RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

GenSight y su terapia optogenética avanzan hacia un ensayo clínico en humanos

05 de diciembre 2013 - GenSight , una compañía de desarrollo de la terapia génica recién formada en Francia, está haciendo un progreso significativo en el avance del tratamiento por optogenética para restaurar la visión en las personas que han perdido la totalidad de sus fotorreceptores por enfermedades de la retina tales como retinitis pigmentosa ( RP).

El objetivo de la empresa es poner en marcha un ensayo clínico en 2015.

"Cuando formamos la empresa, pensamos en los mejores enfoques para revertir la ceguera, especialmente afecciones huérfanas", dice Bernard Gilly , Ph.D., co-fundador y presidente ejecutivo de GenSight. "Y era importante para nosotros ayudar a los pacientes que podrían sufrir de ceguera durante 20 años o más."

El proyecto se basa en la promoción de una terapia similar en el desarrollo en el Instituto de la Visión - un esfuerzo encabezado por José-Alain Sahel , MD, en París, y financiado a través de la Fundación por el Programa de Aceleración de Investigación Traslacional (TRAP). Establecida en 2008, la meta de TRAP es acelerar el avance de los tratamientos prometedores de enfermedades de la retina en los estudios en humanos. Veinte millones de dólares se dirigen anualmente a proyectos financiados por TRAP.

Optogenética es un enfoque terapéutico emergente que implica la entrega de genes a las células de la retina, el cerebro u otro tejido neural para que sean sensibles a la luz. Además de ser desarrollado para enfermedades de la retina, la optogenética muestra potencial para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, trastornos del sueño, la depresión y otros trastornos neurológicos. Al hacer que las células nerviosas sensibles a la luz, pueden ser controlados para minimizar o revertir los síntomas.

El tratamiento optogenético de GenSight utiliza un virus adeno-asociado (AAV) para la entrega de un gen que expresa halorhodopsina , una proteína sensible a la luz similar a la rodopsina , que se produce de forma natural en los fotorreceptores para hacer posible la visión. El tratamiento se administra a cualquiera de los fotorreceptores no funcionales o, en los casos en que los fotorreceptores han sido completamente perdidos, a las células de la retina interna, tales como las células bipolares , que a menudo sobreviven en las enfermedades avanzadas.

Dr. Gilly dice que una interfaz visual - un par de gafas de alta tecnología con una cámara - también está siendo desarrollada por GenSight para mejorar las experiencias visuales de los pacientes que recibieron la terapia génica optogenética. En términos sencillos, la interfaz proporciona algunas de las funciones de procesamiento visual que los fotorreceptores normalmente proporcionarían, y también entrega la luz a las células bipolares en una longitud de onda que activa la halorhodopsina.

Hasta el momento los investigadores han demostrado que el tratamiento provoca el comportamiento visual en un modelo de ratón de la degeneración retiniana avanzada, así como sensibilidad a la luz en un cultivo de células de la retina humana. "Creemos que esto es una gran prueba de concepto", dice el Dr. Gilly.

En preparación para un ensayo clínico, se llevarán a cabo estudios de toxicología. GenSight producirá también el tratamiento mediante buenas prácticas de fabricación para asegurarse de que cumple con los estándares de calidad y seguridad para su uso en seres humanos.

Mientras que la terapia inicialmente se estudiará en los seres humanos con enfermedades hereditarias de la retina, el Dr. Gilly dice que la compañía también le gustaría tener con el tiempo a disposición de las personas con degeneración macular relacionada con la edad.

 

Fuente: FFB

Artículo en La Opinión de Murcia sobre el ensayo con células madre para Retinosis Pigmentaria

En la edición de hoy del diario La Opinión de Murcia ha aparecido un artículo sobre el ensayo con células madre que se va a llevar a cabo en nuestra Región en pacientes con Retinosis Pigmentaria.

La Dra. Rodríguez del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia explica de nuevo la inminente puesta en marcha de dicho ensayo y cómo se llevará acabo.

Además nuestra asociación también aparece en la misma página. Junto a una foto, se habla del acto que llevamos a cabo el pasado 29 de Septiembre en la plaza Santo Domingo de la capital de la Región.

Os podéis descargar en formato PDF la página del diaro en el enlace de abajo.

En el 2015 podría existir un tratamiento real para un tipo de ceguera hereditaria.

Una nueva compañía lanza al mercado una terapia genética.

Spark Terapeutics espera comercializar múltiples tratamientos basados ​​en genes desarrollados en el Hospital de Niños de Filadelfia.

Una nueva empresa de biotecnología se hará cargo de los ensayos en humanos de dos terapias genéticas que podrían ofrecer los tratamientos de una sola vez para una forma de ceguera infantil y la hemofilia B.

Las terapias génicas fueron desarrollados por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia, la nueva empresa llamada Spark Terapeutics se ha comprometido con 50 millones de dólares. 

El lanzamiento es el último indicio de que después de décadas de investigación y algunos reveses tempranos, la terapia génica puede ver su camino hacia la realización de su potencial como un tratamiento eficaz para la enfermedad hereditaria.

En diciembre de 2012, la Unión Europea dio el permiso a la compañía holandesa uniqure vender su terapia génica para un trastorno de la grasa de procesamiento, por lo que Glybera la primera terapia génica inicia su camino en el mercado occidental (véase " La terapia génica en vías de recuperación como tratamiento obtiene la Aprobación occidental "). 

Sin embargo, Glybera no ha sido aprobado por los EE.UU., ni tiene ninguna otra terapia génica.

Spark tiene la oportunidad de ser la primera empresa en el área de la terapia génica para ver la aprobación de la FDA. Resultados de un ensayo de la fase tardía de una terapia génica para la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad hereditaria que conduce a una pérdida de la visión y, finalmente, la ceguera, se espera obtener los resultados a mediados de 2015. 

El tratamiento es una de las varias terapias génicas que están a punto y alegan que sería la primera terapia genética que podría ser aprobada por la FDA para su venta en los EE.UU..

Además de tomar las riendas de los dos ensayos en humanos en curso, Spark también trabajará en terapias génicas para otras condiciones de la sangre y los ojos, así como las enfermedades neurodegenerativas, dice el CEO Jeff Marrazzo. 

La tecnología de la terapia génica desarrollada en el Hospital de Niños ha ido "a toda velocidad por las pistas", dice, y la compañía proporcionará el "vehículo para conseguir estos tratamientos a las personas que los necesitan."

 

Traducción: Rodrigo Lanzón

Fuente: Technologyreview.com

La Universidad de Iowa está trabajando para acabar con la ceguera.

Los  investigadores de la Universidad de Iowa están trabajando para acabar con la ceguera. La universidad celebra una gran donación que ayudará a su causa.

El campus cuenta ahora con un instituto Stephen A. Wynn de Investigación de la Visión. 

Wynn, famoso por la construcción de casinos,  compartir su fortuna con la universidad. En agosto donó $ 25 millones para el instituto. Wynn padece una enfermedad ocular degenerativa. Él está esperando que su donación para el programa, que ya ha dado pasos en la investigación, le ayudarán a convertirse en un éxito aún mayor.

El año pasado, el hijo adolescente de Brian Walker se enteró de que tiene una enfermedad que eventualmente puede hacerle perder la vista.

"Antes de hace un año, no sabía que existía la enfermedad, por lo que habría dicho que su visión era realmente muy normal", dijo Walker.

Los Walkers querían ayudar a su hijo en todo lo que pudieran, y conocieron a la Universidad del Instituto de Iowa por Vision Research.

"Nuestro objetivo es no dejar a nadie atrás en nuestra búsqueda para poner fin a la ceguera", dijo Robert Mullins, Profesor Asociado. 

Los estudios de los genes de la universidad, están tratando de encontrar la causa de diversas enfermedades oculares genéticas. El objetivo es el desarrollo de tratamientos eficaces para todas las enfermedades que causan ceguera, tanto  como enfermedad rara o común.

Debido a la donación de Wynn, la Universidad ha cambiado el nombre del instituto en su honor.

"Cuando piensas en la Universidad de Iowa, piensa, de hecho exactamente lo que estamos pensando hoy nosotros" , dijo Sally Mason, presidente de la Universidad de Illinois.

La donación se entiende a la Universidad y podrá continuar su trabajo en los próximos años, lo que familias y afectados se alegran de oír.

"En última instancia, sabemos que va a ser una cura", dijo Walker. "No es una cuestión para ahora mismo, es una cuestión de tiempo."

El instituto Wynn tiene tres grandes focos: las pruebas genéticas, la terapia génica y la investigación con células madre.

Los científicos de la universidad esperan que muchas formas de ceguera se pueden tratar en los próximos 10 años.


Traducción: Rodrigo Lanzón

Fuente: Kwwl.com