RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Una investigación revela un descubrimiento muy importante contra la retinosis pigmentaria.

Hacia una terapia genética para la atrofia retinal

Investigadores de la Universidad Estatal de Michigan (MSU) proporcionan la primera evidencia fenotípica de un gen mutado que provoca una forma de atrofia progresiva de la retina en perros papillon. La Atrofia progresiva de retina es análoga a una de las principales causas de ceguera hereditaria en los seres humanos y los hallazgos podrían conducir a nuevos tratamientos para la ceguera en los seres humanos.

El Profesor Simon Petersen-Jones, Myers-Dunlap Cátedra de Salud Canina y Doctorado Paige Winkler en MSU Colegio de Medicina Veterinaria, en colaboración con el Dr. Kari Ekenstedt, Profesor Asistente de Animales Genética de la Universidad de Wisconsin-River Falls, han identificado el gen mutado en perros papillon en junio de 2011. Posteriormente, el equipo desarrolló y con licencia para OPTIGEN una primera prueba de selección para el gen.

La Atrofia progresiva de retina (PRA) es el equivalente canino de la retinitis pigmentosa (RP) en los seres humanos. PRA y RP se caracterizan por la pérdida temprana de los fotorreceptores, los bastones , que son responsables de la visión nocturna . La pérdida de la visión por lo general se produce días después de la enfermedad. El equipo centró su investigación sobre ARP en perros papillon y encontró que la CNGB1 tenía una mutación en los perros afectados por ARP que provoca una pérdida en la aparición temprana de la función de los bastones. La mutación del gen CNGB1 identificado por los investigadores se considera que es responsable de aproximadamente el 70 por ciento de ARP Papillon.

Los hallazgos del equipo de investigación se publicaron el 19 de agosto de 2013, tras dos años de investigación y verificación.
"Cada vez que ves un cambio genético , tienes que estar seguro de que está causando la enfermedad ", dice Petersen-Jones. "A pesar de que este cambio parecía convincente de ser causante de la enfermedad, hemos querido confirmar que la mutación sin duda provocó la enfermedad."

La mutación causa una falta de proteínas CNGB1 normal que es necesario para el funcionamiento saludable de los bastones. Los investigadores comprobaron que la proteína normal no se producía en las retinas de los perros afectados.

Con el uso de electrorretinografía, el equipo midió las respuestas eléctricas de los fotorreceptores a la luz de estímulo para evaluar la función de la retina en los perros afectados. Los perros pierden la función como se esperaba a partir de la falta de la proteína, y habían reducido notablemente las respuestas mediadas por bastones ausentes desde una edad temprana.

"Ahora tenemos la evidencia en animales que esta mutación del gen es causante de la enfermedad ", dice Petersen-Jones. "Podemos demostrar que en los que no hay respuesta de los bastones a una muy temprana edad, es lo que nos anticipa a la falta de la proteína normal."

Los descubrimientos del equipo están a la vanguardia y la apertura de las puertas a la investigación en todo el mundo. La mutación genética identificada por el equipo de Petersen-Jones fue posteriormente identificado de forma independiente por un equipo en Finlandia.

"El siguiente paso es iniciar los ensayos de terapia génica", dice Winkler."Esperamos comenzar estos en el próximo año. También vamos a seguir al detalle la progresión de la enfermedad."

Debido a las similitudes de esta distrofia de la retina en los seres humanos y los perros, la evolución de las terapias para los perros pueden proporcionar una base importante para la evaluación preclínica de terapias para los pacientes humanos. Los perros con distrofias retinianas son valiosos modelos de enfermedad de la retina humana, y en numerosos casos han sido de gran ayuda para el desarrollo de tratamientos contra la ceguera y para el avance de las investigaciones en pacientes humanos.

Explorar más: gen New PRA identificado en Phalenes y Papillons

Más información: Winkler PA, Ekenstedt KJ, Occelli LM, Frattaroli AV, Bartoe JT, et al. PLoS ONE , 19 de agosto de 2013.

Diario Referencia: PLoS ONE

Ofrecido por la Universidad Estatal de Michigan

 

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