RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Cuarto paciente ciego recupera visión perdida por retinosis pigmentaria tras recibir implante Argus II en E.E.U.U.

Foto de AP, propiedad de MikeRoger Pontz lleva unas gafas especiales que dan una pequeña cámara de vídeo y el transmisor en la Universidad de Michigan Kellogg Eye Center en Ann Arbor. Las gafas son parte de un sistema desarrollado por una empresa californiana que transmite de forma inalámbrica imágenes desde la cámara, se convierten en una serie de pulsos eléctricos, a través de una serie de electrodos implantados en la superficie de la retina de Pontz. Los impulsos estimulan en la retina las células sanas, lo que hace que los datos lleguen al nervio óptico. La información visual, a continuación, se mueve hasta el cerebro, donde se traduce en patrones de luz que puede asumir la forma de un objeto, lo que permite al paciente recobrar alguna función visual.

 

ANN ARBOR, Michigan.- una enfermedad ocular degenerativa lentamente le fue robando visión a Pontz Roger.

Diagnosticado de retinitis pigmentosa, de adolescente, Pontz ha sido casi completamente ciego durante años. Ahora, gracias a un procedimiento de alta tecnología que supone el implante quirúrgico de un "ojo biónico", ha recuperado algo de su vista para atrapar pequeños atisbos de la cara de su esposa, su nieto y su gato.

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"Es increíble. Es emocionante, ver algo nuevo cada día", Pontz dijo durante una reciente entrevista en la Universidad de Michigan Kellogg Eye Center. Con 55 años de edad, ex competidor en levantamiento de pesas y trabajador de fábrica es una de las cuatro personas en los EE.UU. que recibe una retina artificial.

La instalación de Ann Arbor ha sido el lugar donde se han llevado a cabo las cuatro cirugías desde su aprobación por la FDA. Una quinta intervención está planificada para el mes próximo.

 

La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria que ocasiona una lenta pero progresiva pérdida de la visión debido a una pérdida gradual de las células de la retina sensibles a la luz llamadas bastones y conos. Los pacientes experimentan pérdida de visión de lado y visión nocturna, luego pierden visión central, que puede tener como resultado la ceguera.

No todas las 100.000 personas en los EE.UU. con retinitis pigmentosa pueden beneficiarse del ojo biónico. Solo un 10 por ciento tienen una visión lo suficientemente baja, dijo el Dr. Brian Mech, un ejecutivo de Second Sight Medical Products Inc. ,  De ésos, aproximadamente 7.500 son candidatos para la cirugía.

El implante artificial alojado en el ojo izquierdo de Pontz es parte de un sistema que incluye una pequeña cámara de vídeo y un transmisor ubicado en un par de anteojos.

Las imágenes de la cámara son convertidas en una serie de pulsos eléctricos que son transmitidos inalámbricamente a una serie de electrodos en la superficie de la retina. Los pulsos estimulan las células sanas restantes de la retina, logrando retransmitir la señal al nervio óptico.

La información visual, a continuación, se mueve hasta el cerebro, donde se traduce en los patrones de luz que pueden ser reconocidos o interpretados, lo que permite al paciente recuperar alguna función visual.

Al llevar las gafas, que Pontz se refiere a ellas como sus "ojos", puede identificar y apoderarse de su gato y ver la figura, un destello de luz, que es su nieto "brillante" en la cocina.

La mejora visual asusta a veces a Pontz y su esposa, Terri, que está igualmente asombrada que su marido en como es el progreso.

"Dije algo que nunca pensé que diría: 'Está parado mirándome mientras estoy comiendo", dijo Terri Pontz.

Conduce a su marido a casi 200 millas desde Reed City, Michigan. , hasta Ann Harbor para revisiones y visitas con la terapeuta ocupacional Ashley Howson, que ayuda a Roger Pontz a despertar su memoria visual y aprende que técnicas necesita para aprovechar al máximo su nueva visión.

En la visita reciente, Howson entregó a Pontz platos blancos y negros, lo instruyeron para moverlos de aquí para allá en frente de la luz y fondos oscuros y preguntó que determinara su color.

 

En casa, Terri Pontz ayuda a su marido practicando las técnicas que aprende en Ann Harbor.

Para ellos, las horas largas en el camino y las tareas de deberes son una bendición.

"¿Cuánto es lo que vale ver otra vez? Vale todo", dijo Terri Pontz.

La retina artificial procedimiento se ha realizado varias docenas de veces a lo largo de los últimos años en Europa, y la expectativa es que se encuentra en los EE.UU., donde la Universidad de Michigan es uno de los 12 centros aceptando las consultas de los pacientes.

Los candidatos a la prótesis de retina debe ser de 25 o más años en la etapa final de la retinosis pigmentaria que ha progresado hasta el punto de tener muy poca o ninguna percepción de luz en ambos ojos.

 

El Dr. Thiran Jayasundera, uno de dos médicos que realizó la cirugía de 4.5-horas en Roger Pontz, tiene previsto contar sus experiencias del proceso retinal de la prótesis durante una reunión de la Sociedad norteamericana de Catarata y Cirugía Refractiva el viernes en Boston. El lo llama un "cambio de las reglas del juego."

Pontz concuerda: "Yo puedo caminar por la casa con facilidad. Si eso es todo lo que puedo sacar de esto, será igual de fantástico".

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

 

ARVO 2014: La terapia génica para la amaurosis congénita de leber triunfa en la sesión

Eye Cure - ARVO 2014Por Ben Shaberman en el 15 de mayo de 2014

El pionero de la terapia génica Jean Bennett, M.D., PhD, puede haber sido el orador de apertura para la sesión final en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en la Visión y la Oftalmología (ARVO), pero Yannick Duwe, un paciente de 15 años de edad con Leber amaurosis congénito (LCA) que fue tratado en su ensayo clínico hace seis años, robó la exposición. El y su padre, Tony, formaron parte de un grupo que también incluyó a miembros del equipo de investigación de Dr. Bennett.

Yannick estaba lógicamente nervioso de estar en un gran auditorio bajo luces brillantes ante cientos de científicos, pero el público quedó paralizado cuando el adolescente dijo que el tratamiento le permitió utilizar un equipo de ordenador en lugar de Braille, y trabajó mucho más fácil y rápido en la escuela.
El padre de Yannick explicó que la terapia le ha dado la independencia a su hijo que nunca tuvo. "Buscamos durante seis años una curación para mi hijo. Había llegado a ser completamente ciego," dijo Tony en respuesta a una pregunta de la Dra. Bennett. "Pero entonces le encontramos, y ahora ve mucho más".
El aplauso más fuerte vino después de que la Dra. Bennett preguntara a Yannick qué consejo le daría otros niños que estuvieran considerando entrar en una terapia génica clínica, y él contestó, "HAZLO".
Antes que Yannick y su padre hablaran, la Dra. Bennett invitó a los otros ponientes para discutir los desafíos y las recompensas que han tenido durante los últimos 15 años para llevar la terapia génica de LCA de estudios caninos a humanos. Gran parte de estas investigaciones se hizo posible gracias a fondos de la Fundación Lucha contra la ceguera .
El tratamiento está actualmente en la fase III de ensayo clínico en el Hospital de Niños de Filadelfia y de la Universidad de Iowa. Si todo va bien, los investigadores pueden solicitar la autorización para el tratamiento de los ESTADOS UNIDOS. Administración de Alimentos y Medicamentos en unos dos años.
Arlene Drack, M. D. , investigador clínico en la Universidad de Iowa, está impresionado por la confianza y el entusiasmo de la Fase III de pediatría en los participantes de la prueba. "Los niños han estado muy ansiosos para el segundo ojo [a ser tratados]. Están un poco preocupados acerca del primer ojo, pero desean que el segundo ojo sea hecho," explica. "Eso, me dice, que hacemos realmente algo útil".

 

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Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

 

ARVO 2014: Romper la Barrera del 50 por ciento en Investigaciones Genéticas de éxito

EyerCure - ARVO 2014Por Dr. Steve Rose en el 6 de mayo de 2014

Si bien se tiene perfecto sentido para emocionarse por los progresos que se están realizando en el desarrollo de tratamientos y curas, no debemos perder de vista (no pretendía hacerlo) la importancia del diagnóstico de los pacientes con éxito.

Aunque algunas terapias en desarrollo, trabajo independiente de los pacientes con genes defectuosos, sabiendo que sus mutaciones abren la puerta a un diagnóstico preciso, un pronóstico más preciso y una mejor comprensión de las nuevas terapias que pueden salvar o restaurar la visión en el camino. La participación en clínica, o humano, los ensayos a menudo requieren un diagnóstico genético también.

Es por eso que estoy muy emocionado de los logros obtenidos en los cribados genéticos presentados por un equipo de investigación financiado por la FFB en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y oftalmología. Dirigido por Feng Wang y Rui Chen, PhD, en el Colegio de Baylor de la Medicina, los investigadores pudieron diagnosticar genéticamente aproximadamente el 58 por ciento de un grupo diverso de pacientes con retinitis pigmentosa. El grupo de 552 personas, incluidos los de la raza blanca, y de etnia china que adquirió la condición por patrones de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante y ligado al cromosoma X.
Stephen P. Daiger, PhD, uno de los investigadores del equipo, en la Universidad del Centro de la Ciencia de la Salud de Tejas en Houston, dice que esto es un adelanto significativo, porque la tasa de éxito hace dos o tres años en una investigación genetica de un grupo tan diverso habría promediado alrededor del 30 por ciento. También, aproximadamente el 20 por ciento de los casos resueltos llevó mutaciones en genes retinales de enfermedades que no habían sido asociadas anteriormente con la RP.
En la pantalla con el ADN de los pacientes, los científicos utilizaron un panel de diseño personalizado, el cual es capaz de detectar mutaciones en alrededor de 200 genes conocidos en enfermedades de la retina.
Este estudio sigue siendo como los investigadores tratan de descifrar los casos no resueltos mediante el uso de una técnica llamada secuenciación completa de exomas, que tiene por objetivos a los exones, son las regiones en nuestro ADN en donde la enfermedad tiene mayor probabilidad de producir mutaciones. Este esfuerzo podría llevar a la identificación de genes defectuosos que no habían sido ligadas anteriormente a enfermedades retinales.
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Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

Lucha contra la ceguera en Prime Time con Charlie Rose

FOTO La Dra. Jean BennettPor el Dr. Steve Rose el 2 de mayo, 2014


No todos los días un programa de entrevistas nacional de televisión dedica una hora entera a las enfermedades degenerativas de la retina y la investigación para su superación, pero eso es exactamente lo que hizo Charlie Rose en su programa la semana pasada.

Para mí, que soy científico, estaba muy emocionado ya que Charlie y sus invitados se tomaron el tiempo para profundizar en la ciencia, y de explicar lo que es la retina, cómo funciona y cómo a través de los genes, células madre y prótesis están surgiendo terapias para preservar visión. El espectáculo es una buena introducción para los nuevos usuarios de la retina, y un bonito repaso a las personas con cierta familiaridad.
Más emocionante aun, el programa contó con algunos de los mejores investigadores de primera mano en retina incluyendo a Jean Bennett, M. D. , Ph.D. pionera en terapia génica, ensayo clínico de amaurosis congénita de leber ha llevado a mejoras espectaculares de la visión en niños y adultos jóvenes que eran prácticamente ciego; Steven Schwartz, M. D. , que está ayudando a conducir en Advanced Cell Technology un estudio clínico de células madre para la enfermedad de Stargardt y la degeneración macular asociada a la edad; y Eberhart Zrenner, M. D. , de Implant AG , que está llevando a cabo un ensayo clínico de laretina biónica para el restablecimiento de la visión en personas ciegas.
Si bien el programa no menciona a la Fundación Lucha contra la ceguera directamente, gran parte de la terapia genética y la investigación con células madre a la que hace referencia fue posible por nuestra financiación. Nuestro apoyo para la Dra. Bennett continúa hoy a través de los fondos de la FFB Center Grant en el Hospital de Niños de Filadelfia.


Tengo que admitir que sería muy emocionante para mí algún día ir al programa de Charlie - pero siempre que lo financiado por la Fundación de investigación está recibiendo la atención que se merece, soy feliz.

 

- Ver más información en: http://www.blindness.org/blog/index.php/fighting-blindness-goes-prime-time-with-charlie-rose/#sthash.7atsNaPt.dpuf

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR