RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Terapia génica: Del laboratorio a la clínica

Philidelphia, Pa (Ivanhoe Newswire) -. La coroideremia es un tipo de retinosis pigmentaria que algunos consideran “especialmente cruel”. Las personas con coroideremia nacen con una visión perfecta y luego comienzan a perder su vista, a veces siendo niños o adolescentes. Los investigadores en los Estados Unidos están diseñando bajo la base del éxito obtenido de un ensayo clínico en el extranjero y están a punto de probar una terapia diseñada para detener la progresión de la enfermedad y quizás incluso revertir algunos de los daños.En plena luz del día, Mark DeVoe, un chaval de 10 años de edad, dice no tener problemas para ver a sus amigos. Pero en sitios con menos luz, o incluso en la sombra, los ojos de Mark a veces no funcionan.“No tengo problemas para ver cosas como esos árboles, señala, cuando se termina el camino, y cuando hay como una gota allí”, dijo Marcos DeVoe Ivanhoe.

A los seis años, los médicos de Mark le diagnosticaron la condición genética llamada coroideremia, lo que hace que las personas pierdan progresivamente la visión hasta que quedan completamente ciegos.

“No sé lo que es vivir en la oscuridad – pero lo he visto”, dijo Susan DeVoe, la madre de Marcos.

Susan es una portadora del gen de la ceguera. El abuelo de Mark tiene la condición.

“Ver a mi padre quedarse ciego fue devastador. Yo era una niña pequeña. Usted cuenta con el papá que puede hacer las cosas, y mi papá no podía hacerlas “, dijo Susan Ivanhoe.

La doctora Jean Bennett es una de los dos investigadores estadounidenses que se preparan para probar una terapia génica para coroideremia en los seres humanos.

“Creo que la terapia génica tiene una gran promesa para el desarrollo de tratamientos para enfermedades que causan ceguera,” dice Jean Bennett, MD, PhD, oftalmólogo y genetista molecular de la Universidad de Pennsylvania.

Los investigadores utilizarán un virus, que lleva un gen normal que corrige la choroideremia e inyectarán el virus justo debajo de la retina. El gen debe empezar a trabajar en un par de semanas. En un ensayo de seis pacientes en el Reino Unido, los seis tenían mejor visión con poca luz, seis meses después de la terapia. Dos de los seis podrían leer más líneas en una tabla optométrica. El Dr. Bennett dice que el éxito temprano en el Reino Unido es alentador.

“Si podemos evitar que la enfermedad no siga cambiaría la vida de las personas”, dijo el Dr. Bennett.

“Quiero ver a mi hijo curado. Quiero ver a todos estos chicos que – Me rompe el corazón verles caminar por una conferencia con bastones blancos. Yo quiero que tengan la libertad”,dice Susan, “y la oportunidad de disfrutar de toda la diversión – que viene junto con ser un niño.

El Dr. Bennett dice que el primer ensayo clínico de EE.UU. reclutará a 12 adultos, y está diseñado para poner a prueba la seguridad de la terapia génica. El Dr. Bennett dice que espera ampliar el estudio para incluir a los niños y adolescentes en la segunda fase. Mientras tanto, la familia DeVoe ha creado una organización de educación y recaudación de fondos llamada “Ángeles de la marca”. En los últimos tres años, el grupo ha recaudado más de 100.000 dólares para la investigación de la coroideremia.

 


 

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