RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

¿Qué es exactamente la terapia génica?

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La terapia génica es una de las áreas más prometedoras de la investigación para preservar y restaurar la visión de las personas con enfermedades hereditarias de retina. Gracias a años de financiamiento de la Fundación Lucha contra la Ceguera (USA) , las terapias génicas en los ensayos clínicos están restaurando la visión en niños y adultos jóvenes con amaurosis congénita de Leber , y alrededor de una docena de ensayos clínicos de terapia génica se han puesto en marcha recientemente para una variedad de enfermedades, incluyendo la enfermedad de Stargardt , síndrome de Usher , choroideremia , retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad .

Es cierto que la terapia génica puede ser un concepto difícil de entender. Lo fue para mí cuando tuve mi primer contacto con ella. Bueno, ¿qué es la terapia génica, y cómo funciona?

 

Descripción básica de la Terapia Génica

Prácticamente todas las células de nuestro cuerpo lleva un conjunto completo de los aproximadamente 20.000 genes. Los genes son como un manual de instrucciones de nuestro cuerpo. Ellos instruyen a nuestras células qué proteínas tienen hacer. Estas proteínas son esenciales para la salud y el funcionamiento de todas las células.

La mayoría de las enfermedades degenerativas de la retina hereditarias son causadas por una pequeña variación, o mutación,  en un solo gen . Estas variaciones son como los errores ortográficos en nuestro manual de instrucciones. Incluso un menor de edad puede tener la proteína mal o cantidad de proteínas que se hagan mal. Eso puede conducir a graves consecuencias, como la degeneración de las células de la retina que nos permite ver.

Los científicos están desarrollando terapias génicas para entregar copias de los nuevos genes correctivos, sin faltas de ortografía, de las células de la retina, que les permita tomar las proteínas adecuadas, y estar sano y funcionar correctamente. Virus especialmente diseñados se utilizan comúnmente para entregar los correctivos de las copias de genes a las células. Los virus se dice que pueden "transfectar" - o penetrar - las células con su carga genética terapéutica.

La terapia génica se administra por inyección de una pequeña gota de líquido - que contiene el virus y nuevas copias del gen - por debajo o cerca de la retina. La solución se absorbe en la retina durante un periodo de horas.

La elegancia de la terapia génica es que un tratamiento puede potencialmente ser eficaz durante varios años o tal vez el curso de toda la vida.

Lo que se acaba de describir se conoce como terapia de reemplazo o corrección de genes. Terapias de genes también se están desarrollando para preservar células de la retina, con independencia de que el defecto genético subyacente que causa la enfermedad. 

 

Vídeo Dr. Bill Hauswirth sobre la terapia génica (en inglés)

 

Fuente: Blindness.org

 

Dos enfoques utilizados para la terapia de células madre en las patologías de la retina.

 

Por Oswaldo Alberto Meraz Cruz

Dos enfoques utilizados para la terapia de células madre en las patologías de la retina

Los médicos describen los planteamientos regenerativos y tróficos, ambos en la fase 1/2 de ensayos clínicos.

Las células madre están presentes en todos los organismos multicelulares. Se dividen y diferencian en varios tipos de células especializadas y pueden auto-renovarse para producir nuevas células madre.

Los dos tipos principales de células madre son las embrionarias y las adultas. Las células madre embrionarias son pluripotentes y pueden diferenciarse en células especializadas y mantener la rotación normal de los órganos de regeneración (la sangre, la piel, los tejidos en el intestino), mientras que las células madre adultas reponen los tejidos adultos y funcionan como un sistema de reparación para el cuerpo. Las fuentes de células madre autólogas humanas incluyen la médula ósea, el tejido adiposo y la sangre.

La capacidad de las células madre para el tratamiento de las enfermedades del ojo es de gran interés tanto para los investigadores y los médicos, ya que en la actualidad no hay tratamiento para curar enfermedades neurodegenerativas oculares. Las células madre oculares incluyen células madre limbares (corneal), células madre conjuntivales y células madre retinales situadas en el margen ciliar de la retina. Además, las células madre extra-oculares se muestran prometedoras en la restauración de la pérdida de la visión. Las células madre extra-oculares incluyen las células madre adultas, células madre pluripotentes inducidas y células madre embrionarias. En el polo anterior del ojo, las células madre limbares autólogas tienen la capacidad de regenerar el tejido corneal que ha sido dañado. Trasplantes de células madre limbares autólogas han demostrado su capacidad para regenerar y renovar el epitelio corneal, restaurando así la visión normal en ojos con graves quemaduras. En el polo posterior del ojo, ha habido un interés creciente en el potencial de la terapia con células madre para tratar la degeneración macular relacionada con la edad, la distrofia macular de Stargardt y otras patologías de los ojos.

Hitos clínicos con células madre en el campo ocular incluyen el uso claramente consolidado de las células madre limbares autólogas para el tratamiento de células madre de córneas dañadas. Además, de acuerdo con un informe de 2012, el uso de células madre embrionarias humanas derivadas de células, es decir, las células humanas del epitelio pigmentario de la retina generadas a partir de células madre embrionarias, se trasplantaron debajo de la retina en dos pacientes, uno con la DMAE seca y otro con distrofia macular de Stargardt. Las células trasplantadas parece que se han unido con la membrana de Bruch, y ambos pacientes dieron muestras de una mejoría en la visión.

Aunque aún quedan muchas preguntas por responder en posteriores investigaciones, estos resultados iniciales parecen prometedores. Otras áreas de interés incluyen el uso de implantes de dispositivos que se cargan con células modificadas genéticamente, derivadas de células humanas de la retina, que producen un factor neurotrófico y estimulan la supervivencia de los fotorreceptores y de las células ganglionares de la retina.

Créditos: Ocular Surgery News EE.UU. Edition, 25 de junio 2013 E. Rajiv Shah, MD, Carl D. Regillo, MD, Allen C. Ho, MD

A continuación, los Dres. Shah, Regillo y Ho describen los enfoques de la terapia de células madre para las patologías de la retina.

Hay dos enfoques principales con respecto a la terapia basada en células madre para las patologias de la retina, lo que requiere la implantación de células en el espacio subretiniano: regenerativa y trófica. Aquí vamos a explicar brevemente estos dos enfoques principales, que se encuentran actualmente en la fase 1/2 de los ensayos clínicos en humanos.

El enfoque regenerativo es una estrategia que utiliza una célula madre embrionaria humana (hESC), línea que se ha diferenciado de las células del epitelio pigmentario de la retina (RPE) y ofrece un reemplazo para las células RPE perdidas en enfermedades tales como la atrofia geográfica y la enfermedad de Stargardt. En el enfoque trófico, las células madre humanas indiferenciadas derivadas de tejido umbilical (hUTC) ofrecen un medio para apoyar a las células degeneradas con efectos paracrinos de las células trasplantadas a través de la liberación de diversos mediadores (por ejemplo, interleucinas, factores neurotróficos).

Enfoque regenerativo

La estrategia regenerativa tiene una larga historia de trabajo preclínica con animales. Diversos estudios han demostrado tanto el potencial como la viabilidad del concepto, mientras que otros estudios han llamado la atención sobre aspectos importantes como el rechazo inmunologico a los trasplantes y/o la supervivencia del trasplante, dependiendo de la linea de células madre que se utilizó. Un avance especial llegó con la purificación de una línea hESC de Advanced Cell Technology (ACT). La línea hESC ofrece ventajas sobre otras líneas de células madre en que estas células pueden diferenciarse para proporcionar un número teóricamente ilimitado de células RPE para el trasplante.

El enfoque de ACT consiste en un implante transvítreal de células hESC derivadas de celulas RPE que utiliza una vitrectomía pars plana estándar de 23/25 gauge con la inducción de un desprendimiento del vítreo posterior. Una cánula subretinal de 41g se utiliza a continuación para crear desprendimiento neurosensorial de retina localizado junto al lugar de la atrofia geográfica con una solución salina equilibrada. Después de la formación de la "ampolla" subretinal, se utiliza una cánula subretinal de 38g para suministrar las células hESC derivadas de las celulas RPE. El ensayo actual es un ensayo de dosis escalada y de seguridad en el que de 50.000 a 200.000 células hESC derivadas de las celulas RPE en 150 µL de volumen se inyectan en el espacio subretiniano. Después de una inspección de la retina periférica, se realiza un intercambio fluido-aire. El paciente se mantiene en posición supina entre 4 a 6 horas.

Exclusivo de este protocolo es el uso de la inmunosupresión sistémica. El protocolo implica una evaluación médica detallada y exhaustiva para identificar a las personas elegibles y sanas en las que la inmunosupresión sistémica sería apropiada. La inmunosupresión se cree que es necesaria en el periodo perioperatorio ya que este es el periodo estimado para la potencial ruptura de la barrera hematorretiniana, incrementándose la posibilidad del rechazo inmunológico del injerto cuando el ojo se está recuperando de la cirugía. Se espera que no será necesaria la inmunosupresión a largo plazo. La inmunosupresión perioperatoria consiste en CellCept (Micofenolato de mofetilo, Genentech) y Prograf (Tacrolimus, Astellas Pharma) comenzando 1 semana antes de la cirugía, manteniendo ambos agentes hasta la sexta semana postoperatoria. El Micofenolato se continuó durante 6 semanas adicionales, sin inmunosupresión a partir de entonces.

Enfoque trófico

Ha habido múltiples estrategias basadas en el enfoque trófico que han demostrado eficacia en la terapia basada en células; la propuesta con hUTC se ha evaluado en modelos con ratas afectadas por distrofias en la retina y se ha comprobado que recuperan los fotorreceptores en proceso de degeneración mejor que otras líneas celulares (células madre derivadas de la placenta, las células madre mesenquimales y fibroblastos dérmicos). El actual ensayo clínico quirúrgico de la atrofia geográfica utiliza una línea hUTC indiferenciada, que fue desarrollado por Janssen, una división de Johnson&Johnson. Es una ensayo de dosis escalada y de seguridad.

La técnica quirúrgica implica el suministro trans-escleral a través de un microcatéter de la línea de células hUTC en el espacio subretiniano adyacente a la región de la atrofia geográfica. Después de una limitada disección de la conjuntiva con cauterización de la superficie, se recorta la esclerótica con un escalpelo Beaver aproximadamente 9 mm por detrás del limbo. La esclerótica se retrae a continuación, con un espéculo escleral especializado y se sutura para permitir el avance de un microcatéter subretiniano fe 250 µm (iScience Interventional, Inc). Después de la rotura coroidea, se crea una ampolla subretiniana con Healon (hialuronato de sodio, Abbott Medical Optics) bajo visualización endoscópica directa (Endo Optiks). El microcatéter se hace avanzar entonces a través de esta abertura en el espacio subretiniano posterior. El catéter tiene un extremo iluminado para permitir la localización precisa, adyacente a la región de la atrofia geográfica, bajo la visión del endoscopio. Entonces se utiliza una bomba de alta precisión para inyectar la línea de células hUTC en el espacio subretiniano. El catéter se retira cuidadosamente, y todas las esclerotomías se cierran con técnicas estándar.

No se cree que la inmunosupresión sea necesaria para la supervivencia de esta línea celular en particular. Otra diferencia clave es que con la línea de células hUTC es necesario un enfoque trans-escleral para la implantación de las células madre. Las investigaciones preclínicas encontraron una mayor tasa de progresión hacia la vitreorretinopatía proliferativa (PVR) cuando se utilizó un enfoque transvítreal. Puede ser que el carácter indiferenciado de la línea de células hUTC hace que la progresión a PVR sea más probable cuando una rotura retiniana está presente, por lo tanto, se prefiere un enfoque trans-escleral. Datos de la Fase 1 se publicarán en otoño.

Después de haber establecido la seguridad de las líneas celulares y sus respectivos enfoques de ejecución quirúrgicos, la fase 1 del estudio analizará los posibles efectos con las diferentes dosis de células madre, y después los datos serán utilizados para diseñar los estudios apropiados para la fase 2 de estas terapias con células madre. Se prevé que la fase de prueba 2 estará en marcha dentro de los próximos 1-2 años.

 

Ya está en el mercado la primera televisión parcialmente accesible para personas ciegas

Imagen de la noticia Ya está en el mercado la primera televisión parcialmente accesible para personas ciegasYa está en el mercado la primera televisión parcialmente accesible para personas ciegas.

Se trata de la gama Viera de Panasonic, que cuenta con el asesoramiento de la ONCE

Algo aparentemente tan sencillo como saber en qué canal está la televisión cuando se enciende o cuando se maneja el mando a distancia es, sin embargo, una tarea complicada para las personas ciegas o con discapacidad visual, que ahora disponen de una gama de televisores con síntesis de voz que verbaliza este tipo de información.

Se trata de la gama Viera de Panasonic, un conjunto de aparatos que incorporan opciones de accesibilidad desde el origen, es decir, que son manejables, aunque no al cien por cien, para los usuarios ciegos sin necesidad de insertarles ningún programa externo específico para ellos.

Para conseguir este grado de accesibilidad, Panasonic ha recibido el asesoramiento del Centro de Investigación, Desarrollo y Aplicación Tiflotécnica (Cidat) de la ONCE, que espera que otras marcas sigan los pasos de ésta y se suban al carro de la accesibilidad, que no deja de ser también el de la rentabilidad.

"Lo que ha hecho (Panasonic) es un ejemplo a seguir, porque si ella lo hace, otras marcas podrían hacerlo de igual manera" y mejorarían no solo el acceso a la pequeña pantalla a los telespectadores con discapacidad visual, sino también a otros grupos de población como las personas mayores, declaró a Servimedia María Jesús Varela, directora del Cidat.

En la misma línea, Varela explicó que esta marca es la primera en incorporar en sus televisores las funcionalidades estandarizadas en la norma técnica internacional que determina cómo implementar la síntesis de voz a la Televisión Digital Terrestre (TDT), lista en enero de 2013.

De esta forma, los aparatos de la gama Viera de Panasonic llevan una síntesis de voz que permite a los usuarios ciegos o con grave pérdida de visión saber en qué canal se encuentran en cada momento y el nombre del programa que se emite (siempre, claro, que aparezca en pantalla), además de poder programar grabaciones.

Igualmente, apuntó la directora del Cidat, algunos modelos de esta gama ofrecen funcionalidades "muy útiles" para personas mayores o con discapacidades distintas a la ceguera, como puede ser la que permite configurar distintos perfiles de preferencias y seleccionar uno u otro mediante el reconocimiento facial.

Es decir, es posible personalizar pantallas de inicio con las preferencias de cada usuario, y a través de la cámara Skype (integrada o como accesorio adicional según el modelo), reconocen el rostro del usuario y muestran automáticamente su propia pantalla de inicio personalizada.

Lo que no permiten por el momento estos aparatos, que no incrementan su precio por ofrecer accesibilidad, es configurar la televisión cuando llega de la tienda, que es algo que debe hacer todavía una tercera persona, apuntó Varela, quien resaltó, no obstante, que "el uso diario de la televisión sí es accesible".

"Aunque todavía no podemos afirmar que esta gama de televisores es accesible para las personas ciegas, sí es cierto que las funciones e información básicas sí lo son, lo que debemos valorar muy positivamente", sostiene el Cidat, que anima a los competidores de Panasonic a hacer lo mismo que ella.

 

Fuente: MurOnce

Más información: cidat.once.es

 

Vision España: Jornada Cientifico-social: Madrid 18 de octubre de 2013.

El proximo dia viernes 18 de octubre de 2013 la Asociación Visión España organiza una jornada científica -- social con el objetivo de promover el cuidado visual y acercar a la población española la problemática de patologías como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la aniridia, la miopía magna la retinopatía diabética, el glaucoma, la retinosis pigmentaria y otras similares. I Jornada Cientifico -- Social Visión España.

 

"Tus ojos son mágicos cuídalos"

 

Programa:

A las 10:30 h.

Acreditación de ponentes y asistentes

De 11:00 a 12:00 h.

Presentación mesa institucional:

Jose María Casado, Vicepresidente de Acción Visión España.

D. Ignacio Tremiño Gómez, Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Dña. Elena Juárez Peláez, Directora General de Atención al Paciente de CM

D. Ernesto Marco, Vicepresidente en Sociedad Española de Baja Visión

De 12:00 a 12:15 h.

Convocatoria de medios

De 12:15 a 13:20 h.

Mesa divulgativa: "El papel de las asociaciones de pacientes en el actual modelo sociosanitario", D. José María Casado, Vicepresidente de Acción  Visión España.

"Buenas prácticas y comunicación oftalmológica versus paciente",Dr.  Teus, Jefe Servicio Oftalmología Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares

"La luz como factor de toxicidad ocular", Dra. Celia Sánchez-Ramos Profesora Investigadora de la Universidad Complutense de Madrid

"Conceptos básicos y tratamientos de las enfermedades degenera Área.  Médico Adjunto en departamento de Retina y Patología Macular del Hospital Clínico San Carlos. Madrid tivas de la retina más prevalentes: DMAE y retinopatía diabética", Dr. Juan Donate López, Facultativo Especialista de

De 13:15 a 13:30 h.

Coloquio y clausura Jornada 2013 Día Mundial de la Visión.

A las 13:30 h.

Aperitivo

Para asistir es necesario confirmar su asistencia en el teléfono*913303000 *Extensión*7656*o través del correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Para más informacióncontactar con Andrés Mayor Lorenzo, Tesorero de Acción Visión España, móvil: 619248469 Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

DÍA MUNDIAL DE LA VISIÓN 2013

La Asociación Visión España (AVE) se suma a la celebración del Día Mundial de la Visión promovido por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Cada segundo jueves de octubre conmemoramos el Día Mundial de la Visión.

El mensaje fundamental para este año 2013 es el Acceso Universal a la Salud Oculary asíreducir los niveles de ceguera evitable tal como propone la Organización Mundial de la Salud en su Plan de Acción.

Según estimaciones de la OrganizaciónMundial de la Salud (OMS), alrededor de285 millones de personas padecen algúntipo de discapacidad visual de las cuales 39 millones son ciegas, lo que supone un0,7% de la población mundial. Lospaíses en vías de desarrollo representanel 90% de la población afectada por la ceguera en el mundo.

En los países en vías de desarrollo, el envejecimiento de la población y el crecimiento de enfermedades crónicas como la diabetes han propiciado que lasprincipales patologías causantes de estasdiscapacidades aumenten especialmente en los países desarrollados.

Las principales causas de ceguera, además del glaucoma, se deben a enfermedades propias de la retina: la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la retinopatía diabética y la miopía patológica o alta miopía.

Según las últimas estimaciones, casi unmillón de personas en España padecenalgún tipo de discapacidad visual ydebido a las enfermedades retinianasmencionadas, alrededor de 70.000personas presentan ceguera legal.

La Asociación Visión España (AVE) quiere hacer hincapié en la necesidad de que las personas con discapacidad visual encuadradas dentro del rango de la baja visión (agudeza visual entre 0,1 y 0,3 o campo visual entre 10 y 30 grados) sea un campo de acción prioritaria y de atención por parte de la salud pública española tal y como se recomienda desde la Organización Mundial de la Salud (OMS).