RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Investigadores dan el primer paso hacia una terapia génica para la distrofia macular

MADRID, 16 Oct. (EUROPA PRESS)

   Investigadores de la Universidad de Pennsylvania (Penn o Upenn), en Filadelfia, Estados Unidos, informan en la revista 'Plos One' de resultados "alentadores" que marcan el primer paso claro en el desarrollo de una terapia génica que podría prevenir la pérdida de visión o su restauración en personas que sufren distrofia macular viteliforme.

   La distrofia macular viteliforme, también conocida como enfermedad de Best, pertenece a un grupo de condiciones llamadas bestrofinopatías, que afectan a niños y adultos jóvenes. Causadas por mutaciones heredades en el gen BEST1, estas patologías provocan reducciones graves en la visión central conforme el paciente crece.

   La investigación, dirigida por Karina E. Guziewicz y D. Gustavo Aguirre, de la Escuela de Medicina Veterinaria de Penn, se realizó en perros, que pueden desarrollar naturalmente una enfermedad similar a la de Best. "El primer paso en el diseño de una terapia génica para estas condiciones es asegurarse de que podemos apuntar a las células que se ven afectadas. Eso es lo que nuestro estudio ha hecho", explicó Aguirre.

   El laboratorio de Aguirre ha diseñado previamente terapias exitosas para otras formas de ceguera tanto en perros como en humanos, incluyendo la retinitis pigmentosa, la amaurosis congénita de Leber y la acromatopsia. La versión de la enfermedad de Best en los perros se llama retinopatía multifocal canina (CMR) y comparte muchas de las características de la condición humana.

   Sabiendo que la enfermedad de Best y la CMR, como los otros problemas de visión, son condiciones hereditarias atribuibles a mutaciones en un solo gen, los investigadores de Penn intentaron entregar una copia sana del gen BEST1 a una parte de la retina para sustituir la copia que funciona mal. Lo realizaron mediante un vector, un virus inofensivo genéticamente modificado para transportar material genético específico, y la carga incluía tanto la versión humana como la canina de BEST1.

   Los científicos inyectaron el vector bajo 18 retinas en 12 perros, con copias normales de BEST1 o una copia normal y una mutada. Para asegurarse de que el gen inyectado se ubicaba de forma correcta en la retina, el vector se etiquetó con una proteína fluorescente verde, que ilumina donde se introdujo el gen sano.

   Se probaron dos vectores diferentes, llamados rAAV2/1 y rAAV2/2, ambos bajo consideración para su uso en ensayos clínicos en humanos para otros tipos de terapia de genes relacionados con la visión.

   Tras la inyección del vector bajo la retina, los investigadores siguieron la expresión de la proteína hasta seis meses y encontraron que culminó entre cuatro y seis semanas después de la inyección, y se mantuvo estable durante seis meses, una señal de que la terapia sería duradera.

   Sin embargo, los científicos se sorprendieron al ver que los perros que recibieron inyecciones del vector rAAV2/1 tenían algunas "divertidas células verdes", según Aguirre. Cuando lo investigaron más a fondo, encontraron lo que parecía ser un daño en las células de cono, que posibilitan la visión en color y la agudeza visual central, como resultado del tratamiento.

   "Fue un hallazgo fortuito, ya que cuando nos fijamos en secciones de la retina se veía perfectamente normal --describió Aguirre--. Pero cuando nos centramos en estas células verdes encontramos que todos los conos estaban muertos. Si esta terapia se da en toda la retina, podría tener consecuencias importantes para la discapacidad visual, la capacidad de ver colores y la función de la luz brillante".

   Así, el resultado plantea interrogantes sobre la utilidad potencial del vector rAAV2/1 en las terapias futuras. "Uno de los objetivos de nuestro estudio fue comparar los dos vectores --matizó Guziewicz--. Ahora vemos que el vector rAAV2/2 es el claro candidato para la terapia génica y advertimos que rAAV2/1 requiere una evaluación adicional si se va a tener en cuenta".

   Tanto las versiones humana y canina de BEST1 se comportaban de la misma manera, por lo que este enfoque podría traducirse en los seres humanos. Aunque la enfermedad de Best es relativamente poco frecuente, afectando a aproximadamente a una de cada 10.000 personas, los tratamientos que el equipo de Aguirre y Guziewicz están perfeccionando para tratarla podrían extenderse a otras enfermedades maculares.

   "Algunas de las características de la enfermedad son compartidas
--apuntó Guziewicz--. Si esto funciona, podríamos aplicar nuestro método para beneficiar a otros tipos de degeneración macular que afectan a las células del epitelio pigmentario de la retina". "Nuestro trabajo previo nos hace sentir muy optimistas", concluyó Aguirre.

 

Artículo en La Opinión de Murcia sobre el ensayo con células madre para Retinosis Pigmentaria

En la edición de hoy del diario La Opinión de Murcia ha aparecido un artículo sobre el ensayo con células madre que se va a llevar a cabo en nuestra Región en pacientes con Retinosis Pigmentaria.

La Dra. Rodríguez del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia explica de nuevo la inminente puesta en marcha de dicho ensayo y cómo se llevará acabo.

Además nuestra asociación también aparece en la misma página. Junto a una foto, se habla del acto que llevamos a cabo el pasado 29 de Septiembre en la plaza Santo Domingo de la capital de la Región.

Os podéis descargar en formato PDF la página del diaro en el enlace de abajo.

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En el 2015 podría existir un tratamiento real para un tipo de ceguera hereditaria.

Una nueva compañía lanza al mercado una terapia genética.

Spark Terapeutics espera comercializar múltiples tratamientos basados ​​en genes desarrollados en el Hospital de Niños de Filadelfia.

Una nueva empresa de biotecnología se hará cargo de los ensayos en humanos de dos terapias genéticas que podrían ofrecer los tratamientos de una sola vez para una forma de ceguera infantil y la hemofilia B.

Las terapias génicas fueron desarrollados por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia, la nueva empresa llamada Spark Terapeutics se ha comprometido con 50 millones de dólares. 

El lanzamiento es el último indicio de que después de décadas de investigación y algunos reveses tempranos, la terapia génica puede ver su camino hacia la realización de su potencial como un tratamiento eficaz para la enfermedad hereditaria.

En diciembre de 2012, la Unión Europea dio el permiso a la compañía holandesa uniqure vender su terapia génica para un trastorno de la grasa de procesamiento, por lo que Glybera la primera terapia génica inicia su camino en el mercado occidental (véase " La terapia génica en vías de recuperación como tratamiento obtiene la Aprobación occidental "). 

Sin embargo, Glybera no ha sido aprobado por los EE.UU., ni tiene ninguna otra terapia génica.

Spark tiene la oportunidad de ser la primera empresa en el área de la terapia génica para ver la aprobación de la FDA. Resultados de un ensayo de la fase tardía de una terapia génica para la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad hereditaria que conduce a una pérdida de la visión y, finalmente, la ceguera, se espera obtener los resultados a mediados de 2015. 

El tratamiento es una de las varias terapias génicas que están a punto y alegan que sería la primera terapia genética que podría ser aprobada por la FDA para su venta en los EE.UU..

Además de tomar las riendas de los dos ensayos en humanos en curso, Spark también trabajará en terapias génicas para otras condiciones de la sangre y los ojos, así como las enfermedades neurodegenerativas, dice el CEO Jeff Marrazzo. 

La tecnología de la terapia génica desarrollada en el Hospital de Niños ha ido "a toda velocidad por las pistas", dice, y la compañía proporcionará el "vehículo para conseguir estos tratamientos a las personas que los necesitan."

 

Traducción: Rodrigo Lanzón

Fuente: Technologyreview.com

La Universidad de Iowa está trabajando para acabar con la ceguera.

Los  investigadores de la Universidad de Iowa están trabajando para acabar con la ceguera. La universidad celebra una gran donación que ayudará a su causa.

El campus cuenta ahora con un instituto Stephen A. Wynn de Investigación de la Visión. 

Wynn, famoso por la construcción de casinos,  compartir su fortuna con la universidad. En agosto donó $ 25 millones para el instituto. Wynn padece una enfermedad ocular degenerativa. Él está esperando que su donación para el programa, que ya ha dado pasos en la investigación, le ayudarán a convertirse en un éxito aún mayor.

El año pasado, el hijo adolescente de Brian Walker se enteró de que tiene una enfermedad que eventualmente puede hacerle perder la vista.

"Antes de hace un año, no sabía que existía la enfermedad, por lo que habría dicho que su visión era realmente muy normal", dijo Walker.

Los Walkers querían ayudar a su hijo en todo lo que pudieran, y conocieron a la Universidad del Instituto de Iowa por Vision Research.

"Nuestro objetivo es no dejar a nadie atrás en nuestra búsqueda para poner fin a la ceguera", dijo Robert Mullins, Profesor Asociado. 

Los estudios de los genes de la universidad, están tratando de encontrar la causa de diversas enfermedades oculares genéticas. El objetivo es el desarrollo de tratamientos eficaces para todas las enfermedades que causan ceguera, tanto  como enfermedad rara o común.

Debido a la donación de Wynn, la Universidad ha cambiado el nombre del instituto en su honor.

"Cuando piensas en la Universidad de Iowa, piensa, de hecho exactamente lo que estamos pensando hoy nosotros" , dijo Sally Mason, presidente de la Universidad de Illinois.

La donación se entiende a la Universidad y podrá continuar su trabajo en los próximos años, lo que familias y afectados se alegran de oír.

"En última instancia, sabemos que va a ser una cura", dijo Walker. "No es una cuestión para ahora mismo, es una cuestión de tiempo."

El instituto Wynn tiene tres grandes focos: las pruebas genéticas, la terapia génica y la investigación con células madre.

Los científicos de la universidad esperan que muchas formas de ceguera se pueden tratar en los próximos 10 años.


Traducción: Rodrigo Lanzón

Fuente: Kwwl.com

Finaliza el reclutamiento en Japón para tratar pacientes con retinosis Pigmentaria.

La finalización del reclutamiento de pacientes en el estudio clínico de la Fase 3 de la Solución Oftálmica Unoprostona ( Código de Desarrollo UF- 021 ) para el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria

Tokio - 9 de octubre de 2013 - R- Tech Ueno ( JASDAQ : 4573 ) se complace en anunciar la finalización del reclutamiento de pacientes en el estudio clínico de la Fase 3 unoprostona  solución oftálmica ( código de desarrollo UF- 021 ), que fue desarrollado por nuestro empresa para el tratamiento de la retinitis pigmentosa.

Desde marzo de 2013, R- Tech Ueno ha llevado a cabo un estudio clínico de fase 3 de la solución oftálmica unoprostona ( código de desarrollo UF - 021 ) para el tratamiento de la retinitis pigmentosa , una enfermedad intratable para la que actualmente no se ha establecido un tratamiento eficaz, pero que se busca con el firme apoyo de 38 instituciones médicas en todo el país . Durante la realización de este estudio , hemos estado reclutando pacientes para alcanzar el tamaño de muestra de 180 pacientes , y R- Tech Ueno hace público la finalización del reclutamiento de pacientes antes de lo que estaba previsto inicialmente .

Dado que la inscripción del paciente se completó anteriormente , este estudio clínico está procediendo muy suavemente, sin significativa reacciones adversas a los medicamentos y sólo un número limitado de retiros registrados hasta el momento .

R- Tech Ueno espera completar este estudio aleatorizado , doble ciego , controlado clínica a finales del año fiscal 2014 , el objetivo de la presentación de una solicitud de aprobación .

En respuesta a la finalización del reclutamiento de pacientes , el presidente de R- Tech Ueno, un oftalmólogo, Yukihiko Mashima, MD , PhD comentó lo siguiente:

"Estoy muy contento de que el reclutamiento de pacientes en el estudio clínico de fase 3 se ha completado antes. Este estudio está siendo realizado con el firme apoyo de muchos oftalmólogos y pacientes que están haciendo esfuerzos por conquistar esta intratable enfermedad, además de la ayuda gubernamental del Japón Organismo de Ciencia y Tecnología ( JST ) .

R- Tech Ueno sigue haciendo todo lo posible para continuar con su estudio clínico en colaboración con muchos pacientes , oftalmólogos y que otros sean capaces de ofrecer este nuevo fármaco terapéutico tan pronto como sea posible para muchos pacientes que han esperado mucho tiempo este tratamiento " .

Como resultado de lo anterior, no hay cambios en las previsiones de negocio para el año que fueron publicados el 16 de julio de 2013.

Por Rafael Arellano Barbarroja

 

Oxford Biomedica y ensayos clínicos.

 

17 de octubre 2013 - Oxford Biomedica , una compañía biofarmacéutica en el Reino Unido, ha recibido el acuerdo de la Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU. y el organismo regulador francés ANSM para reanudar la contratación de sus tres tratamientos para distrofias de retina, basados en ensayos clínicos de terapia génica.

Se trata de un estudio de Fase I RetinoStat ® para la degeneración macular asociada a la edad húmeda en el Hospital de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, Maryland.

Otro es un estudio de I / IIa de la Fase Stargen ™ para la enfermedad de Stargardt en la Oregon Health & Science University (OHSU) en Portland y el Institut de la Vision en París, Francia.

Y el tercero es un estudio de I / IIa de la Fase UshStat ® para el síndrome de Usher tipo 1B en OHSU y el Instituto de la Visión.

En junio, la compañía detuvo voluntariamente el reclutamiento del ensayo como medida de precaución mientras se investigaba la detección de bajos niveles de impureza en el material de ensayo clínico.

El acuerdo para reanudar el reclutamiento y la utilización de materiales de ensayos clínicos existentes se produce después de la presentación de una información completa a los organismos reguladores de Oxford Biomedica.

La compañía continuará monitoreando sus materiales de ensayos clínicos que utilizan tecnologías de última generación para garantizar su seguridad.

"Dada nuestra experiencia, se estima que los ensayos clínicos de Oxford se reanudarán en unos tres meses", dice Stephen Rose, Ph.D. ., jefe de investigación de la Fundación Lucha contra la Ceguera.

"Las terapias de gen de la compañía tienen un potencial para salvar la visión de muchas personas afectadas por enfermedades de la retina devastadores, y estamos muy contentos de que están de nuevo en marcha." Los tres tratamientos de la retina, los ensayos clínicos de terapia génica de Oxford Biomedica fueron posibles gracias a estudios de laboratorio críticos financiados por la Fundación.

 

Traducción: Rodrigo Lanzón

Fuente: Blindness.org