RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

StemCells, Inc. anuncia nuevos datos preclínicos que demuestran que las células HuCNS-SC (R) preservan la función visual, manteniendo fotorreceptores normales y saludables.

NEWARK, California, 18 de septiembre, 2013 (GLOBE NEWSWIRE)

 StemCells, Inc. ha anunciado hoy la publicación de los datos preclínicos que confirman que las células patentadas HuCNS-SC de la Sociedad (las células madre neurales humanas purificadas) preservan los fotorreceptores y la función visual en un modelo ampliamente utilizado de degeneración de la retina. Los datos muestran no sólo que las células HuCNS-SC preservan el número de fotorreceptores que de otro modo se perderían, sino también que los fotorreceptores supervivientes parecen sanos y normales, y mantienen su conexión sináptica a otras células importantes necesarias para la función visual. 

El estudio fue publicado en Investigative Ophthalmology and Visual Science (IVOS), la revista de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología, y está disponible en

(http://www.iovs.org/content/early/recent).

Estos resultados son muy importantes para los trastornos de pérdida de la visión, el más notable de los cuales es la degeneración macular relacionada con la edad (AMD), que afecta a aproximadamente 30 millones de personas en todo el mundo. 

"Este estudio demuestra que, a nivel celular y subcelular, los fotorreceptores sobrevivientes tiene todos los elementos que caracterizan a un fotorreceptor sano y normal, y tienen las conexiones sinápticas correctas ", dijo Nicolás Cuenca, PhD, profesor del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la Universidad de Alicante, España, y autor principal del estudio. "La preservación anatómica sólida de los fotorreceptores y sus conexiones sinápticas es más que probable llevan a la preservación de la función visual.

 "Además, este estudio confirma nuestra hipótesis preliminar que las células fagocitan segmentos externos de los fotorreceptores HuCNS-SC. La actividad fagocítica de las células HuCNS-SC restaura una función que normalmente es realizada por las células epiteliales pigmentadas de la retina (EPR). " 

La compañía está llevando a cabo un ensayo clínico de fase I / II en la forma seca de AMD, la forma más común de la enfermedad. Los datos preclínicos que se basa este ensayo clínico de fase I / II se publicó anteriormente en el European Journal of Neuroscience (http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1460-9568.2011.07970.x/abstract).

Esos datos demostraron que las células HuCNS-SC protegen los fotorreceptores de acogida (ambos, conos y bastones) y preservan la visión en el Colegio Real de Cirujanos (RCS), un modelo animal bien establecido de la enfermedad de la retina que se ha utilizado ampliamente para evaluar las terapias celulares potenciales. 

Un ensayo clínico de fase I / II de la Compañía en la DMAE seca está actualmente reclutando a pacientes en el Byers Eye Institute de Stanford en Palo Alto, California, y en la Fundación Retina del Suroeste en Dallas, Texas. La empresa dosificó recientemente la primera dosis alta en un paciente del ensayo. Hasta la fecha, un total de cinco pacientes han sido dosificados en el ensayo de 16 pacientes.

Los pacientes interesados ​​en participar en el ensayo clínico deben comunicarse con la Byers Eye Institute de Stanford, al (650) 498-4486 o la Fundación Retina del sudoeste al (214) 363-3911.

La FDA autorizó a la compañía abrir 3 sitios adicionales en los Estados Unidos.

 

Traducción: Rodrigo Lanzón.

Fuente: Univercellmarket.com

 

 

Retina Artificial retro-alimentada podría devolver Agudeza Visual normal y restaurar la visión del color.

17 de septiembre de 2013)

La Oficina de Patentes de EE.UU. ha otorgado la patente no. 8.433.417 a NewCyte Inc. para un implante de retina artificial de nanoestructura de carbono. NewCyte fue comprado en 2009 por Natcore Technology Inc.

 http://www.natcoresolar.com/core/wp-content/uploads/2013/07/natcore-solar-technology-green-energy-logo.png

"Hay varias patentes de retinas artificiales", dice el Dr. Dennis Flood, director de tecnología de Natcore y el inventor del dispositivo. "Pero todos ellos tienen limitaciones. Algunos requieren que el paciente tenga vista. Algunos restauraran una agudeza limitada, o la capacidad de detectar el movimiento es pobre o solo se distingue entre luz y oscuridad. Algunos son voluminosos y / o requieren prótesis.

El nuestro es un implante con alimentación propia que no requiere de una cámara, un transmisor, o cualquier otro dispositivo externo. Sería ejecutable mientras los nervios de los pacientes están vivos y sólo los bastones y los conos estén afectados.

Y tiene el potencial de ser la longitud de onda selectiva, de modo que la visión del color puede ser presentada de nuevo a las personas cuya única posibilidad ahora es un sol negro y blanco ".

La necesidad de esta retina artificial es sustancial. Según la Sociedad Americana de Especialistas en Retina (ASRS), se estima que 15 millones de estadounidenses padecen degeneración macular relacionada con la edad (AMD). ASRS también dice que la retinitis pigmentosa, una enfermedad genética que afecta a uno de cada 4.000 estadounidenses.

Natcore cree que ambos de estos trastornos pueden ser corregidos con su retina artificial.

La retina Natcore comprende una matriz de nanotubos de carbono, crecida verticalmente sobre un sustrato. Los nanotubos están recubiertos con un material semiconductor, y una célula solar alrededor de ellos, con la punta de los nanotubos expuestos y dispuestos para extenderse hacia los nervios ganglionares. Cuando la luz entra en el ojo y es enfocada por la lente sobre la retina artificial, una acumulación de tensión hace que los nervios reaccionen, actuando como una sinapsis y envía una señal al cerebro. Los nanotubos de carbono recubiertos actúan como varillas o conos, fotorreceptores de los ojos que convierten la luz en señales que pueden estimular los procesos biológicos.

El dispositivo Natcore se implanta quirúrgicamente. Sería un disco plano y redondo con un diámetro de aproximadamente 4 mm, más o menos el tamaño del borrador de un lápiz.

El Dr. Flood tiene 33 años de experiencia en el desarrollo de células solares y tecnología de matriz tanto para aplicaciones espaciales y terrestres en el Centro de Investigación Glenn de la NASA en Cleveland. Fue trasladado a inventar la retina artificial cuando su esposa perdió la mácula del ojo izquierdo a una edad relativamente temprana debido a una forma de degeneración macular húmeda. Su invento utilizaba en parte, la misma tecnología de nanotubos de carbono que ya posee Natcore.

"Teniendo en cuenta nuestros avances recientes con el silicio negro, el emisor selectivo y la célula solar flexible, tenemos un salto de calidad", dice Chuck Provini, presidente y CEO de Natcore. "El camino a la comercialización de las tres aplicaciones ahora es relativamente corta, mientras que nuestra retina artificial requerirá mucho más tiempo. Debido a su enorme potencial y la necesidad inmediata de que, probablemente vamos a buscar un socio de joint venture, una licencia o un comprador absoluto para llevarlo al mercado. "

Traducción: Rodrigo Lanzón.

Fuente original: http://www.natcoresolar.com/news/latest-news/

 

STEMCELLS, Inc. anuncia el primer paciente con trasplante de dosis alta en ensayo clínico de fase I / II para DMAE seca.

La FDA autoriza la expansión a cinco sitios de prueba en los Estados Unidos.

NEWARK, California, 12 de septiembre, 2013 (GLOBE NEWSWIRE)

StemCells, Inc. ( STEM ) ha anunciado hoy la dosificación del primer paciente en dosis alta en la fase  I / II en degeneración macular seca asociada a la edad ( AMD). El paciente, el quinto en el ensayo de 16 pacientes, se trasplantó ayer con un millón de células HuCNS-SC (células madre neurales humanas purificadas).

Los primeros cuatro pacientes recibieron cada uno una dosis de 200.000 células. Un comité de seguimiento de datos de seguridad independiente realizó una revisión de los datos de los ensayos hasta la fecha, y no encontró problemas de seguridad para evitar proceder a la dosis alta.

"Avanzar hasta la dosis alta, que es un aumento de cinco veces en la dosis inicial, es un hito importante en este proceso", dijo Stephen Huhn, MD, FACS, FAAP, vicepresidente de CNS Investigación Clínica en StemCells. "La prueba de una dosis de células de esta magnitud en todos los pacientes restantes previstos para el ensayo mejorará nuestra capacidad para evaluar el efecto de las células en la agudeza visual.”

"Además, tenemos el placer de anunciar que hemos recibido el permiso de la FDA para abrir otros tres sitios de ensayo de Estados Unidos, además de la Fundación Retina del Suroeste y la Byers Eye Institute de Stanford, los dos centros activos.

Ampliar el número de sitios proporcionará un acceso más fácil a la prueba para los pacientes y ayudará a alcanzar nuestra meta de completar la inscripción dentro de los próximos nueve meses. "

La degeneración macular seca asociada a la edad, afecta a aproximadamente 30 millones de personas en todo el mundo y es la principal causa de pérdida de visión en personas mayores de 55 años de edad. Aproximadamente el 90 por ciento de los pacientes con AMD tiene la forma seca de la enfermedad, para la que no existen tratamientos aprobados.

Fuente original:

http://finance.yahoo.com/news/stemcells-inc-announces-first-high-130000475.html

Traducción: Rodrigo Lanzón.

 

Una investigación revela un descubrimiento muy importante contra la retinosis pigmentaria.

Hacia una terapia genética para la atrofia retinal

Investigadores de la Universidad Estatal de Michigan (MSU) proporcionan la primera evidencia fenotípica de un gen mutado que provoca una forma de atrofia progresiva de la retina en perros papillon. La Atrofia progresiva de retina es análoga a una de las principales causas de ceguera hereditaria en los seres humanos y los hallazgos podrían conducir a nuevos tratamientos para la ceguera en los seres humanos.

El Profesor Simon Petersen-Jones, Myers-Dunlap Cátedra de Salud Canina y Doctorado Paige Winkler en MSU Colegio de Medicina Veterinaria, en colaboración con el Dr. Kari Ekenstedt, Profesor Asistente de Animales Genética de la Universidad de Wisconsin-River Falls, han identificado el gen mutado en perros papillon en junio de 2011. Posteriormente, el equipo desarrolló y con licencia para OPTIGEN una primera prueba de selección para el gen.

La Atrofia progresiva de retina (PRA) es el equivalente canino de la retinitis pigmentosa (RP) en los seres humanos. PRA y RP se caracterizan por la pérdida temprana de los fotorreceptores, los bastones , que son responsables de la visión nocturna . La pérdida de la visión por lo general se produce días después de la enfermedad. El equipo centró su investigación sobre ARP en perros papillon y encontró que la CNGB1 tenía una mutación en los perros afectados por ARP que provoca una pérdida en la aparición temprana de la función de los bastones. La mutación del gen CNGB1 identificado por los investigadores se considera que es responsable de aproximadamente el 70 por ciento de ARP Papillon.

Los hallazgos del equipo de investigación se publicaron el 19 de agosto de 2013, tras dos años de investigación y verificación.
"Cada vez que ves un cambio genético , tienes que estar seguro de que está causando la enfermedad ", dice Petersen-Jones. "A pesar de que este cambio parecía convincente de ser causante de la enfermedad, hemos querido confirmar que la mutación sin duda provocó la enfermedad."

La mutación causa una falta de proteínas CNGB1 normal que es necesario para el funcionamiento saludable de los bastones. Los investigadores comprobaron que la proteína normal no se producía en las retinas de los perros afectados.

Con el uso de electrorretinografía, el equipo midió las respuestas eléctricas de los fotorreceptores a la luz de estímulo para evaluar la función de la retina en los perros afectados. Los perros pierden la función como se esperaba a partir de la falta de la proteína, y habían reducido notablemente las respuestas mediadas por bastones ausentes desde una edad temprana.

"Ahora tenemos la evidencia en animales que esta mutación del gen es causante de la enfermedad ", dice Petersen-Jones. "Podemos demostrar que en los que no hay respuesta de los bastones a una muy temprana edad, es lo que nos anticipa a la falta de la proteína normal."

Los descubrimientos del equipo están a la vanguardia y la apertura de las puertas a la investigación en todo el mundo. La mutación genética identificada por el equipo de Petersen-Jones fue posteriormente identificado de forma independiente por un equipo en Finlandia.

"El siguiente paso es iniciar los ensayos de terapia génica", dice Winkler."Esperamos comenzar estos en el próximo año. También vamos a seguir al detalle la progresión de la enfermedad."

Debido a las similitudes de esta distrofia de la retina en los seres humanos y los perros, la evolución de las terapias para los perros pueden proporcionar una base importante para la evaluación preclínica de terapias para los pacientes humanos. Los perros con distrofias retinianas son valiosos modelos de enfermedad de la retina humana, y en numerosos casos han sido de gran ayuda para el desarrollo de tratamientos contra la ceguera y para el avance de las investigaciones en pacientes humanos.

Explorar más: gen New PRA identificado en Phalenes y Papillons

Más información: Winkler PA, Ekenstedt KJ, Occelli LM, Frattaroli AV, Bartoe JT, et al. PLoS ONE , 19 de agosto de 2013.

Diario Referencia: PLoS ONE

Ofrecido por la Universidad Estatal de Michigan

 

Terapia génica en las enfermedades de la retina.

 

Se ha estimado que uno de cada 4.000 personas sufre una enfermedad heredada de la retina y la mitad de los afectados no tienen antecedentes familiares de la patología.

Las personas diagnosticadas con enfermedades como amaurosis congénita de Leber (LCA ) , coroideremia , enfermedad de Stargardt , síndrome de Usher , ciertas formas de retinosis pigmentaria ( RP ) , así como otras distrofias heredadas generalmente tienen un mal pronóstico visual y las opciones de tratamiento son actualmente limitadas.

En los últimos años la terapia de sustitución de genes ha surgido como un nuevo enfoque en el tratamiento de muchos trastornos de la retina una vez que se considera incurable. El principio de la terapia génica se basa en la transferencia de un gen terapéutico o parte de un gen que se administra al ojo por el uso de vectores virales o no virales.

Después de una sucesión de fracasos clínicos tempranos llevó a muchos exageradamente a despedir la tecnología, y que la opinión ha sido revisada por los notables avances en la terapia génica aplicadas a tratamientos en los últimos cinco años.

En el campo de la oftalmología no es irreal esperar que la terapia génica puede mostrar el potencial para retrasar, detener, o incluso retroceder, y en última instancia, "curar " una serie de enfermedades que causan ceguera.

Como los genetistas han observado desde hace mucho tiempo, el ojo es un objetivo particularmente susceptible para la terapia génica. Es uno de los pocos sitios inmunológicamente privilegiados en el cuerpo y es por lo tanto menos probable que provoque una respuesta inmune sistémica contra el gen o vectores inyectados.

Por otra parte , el volumen definido del ojo significa que pequeñas cantidades de vectores virales puede ser suficiente para alcanzar los efectos terapéuticos localizados sin el riesgo de toxicidad sistémica y la absorción que se consigue con la administración de fármacos por vía intravenosa.

Además, los grandes avances en la imagen ocular y la naturaleza localizada de las patologías en la retina significa que los efectos del tratamiento pueden ser más fácilmente observados y facilitar el seguimiento de la eficacia y la seguridad.

El optimismo entre los investigadores y las clínicas de que la terapia génica está ahora lista para situarse en el centro del escenario en la batalla contra las patologías heredadas de la retina.

" Toda la evidencia sugiere que la terapia de gen será un importante contribuyente para el futuro arsenal de terapias para al menos algunas de la cegueras hereditarias que son actualmente incurables " , dijo Artur V Cideciyan, profesor de investigación
de oftalmología de la Universidad de Pennsylvania y uno de los investigadores involucrados en un innovador ensayo de LCA.

Gearóid Tuohy , del Royal College de Cirujanos en Dublín , Irlanda , señala tres áreas

1: diseño vectorial.
2: el éxito clínico en la LCA.
3: la aprobación europea del primer gen producto de la terapia.

Que podrían cambiar radicalmente la percepción del campo. "La gama de empresas, el emprendimiento y la financiación privada ya está disponible para que la terapia génica y su comercialización sea más saludable que en cualquier otro momento, el tiempo que se combina con la disponibilidad de considerable experiencia y el conocimiento en biología básica, medicina, negocios y la regulación - son elementos claves necesarios para avanzar en estas nuevas terapias", dijo Dr. Tuohy haciendo hincapié en la importancia de que la compañía de biotecnología uniqure del holandés
lograra el desarrollo del primer gen.

La terapia aprobada por la Agencia Europea de Medicamentos ( EMA ) en julio de 2012. En su producto , Glybera ® ( alipogene tiparvovec ), está diseñado para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteína lipasa ( LPL ) , un raro trastorno autosómico recesivo que afecta aproximadamente a una entre un millón de personas.

La terapia de sustitución de genes emerge como un nuevo enfoque en el tratamiento de muchos trastornos de la retina.
El logro de uniqure representa un cambio de juego para la comunidad inversora, ya que anuncia la llegada de una nueva clase de terapias trayendo consigo importantes oportunidades médicas y de negocio.

Un rápido vistazo a la página web de ensayos clínicos.

También se confirma la oleada actual de actividad en la terapia génica para enfermedades de la retina, con varios estudios ya iniciados o contrastados para la ECV, coroideremia, enfermedad de Stargardt, acromatopsia y ciertas formas de RP.

De todas las degeneraciones retinianas , la LCA es una de la causa más comunes de ceguera heredada en la infancia, puede iniciarse a los 5 años de edad y puede ser la más grave, conduce a la disfunción retiniana y deterioro visual a una edad temprana.
En la actualidad, hay al menos 18 diferentes mutaciones genéticas conocidas y dan lugar a diferentes formas de LCA identificadas, incluyendo el gen RPE65, que representa el 5-10 por ciento de todos los casos de ACV.

Sobre la base de la investigación con éxito en modelos animales, un gran avance en la investigación de LCA se produjo en 2008 cuando tres grupos, dos en los EE.UU. y uno en el Reino Unido, informó éxito en RPE65 asociada a LCA utilizando el vector viral ( AAV2 ) ( Bainbridge et al, 2008 ; Cideciyan et al, 2008 ; Maguire et al, 2008 ).

En los tres ensayos, los pacientes recuperaron la visión funcional sin aparentes efectos secundarios, lo que provocó renovado interés en todo el mundo en el uso de terapias génicas para el tratamiento de una serie de enfermedades de la retina .

En un estudio de seguimiento a principios de este año, la Universidad de Pennsylvania, equipo que participa en los ensayos iniciales informó que a pesar del tratamiento de terapia génica y la mejora conseguida, las células fotorreceptoras fundamentales para la visión siguieron degenerando.

Este nuevo hallazgo sugiere la necesidad de una terapia de combinación que restaure la visión y al mismo tiempo proteja las células fotorreceptoras, el Dr. Cideciyan dijo: " Nuestros resultados en los niños y adultos con LCA de RPE65 muestran mejoras sustanciales en la función visual medida en días o semanas después de la terapia de reemplazo de genes y perdura durante al menos tres años. Sin embargo, la degeneración de la retina subyacente continúa avanzando en las retinas tratadas en la misma proporción que en retinas no tratadas".

En la lucha contra la degeneración de la retina, los últimos hallazgos son, sin duda un revés, los médicos ya están investigando posibles métodos para superar el problema de degeneración de la retina en curso tras el éxito
la terapia génica.

" Ahora sabemos que la expresión genética después de la transferencia génica mediada por AAV es eficiente y segura. Por lo tanto la tecnología ha llegado a un punto en el que la cura sustancial es posible si la intervención tiene lugar en
tejido que todavía contiene fotorreceptores y células del EPR para curarse ", dijo Knut Stieger, de la Clínica Oftalmológica de la Universidad de Giessen, Alemania.

"Este punto no se puede enfatizar lo suficiente – Terapia de gen mediada por AAV como única terapia funciona si hay células diana restantes. Por lo tanto, la identificación de los pacientes, será estricta, se podrá tratar el tejido de la retina y las pruebas funcionales son la clave a una terapia génica con éxito ", añadió.

Existen soluciones posibles, sin embargo, al abordar el problema de la continua neurodegeneración independientemente del éxito de la reactivación de conos y bastones en las áreas tratadas.

"Potencialmente, esto podría abordarse por un tratamiento de combinación de un vector que contiene el gen específico para corregir la enfermedad, por ejemplo RPE65 , y un segundo vector viral o encapsulado de las células que contienen ADN complementario con proteínas neuro-protectoras o anti-apoptótica", dijo el Dr. Stieger.

" Este enfoque en inespecífico la terapia génica ha sido probado en muchos modelos animales y también con el uso de factor neurotrófico ciliar en encapsulado holofibres para proteger a las células neuronales, incluyendo células fotorreceptoras, en pacientes humanos como el desarrollado por Neurotech en los Estados Unidos ", dijo.

Aunque existen técnicas prometedoras para el aumento de la terapia génica con tratamientos, mayor investigación básica es necesaria para evaluar su seguridad.

Dr Cideciyan": Estos tratamientos podrían implicar la inducción de las vías de células de protección o la inhibición de las vías de muerte celular con el uso de factores neurotróficos , antioxidantes e inhibidores de la apoptosis . Los estudios preclínicos aseguran que el uso de tales enfoques tendrán que demostrar la prueba de concepto y la seguridad antes de que se pueden planificar los ensayos clínicos ", dijo.

Los primeros resultados del primer ensayo de coroideremia.

Otra positiva noticia ha surgido del primer ensayo clínico en seres humanos de una terapia génica para coroideremia, una enfermedad degenerativa heredada causada por una proteína defectuosa (REP1) en genes.

La enfermedad está ligada al cromosoma X, es recesiva y conduce a la degeneración de la retina.

A partir de octubre de 2011, un equipo del hospital John de Radcliffe en Oxford dirigido por el profesor Robert MacLaren E de la Universidad de Oxford comenzó el tratamiento de la primera de seis de los pacientes que usan un vector de AAV modificado para entregar el gen de sustitución.

Con los resultados del estudio actualmente en revisar antes de su publicación, el profesor MacLaren dijo que los datos de seis meses se ven muy prometedores.

" Lo que descubrimos fue que la mayoría de pacientes con coroideremia tienen defectos sutiles en la función de la retina que son similares a una forma leve de LCA . No es obvio al principio, porque la mayoría puede leer 6/6 o más en una tabla de Snellen, pero es fácilmente visto en microperimetría. Esto es útil para
un ensayo de terapia génica, porque las mejoras en la función visual podrían servir como un indicador temprano de la transferencia de genes exitosa.

Por supuesto que no podemos saber desde el principio si la degeneración se ha detenido, pero con una mejora en la visión podemos suponer al menos que el transgén se ha activado en las células. La primera de los seis pacientes ha alcanzado el pleno en seis meses de seguimiento y estaremos informando nuestros resultados en su totalidad dentro de poco, sin embargo, podemos decir que no ha habido ningún efecto adverso grave en cualquiera de estos pacientes y la terapia parece ser muy bien tolerada , "
, dijo.

"Lo que es particularmente interesante de esta prueba es que también podemos ver por primera vez los efectos de la terapia génica de AAV en pacientes que tienen la estructura de la fóvea normal, y en los que la visión no se limita por la ambliopía. Este es el escenario más probable para futuros tratamientos de terapia génica para la mayoría de las enfermedades de la retina, ya que es casi seguro que sea mejor intervenir para corregir el defecto subyacente en el gen antes de la aparición de la degeneración en la retina", dijo el profesor MacLaren.

Otro interesante subproducto del ensayo de coroideremia es que se ha confirmado en cierto modo lo que el profesor MacLaren creía desde hace algún tiempo -
que el tratamiento de la fóvea es de hecho posible en la terapia génica.

"Estos son los primeros días, pero tenemos observado en nuestro estudio que la fóvea del ser humano puede ser expuesta a niveles terapéuticos de vector de AAV sin efectos perjudiciales antes de la aparición significativa de la degeneración y aunque pueda haber complicaciones como en toda cirugía de la retina, en principio se puede hacer. Al analizar los resultados de todos los estudios, es importante no confundir
las complicaciones quirúrgicas con las que se derivan debido a las propiedades del vector ", dijo.

Aunque esta primera prueba podrá con suerte responder algunas de las preguntas claves relacionadas a la seguridad de la terapia génica, aportará muchas más preguntas relativas a los beneficios de la primera intervención, la dosificación óptima y técnicas quirúrgicas que aún no se han dilucidado, añade el Prof MacLaren.

"Nos gustaría tratar a los pacientes lo antes posible para preservar su resto visual. Aunque la terapia génica parece reemplazar la proteína faltante REP1 efectivamente, seguimos sin saber cuánto tiempo dura el efecto. Por supuesto, esperamos que los humanos compartan las mismas características de la terapia génica en la retina de los modelos animales estudiados hasta el momento en el que los efectos son de larga duración, pero no podemos estar seguro hasta que sigamos a estos pacientes por lo menos un año.

Tampoco conocemos la dosis óptima de la terapia génica y lo más
importante necesitamos desarrollar una técnica de cirugía efectiva que se puede utilizar ampliamente en muchos centros sin complicaciones ", dijo.

Otros ensayos en el horizonte como la enfermedad degenerativa juvenil más común de la retina, la enfermedad de Stargardt, ésta es causada por una mutación del gen ABCR que conduce a la la degeneración de los fotorreceptores en la retina y la pérdida de la visión.

Hasta 28 personas están siendo actualmente inscritas en un ensayo clínico de Fase I / II que será realizado en Oregon Health and Science University en Portland, Oregon,
EE.UU. y en el Centro hospitalizar Nationale D' Opthalmologie des Quinze - Vingts en Paris , Francia.

El estudio evaluará la seguridad y la eficacia de la terapia génica Stargen ™ ( Oxford Biomedica ) , que utiliza tecnología LentiVector ® , y que entrega en una versión " despojada " del virus de la anemia infecciosa equina ( virus de la AIE ) , una versión corregida del gen ABCR .

La misma empresa también está actualmente reclutando pacientes para los ensayos de UshStat ® , la terapia está dirigida para el tratamiento de RP asociado con el síndrome de Usher tipo 1B.

Los primeros ensayos en humanos para los pacientes con acromatopsia también están en el horizonte.

Mientras la acromatopsia ha sido a menudo vagamente definida como el daltonismo, la enfermedad es en realidad mucho más debilitante de lo que el término indica, señala el profesor Martin Biel, un farmacólogo de la Universidad Ludwig- Maximilians Universität en Munich , Alemania.

"La acromatopsia es mucho más que un simple daltonismo. Es una enfermedad autosómica recesiva o esporádica caracterizada por una pérdida de la función de los conos y los pacientes carecen de la discriminación de color, tiene muy mala agudeza visual, nistagmo pendular y grave fotofobia.
Su prevalencia es aproximadamente de uno cada 30.000 personas y hasta ahora al menos cinco genes han sido identificados, y se sabe que papel juegan en el
desarrollo de la enfermedad ", dijo.

La mayoría de los casos de acromatopsia se deben a una mutación en uno u otro de los genes CNGA3 y CNGB3, genes esenciales para la función de los fotorreceptores. El Prof Biel en colaboración con el profesor Mathias Seeliger de Tübingen Universidad y el Dr. Tim Gollisch del Max Planck de Neurobiología mostró que es factible para rescatar rápidamente fotorreceptores (conos) en ratones a pesar de que la degeneración ya había comenzado.

¿Pero será el mismo tratamiento en los seres humanos? ,

"Lo que necesitamos ahora son datos sólidos de clínica", dijo el profesor Biel. "Simplemente, no sé en qué medida puede ser restaurada la visión en los pacientes. Tampoco sabemos si la visión se puede mejorar a largo plazo en los pacientes. Estas preguntas sólo pueden ser respondidas en la base de los estudios clínicos que están a punto de comenzar en varios países ", dijo.

Aunque no se desea aumentar las expectativas a niveles insostenibles, el profesor Biel sigue siendo "muy optimista " en la terapia génica de la acromatopsia , "Soy particularmente optimista al considerar el tratamiento de la acromatopsia debido a que, existiendo el deterioro funcional de los fotorreceptores, sobreviven por mucho tiempo en estos pacientes .
Por lo tanto hay una gran ventana terapéutica para la aplicación de vectores virales.

RP es más complicado.

Sin embargo, dependiendo de lo afectada que está la retina por la neurodegeneración puede proceder muy rápido. Mucho dependerá de la medida en que el proceso neurodegenerativo puede ser detenido o ralentizado ", dijo.

Como la investigación continúa avanzando en todos los frentes - secuenciación génica, diagnóstico, selección de los pacientes, los métodos de entrega, tecnicas quirúrgicas y así sucesivamente - y los datos de los ensayos continúa acumulándose, hay un verdadero sentido de que la terapia génica puede estar en la cúspide
de lograr finalmente su promesa .

"Soy muy optimista con muchos grupos que ahora trabajan en la mejora genética de la retina a través de la terapia. Creo que un verdadero avance podría suceder en unos pocos años ", dijo el profesor Biel.

"Estos son los primeros días , pero ahora tenemos una segunda enfermedad de la retina que muestra una respuesta prometedora para la terapia génica. Lo haría
Instar a todos los especialistas en retina para participar con esta tecnología ", dijo el profesor MacLaren .

"Ahora estamos en el dominio de la optimización del abordaje quirúrgico y la definición de las observaciones clínicas que se necesitan para seleccionar a los pacientes más adecuados y evaluar los efectos del tratamiento ", concluyó.


Fuente: Eurotimes

 

El 'Gran salto' como cura de la ceguera en un estudio de células madres.

Eye

La posibilidad de revertir la ceguera ha dado un salto significativo, según los científicos en el Reino Unido.

 

Un estudio publicado el 21 de Julio de 2013, en la revista Nature Biotechnology, demuestra que la parte del ojo que realmente detecta la luz puede ser reparada en animales utilizando células madre.

El equipo de Moorfields Eye Hospital y University College London aseguran que ensayos en humanos son ahora, por primera vez, una perspectiva realista.

Expertos lo describien como un "importante avance" y el "gran salto" hacia adelante.

Los fotorreceptores son las células de la retina que reaccionan a la luz y la convierten en una señal eléctrica que puede ser enviada al cerebro.

Sin embargo, estas células pueden extinguirse en algunas causas de ceguera como la enfermedad de Stargardt y degeneración macular relacionada con la edad.

Ya hay ensayos en las personas para utilizar células madre para reemplazar las células "apoyo" en el ojo, que mantienen vivos los fotorreceptores.

Ratones ciegos

Ahora el equipo londinense ha demostrado que es posible reemplazar las células que funcionan como sensores de luz, por ellos mismos, elevando la posibilidad de revertir la ceguera.

Se ha utilizado una nueva técnica para la construcción de las retinas en el laboratorio. Fue utilizado para recoger miles de células madre, que estaban preparadas para transformarse en fotorreceptores y se inyectó en los ojos de ratones ciegos.

El estudio mostró que estas células podrían enganchar con la arquitectura existente del ojo y empezar a funcionar.

Sin embargo, la eficacia es todavía baja. En realidad sólo unos 1.000 células de un trasplante de 200.000 conectada con el resto del ojo.

El Responsable, Prof Robin Ali dijo al sitio web de noticias de BBC: "esto es una verdadera prueba de concepto que fotorreceptores pueden ser transplantados desde una fuente de células madre embrionarias y eso nos da un mapa de ruta para hacerlo ahora en seres humanos.”

Agregó "Es por ello por lo que estamos tan emocionados, cinco años es ahora un objetivo realista para iniciar un ensayo clínico."

Rods and cones

Bastones de color azul y conos, de colores azul-verde, detectan la luz y crean señales eléctricas que se envían al cerebro.

El ojo es uno de los campos más avanzados para la investigación de células madre.

Es relativamente simple, como las células de detección ligeras sólo tienen que pasar su mensaje eléctrico a una célula más para llevar sus mensajes al cerebro, a diferencia de un intento de revertir la demencia que requeriría células a enganchar con células mucho más complejas a través de todo el cerebro.

El sistema inmune también es muy débil en el ojo así que hay una oportunidad baja de rechazo del trasplante. Algunas células también pueden hacer una gran diferencia en el ojo. Decenas de miles de células madre en el ojo podrían mejorar la visión, pero ese número de células madre no podría regenerar un órgano mucho más grande como una insuficiencia hepática.

El Prof Chris Mason, del University College de Londres, dijo a la BBC: "Creo que aquí han hecho un gran avance, pero la eficacia es aún demasiado baja para usos clínicos. En este momento el número es minúsculo y llevará un poco de trabajo para obtener números mayores y luego la siguiente pregunta es 'Puede usted hacerlo en el hombre?”

"Pero creo que es un avance significativo que puede conducir a terapias con células madre y le dará un conocimiento mucho más amplio sobre cómo curar la ceguera".

Dr. Marcelo Rivolta, de la Universidad de Sheffield, dijo que el estudio era un "gran salto" hacia adelante para tratar la ceguera y podría tener implicaciones a través de la investigación con células madre.

Fuente original en inglés: http://www.bbc.co.uk/news/health-23374623

Datos del estudio en inglés: http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.2643.html

Traducción: Rodrigo Lanzón.