RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Comienza ensayo en Filadelfia terapia génica pionera

FILADELFIA / PRNewswire /  

Cuando los médicos le dijeron a Jeff Benelli que se estaba quedando ciego y que "nunca vería un tratamiento" en su vida para curar la enfermedad poco frecuente que estaba robando su visión, Jeff se negó a ceder - y hoy su obstinada determinación está dando sus frutos . Hoy Spark Therapeutics anunció el inicio de los primeros ensayos clínicos de Estados Unidos en Humanos para tratar Coroideremia ("CHM"), que es una afección hereditaria y actualmente incurable que conduce progresivamente a la ceguera por daños en la retina de los individuos afectados. Si no fuera por los esfuerzos persistentes en la comunidad de pacientes, al igual que Jeff, el día de hoy nunca podría haber llegado.

"El anuncio de hoy de la innovadora terapia de Spark trae esperanza real de un tratamiento para la ceguera causada por horoideremia, y además allana el camino para tratamientos de otras enfermedades de la retina que afectan a personas de todo el mundo", dijo el doctor Chris Moen , Presidente de la Fundación de Investigación Coroideremia (curechm. org), la organización líder en la promoción y la recaudación de fondos se centró en la búsqueda de un tratamiento para el CHM. "La Fundación de Investigación Coroideremia se enorgullece de haber proporcionado fondos claves para Jean Bennett, MD, PhD y su equipo de la Facultad de Medicina de Perelman en la Universidad de Pennsylvania, que nos ha ayudado a traer la terapia génica a los ensayos clínicos en humanos que se anuncia hoy ".

Jeff Benelli cruzó la línea de meta de la Maratón de Filadelfia hace menos de dos meses como un atleta ciego, quedando con una pequeña porción de su visión por la CHM. Fue su cuarto maratón en sólo cinco semanas mientras recauda fondos y genera conciencia para CHM, y fue una poderosa metáfora la carrera de Jeff ese día con la línea de meta del maratón estando sólo a 2 kilómetros de donde hoy anunció que él comenzará el tratamiento en los ensayos clínicos. Junto a Jeff los que participaron en la maratón de Filadelfia fueron una docena de personas para la investigación CHM, incluyendo Danny y Sharyl Boren . El 16 de noviembre , tan sólo siete días antes de la Maratón de Filadelfia, Danny - un atleta legalmente ciego - había puesto 2 º en la división de personas con limitaciones físicas del Arizona Ironman Triathlon - un evento de resistencia de renombre que abarca 140,6 millas de natación, ciclismo y correr en un día agotador. Junto con Jeff y Danny, el equipo CHM recaudó más de 100,000 dólares para acelerar la búsqueda de una cura para Coroideremia en el Maratón de Filadelfia y el Ironman de Arizona.

"La Fundación de Investigación Coroideremia (CRF) ha tenido verdaderamente un papel decisivo en el logro de este estudio", dijo Jeffrey D. Marrazzo , co-fundador y CEO de Spark. "Mientras la comunidad CHM es pequeña - la enfermedad afecta aproximadamente sólo a 1 de cada 50.000 personas -. Que han tenido un tremendo impacto en el ritmo de la investigación Continuamos siendo inspirados por sus esfuerzos para crear conciencia, y desarrollar nuevos tratamientos para, su enfermedad y considerar la CRF y la comunidad CHM socios críticos en nuestro éxito ".

Antes de la formación de la Fundación Coroideremia Investigación en 2000 había muy pocas esperanzas de que la pérdida progresiva de la visión resultante de CHM podría detenerse, sin embargo, ahora sólo 14 años después del comienzo del grupo, un tratamiento para el CHM está entrando en EE.UU. como ensayos clínicos por primera vez. El tratamiento experimental anunciado hoy ofrece un gen corregido a la retina de los individuos afectados mediante el uso de un virus modificado. El gen corregido está diseñado para sustituir el defecto genético que causa CHM, y se espera que esta corrección detendrá una mayor pérdida de la visión. Mientras CHM es una de las primeras condiciones a ser tratada usando la terapia génica, se cree que esta forma de tratamiento podría eventualmente ser utilizado para tratar una amplia gama de enfermedades genéticas.

Para Jeff Benelli es un momento se le dijo que nunca llegaría, pero nunca dejó de creer en. "Esta ha sido la historia", dice Jeff "cuando nos dijeron que no había nadie trabajando en una cura, y no había nada de lo que se podía hacer para salvar a nuestra visión, se propuso cambiar eso. Gracias a investigadores brillantes como la Dra. Bennett, y la gente en Spark Therapeutics, por fin podemos ver la línea de meta en nuestra carrera para terminar con la ceguera causada por CHM. "

 

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