RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Enfermedades Raras.

La retinosis pigmentaria, así como otras enfermedades degenerativas de la retina, es una enfermedad rara, pero ¿sabemos lo que es una enfermedad rara? A continuación os pretendemos aclarar este concepto y que engloba el mismo.

Enfermedades raras

Hay diferentes criterios dependiendo de los países para asignar el concepto de "raro" a una enfermedad y la distribución geográfica también cuenta porque hay patologías de escasa incidencia en ciertos países (con criterio estadístico para ser aceptadas como raras), frente a regiones que en cambio presentan incidencias más elevadas.
Sería más coherente relacionarlo no sólo con enfermedades de escasa incidencia, sino además no tener medicamentos alopáticos que las apoyen específicamente, dado que las relaciones entre el coste de la investigación para alcanzar una fórmula y su posterior consumo, no lo hacen rentable a la industria farmacéutica. Son por ello denominadas enfermedades huérfanas de medicamentos útiles.

El 80% son de origen congénito. Hay menos de 1000 de ellas que son más usuales por lo que se han reclasificado entre "raras" y "muy raras".

Estamos ante cuadros graves, a veces mortales, procesos crónicos que muchas veces son progresivos y que exigen cuidados constantes. Estas enfermedades afectan globlamente a los pacientes, pero también a sus familias. La familia debe comportarse como cuidador informal.

Una dificultad añadida es su gran variabilidad de expresión clínica que afectan a todas las especialidades médicas y quirúrgicas, desde cuadros metabólicos, neurológicos, dermatológicos, óseos, intestinales, nefrourológicos, etc ... y en numerosos casos hay afectación multisistémica (varios sistemas afectados).
Presentan dificultades para lograr un diagnóstico rápido, son pacientes que numerosas veces llevan a un retraso en obtenerlo y tras él las posibilidades terapéuticas resolutivas son escasas o mulas. Estamos ante cuadros muy complejos con facetas sociales y psicológicas, no solo biológicas. Cuadros clínicos que afectan desde la infancia y que cercenan en muchos casos proyectos de vida, poniendo en peligro la misma.

La especial circunstancia ha llevado a crear una legislación de protección especial de estos afectados que sufren no sólo enfermedad, sino también la discriminación de las minorías. El Orphan Drug Act norteamericano o la regulación 141/2000 de la Unión Europea son ejemplos de la misma.

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