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Desde Retina Murcia queremos contarte una noticia muy alentadora para la retinosis pigmentaria, 

Se trata de la aprobación de la FDA a Ocugen para iniciar un ensayo de fase 3, pero es que rápidamente se publicó otra noticia en que se informa del comentario positivo de la EMA sobre este ensayo.

Ambas noticias destacan avances significativos en el proceso de aprobación para OCU400, una terapia génica modificadora desarrollada para tratar la retinosis pigmentaria (RP). La aprobación de la FDA permite a Ocugen iniciar un ensayo clínico de fase 3 en los Estados Unidos, lo que representa un hito importante en el camino hacia la comercialización de OCU400. Por otro lado, la opinión positiva del Comité de Productos Medicinales para Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) valida la aceptabilidad del ensayo clínico basado en EE.UU. para la presentación de una Solicitud de Autorización de Comercialización (MAA) en la Unión Europea. Esto sugiere que el proceso de aprobación en la UE podría avanzar de manera más eficiente, lo que potencialmente reduce el tiempo y el costo para obtener la autorización de comercialización en ese mercado. Ambas aprobaciones son cruciales para el avance y la eventual disponibilidad de OCU400 como tratamiento para pacientes con RP a nivel mundial.

Pero queremos recordar que lo primero y más importante es que el ensayo sea un éxito, y que cumpla con las previsiones que plantean los investigadores científicos. Si eso ocurre, entonces sí que avanzarán los demás mecanismos, hacia su posible puesta en marcha como un tratamiento o terapia para la retinosis pigmentaria.

Y recordaros que en las redes sociales, hemos publicado un vídeo accesible de esta noticia, en dónde os contamos de manera clara la importancia de esta actualización científica.

Y por primera vez, hemos querido plantearnos tres preguntas que pueden surgir al leer la información. Y brindaros respuestas que nos hagan comprender algunas cosas que de otra forma, no están a nuestro alcance.

A continuación os compartimos la traducción de las dos noticias, y sus correspondientes enlaces a la noticia original en inglés.

Nanoscope Therapeutics Inc. ha anunciado resultados positivos en un ensayo clínico de fase 2b de dos años para MCO-010, una terapia génica destinada a tratar la retinosis pigmentaria (RP) avanzada. Este tratamiento demostró mejoras significativas en la agudeza visual para pacientes con pérdida severa de visión, independientemente del tipo específico de RP que padecieran. Aunque estos resultados son prometedores, es importante destacar que aún no se considera un tratamiento aprobado, ya que Nanoscope tiene la intención de presentar una Solicitud de Licencia de Biológicos a la FDA en la segunda mitad de 2024.

DALLAS, 26 de marzo de 2024

Nanoscope Therapeutics Inc. anunció resultados positivos en su ensayo clínico de fase 2b de dos años de duración para MCO-010, una terapia génica para retinosis pigmentaria avanzada, mostrando beneficios para pacientes con pérdida de visión severa y permanente.”

El ensayo de fase 2b de Nanoscope Therapeutics mostró que tanto el grupo de dosis alta como el de dosis baja experimentaron una mejora significativa en la agudeza visual en comparación con el grupo de control simulado, cumpliendo el objetivo principal del ensayo. Este es el único ensayo en enfermedades de la retina que ha demostrado una mejora tan significativa en la agudeza visual.

Después de la semana 52, las mejoras en la función visual persistieron o aumentaron en el estudio de Nanoscope Therapeutics, demostrando el efecto duradero de una sola inyección intravítrea de MCO-010. En la semana 76, la mejora en la agudeza visual fue estadísticamente significativa en el grupo de dosis alta en comparación con el grupo control. Sin embargo, en el grupo de dosis baja, la mejora no fue estadísticamente significativa en comparación con el control. Estos resultados son consistentes con los observados en estudios previos. La dosis alta de MCO-010 está planeada para ser la dosis comercial.

España ha dado un importante paso en el reconocimiento de las enfermedades raras al incluir recientemente la retinosis pigmentaria y la retinosis pigmentaria sindrómica en el Registro Estatal de Enfermedades Raras. Este registro permite tener una visión más clara de la situación de estas patologías en nuestro país.

Datos Relevantes sobre la Retinosis Pigmentaria en España

Según los datos del registro, en 2021 se contabilizaron:

- Un total de 1.904 casos vivos de retinosis pigmentaria y retinosis pigmentaria sindrómica en Andalucía, siendo la comunidad autónoma con más casos registrados.
- De estos, 126 pacientes fallecieron al final del año.
- Todas las comunidades autónomas, excepto Castilla-La Mancha, Cantabria, Ceuta y Melilla, han presentado casos de estas enfermedades.
- La mayoría de los casos, 3.447, se concentran en personas de entre 35 y 79 años.

Otras Enfermedades Raras Incluidas en el Registro

Además de la retinosis pigmentaria, el registro también incluye el Síndrome de Williams, otra enfermedad rara. En este caso, la mayoría de los casos, 378, se presentan en niños de 5 a 14 años, siendo prácticamente inexistente en adultos.

La inclusión de la retinosis pigmentaria y la retinosis pigmentaria sindrómica en el Registro Estatal de Enfermedades Raras es un avance importante para mejorar el conocimiento y la atención de estas patologías en España. Los datos recopilados serán fundamentales para diseñar estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento más efectivas.

Investigadores han demostrado que la edición prime puede corregir muchas mutaciones genéticas que causan enfermedades. Publicado en Nature Biotechnology, el estudio detalla cómo los científicos usaron una nueva técnica para corregir mutaciones que causan ceguera en ratones, restaurando parcialmente su visión. El método implica el uso de partículas similares a virus para entregar las herramientas de edición genética a las células con alta eficacia. Este avance abre la puerta a tratamientos para enfermedades genéticas, como la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber.

En el estudio, publicado en Nature Biotechnology, los investigadores utilizaron su nuevo sistema para corregir mutaciones que causan enfermedades en los ojos de dos modelos de ceguera genética en ratones, restaurando parcialmente su visión

11 de marzo de 2024
By David Hutton

En el estudio, publicado en Nature Biotechnology, los investigadores utilizaron su nuevo sistema para corregir mutaciones que causan enfermedades en los ojos de dos modelos de ceguera genética en ratones, restaurando parcialmente su visión.

La edición Prime, una forma versátil de edición genética que puede corregir la mayoría de las mutaciones genéticas conocidas que causan enfermedades, ahora tiene un nuevo vehículo para entregar su maquinaria a las células de los animales vivos.