajero , que transmite la información genética para la producción de proteínas. AONs pueden ser ventajosas cuando grandes genes de enfermedades de la retina - como CEP290 o USH2A - exceden la capacidad de los sistemas de suministro de genes de reemplazo virales.
“Este es un emocionante avance, punto de referencia para el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina”, dice Stephen Rose, PhD, jefe de investigación de la Fundación Lucha contra la Ceguera. “AON son una opción atractiva cuando los genes defectuosos son demasiado grandes para la sustitución de genes, o hay una mutación específica que afecta a las personas.”

El ensayo clínico se llevará a cabo en la Universidad de Iowa, la Universidad de Pennsylvania, y en Europa. El estudio incluirá seis participantes entre las edades de 6 y 17, y seis que tienen 18 años o más, todos con LCA 10 debido a la mutación p.Cys998X. Durante el estudio, los participantes recibirán cuatro inyecciones intravítreas de QR-110 en un ojo - una inyección cada tres meses durante un año.

ProQR también está desarrollando una terapia AON para una mutación común en el gen USH2A y tiene un ensayo clínico en curso para la fibrosis quística.

Para obtener más información sobre el estudio clínico visite ClinicalTrials.gov.

 

Rodrigo Lanzón.
Vocal de investigación

 

R-Tech Ueno recibe designación de fármaco huérfano para Unoprostona isopropílico (Código de Desarrollo: UF-021) para el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria

 TOKIO - R-Tech Ueno (JASDAQ: 4573)

R-Tech Ueno, Ltd. ha anunciado hoy que ha recibido oficialmente la designación de fármaco huérfano por parte del Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar (MHLW) para la Unoprostona isopropílico (Unoprostona) (código de desarrollo: UF-021) para el tratamiento de la retinosis pigmentaria.

Medicamentos yArtículo productos biológicos con la designación de fármaco huérfano en Japón se definen como las destinadas a tratamientos seguros y efectivos, al diagnóstico y la prevención de las enfermedades raras / trastornos que afectan a menos de 50.000 pacientes (incidencia máxima de cuatro por diez mil), con incentivos para que los patrocinadores desarrollen productos huérfanos como revisión prioritaria de Aplicaciones de Nuevos Fármacos (NDA) por los farmacéuticos y Agencia de Dispositivos Médicos (PMDA), y conceder financiación para los patrocinadores.

Estamos desarrollando un agente terapéutico para el tratamiento de la retinosis pigmentaria con unoprostona como ingrediente principal y llevando a cabo un ensayo de fase 3 clínica de la solución oftálmica con unoprostona (código de desarrollo: UF-021) como el ingrediente principal (comunicado de prensa de 13 de marzo, 2013 ). Un ensayo clínico de fase 2 indica que el número de pacientes cuya sensibilidad en la retina central estaba deteriorada se redujo ( notas de prensa del 03 de junio y 15 de julio 2010 ). El desarrollo del tratamiento de la retinitis pigmentosa por unoprostona en Japón tiene el apoyo del gobierno y fue adoptado en el Adaptable y sin Trabas Tecnología Programa a través de (A-PASO) como I + D-Driven Target "a gran escala de I + D Etapa - Práctica Tipo Aplicación (Desarrollo Contrato)" por la Agencia Japonesa de Ciencia y Tecnología (JST) ( comunicado de prensa del 01 de febrero 2013 ). Estamos aumentando nuestros esfuerzos para la pronta aprobación de este fármaco.

Estamos autorizados del exterior para el desarrollo y los derechos de comercialización para unoprostona de Sucampo Pharmaceuticals, Inc. (Sucampo), para los Estados Unidos y Canadá en 2009, y luego a Estados Unidos, Canadá y el resto del mundo sin incluir nuestros propios territorios (Japón, Corea del Sur, Taiwán y China) en 2011. Si bien conservamos los derechos exclusivos para fabricar y suministrar productos unoprostona en nuestro territorio, que tienen una asociación eficaz con Sucampo para el desarrollo de ultramar de unoprostona.

Unoprostona ha sido designado como medicamento huérfano para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, no sólo por la FDA en los Estados Unidos, sino también por la EMA en la Unión Europea, y socio de desarrollo del R-Tech Ueno, Sucampo decidirá en su camino hacia el futuro asumiendo nuestra Fase 3 de prueba si tiene éxito.

El emprendimiento anterior no contribuirá a toda revisión de las estimaciones de ganancias para todo el año pre-anunciados el 14 de mayo de 2014.

Para más detalles de la nota de prensa, por favor visite: http://www.rtechueno.com/en/investor/press/documents/141125_pr_en.pdf

 

Fuente: heraldonline.com

Información y comunicación de RETIMUR

 

Amarantus Anuncia Positivos Datos preclínicos sobre los Efectos de MANF sobre la Visión en un modelo de Retinosis Pigmentaria

SAN FRANCISCO y GINEBRA, 25 de noviembre 2014 (GLOBE NEWSWIRE) - Amarantus BioScience Holdings, Inc. (OTCQB: AMBS), una compañía biotecnológica centrada en el desarrollo de diagnósticos y productos terapéuticos en las áreas de neurología, psiquiatría, oftalmología y medicina regenerativa, ha anunciado efectos positivos del factor neurotrófico derivado del mesencefálico-astrocitos (MANF) para la protección de pérdida de visión en un modelo animal de la retinitis pigmentosa (RP). MANF fue descubierto utilizando la proteína Amarantus propiedad de PhenoGuard ™

El objetivo del estudio fue evaluar la eficacia de la protección de la agudeza visual mediante una única inyección intravítrea de MANF en el modelo genético de ratón Rd10 de RP. Estos animales llevan una mutación espontánea en un punto de cambio sin sentido en PDE6B (GMPc fosfodiesterasa 6B, receptor de varilla, polipéptido beta). Las mutaciones en este gen se encuentran en la retinosis pigmentaria autosómica recesiva humana.

La agudeza visual se determina midiendo el umbral de frecuencia espacial mediante el seguimiento de optocinético. Este método permite una evaluación no invasiva de la agudeza visual en roedores y especies superiores, incluidos los humanos.

Una sola administración intravítrea de MANF después de la aparición de degeneración de la retina en el día 31 resultó en un efecto protector estadísticamente significativo sobre la agudeza visual en el Día 38 y el Día 45, en comparación con los animales tratados con placebo.

Esta es la primera observación de MANF en proporcionar un beneficio funcional sobre la visión en un modelo de RP. Estos datos complementan los efectos ya conocidos de MANF en la preservación de la morfología de la retina en los modelos de RP. Los experimentos se llevaron a cabo en un laboratorio contratado de investigación líder en oftalmología.

"Nuestros resultados son la primera observación de la protección de la visión en un modelo de RP por MANF, y añaden una lectura funcional de la agudeza visual seminal a los hallazgos de protección morfológicas iniciales reportados por la Universidad de Bascom Palmer Eye Institute de Miami", dijo el Dr. David A. Lowe, Presidente y CEO de NeuroAssets y miembro de la Junta de Administración de Amarantus. "Estos datos apoyan aún más nuestro enfoque en indicaciones huérfanas oftálmicas, como lo demuestra la reciente solicitud a la FDA para la designación de medicamento huérfano en RP."

En octubre de 2014, la Compañía aplicó a la Food & Drug Administration para designación de fármaco huérfano para MANF en RP. La Compañía espera recibir una respuesta en un futuro próximo.

"Estos datos prometedores proporcionan una base convincente para continuar el desarrollo de MANF en RP hacia los primeros estudios en humanos", dijo Gerald E. Commissiong, Presidente y CEO de Amarantus.

"Vamos a seguir adelante con un plan de desarrollo estratégico centrado inicialmente en las enfermedades oculares huérfanas, donde vemos un enorme potencial para MANF. Tenemos la esperanza de desarrollar mejores tratamientos para los pacientes que sufren de enfermedades que conducen a la ceguera debido a una variedad de condiciones médicas.

En última instancia, creemos que la prueba de concepto para MANF en estudios humanos en enfermedades oculares apoyará el desarrollo MANF en otras áreas terapéuticas en las que los datos de eficacia preclínica sean convincentemente significativos, hayan sido publicados y confirmados por grupos independientes, así como los propios datos de la empresa. Creemos firmemente que MANF tiene un potencial enorme en oftalmología, neurología, cardiología y enfermedades metabólicas, como la diabetes ".

 

Información y comunicación de RETIMUR

 

MeiraGTx designado como fármaco huérfano para el tratamiento de la retinitis pigmentosa con terapia genética

NUEVA YORK ,20 Dic, del año 2016/ PRNewswire / - MeiraGTx, una empresa de Nueva York  y el Reino Unido basada en la terapia génica, ha anunciado hoy que la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) ha concedido la designación de fármaco huérfano (ODD) mediada por AAV para su producto candidato de terapia génica que contiene el regulador de la retinitis pigmentosa GTPasa (RPGR) para el tratamiento de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP).

La retinitis pigmentosa (RP) es una de las formas más comunes de ceguera hereditaria, con tres modos generales de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. Más del 70% de XLRP y hasta 20% de todos los casos RP son causados por mutaciones en el gen RPGR. Los hombres con XLRP causadas por mutaciones en RPGR (RPGR-XLRP) suelen tener ceguera nocturna en su primera década de vida, seguido de reducción progresiva de su campo visual y pérdida de la agudeza visual. Hacia el final de su cuarta década, la mayoría de los pacientes son legalmente ciegos.

MeiraGTx ha desarrollado un producto de terapia génica diseñado para dirigir el gen RPGR a las células fotorreceptoras para restaurar la función en los pacientes RPGR-XLRP. MeiraGTx iniciará un estudio clínico de fase 1/2 en estos pacientes en la primera mitad de 2017 en el Hospital Moorfields Eye en Londres .
"Estamos encantados de recibir designación de fármaco huérfano para nuestro producto de terapia génica XLRP. Es una verificación adicional de la importancia de nuestra línea de terapia génica ocular", dijo Alejandría Forbes , Ph.D., Presidente y CEO de MeiraGTx.

Esto marca el tercer producto de terapia génica en MeiraGTx dirigidas a una retinopatía hereditario poco común para recibir designación de fármaco huérfano de la FDA y Orphan Medicinal Designación del producto de la Comisión (EMA) Agencia Europea de Medicamentos para Medicamentos Huérfanos (COMP). MeiraGTx ha recibido previamente ODD de la FDA y COMP para sus productos candidatos de terapia génica para la amaurosis congénita de Leber con mutaciones RPE65 y para la acromatopsia debido a mutaciones en el gen CNGB3.  
MeiraGTx también tiene ODD de la FDA para su tratamiento de terapia génica para la xerostomía usando genes de AAV-hAQP1.
NOTICIAS PROPORCIONADA POR MeiraGTx

 

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,