RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

La vida parece mucho más brillante para Creed Pettit

Creed Pettit es uno de los pocos pacientes LCA-RPE65 en recibir el tratamiento de terapia génica LUXTURNA ™ desarrollado por Spark Therapeutics.


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Estas fotos se tomaron el 22 de marzo, un día después de su primera cirugía.  En la foto están Creed, su madre Sarah, su prometido, Chad, y la mamá de Sarah, Mary.

Esta es la quinta de una serie que sigue el progreso de Creed Pettit, un niño de tercer grado de Florida de 9 años, que finalizó el tratamiento la semana pasada con el revolucionario medicamento de terapia génica llamado LUXTURNA ™, aprobado como la primera terapia genética para LCA- RPE65 y como la primera terapia genética en los Estados Unidos para una enfermedad hereditaria.

La vida parece mucho más brillante para Creed Pettit, el niño de Florida que acaba de convertirse en uno de los primeros  pacientes con LCA-RPE65 en someterse a una cirugía ocular con el nuevo tratamiento de terapia génica LUXTURNA ™ .

Por primera vez, Creed construyó toda la pista de su tren de madera, y lo hizo en el garaje en lugar de en la casa con todas las luces encendidas.

"Jugó con él durante más de dos horas", dijo su madre, Sarah St. Pierre Pettit. "Jugó con él como un niño debería jugar con él".

Antes de la cirugía, Creed y su madre tendrían lo que ella llamaba "juego enseñado", con su pequeño niño haciendo solo lo que le habían enseñado o le habían contado.

"De repente, él estaba jugando con estas cosas, jugando de forma interactiva, poniendo puertas en el tren, haciendo que los puentes del tren se establezcan".

Incluso cavar en la caja con las piezas del tren es una nueva experiencia. Antes, Creed no miraba en la caja porque estaba oscuro y no podía ver nada. Ahora, está mirando dentro de la caja y sacando piezas curvadas de la pista.

Creed está de vuelta en su casa en Mount Dora, Florida, luego de someterse a su segunda cirugía, esta vez en su ojo izquierdo, el 28 de marzo en el Bascom Palmer Eye Institute  en Miami.

Él y su familia llegaron a una casa decorada por amigos con serpentinas, globos y una gran pancarta hecha en casa que decía: "Welcome Home Creed".

Creed es uno de los primeros pacientes LCA-RPE65 en recibir el tratamiento de terapia genética LUXTURNA ™ desarrollado por Spark Therapeutics .

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos  otorgó la aprobación de la droga revolucionaria en diciembre. Poco después, comenzaron los preparativos para administrar el tratamiento a los primeros pacientes la semana del 19 de marzo. La cirugía implica inyectar debajo de la retina un virus de ingeniería humana que contiene copias de un gen normal, lo que provocó la fabricación de más RPE65.

Cuando Creed entró en el quirófano la semana pasada, escuchó "I'll Be There There For You", procedente de los altavoces; es la canción del programa de televisión "Friends", y la misma canción que Creed y su madre, y todo el equipo quirúrgico, cantaron mientras esperaban un breve retraso antes de su primera cirugía ocular.

Después de realizar una cirugía en su ojo derecho el 21 de marzo, la Dra. Audina M. Berracol  encontró un nuevo crecimiento en el fotorreceptor del ojo. Creed regresará a Miami el lunes para una exploración de alta resolución, llamada Tomografía de Coherencia Óptica (OCT)  en su ojo izquierdo.

De vuelta en casa usando solo la iluminación básica, Creed lee "Diary of a Wimpy Kid". Y ahora mira hacia abajo a su comida.

"Es realmente, increible", dijo Sarah. "Todos los días no dejo de sorprenderme".

Vio "Peanuts", uno de sus shows favoritos, y luego realizó una larga caminata.

"Es genial verlo. Él tiene puestas las gafas de sol, se queda mirando diferentes árboles, tocándolos ".

No más linternas, tampoco. Hace años, la madre de Creed equipó su hogar con luces brillantes y muchas linternas, para que pudiera ver las cosas si se caían debajo de la mesa.

El niño de tercer grado también se detuvo en su escuela para ver a sus amigos y siguió mirando los diseños en el piso y preguntando a las personas qué estaban comiendo.

"Es una hamburguesa", dijo a su madre. "Es casi como enseñarle a un niño todas estas cosas".

Hablando de la escuela, después de que Creed regresa de Miami para su cita de seguimiento el lunes, regresa a la escuela el martes y planea usar una nueva camiseta, para disgusto de su madre.

Sarah quería comprarle a Creed algo especial para celebrar el éxito de las cirugías y su aspecto nuevo en la vida. Ella quería comprarle un reloj o algo genial en una de las tiendas populares.

"Mira, aquí hay uno de neón", dijo, señalando un gran reloj. "Todo lo que quieras."

En su lugar, eligió una camisa con palabras, "totalmente no es algo que alguna vez compraría", dijo Sarah. La camisa dice: "Iba a hacer mi tarea, pero tengo las manos llenas" y muestra una imagen de dos manos sosteniendo una consola de juegos.

Ella cree que él lo eligió porque podía leer las letras.

"Nunca se metió en problemas (en la escuela). Pensó que era gracioso que dijera eso ".

Sarah dijo que estaba agradecida de que su madre y su prometido la acompañaron a ella y a Creed a Miami y ayudó a mantener la calma después de esperar nueve años para que el tratamiento de Creed llegara a buen término.

"Creo que lloré más fuerte en el segundo ojo", dijo Sarah después de esta última cirugía.

"¡Oh Dios mío! ¡Está hecho! ¡Terminamos! ¡Vencimos esto! Nunca dejamos de luchar y miramos donde estamos ahora ".

Avance médico_ el hombre de Seattle es el primer adulto en recibir una nueva terapia génica para la visión

 

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El Dr. Aaron Nagiel, de The Vision Center en el Children's Hospital de Los Ángeles, examina al ojo derecho del residente de Seattle Toby Willis la mañana después de que Willis recibiera el segundo tratamiento de terapia genética. Willis fue el ... (Cortesía Children's Hospital LA)Más


"Para poder reconocer la cara de mi prometida ... eso sería un gran logro", dice Toby Willis, cuyo seguro pagó por el procedimiento de $ 850,000.

 


 
Por Sandi Doughton
Reportero de ciencia del Seattle Times

Toby Willis renunció a los milagros médicos hace mucho tiempo.
La vista del hombre de Seattle comenzó a deteriorarse cuando él era solo un niño y no podía entender por qué seguía chocando con las cosas. Para cuando tenía unos 40 años, el mundo visual de Willis se había atenuado a sombras y siluetas.

Aún así, se negó a obsesionarse con los avances científicos.

"Me aseguré de no bajar por esos agujeros de conejo, de estar persiguiendo ese sueño imposible", dijo Willis.
Sin embargo, la posibilidad de que algo pudiera estar en el horizonte ocasionalmente le hacía cosquillas en el fondo de su mente.

Willis consultó con su oftalmólogo a fines del año pasado y puso en marcha una serie de eventos que culminaron el 20 de marzo en el Children's Hospital de Los Ángeles (CHLA) cuando se convirtió en el primer adulto en someterse a la primera terapia genética aprobada en EE. UU. una enfermedad hereditaria.

El medicamento, llamado Luxturna , se inyecta en el ojo y utiliza un virus inofensivo para administrar versiones funcionales de un gen a las células de pacientes cuyos genes son defectuosos. Se dirige a una única y rara mutación, pero ha aumentado las esperanzas de que después de décadas de desastre y decepción, una ola de terapias genéticas para otros trastornos esté en camino.

Al mismo tiempo, el precio asombroso de Luxturna de $ 425,000 por ojo plantea dudas sobre quién puede pagar las tecnologías médicas más nuevas, y si los resultados justificarán los costos.

Willis ya sabe que no será una cura milagrosa para él. Se espera que la terapia funcione mejor en los niños diagnosticados temprano, antes de que la enfermedad cause daños irreversibles en sus ojos. En el caso de Willis, los médicos esperan que evite que la visión del ingeniero de software de 44 años empeore y, tal vez, mejore su capacidad de distinguir objetos y navegar por el mundo.

"Por mucho que me gustaría tener un rango completo de visión 20-20, eso no es realista para mí", dijo Willis. "Pero para poder reconocer la cara de mi prometida o ver a mi perro guía, o tal vez disfrutar de una experiencia más rica en mis viajes y excursiones, eso sería un gran logro".

Sin la cirugía, la enfermedad de Willis eventualmente extinguiría su vista por completo.

Para los médicos que han observado impotentemente que pacientes como Willis quedan ciegos, incluso un tratamiento imperfecto representa un gran avance. Para los investigadores de terapia génica, es una validación emocionante.

"Creo que esto cambia las reglas del juego", dijo Timothy Cherry, quien está explorando diferentes formas de reparar formas heredadas de ceguera en el Seattle Children's Research Institute . "Lo que veo como inspirador es que esto nos muestra que la idea fundamental funciona".

Paciente ingenioso Willis creció en la zona rural de Tennessee, donde jugó y trabajó en la granja de su familia. Para la secundaria, tenía que sentarse al frente de la clase para ver el tablero. Los médicos diagnosticaron retinitis pigmentosa , una variedad de trastornos que erosionan implacablemente la maquinaria biológica de la vista.

Su madre, una enfermera, lanzó a su hijo a un curso acelerado sobre Ceguera 101: dominar el sistema Braille, aprender a navegar con los ojos vendados, practicar con un bastón.

Cuando Willis se encontró con la discriminación laboral, comenzó su propio negocio de mantenimiento industrial.
"La gente tenía miedo de contratarme porque mis ojos no funcionaban a la perfección", dijo. "Me obligó a ser emprendedor y forjar mis propios caminos".


Buscando una mayor independencia, una comunidad progresiva y un mejor tránsito masivo, se mudó a Seattle en 2006 con su primer perro guía a su lado.


En su nuevo hogar, Willis creó una organización sin fines de lucro llamada Independence Guide Dogs , para entrenar animales y unirlos con los dueños. Su fascinación desde hace mucho tiempo con la tecnología informática y la frustración con los controles que presenta a las personas con discapacidades lo trajeron un trabajo en Expedia, donde trabaja para que el sitio de reserva de viajes en línea sea accesible para todos.

Los generosos beneficios de salud de la compañía cubrieron el costo de tener ambos ojos tratados con Luxturna. Pero primero, Willis tuvo que hacerse la prueba en Seattle para descubrir si su pérdida de visión fue causada por una versión defectuosa de un gen llamado RPE65 , que es vital para reciclar moléculas usadas para convertir la luz en señales eléctricas que el cerebro procesa en imágenes.

La genetista estaba mareada cuando llamó para decirle a Willis que portaba la mutación encontrada en solo entre 1,000 y 2,000 estadounidenses, sabiendo que significaba que podría beneficiarse de la nueva terapia. El desorden causado por la mutación se llama amaurosis congénita de Leber , un diagnóstico más preciso que Willis cuando era adolescente en Tennessee.

Solo siete centros médicos en el país están aprobados por el desarrollador de Luxturna, Spark Therapeutics , para brindar el tratamiento. Willis eligió The Vision Center en CHLA , que ofrece terapia a niños y adultos, y se dirigió a ella lo antes posible.

"Mi médico dijo: 'El tiempo son las células de la retina'. Cuanto más espero, más tengo que perder ", dijo.

Su cirugía del ojo izquierdo se produjo unas horas después de que Jack Hogan, de 13 años, en Boston se convirtiera en el primer paciente de Luxturnadel país fuera de los ensayos clínicos. El ojo derecho de Willis fue tratado el 27 de marzo.
Procedimiento de Exacting

El procedimiento toma solo alrededor de una hora, pero el nivel de precisión requerido es arrollador, dijo el Dr. Aaron Nagiel, cirujano e investigador del Centro de Visión de CHLA . Con una pequeña luz iluminando el interior del globo ocular, tuvo que enhebrar una aguja a través de un puerto insertado e inyectar una gota de solución viral de .3 mililitros entre la capa fotosensible de varilla y cono de la retina y una capa subyacente, llamada epitelio pigmentario de la retina , donde el gen RPE65 lleva a cabo su misión.

Si algo sale mal, hay un único vial de respaldo del líquido costoso.

Cada inyección contiene alrededor de 150 mil millones de virus, que invaden las células diana y depositan genes "buenos" en sus núcleos.
En ensayos clínicos , 27 de 29 pacientes experimentaron mejoras en la vista que duraron al menos un año, y más del 70 por ciento pudieron navegar mejor con poca luz. Algunos participantes experimentaron revelaciones asombrosas, como ver las estrellas por primera vez. La visión de un solo paciente empeoró.

El tratamiento puede desencadenar cataratas, pero eso no es un problema para Willis. Las cataratas son comunes en personas con esta afección, posiblemente desencadenadas por la inflamación, por lo que ya reemplazó sus lentes nublados por versiones claras y sintéticas.

"De alguna manera, soy el paciente perfecto", dijo. "He perdido suficiente visión de que la relación riesgo-beneficio está mucho más inclinada hacia el lado de los beneficios".

El ojo también presenta una "tormenta perfecta" de condiciones favorables para el primer éxito de la terapia génica después de casi 30 años de intentos fallidos, dijo Cherry.

Todo el campo de investigación estuvo a punto de descarrilarse en 1999, cuando una respuesta inmune desbocada mató a un hombre de 18 años en un tratamiento de prueba por un trastorno hepático. En 2003, una terapia génica experimental para la deficiencia inmune llamada síndrome del "niño burbuja" activó genes causantes de cáncer y desencadenó leucemia en dos niños.

La respuesta inmune se silencia en el ojo, por lo que hay pocas posibilidades de que el virus portador de genes desencadene el rechazo, explicó Cherry. Y debido a que el virus utilizado en Luxturna no inserta sus genes directamente en los cromosomas de la célula huésped, el peligro de activar los genes de la enfermedad es bajo.

El ojo también es un objetivo pequeño, lo que significa una pequeña dosis de medicamento. Y décadas de investigación básica sobre las causas de la ceguera sentaron una base sólida para el avance al identificar los genes culpables y descubrir cómo funcionan.

Las terapias génicas para muchas otras enfermedades hereditarias ya están en camino, incluso contra la enfermedad de células falciformes y un tipo de distrofia muscular . Los trastornos oculares comunes, como el glaucoma, la retinopatía diabética y la degeneración macular, serán más difíciles de abordar porque implican múltiples genes y factores de estilo de vida, advirtió Cherry.

"Tenemos muchas esperanzas de poder impulsar este tipo de tecnologías y ofrecer más tratamientos en el futuro, pero es importante ser realista", dijo.

Todavía es esperar y ver

Días después de su primer tratamiento, Willis dijo que ya había notado que su mundo parecía más brillante, como si hubiera más luz. Los bordes parecían un poco más nítidos.

Los beneficios completos no estarán claros por un mes más, y Willis está tratando de mantener sus esperanzas bajo control.
Incluso si todo el tratamiento es detener el deterioro, Willis dice que eso le haría valer la pena.

"Este es realmente el único tratamiento que tenemos para esta forma devastadora y progresiva de ceguera", dijo Nagiel.
Pero una de las mayores incertidumbres es cuánto durarán los beneficios.

Los últimos datos de Sparks Therapeutics, que aún no se han publicado, se extienden por tres años.
La madre de un niño de 5 años con la misma mutación genética discutió recientemente el tratamiento con Nagiel. Su principal preocupación es que su hijo se sentiría devastado si su vista se despejara, solo para perderse de nuevo después de unos años.

"Nunca había pensado en eso", dijo Nagiel. "Pero es una preocupación ... y todavía no tenemos las respuestas".

Mapeo de un riesgo genético

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Investigadores de UCalgary descubren una pista importante para ayudar a predecir enfermedades.

UNIVERSIDAD DE CALGARY.

Cuanta más información tenga, mejor podrá predecir lo que sucederá a continuación. Los médicos e investigadores de la salud con frecuencia observan la mutación genética para predecir si un feto corre el riesgo de un defecto congénito o si una persona corre el riesgo de desarrollar una enfermedad, pero estas predicciones no siempre son precisas. Investigadores de la Universidad de Calgary han descubierto un factor importante que cambia nuestra comprensión de la relación entre las mutaciones genéticas (genotipo) y cómo se presentan en las personas (fenotipo) que, algún día, pueden ayudar a mejorar esta precisión.

"La importancia de este trabajo es que nos ayuda a comprender cómo dos personas pueden tener la misma mutación genética, pero una puede tener una enfermedad y la otra puede estar bien", dice Rebecca Green, PhD, becaria postdoctoral en el laboratorio Benedikt. que trabaja con el Dr. Hallgrimsson, primer autor del estudio. "Sucede comúnmente en el labio y el paladar hendido, dos niños tendrán exactamente la misma mutación, pero uno nacerá con hendidura y el otro no".

Para entender mejor por qué, los investigadores observaron de cerca los niveles de expresión génica. Se ha pensado durante mucho tiempo que los cambios en la expresión genética dan como resultado cambios proporcionales en los rasgos determinados por esos genes. Gran parte de la variación en los rasgos como la forma facial, la altura o la presión arterial está determinada por las diferencias en los niveles de expresión génica.

Usando embriones de ratón, crearon una serie de mutaciones para disminuir gradualmente el nivel de expresión de un gen llamado Fgf8, que es importante para el desarrollo apropiado de la cara. Comenzaron al 100 por ciento y lo redujeron al 20 por ciento del nivel típico. Luego mapearon la relación entre los dos y encontraron que la relación no es proporcional, no hay una relación constante, la relación no es lineal.

"Nuestros resultados mostraron que incluso al 50 por ciento del nivel normal de expresión génica puede estar totalmente bien, pero a medida que disminuye aún más, no significa que el defecto aumenta; tiene muchos resultados diferentes: de totalmente típico a prácticamente nada", dice Hallgrimsson, PhD, jefe del Departamento de Biología Celular y Anatomía de la Cumming School of Medicine (CSM). "Esos son los tipos de efectos que resultan de un mapa de genotipo / fenotipo no lineal. Si no sabes cómo son esos mapas, no puedes predecir el fenotipo a partir del genoma".


Los resultados se publican en Nature Communications.

"Esta es una comprensión crítica que es relevante para predecir enfermedades a partir de genotipos", dice Hallgrimsson. "Se agrega a nuestro conocimiento de cómo los genes pueden interactuar entre sí y nos da una respuesta más sobre cómo pueden surgir los resultados variables".

Hallgrimsson sospecha que si los investigadores pudieran observar la mayoría de los genes realmente importantes tendrían un mapa de genotipo / fenotipo altamente no lineal similar.

"La ciencia de predecir fenotipos a partir de genes no es tan avanzada como se piensa comúnmente", dice Hallgrimsson. "Las herramientas de predicción que hemos estado usando necesitan tomar en cuenta la no linealidad para refinar y mejorar los algoritmos para usar datos genómicos para predecir la variación. Esos tipos de mejoras serán fundamentales para predecir el riesgo de enfermedad".

Este trabajo también tiene importancia para la biología evolutiva. Todos los organismos tienen cierta cantidad de variación genética. Para que una especie sobreviva, debe ser capaz de tolerar una cierta cantidad de variación genética y aún desarrollarse y reproducirse con éxito. Este estudio sugiere que las no linealidades en el desarrollo son una causa importante de este fenómeno.

Benedikt Hallgrimsson es director del Departamento de Biología Celular y Anatomía, profesor en el Departamento de Radiología, líder del tema de Desarrollo y Salud de Genes en el Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Alberta y miembro del Instituto McCaig de Hueso y Salud Articular en el CSM .

La terapia génica avanza en el tratamiento de enfermedades raras

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La investigación comienza a mostrar resultados para enfermedades como la hemofilia y la ceguera hereditaria.

La idea detrás de la terapia genética suena simple: una persona nace con una versión de un gen que causa una enfermedad, por lo que se entrega un nuevo gen para resolver el problema.

Pero el camino para conseguir que las terapias genéticas funcionen en humanos ha requerido décadas de investigación para comprender los genes particulares necesarios y la mejor forma de administrar los genes al cuerpo, a menudo utilizando virus modificados como portadores o "vectores". Esa investigación ahora está comenzando a dar sus primeros frutos para algunos pacientes con afecciones raras como la hemofilia y la ceguera hereditaria.

“Es un momento emocionante para el campo”, asegura el Dr. John Murphy, que es vicepresidente de biología en la unidad de investigación de enfermedades raras de Pfizer.

El Dr. John Murphy, de EE. UU., Dijo: "Todos los pacientes tratados [en un estudio de terapia génica] han respondido, y la mayoría de ellos no sangran en absoluto".

Estuvo en Irlanda la semana pasada para hablar en el evento BioPharma Ambition sobre terapia génica, ha explicado hacia dónde va y qué estamos aprendiendo en el camino. "La tecnología, creemos, ha alcanzado un punto en el que puede afectar a la enfermedad", dice.


El éxito de la hemofilia

Una condición en la que la terapia génica ha causado un gran revuelo recientemente es la hemofilia B, un raro trastorno genético en el que se interrumpe la función de un factor de coagulación llamado Factor IX. Esto significa que las personas con esta condición pueden sangrar por más tiempo y en casos severos que pueden causar daño interno.

A fines del año pasado, los resultados de un estudio de terapia génica para la hemofilia B arrojaron resultados prometedores: un grupo de 10 hombres con la afección recibió una infusión de un "nuevo" gen Factor IX y la mayoría de los participantes no tuvieron ataques hemorrágicos en el espacio de un año o más.

El estudio, publicado en el New England Journal of Medicine, fue apoyado por Pfizer y la compañía estadounidense Spark Therapeutics. "Todos los pacientes tratados [en el estudio] han respondido, y la mayoría de ellos no sangran en absoluto", dice Murphy.

La terapia con el gen de la hemofilia B ha sido ampliamente investigada y obtener la medida de esto ha llevado algo de tiempo, señala, pero los avances en la comprensión de cómo responde el sistema inmune a la terapia y la capacidad de apuntar al gen más específicamente en el cuerpo han ayudado.

"No sabemos cuánto durarán los efectos, pero estos tratamientos son duraderos y una inyección dura todo el tiempo que alguien haya buscado hasta el momento", dice Murphy sobre el ensayo. "Existe la posibilidad de que las personas que tienen una enfermedad rara vivan su vida como si no tuvieran una enfermedad rara, en términos de no tener que pensar en tomar medicamentos".


Acondicionamiento de la terapia génica

Spark Therapeutics también tiene interés en la terapia génica para las formas de ceguera heredadas, y a principios de 2016 la compañía adquirió tecnología genética para atacar la enfermedad de la retina que se desarrolló en el Trinity College de Dublín .

Esa investigación en Trinity se inició en la década de 1980 por el grupo de pacientes Fighting Blindness Ireland, y condujo al descubrimiento de genes clave implicados en la retinitis pigmentosa o RP, una rara forma hereditaria de ceguera progresiva.

La profesora Jane Farrar, el profesor Pete Humphries y sus colegas investigaron los genes y desarrollaron un sistema para "rescatar" su función con terapia génica. La tecnología fue adquirida por Spark en los Estados Unidos.

"Spark Therapeutics recientemente logró un hito muy importante en el campo: la compañía recibió recientemente la aprobación de la FDA para una terapia génica, Luxturna, para otra enfermedad ocular que es la primera de su tipo", dice Farrar.

“En general, nuestra comprensión de la terapia génica ha crecido en los últimos 10 a 15 años”, dice Farrar. "Debido a que estas terapias genéticas están diseñadas racionalmente para atacar un problema heredado específico, tienen el potencial de tener un efecto poderoso", dice ella. "Y hemos aprendido mucho sobre las mejores formas de diseñar y fabricar terapias genéticas para optimizarlas, y sobre cómo el cuerpo responde a ellas".


Nuevos genes para una piel más firme

Para la investigadora del University College Dublin , Dra. Lara Cutlar, el objetivo es una rara afección llamada epidermólisis bullosa o EB, en la que la piel se ampolla y se desprende fácilmente.

EB llegó a los titulares recientemente cuando se reveló que un niño con esta afección había sido tratado con éxito alterando genéticamente sus células de la piel en el laboratorio y haciéndolas crecer hasta que se unieran nuevamente a él.

"Estuve en una conferencia en Austria cuando se presentó ese trabajo a los principales expertos en EB, y todos en la sala se quedaron callados, la gente quedó impresionada", recuerda Cutlar.

Trabajando con la profesora Wenxin Wang en UCD, está desarrollando un tipo más genérico de terapia génica para una forma de EB llamada epidermólisis ampollosa distrófica recesiva, donde el cuerpo no puede producir suficiente proteína llamada colágeno VII para anclar las capas de la piel en su lugar.

La investigación, que ha sido financiada por Science Foundation Ireland y Debra Ireland , usa una molécula especialmente diseñada para transportar genes a la piel y permitir que el cuerpo produzca colágeno VII para asegurar las capas de piel.

"Estamos utilizando un gel a base de polímeros que puede mantener los genes de colágeno y llevarlos a donde se necesitan", explica Cutlar. "Hemos llevado a cabo extensos estudios de laboratorio que ahora están en la etapa de ver cómo escalar la [molécula] y producirlos en mayores cantidades para los ensayos".


Impacto futuro

Si bien algunas formas de terapia genética están más cerca de estar disponibles que otras, para Cutlar, Farrar y Murphy, el objetivo final de su investigación es ayudar a los pacientes. "Este es realmente un momento emocionante", dice Murphy. "Y es agradable trabajar en algo en lo que puedas ver el impacto obvio de lo que estás haciendo".


Las enfermedades raras no son tan raras

Las enfermedades raras son un nombre poco apropiado. Si bien el número de personas con una enfermedad o condición rara específica puede ser bajo, existen miles de enfermedades raras conocidas, por lo que eso equivale a muchas personas en general.