RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

LA RETINOSIS PIGMENTARIA SE INCLUYE EN LA PRIMERA GUÍA PARA VALORAR LA DISCAPACIDAD EN ENFERMEDADES RARAS DE LA REGIÓN

Foto de familia de la presentación de la guía

La retinosis pigmentaria se ha colado entre las treinta enfermedades que se incluyen en la primera ‘Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras’ que se ha elaborado en la Región y que se ha presentado esta mañana. Se trata de la segunda herramienta de este tipo que se desarrolla en España, ya que se hizo una en Madrid, que incluye 19 enfermedades, frente a las 30 que se han enumerado en la de la comunidad murciana. El presidente de la Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia (RETIMUR) y delegado en Murcia de la Federación de Enfermedades Raras, David Sánchez, ha destacado que la doctora Elena Rodríguez, la trabajadora social Carmen Gómez, y él mismo han trabajado en la elaboración de este documento en lo que se refiere a la retinosis pigmentaria y ha resaltado que es un motivo de satisfacción que se haya podido incluir en la guía esta enfermedad, ya que se proporciona a los valoradores de la discapacidad información sobre la misma. “Es un proyecto en el que hemos trabajado de forma conjunta técnicos, profesionales médicos y pacientes, por lo que es de un gran valor”, ha subrayado.

Miguel Ángel Miralles, Violante Tomás, Juan Carrión y David SánchezLa consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás, junto con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, el propio David Sánchez, y el director general del IMAS, Miguel Ángel Miralles, han sido los encargados de presentar la guía. “Supone un gran avance a nivel nacional”, ha destacado la consejera. El manual servirá para que los profesionales de los equipos de valoración, algunos de ellos presentes en el acto, tengan a su disposición toda la información relevante en relación a un grupo importante de enfermedades raras, como la retinosis pigmentaria. La consejera ha afirmado que “esta guía está dirigida a los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad, con el fin de proporcionar información útil sobre los aspectos médicos y psicológicos que pueden limitar la actividad global de las personas con enfermedades poco frecuentes”. Las enfermedades raras constituyen un amplio grupo de patologías que se caracterizan por su baja prevalencia en la población, por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbilidad y mortalidad y los altos niveles de discapacidad que conllevan, por lo que es preciso un abordaje integral sociosanitario. Se calcula que existen actualmente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un seis y un ocho por ciento de la población. En la Región, este colectivo oscila entre 90.000 y 120.000 personas. Según Violante Tomás, “desde la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades estamos comprometidos con las personas con discapacidad y, de manera especial, con aquellas que tienen una enfermedad rara. Personas con enfermedades de baja prevalencia, elevada morbomortalidad, que tienen una significativa afectación de su calidad de vida y con necesidades especiales generalmente no cubiertas”. Existe la necesidad de valorar las dificultades que la enfermedad produce en la persona, como las que se añaden por el entorno (en las enfermedades poco frecuentes probablemente con mayor incidencia), “desde un enfoque biopsicosocial y hacer a la persona protagonista de su vida, conviviendo con la enfermedad”, ha señalado la consejera. La titular de Familia explicó que la valoración del grado de discapacidad va a tener importantes consecuencias posteriormente en la atención y los apoyos que reciban los afectados, “por lo que una adecuada valoración ocasionada por las enfermedades raras conlleva una variabilidad y complejidad que es fundamental“. Los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad del IMAS, médicos, psicólogos, trabajadores sociales, personal de administración y Feder, asesorados por otros profesionales de la Región, han colaborado en la elaboración de este manual. “Vaya por delante mi agradecimiento a todas las personas que han trabajado en esta guía por su inestimable contribución a la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y de sus familias”, ha ducho Violante Tomás. La guía sirve de herramienta de trabajo para los profesionales encargados de los procesos de valoración y para todos los profesionales de la salud, pacientes, familiares, asociaciones y cualquier persona que desee saber algo más de algunas enfermedades raras y de los aspectos de la enfermedad a tener en cuenta para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

RETIMUR PARTICIPA EN EL IX CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

El IX Co FOTO RETIMUR 2ngreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por D´Genes se presentó ayer en Totana. El Centro Multidisciplinar para Enfermedades Raras ‘Celia Carrión Pérez de Tudela’ en Totana albergó ayer la rueda de prensa de presentación del IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se celebrará los próximos 17,18 y 19 de noviembre en Murcia, en el que estará presente la Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia (RETIMUR). Al acto, asistieron la consejera de Sanidad, Encarna Guillén; los alcaldes de Totana y Alhama de Murcia; el Delegado de FEDER en Murcia y presidente de RETIMUR, David Sánchez, y el presidente de D´Genes y FEDER, Juan Carrión, entre otros. Durante la presentación, se destacó que el congreso es todo un referente a nivel nacional e internacional y se recalcó la importancia no sólo de las ponencias y de los investigadores y profesionales que pasarán a lo largo de tres días por el plenario y las diferentes mesas del congreso, sino que también sirvió para indicar la importancia que tiene para afectados y familiares que conviven con enfermedades raras como plataforma de encuentro para compartir experiencias y sentirse arropados. RETIMUR estará presente en este Congreso. En esta edición RETIMUR, ha organizado una mesa que tendrá lugar el sábado 19 a partir de las 9.30 horas. David Sánchez, como secretario de FARPE y FUNDALUCE, formará parte de la misma junto con importantes investigadores para hacer un repaso en cuanto a investigación y movimiento asociativo en las distrofias de retina. A continuación, os detallamos el título y composición de la mesa. ‘Avances en investigación y terapia en enfermedades hereditarias de retina’ • Moderador: Alfonso Celestino Samper. Editor del periódico Salud 21 de la Región de Murcia. • María Blanca Arango González. Mecanismos de muerte celular no apoptóticos y aproximaciones terapéuticas en la degeneración retiniana hereditaria. Investigadora del Institute for Ophtalmic Research de la Universidad de Tübingen (Alemania). • Nicolás Cuenca Navarro. Pros y contras de las terapias actuales en enfermedades neurodegenerativas de la retina. Doctor Catedrático de la Universidad de Alicante e investigador del ISCIII. • Gemma Marfany. Modelos celulares y animales para estudiar las enfermedades de degeneración retiniana. Una puerta abierta al conocimiento y la terapia. Doctora en biología. Miembro del Observatorio de bioética y derecho de la Universidad de Barcelona. • David Sánchez González. Recursos y movimiento asociativo a nivel nacional para afectados de distrofias hereditarias de retina. Delegado de FEDER Murcia y Presidente de RETIMUR. El plazo para inscribirse en este congreso que también puede seguirse en la modalidad on-line es el 11 de noviembre y dicha inscripción se puede encontrar en la ágina del congreso www.congresoenfermedadesraras.esFOTO RETIMU R 1

RETIMUR en el Día Mundial de la Visión 2016

 Jornada de Acción Visión España

Foto Vision España 2016Tras asistir el pasado 8 de Octubre a la celebración del evento del día mundial de la visión por parte de Visión España en la ciudad de Barcelona, y que se denominaba “AVANZANDO HACIA LAS NUEVAS TERAPIAS: Retos actuales de los pacientes”, podríamos a modo de resumen decir, que tuvo dos partes fundamentales.


Una primera parte científica, que es la que desarrolló la Dra. Roser González Duarte. Catedrática de Genética, en la que destacó sobre todo grandes avances en la terapia génica molecular, pero aplicada en la nanotecnología, es decir que los componentes que se introducen en la retina son increíblemente pequeños y capaces de atravesar las barreras que nuestro ojo tiene, y que dificulta otros tipos de tratamientos genéticos a través de la inyección de adenovirus asociados, que es quizás, el tratamiento que ahora estamos más cerca de poder obtener en la práctica clínica.

Aportar en este sentido, que en este evento pudimos escuchar a Natalia Fruttero, Consultora para Argentina de Spark Therapeutics. Y que como bien apuntó la Dra Roser, que era una investigación que después de 15 años podía a través de esta empresa ofrecer de manera oficial y aprobada por la FDA, un tratamiento para curar la amaurosis congénita de Leber, enfermedad que produce ceguera en niños por la falta de una proteína, y que según aportaba Natalia Fruttero, a lo largo del año 2017 esperaban conseguir la aprobación.

Algo que nos gustó mucho escuchar de ella, es qué al conseguir la salida a la calle de este tratamiento, y que después de luchar contra todos los procesos administrativos, legales o éticos a los que se enfrenta cualquier prueba de concepto, o ensayo clínico, su experiencia, la de Spark Therapeutics, podría allanar el camino a otras empresas que vienen detrás y que lo tendrán más fácil al conocer los entresijos de toda esa maquinaria que necesita rodar para poder ofrecer una terapia genética.

Y en lo que sería la segunda parte, mucho más extensa y que era quizás el plato fuerte del evento, es sobre todo el papel que cumplen las asociaciones de pacientes, las federaciones, y también los pacientes de manera individual en la defensa de la investigación y en la lucha para conseguir una cura de nuestras distrofias de retina. Estaban allí presentes Jordi Cruz, Delegado en Cataluña de FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras), y Marcela Ciccioli, Presidenta de APNES, Argentina, entre otros, pero queremos destacar a estas dos personas, puesto que fueron los más extensos en sus ponencias, y que expusieron el funcionamiento de sus organismos, y que desde RetiMur creemos que el gran reto de las pequeñas, medianas o grandes asociaciones es la capacidad que puedan tener en colaborar en un gran proyecto que aglutinara a todos los interesados, y que como bien cuestionaban las personas que pudieron hacer preguntas, encontraran puntos de unión y dejaran a un lado aquellos que los separaban en favor de la investigación, y poder manejar mejor los recursos de los que se dispone para ese fin, que es el que nos interesa a todos.

 

¿Es real la visión artificial? Charla en IMO Barcelona

Foto IMO 2016El pasado martes 11 de octubre, también en Barcelona, en el auditorio de IMO Barcelona tuvo lugar esta charla que comenzó con el testimonio de Tim Reddish, exatleta paralímpico con retinosis pigmentaria que en octubre de 2012 se implantó el ARGUS II. Nos ofreció una visión positiva pese a que dicho implante resultó un fracaso en su caso  personal e hizo incapié en que volvería a hacerlo para tratar de ayudar a la ciencia en su camino para lograr una alternativa  a la ceguera.

Tras él, llegó el turno de los doctores Ralf Hornig y Khalid Ishaque que hablaron del desarrollo de nuevos sistemas de visión artificial, como miembros de la compañía Pixium Vision. Se trata del Iris 2. El IMO participará en un ensayo clínico a nivel mundial donde se implantarán 10 de estos chips, 3 de ellos en el IMO. El primero antes de fin de año. Estos ingenieros nos mostraron las características de estos chips y detalles de la cirugía y posterior reeducación visual. Nos dejaron claro también que los posibles candidatos han de ser personas que hubieran tenido visión y ahora no y que estén afectados por retinosis pigmentaria, síndrome de Usher, Coroideremia o distrofia de conos y bastones. También nos adelantaron que ya trabajan en una tercera versión de un chip de visión artificial.

Por último se dio paso a una mesa redonda moderada por la Dra. Anniken Burés y donde participaron, además de los anteriormente citados, los doctores Rafael Navarro y Borja Corcóstegui y la doctora Marina Riera. En esta mesa se hizo una breve exposición de la situación actual en cuanto a investigación y también se trasladó a los asistentes que la mejor cura para las distrofias hereditarias de la retina es la prevención, según el doctor Navarro y que todavía faltan años e investigaciones  para que la visión artificial sea una realidad para quienes estén en estadíos avanzados de este tipo de enfermedades.

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodriguez
David Sánchez González

 

RETIMUR y Dokusou firman un convenio de colaboración.

foto durante el acto.RETIMUR y Ediciones Dokusou han firmado esta mañana un acuerdo de colaboración en la sede de la asociación en Churra.

El acuerdo tiene como objetivo dar visibilidad a ambas entidades en los eventos que las mismas organicen y colaborar en los proyectos que las dos organizaciones lleven a cabo

Ediciones Dokusou es una joven editorial murciana que desde hace ya algún tiempo viene colaborando con nuestra asociación por lo que el acto de hoy simplemente viene a rubricar la relación que ya existía. Dokusou tiene como objetivo fomentar la cultura mediante la edición de libros y ha apostado por varios escritores de la Región de Murcia.

Las personas con discapacidad visual podrán disfrutar en breve del audiolibro "Mursiyya, el talismán del yemení" de Sergio Reyes en formato Daisy. Además "Pronto todos los libros editados por Dokusou serán accesibles" afirmó Asunción Martín, gerente de la editorial.

Por su parte David Sánchez, presidente de RETIMUR indicó que "Para RETIMUR contar con el apoyo de empresas y organizaciones de la Región es siempre una satisfacción y motivo de alegría. Además Dokusou ya colaboró con nosotros en las librerías solidarias y en la comida benéfica que nuestra entidad llevó a cabo el año pasado".

El próximo evento en el que ambas organizaciones colaborarán será la VI Jornada Retina Murcia que se celebrará el próximo 13 de  mayo en Molina de Segura.

foto de la firma del acuerdo.