RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Medicina Penn lanza CAROT para construir nuevas terapias para trastornos de la retina y oculares

Publicado el 22 de agosto de 2014 01:52 AM

La Escuela de Medicina de Perelman de la Universidad de Pennsylvania ha puesto en marcha el Centro de Penn para la avanzada de la retina y Terapéutica Ocular (CAROT) para construir sobre su éxito anterior el desarrollo de nuevas terapias para el diagnóstico y tratamiento personalizado de enfermedades de la retina y oculares.

A nivel mundial, 285 millones de personas sufren de discapacidad visual o ceguera debido a la degeneración macular relacionada con la edad , cataratas , de ángulo abierto glaucoma , retinopatía diabética y más. La deficiencia visual se asocia con una disminución de la calidad de vida y otros problemas, tales como autismo , trastornos del espectro de la parálisis cerebral , problemas de audición y la epilepsia . Sin embargo, relativamente pocos fondos se otorga a los enfoques terapéuticos para restaurar la visión entre los pacientes.

Desde 2007, los investigadores de Penn, en estrecha colaboración con los investigadores en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP), han demostrado innovador éxito en mejorar la visión mediante la terapia génica en pacientes con un trastorno ocular raro conocido como amaurosis congénita de Leber (LCA), que hace que los niños sean ciegos de nacimiento. A través de terapia de gen, una nueva versión, sana del gen que causa LCA, RPE65 , fue entregado a la retina, en última instancia conduce a la mejora de la visión en los 12 pacientes en el estudio inicial.

A través de sus instalaciones y servicios avanzados de investigación, CAROT extenderá estos enfoques exitosos desarrollados por la retina específico o trastornos oculares para apoyar la investigación en otros trastornos y terapias avanzadas y curas para la discapacidad visual y la ceguera a través de un enfoque en la integración y la asociación con otros en el campo de oftalmología, la neurociencia, la biología celular y la genética .

“Un programa como este une a todos los enfoques necesarios para la investigación y el tratamiento de la retina y trastornos oculares,” dice Jean Bennett, MD, PhD, director de CAROT y la FM Kirby profesor de oftalmología en la Escuela de Medicina de Perelman de la Universidad de Pennsylvania. “Una premisa importante de CAROT es hacer que las tecnologías que promuevan de manera efectiva la investigación y las terapias para discapacitados visuales y ciegos a disposición de los médicos, científicos y pacientes.”

El Centro funciona como una base de conocimiento para proporcionar a los investigadores interesados ​​con orientación sobre la construcción del gen vector de terapia, diseño de ensayos clínicos, la identificación del paciente, la matrícula y la supervisión reguladora. También servirá de enlace entre los investigadores y los servicios básicos existentes en la Universidad de Pennsylvania, el NIH, CHOP, y otras instituciones que proporcionan genotipificación y la bioinformática, y otros servicios de investigación traslacional.

Más allá de estas funciones de investigación, CAROT involucra empresas biotecnológicas y farmacéuticas en oftálmica trastorno genético investigación y desarrollo terapéutico, y construirá un programa de promoción centrada en el paciente para guiar el acceso clínica y la autonomía de los donantes y fundaciones para contribuir a los avances en la investigación.

Finalmente, los líderes del Centro también tienen como objetivo desarrollar programas educativos para asegurar que la próxima generación de científicos, médicos e investigadores están expuestos a la retina y trastornos oculares y el acceso a nuevas terapias.

Un receptor de Pioneer Award del 2011 el director del NIH, Bennett ha sido reconocida por su enfoque innovador y el potencial de producir un impacto inusualmente alta en esta amplia área de la investigación biomédica.

“Creemos que el impulso que hemos establecido nos permitirá desarrollar un centro reconocido a nivel internacional y nos convertimos en el centro de primera clase en los EE.UU. para el diagnóstico personalizado y tratamiento de afecciones de la retina y oculares”, dice ella.

 

Fuente: Medicina Penn

 

Información y comunicación de RETIMUR

 

Se buscan pacientes con WOLFRAM, Bardet Bield o Alstron

Hay casos como Wolfram, Bardet Bield o Alstron que aparte de desarrollar retinosis pigmentaria se suman otras dolencias que complican mucho más todavía la vida que la retinosis en sí misma.

Hay un proyecto europeo llamado EUROWABB que pretende dar pasos adelante en el conocimiento de estas patologías.

Os agradeceríamos que si conocéis a personas con estos síndromes o a sus familias les animéis a paraticipar. Tan solo es necesario una muestra de sangre y piel.

La coordinadora en España es Gema Bueno, presidenta de la Asociación Síndrome de Wolfram.

Su correo electrónico es: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Desde Retimur apoyamos este proyecto y podéis contactar con nosotros para más información.


Gracias a Retina Asturias por la información.

 

Células madre específicas de pacientes y la terapia génica personalizada

FECHA DE LANZAMIENTO: 10-Jul-2014
Contacto: Lucky Tran Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Columbia University Medical Center

Las propias células de los pacientes en la pérdida de la visión se transforman en un modelo para el estudio de la enfermedad y el desarrollo de un tratamiento potencial.


NUEVA YORK, NY (10 de julio de 2014) - Columbia University Medical Center (CUMC), los investigadores han creado una forma de desarrollar terapias genéticas personalizadas para los pacientes con retinitis pigmentosa (RP), una de las principales causas de pérdida de visión. El enfoque, la primera de su tipo, se aprovecha de la tecnología de células madre inducidas (iPS) pluripotentes para transformar células de la piel en células de la retina, que luego se utilizan como modelo específico del paciente para el estudio de la enfermedad y las pruebas preclínicas.

 

Con este enfoque, los investigadores dirigidos por Stephen H. Tsang, MD, PhD, demostraron que una forma de RP causada por mutaciones en el gen MFRP (proteína de membrana relacionados con frizzled) altera la proteína que da a las células de la retina su integridad estructural. También mostraron que los efectos de estas mutaciones pueden ser revertidos con la terapia génica. El enfoque potencialmente podría ser utilizado para crear terapias personalizadas para otras formas de RP, así como otras enfermedades genéticas. El trabajo fue publicado recientemente en la edición digital de la Terapia Molecular , la revista oficial de la Sociedad Americana de Gen y Terapia Celular.

"El uso de líneas celulares específicas para cada paciente para probar la eficacia de la terapia génica para corregir precisamente la deficiencia genética de un paciente proporciona otra herramienta para avanzar en el campo de la medicina personalizada", dijo el Dr. Tsang, Profesor Asociado de Oftalmología y profesor asociado de patología y biología celular.

Mientras que la RP puede comenzar durante la infancia, los primeros síntomas suelen aparecer en la edad adulta temprana, a partir de la ceguera nocturna. A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pierden la visión periférica. En etapas posteriores, RP destruye fotorreceptores en la mácula, que es responsable de la visión central fina. RP se estima que afecta a por lo menos 75.000 personas en los Estados Unidos y 1,5 millones en todo el mundo.

Más de 60 genes diferentes se han relacionado con RP, lo que hace difícil el desarrollo de modelos para estudiar la enfermedad. Los modelos animales, aunque útiles, tienen limitaciones importantes debido a las diferencias entre especies. Los investigadores también utilizan las células de la retina humana de los bancos de ojos para estudiar RP. Como estas células reflejan la etapa final del proceso de la enfermedad, sin embargo, se revelan poco acerca de cómo se desarrolla la enfermedad. No hay modelos de cultivo de tejidos humanos de RP, como lo haría peligroso para cosechar las células de la retina de los pacientes. Por último, las células madre embrionarias humanas podrían ser útiles en la investigación de RP, pero están llenos de asuntos éticos, legales y técnicos.

El uso de la tecnología iPS ofrece una forma de evitar estas limitaciones y preocupaciones. Los investigadores pueden inducir propias células de la piel del paciente para volver a un estado más básico, similar a las células madre embrionarias. Tales células son "pluripotentes," lo que significa que se pueden transformar en células especializadas de diversos tipos.

En el estudio actual, el equipo CUMC utiliza la tecnología IPS para transformar células de la piel tomadas de dos pacientes, cada uno con una mutación diferente de RP MFRP en las células de la retina, creando modelos específicos de pacientes para el estudio de la enfermedad y probar posibles terapias.

Mediante el análisis de estas células, los investigadores encontraron que el principal efecto de las mutaciones MFRP es interrumpir la regulación de la actina, la proteína que compone el citoesqueleto, el andamiaje que da a la célula su integridad estructural. "Normalmente, el citoesqueleto se parece a una serie de hexágonos conectados," dijo el Dr. Tsang. "Si una célula pierde esta estructura, pierde su capacidad para funcionar."

Los investigadores también encontraron que MFRP trabaja en conjunto con otro gen, CTRP5, y que es necesario un equilibrio entre los dos genes para la regulación normal de la actina.

En la siguiente fase del estudio, el equipo utilizó un virus adeno-asociados (AAV) para introducir copias normales del MFRP en las células de la retina derivadas de iPS, para restaurar con éxito la función de las células. Los investigadores también utilizaron la terapia génica en ratones "rescate" con RP debido a mutaciones MFRP. Según el Dr. Tsang, los ratones mostraron una mejoría a largo plazo en la función visual y la restauración de los números de los fotorreceptores.

"Este estudio proporciona tanto in vitro como in vivo pruebas de que la pérdida de visión causada por mutaciones MFRP potencialmente podría ser tratado a través de la terapia génica AAV", dijo el coautor Dieter Egli, PhD, profesor asistente de biología celular en el desarrollo (en pediatría) en CUMC, que también está afiliado con la Fundación de Células Madre de Nueva York.

El Dr. Tsang piensa que este enfoque también se podría utilizar para estudiar otras formas de RP. "A través de los estudios de secuenciación del genoma, cientos de nuevas faltas de ortografía genética se han asociado con la enfermedad," dijo. "Pero hasta ahora, hemos tenido muy pocas maneras de saber si son en realidad las que causan la enfermedad. En principio, las células iPS pueden ayudar a determinar si estos genes lo hacen, de hecho, nos ayudaran a comprender su función y, en última instancia, desarrollar tratamientos personalizados".

 

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

Iluminando el camino en la cura de la degeneración de la retina

 Esta entrada fue publicada el 30 de junio, 2014 por Karen Kahui.


(Nota del Editor: este artículo apareció originalmente en Gavin Herbert Eye Institute de la Primavera 2014 Boletín brillar la luz).


Las células de la retina, que detectan la luz procedente de la parte posterior del ojo, son parte del sistema nervioso central (SNC). A diferencia de otras partes del cuerpo, el sistema nervioso central no puede curarse una vez que está dañado por una lesión o enfermedad. Esto hace que las enfermedades oculares degenerativas como la retinitis pigmentosa (RP), un trastorno genético que causa daño progresivo a las células de la retina sea incurable. RP puede causar la ceguera, y los síntomas comienzan típicamente a aparecer durante la adolescencia.

 

 

Al menos 100.000 personas en E.E.U.U. están afectadas por esta enfermedad rara. Muchas más sufren de RP en China, de donde es Yang Jing, médico que habitualmente trata con enfermedades de la retina de sus pacientes en una de las mejores clínicas del país. “Después de seis años en la clínica, me di cuenta de que la degeneración retinal es un problema grave y común, con millones de personas en todo el mundo que lo sufren y que lleva a la ceguera”, recuerda la Dra. Yang. “La RP impacta terriblemente en la vida de mis pacientes, y tenía que informarles que no había curación.

“Yo he escogido entrar en el ámbito de la investigación con células madre para trabajar en una cura para estas difíciles enfermedades de la retina. Durante tres años de investigación en Dinamarca, he hecho una serie de valiosos descubrimientos. Me inspiró a convertirme en un investigador de tiempo completo con el objetivo de utilizar células madre para ayudar a pacientes ciegos a recobrar su vista.”

 

Viendo con los mismos ojos.

Las células progenitoras de la retina son comparables a las células madre salvo que pueden ser restringidas a sólo diferenciarse en células de la retina. Cuando se transplantan a un ojo enfermo, estas células son capaces de producir nuevos fotorreceptores, restaurando así la función retiniana. Además, las células huésped progenitoras pueden salvar a los fotorreceptores de la degeneración en primer lugar, lo que proporciona un método para preservar la visión.


Como la Dra. Yang investigaba las células progenitoras retinianas en Dinamarca, se reunió con Henry Klassen, MD, PhD, que estaba trabajando en un proyecto similar en los EEUU. “En ese momento, estábamos en una fase temprana del desarrollo de las células progenitoras. Me reuní con el Dr. Klassen en el laboratorio de cultivo celular para discutir nuestro progreso. Él, como yo, había entrenado como un oftalmólogo, por lo que teníamos mucho en común. Ambos nos sentimos como que esta investigación no es sólo un trabajo, que era nuestra misión utilizar esta ciencia avanzada para ayudar a los pacientes”.


La Dra. Yang ha trabajado en estrecha colaboración con el Dr. Klassen para investigar el tratamiento con células madre para el tratamiento de la degeneración retinal desde que se incorporó a su laboratorio.


Entró en el Gavin Herbert Eye Institute en 2006. Se casaron en 2010. “Actualmente estamos colaborando en la retina con células progenitoras, como terapia de RP,” dice la Dra. Yang. “Somos pioneros en nuestra investigación y podríamos ser uno de los primeros en aprobar terapias con células madre en la salud de los ojos y allanar el camino para los tratamientos de las enfermedades incurables del cerebro y de la médula espinal. Los ensayos clínicos podrían comenzar tan temprano como el año próximo”.

 

Bajo su atenta mirada.


Las células progenitoras necesitan un montón de atención en el laboratorio. “Gran habilidad es necesaria porque las células son viables por un tiempo limitado”, explica la Dra. Yang. “Otros investigadores con proyectos similares han fracasado en el cultivo estas células. He desarrollado métodos de cultivo celular para mantener las células, y poner mucho tiempo en alimentar y cuidar a las que llamo mis bebés.


“Una vez que las células han crecido, se comprueba que son el tipo correcto de células y, a continuación, debemos realizar muchas pruebas adicionales de seguridad. Utilizamos un modelo animal para asegurarse de que no hay ningún tumor que se forma con el tiempo y, a continuación, también se hace una prueba de eficacia visual en un modelo animal de degeneración retinal. Una vez que todos nuestros ensayos en animales tienen éxito, debemos repetir todo nuestro trabajo con celdas fabricadas en un grado farmacéutico y otra vez comprobar la seguridad y su potencia terapéutica. Desde allí, se puede aplicar a la FDA para iniciar un ensayo clínico que ayudará a su vez que estas células progenitoras sean drogas facilmente inyectables para los pacientes”.


Las células progenitoras podrían eventualmente ser utilizada para el tratamiento de otras condiciones, incluyendo la degeneración macular relacionada con la edad y el glaucoma. Dra. Yang.


Ya se ha empezado a recopilar los datos de eficacia preliminar. “El Dr. Klassen y yo estamos completamente comprometidos con el desarrollo de terapia de células madre para pacientes con RP y eventualmente tratamientos para otras enfermedades de la retina”, afirma la Dra. Yang. “Será de gran validez una vez que podamos empezar ayudando a los pacientes a volver a ver.”
Ampliación de la noticia:


Os adjuntamos un mensaje que publicó el Dr. Henry Klassen sobre el mes de marzo de este año, una noticia de la web de la Fundación lucha contra la ceguera anunciaba la inminente salida de un ensayo clínico de su equipo, y ante tal expectación generada envió este mensaje solicitando participantes.


Debajo del mensaje tenéis también la traducción de la noticia de la web de la FFB americana.
Mensaje del Dr. Henry Klassen.


El equipo está ahora profundamente inmerso en el trabajo preclínico que abarca la mayor parte de nuestra solicitud a la FDA en el que vamos a buscar la aprobación para el inicio de los ensayos clínicos con nuestras células en RP. A medida que nos acercamos a este objetivo, la emoción está creciendo entre los miembros del equipo, pero también crece la cantidad de trabajo que hay que hacer con el fin de mantener las cosas en marcha. Esto ha hecho que sea difícil para nosotros publicar actualizaciones tan a menudo como me gustaría, sin embargo, me complace informaros de que las cosas van muy bien y eso es lo que nos mantiene ocupados. Tuvimos una fructífera visita a nuestro socio de financiación, el Instituto de Medicina Regenerativa de California (CIRM) y compartimos con ellos nuestra emoción por nuestro progreso. También hubo un artículo sobre mí escrito por Ben Shaberman, que fue publicado recientemente en el sitio web de la Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB). Ese artículo ha despertado un gran interés de los pacientes, por lo que si usted está interesado en participar en el próximo ensayo por favor póngase en contacto con mi asistente, Karen Kahui, en Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. .
Todo lo mejor,
Henry Klassen

 

Noticia:
Pioneros en terapias celulares de la UCI se están preparando para lanzar el ensayo clínico para pacientes con Retinosis Pigmentaria.

Por Ben Shaberman el 20 de marzo 2014

Henry Klassen

Henry Klassen , MD, Ph.D., necesitaría alrededor de un año para el lanzamiento de un ensayo clínico de un tratamiento con células madre para rescatar la visión en personas con retinosis pigmentaria (RP) y, posiblemente, otras enfermedades de la retina.


En el  reciente Simposio Innovación Condado de Orange de la fundación, los investigadores de la Universidad de California Irvine (UCI), informaron que están en el medio de estudios de laboratorio finales con células a nivel de pacientes. Una vez terminado, van a solicitar la autorización de la Food and Drug Administration de EE.UU. (FDA) para comenzar su estudio en humanos.


Pero 35 años en un viaje de investigación del Dr. Klassen hasta este momento crucial no era de ninguna manera convencional, ni fue aceptada por muchos de sus homólogos.
“Durante la escuela de medicina de la Universidad de Pittsburgh en la década de los 80, ellos pensaron que estaba loco para conseguir un doctorado además de un MD “, dice. “Eso es porque, con un título de médico, no había nada que se interponga entre tú y un excelente ingreso.”
Recibió críticas similares cuando pasó de Yale, donde hizo su residencia, a Moorfields Eye Hospital en Inglaterra por una beca de postgrado. Pasó en convertirse en un cirujano de la retina de alta nómina porque “la necesidad de hacer más investigaciones se vio reforzada cuando vi a los pacientes con degeneración de la retina”, recuerda. “El diagnóstico fue un mensaje desalentador a tener que entregar. Decidí concentrarme en la investigación y volver a la clínica cuando tuviera algo más que ofrecer a los pacientes “.


Fue en el laboratorio de Ray Lund , Ph.D. – Un innovador líder de terapia celular que ha recibido financiamiento de la Fundación – donde el Dr. Klassen vio por primera vez la posibilidad de que el trasplante de células para restaurar la visión. “Cuando llegué a Pittsburgh, me enteré de que Ray estaba haciendo trasplantes de retina y había demostrado que los injertos de retina trasplantadas habían sobrevivido, y había un poco de integración”, dice. “Eso realmente me emocionó, así que me uní a su laboratorio”.


Esos primeros experimentos de injerto de la retina – antes que las células madre podrían ser convertidas en células de la retina – eran técnicamente difíciles e imposibles de traducir a los seres humanos. Pero ellos mostraron que las células de la retina trasplantadas pueden conectar al servidor del tejido neural. Lo más importante, que sentaron las bases para las futuras estrategias de trasplante de retina, incluidos los que utilizan las células madre.


En la década de 1990, en colaboración con el Dr. Lund (R.) y Michael Young , Ph.D., que estaba entonces en el MIT, el Dr. Klassen comenzó a hacer avances que cambiaron el juego en el trasplante de células de la retina en los ojos de las ratas con degeneraciones retinianas. “Como estoy mirando a través de este microscopio, estoy viendo algo que nunca esperaba – una célula trasplantada que podrían migrar a través del tejido neural adulto y encontrar su camino hacia el lugar correcto, y empezar a extender nuevas conexiones en los circuitos de acogida” , recuerda. “Fue increíble. Fue el gran avance que había estado buscando “.


Ese fue también el momento en que recibió el Premio de Desarrollo Profesional de la Fundación, para ayudar a avanzar su investigación. “Había visto un apoyo de la FFB, cuando era conocida como la Fundación RP. Fue emocionante encontrar una organización que estaba haciendo exactamente lo que quería hacer “, dice el Dr. Klassen.


Hoy en día, la investigación con células madre para enfermedades de la retina está floreciendo, con varios ensayos clínicos planificados o en curso. El trabajo del Dr. Lund llevó al lanzamiento en 2011 de ensayo en humanos de Advanced Cell Technology para una terapia derivada de células madre para las personas con degeneración macular relacionada con la edad y la enfermedad de Stargardt.


Con el apoyo de la Fundación, el Dr. Young está ayudando a la empresa ReNeuron a prepararse para un ensayo clínico con células madre para las personas con RP programados para comenzar a principios de 2015. Tanto las terapias de ReNeuron  y de ACT implican inyecciones de células por debajo de la retina para sustituir esas células perdidas por la enfermedad.
Próximo estudio clínico del Dr. Klassen consiste en la inyección de células progenitoras de la retina – las células que se han desarrollado parcialmente en las células de la retina madre – en el vítreo del paciente, donde liberarán factores para preservar y rescatar el tejido retinal existente. Se dice que un beneficio de su enfoque es que no implica un procedimiento muy invasivo. Además, su terapia basada en células progenitoras tiene el potencial para rescatar a una variedad de células de la retina – incluyendo varillas, conos, epitelio pigmentario de la retina y las células ganglionares  - y, por lo tanto, puede salvar la visión en personas con una amplia gama de condiciones.


Después de décadas en el campo, el Dr. Klassen reconoce que el logro de este prometedor momento no fue fácil. “He visto un montón de subidas y bajadas con estas tecnologías. No es como cuando alguien inventó una cosa en su garaje y todo fue resuelto “, dice. “Finalmente, estamos llegando al punto en que las células madre están a punto de hacer algo significativo en la clínica.”
 
Fuente: Blindness.org

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

La retina en un plato: Investigadores crean una retina a través de células Madre

 POR MAGGIE FOX

Células fotorreceptoras de tipo bastones (en verde) dentro de una ‘mini’ retina derivadas de células iPS humanas en el laboratorio

 

CORTESÍA DE MEDICINA DE JOHNS HOPKINS

Los investigadores han cultivado parte de un ojo en una placa de laboratorio, utilizando un tipo de células madre a partir de un trozo de piel.

Los investigadores dijeron que la retina comenzó a crecer y desarrollarse por sí misma - un paso importante hacia la creación de órganos hechos a medida en el laboratorio.

"Hemos creado básicamente una retina humana en miniatura en un plato que no sólo tiene la organización arquitectónica de la retina, además tiene la capacidad de percibir la luz", dijo Valeria M. Canto-Soler, profesor asistente de oftalmología de la Universidad Johns Hopkins Facultad de Medicina.

Las células utilizadas llamadas células pluripotenciales inducidas o células iPS, que son las células madre inmaduras cuyos poderes se asemejan a los de las células madre embrionarias - pueden convertirse en cualquier tipo de célula en el cuerpo.

Están hechas para engañar a una celda ordinaria, como una célula de la piel, haciéndola volver de nuevo a un modo embrionario. A continuación, los investigadores activan los genes para obtener la célula para redirigirla a sí misma en la formación de las células deseadas - en este caso las células de la retina.

Para sorpresa de los investigadores, las células comenzaron a desarrollarse como si estuvieran en un embrión humano en crecimiento.

"Sabíamos que una estructura celular 3-D era necesario si queríamos reproducir las características funcionales de la retina, pero cuando comenzamos este trabajo, no creíamos que las células madre podrían construir una retina casi por su cuenta. En nuestro sistema, de alguna manera las células sabían qué hacer ", dijo Canto-Soler en un comunicado.

El experimento "en última instancia, puede dar lugar a tecnologías que restauran la visión en personas con enfermedades de la retina", agregó.

Las pruebas mostraron que las células responden a la luz, informó el equipo en la revista Nature Communications. "¿Es nuestra retina de laboratorio capaz de producir una señal visual que el cerebro puede interpretar en una imagen? Probablemente no, pero este es un buen comienzo", dijo Canto-Soler.

Otros equipos han utilizado células iPS para hacer un trozo de hígado humano y los están usando para estudiar una variedad de enfermedades humanas.

Publicado por primera vez 10 de junio 2014, 18:58

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

Actualización sobre los ensayos de terapia génica para Amaurosis Congénita de Leber (RPE65) - VIDEO

27 de mayo 2014 - En el evento celebrado por la Asociación de Investigación de la Visión y Oftalmología (ARVO) a principios de este mes, la Dra. Jean Bennett pronunció un discurso centrado en las terapias génicas. La Dra. Bennett ha sido la investigadora principal de algunos de los ensayos de terapia génica para la amaurosis congénita de Leber (LCA) tipo 2 (causada por mutaciones en el gen RPE65). Se trata de una serie de ensayos que la mayoría de las personas interesadas en enfermedades de la retina han oído hablar, y su charla siguió el progreso de algunos de los primeros resultados - hasta el día de hoy que es un ensayo de fase III actualmente en curso.

El ensayo ha inscrito en los 24 de los participantes previstos en el Hospital de Niños de Filadelfia y la Universidad de Iowa, entre ellos Allison Corona, la joven de 22 años de la que os informamos en la anterior noticia. Si todo va bien, y los resultados son positivos, los investigadores esperan ser capaces de solicitar la aprobación del tratamiento en los Estados Unidos en alrededor de 2 años.

El desarrollo de esta terapia está siendo liderado por Spark Therapeutics, una empresa de nueva creación que se centró en las terapias génicas. Spark Therapeutics se puso en marcha con una inversión de 50 millones de dólares por parte del Hospital de Niños de Filadelfia, el pasado otoño.

El éxito temprano de los estudios de LCA ha inspirado a muchos grupos de investigación adicionales para desarrollar terapias génicas para enfermedades de la retina. Los ensayos clínicos están activos para coroideremia , un tipo de síndrome de Usher y para la enfermedad de Stargardt . Las terapias genéticas para otros tipos de LCA y RP se están moviendo hacia los ensayos clínicos.

Durante la apertura, la Dra. Bennett también introdujo a uno de los jóvenes participantes del ensayo. Podéis ver una muestra de la perspectiva de la Dra. Bennett y las experiencias de Corey Haas, que fue el primer niño tratado con esta terapia, en una entrevista que hizo la Dra. para el programa de Charlie Rose, justo antes de su presentación en la conferencia.

 

Si lo deseáis, aqui podéis ver el video en versión original

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR