RETIMUR - Asociación Retina Murcia

DESCUBRE LA RETINOSIS PIGMENTARIA EN LA QUINTA CITA DE NUESTRA CAMPAÑA POR EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS!

La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditaria que produce una grave disminución de la capacidad visual y que, en muchos casos, conduce a la ceguera

 

 

Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas.

Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son:

Ceguera nocturna como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados

Campo de visión limitado como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión “en túnel”

Deslumbramiento como molestias ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol especiales

Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.

En España el número de afectados/as supera las 15.000 personas, estimándose en 60.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad.

En el día de hoy, en las publicaciones de nuestras distintas redes sociales, contaremos con el enlace a Canal Retina, donde en este podcast, dos personas cuentan el día a día de su enfermedad en primera persona; del mismo modo a partir de ahora contaremos en una de las publicaciones con un testimonio real de una escena habitual que vive a diario una persona afectada.

www.retimur.org

www.canalretina.org

Facebook: www.facebook.com/asociacionretimur

Twitter: @RetimurMurcia

Instagram: @RetinaMurcia

 

#NoSomosRaros #WeAreNotRare

#MesConcienciacionBajaVision #LowVisionAwarenessMonth

#DHR #IRD

#BajaVision #LowVision

#EnfermedadesRaras #RareDieseasesia, en nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: #NoSomosRaros. ¡Conócenos!

 

 

NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! DESVELA QUÉ SON LAS DHR EN SU CUARTA JORNADA

Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina causada por la muerte progresiva de las células

 

 

La Asociación Retina Murcia se adentra en la cuarta jornada de su campaña #NoSomosRaros. ¡Conócemos!, que desarrolla con motivo del mes de las Enfermedades Raras.  El tema que nos concierne hoy es el siguiente: 

¿Qué son las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR)?

 Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina y/o de la coroides, habitualmente causada por la muerte progresiva de las células, afectando casi siempre a ambos ojos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta enfermedad afecta a casi el 3% de la población, por lo que por su baja prevalencia se considera una enfermedad rara o minoritaria.

 Según la Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia (INE, 2008), hay unas 33.600 personas con discapacidad visual en la Región de Murcia, mayores de 6 años (es decir, no susceptibles de ser atendidos desde Atención Temprana). Las principales patologías 31% glaucoma, 25% DMAE, 23% Retinosis Pigmentaria, 6% Retinopatía diabética.

 

SINTOMATOLOGÍA 

La variedad de la sintomatología de estos pacientes con DHR es muy amplia. Los más frecuentes son:

 Alteraciones del campo visual. Existen distrofias que provocan una contracción del campo visual periférico de manera progresiva persistiendo una visión central conservada hasta fases muy avanzadas de la enfermedad. En otros casos provocan una afectación del campo visual central en fases muy precoces disminuyendo la agudeza visual desde el inicio.

Ceguera nocturna. Existe un déficit de adaptación a lugares con poca iluminación. Es un síntoma que limita mucho la vida normal durante la noche con dificultad manifiesta de localizar objetos, identificar su movimiento y características.

Metamorfopsia. Es la presencia de ondulaciones en las líneas rectas. Revela característicamente alteraciones en el área central de la retina denominada mácula.

Percepción de los colores alterada. Se suele presentar en fases avanzadas de la enfermedad.

 

TIPOS DE HERENCIA

Los tipos de herencia en las DHR:

 Autosómica dominante (AD): Hay afectados en cada generación. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite sólo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.

Autosómica recesiva (AR) : hay una concentración de miembros afectados en la misma generación. Los padres de los pacientes no suelen ser afectados. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y si ambos padres son portadores, la de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia.

 Recesiva ligada al sexo (XLR): Por lo general la padecen los hombres, mientras que las mujeres que son todas portadoras la padecen de una forma más leve.  Las probabilidades para una madre portadora de tener un hijo afecto son del 50%, mientras que sus hijas tienen el 50% de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.

 

La detección precoz de las alteraciones de la visión que derivan en enfermedades oculares permite un tratamiento temprano evitando, en muchos casos, una pérdida de visión irreversible. La visión constituye un concepto muy amplio que incluye distintas funciones específicas, la más conocida y evaluada es la agudeza visual. Sin embargo, hay que conocer las otras, entre las que destacan: la estereopsis (visión en tres dimensiones), la fusión (capacidad de ver como unas dos imágenes ligeramente disímiles), el campo visual, la acomodación, la visión de colores, la visión de contraste, entre las más importantes

 

www.retimur.org

www.canalretina.org

Facebook: www.facebook.com/asociacionretimur

Twitter: @RetimurMurcia

Instagram: @RetinaMurcia

#NoSomosRaros #WeAreNotRare

#MesConcienciacionBajaVision #LowVisionAwarenessMonth

#DHR #IRD

#BajaVision #LowVision

#EnfermedadesRaras #RareDieseases

 

NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! DESVELA QUÉ SON LAS DHR EN SU CUARTA JORNADA

Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina causada por la muerte progresiva de las células

 

 

La Asociación Retina Murcia se adentra en la cuarta jornada de su campaña #NoSomosRaros. ¡Conócemos!, que desarrolla con motivo del mes de las Enfermedades Raras.  El tema que nos concierne hoy es el siguiente: 

¿Qué son las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR)?

 Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina y/o de la coroides, habitualmente causada por la muerte progresiva de las células, afectando casi siempre a ambos ojos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta enfermedad afecta a casi el 3% de la población, por lo que por su baja prevalencia se considera una enfermedad rara o minoritaria.

 Según la Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia (INE, 2008), hay unas 33.600 personas con discapacidad visual en la Región de Murcia, mayores de 6 años (es decir, no susceptibles de ser atendidos desde Atención Temprana). Las principales patologías 31% glaucoma, 25% DMAE, 23% Retinosis Pigmentaria, 6% Retinopatía diabética.

 

SINTOMATOLOGÍA 

La variedad de la sintomatología de estos pacientes con DHR es muy amplia. Los más frecuentes son:

 Alteraciones del campo visual. Existen distrofias que provocan una contracción del campo visual periférico de manera progresiva persistiendo una visión central conservada hasta fases muy avanzadas de la enfermedad. En otros casos provocan una afectación del campo visual central en fases muy precoces disminuyendo la agudeza visual desde el inicio.

Ceguera nocturna. Existe un déficit de adaptación a lugares con poca iluminación. Es un síntoma que limita mucho la vida normal durante la noche con dificultad manifiesta de localizar objetos, identificar su movimiento y características.

Metamorfopsia. Es la presencia de ondulaciones en las líneas rectas. Revela característicamente alteraciones en el área central de la retina denominada mácula.

Percepción de los colores alterada. Se suele presentar en fases avanzadas de la enfermedad.

 

TIPOS DE HERENCIA

Los tipos de herencia en las DHR:

 Autosómica dominante (AD): Hay afectados en cada generación. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite sólo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.

Autosómica recesiva (AR) : hay una concentración de miembros afectados en la misma generación. Los padres de los pacientes no suelen ser afectados. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y si ambos padres son portadores, la de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia.

 Recesiva ligada al sexo (XLR): Por lo general la padecen los hombres, mientras que las mujeres que son todas portadoras la padecen de una forma más leve.  Las probabilidades para una madre portadora de tener un hijo afecto son del 50%, mientras que sus hijas tienen el 50% de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.

 

La detección precoz de las alteraciones de la visión que derivan en enfermedades oculares permite un tratamiento temprano evitando, en muchos casos, una pérdida de visión irreversible. La visión constituye un concepto muy amplio que incluye distintas funciones específicas, la más conocida y evaluada es la agudeza visual. Sin embargo, hay que conocer las otras, entre las que destacan: la estereopsis (visión en tres dimensiones), la fusión (capacidad de ver como unas dos imágenes ligeramente disímiles), el campo visual, la acomodación, la visión de colores, la visión de contraste, entre las más importantes

 

www.retimur.org

www.canalretina.org

Facebook: www.facebook.com/asociacionretimur

Twitter: @RetimurMurcia

Instagram: @RetinaMurcia

#NoSomosRaros #WeAreNotRare

#MesConcienciacionBajaVision #LowVisionAwarenessMonth

#DHR #IRD

#BajaVision #LowVision

#EnfermedadesRaras #RareDieseases

 

LAS ENFERMEDADES RARAS OCULARES PROTAGONIZAN EL TERCER DÍA DE NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS!

Su baja prevalencia, cinco de cada diez mil personas, dificultan el acceso al diagnóstico, que se retrasa diez años en algunos casos

 

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) entra en el tercer día de su campaña NoSomosRaros. ¡Conócenos!, que llevamos a cabo en el mes de las Enfermedades Raras. Precisamente, esta tercera jornada la protagonizan las Enfermedades Raras Oculares (EROs) y la Baja Visión.

Las enfermedades raras oculares son enfermedades minoritarias que afectan a uno de nuestros principales sentidos, la visión; y, en consecuencia, producen un gran impacto en la calidad de vida de las personas afectadas.

La baja prevalencia de las enfermedades raras oculares (afectan a menos de 5 de cada10.000 personas) y el poco conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de los profesionales sanitarios como del propio paciente, dificulta el acceso a un diagnóstico y a un adecuado tratamiento.

Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años*

*Fuente: página oficial ONERO www.onero.org

 

 www.retimur.org

www.canalretina.org

Facebook: www.facebook.com/asociacionretimur

Twitter: @RetimurMurcia

Instagram: @RetinaMurcia

#NoSomosRaros #WeAreNotRare

#MesConcienciacionBajaVision #LowVisionAwarenessMonth

#DHR #IRD

#BajaVision #LowVision

#EnfermedadesRaras #RareDieseases