RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Retinoide oral mejora significativamente la función de los ojos con retinitis pigmentosa.

Foto: Sheba Medical Center, Israel. (obtenida en Wikipedia)

El tratamiento oral con 9-cis ha mejorado notablemente la función visual en pacientes con retinitis pigmentosa, de acuerdo con un estudio.

El ensayo clínico aleatorizado en Israel incluyó 29 pacientes que se sometieron a un régimen de 90 días de cuatro cápsulas diarias de 300 mg  9 - cis β-caroteno- rico en alga Dunaliella bardawil (polvo de β-caroteno, aproximadamente 20 mg) contra un placebo que comprende polvo de almidón.

Los investigadores evaluaron los cambios en la adaptación a la oscuridad con electrorretinograma en la  máxima amplitud de la onda b de la línea de base.

El cambio medio en la adaptación a la oscuridad en la máxima amplitud de la onda b del valor inicial fue 8,4. mV (microVoltios) en el grupo de estudio y de -5,9 mV en el grupo placebo. La diferencia entre los grupos fue estadísticamente significativa ( P = 0,001).

Máxima amplitud de la onda b se incrementó en más de 10 mV en ambos ojos de 10 pacientes en el grupo de estudio y en ningún paciente en el grupo de placebo.

Ambos grupos tenían campos visuales similares y MAVC.

Se necesita un ensayo clínico más amplio para determinar el régimen apropiado, dijeron los autores del estudio.

Participantes   Treinta y cuatro pacientes con RP que tenían al menos 18 años de edad. Veintinueve pacientes completaron el estudio y fueron incluidos en el análisis.

Conclusiones y relevancia  del tratamiento con 9 - cis β-caroteno aumentó significativamente la función retiniana en pacientes con RP en las condiciones ensayadas. El régimen terapéutico óptimo se determinará en futuros ensayos clínicos más grandes. 9 - cis β-caroteno puede representar una nueva estrategia terapéutica para algunos pacientes con RP.

 

Autores:

Ygal Rotenstreich, MD

Michael Belkin, MD

Siegal Sadetzki, MD

Angela Chetrit, MSc

Gili Ferman-Attar, MD

Ifat Sher, PhD

Ayelet Harari, PhD

Aviv Shaish, PhD

Dror Harats, MD

Instituciones participantes:

Sheba Medical Center, Tel-Hashomer , Israel

Maurice y Goldschleger Instituto Gabriela Eye Research, Tel-Hashomer, Israel

Unidad de Epidemiología y radiación para cáncer, Instituto Gertner de Epidemiología e Investigación de Políticas de Salud, Tel-Hashomer, Israel

Sackler School of Medicine, Universidad de Tel-Aviv, Tel-Aviv, Israel

 

El primer paso para una terapia génica para la distrofia macular.

El primer paso para una terapia génica para la distrofia macular parece estar muy cerca. La revista PLoS ONE publica una investigación de la Universidad de Pennsylvania (EE.UU.)  en la que se presentan resultados «alentadores» que marcan el primer paso claro en el desarrollo de una terapia génica que podría prevenir la pérdida de visión o su restauración en personas que sufren distrofia macular viteliforme.

El primer paso para una terapia génica para la distrofia macularPENN UNIV/

La distrofia macular viteliforme, también conocida como enfermedad de Best, pertenece a un grupo de condiciones llamadas bestrofinopatías, que afectan a niños y adultos jóvenes. Causadas por mutaciones heredades en el gen BEST1, estas patologías provocan reducciones graves en la visión central conforme el paciente crece. La investigación, dirigida por Karina E. Guziewicz y D. Gustavo Aguirre, se ha realizado en perros, que pueden desarrollar naturalmente una enfermedad similar a la de Best. «El primer paso en el diseño de una terapia génica para estas condiciones es asegurarse de que podemos apuntar a las células que se ven afectadas. Eso es lo que nuestro estudio ha hecho», explicó Aguirre.

El laboratorio de Aguirre ha diseñado previamente terapias exitosas para otras formas de ceguera tanto en perros como en humanos, incluyendo la retinitis pigmentosa, la amaurosis congénita de Leber y la acromatopsia. La versión de la enfermedad de Best en los perros se llama retinopatía multifocal canina (CMR) y comparte muchas de las características de la condición humana. Sabiendo que la enfermedad de Best y la CMR, como los otros problemas de visión, son condiciones hereditarias atribuibles a mutaciones en un solo gen, los investigadores de Penn intentaron entregar una copia sana del gen BEST1 a una parte de la retina para sustituir la copia que funciona mal. Lo realizaron mediante un vector, un virus inofensivo genéticamente modificado para transportar material genético específico, y la carga incluía tanto la versión humana como la canina de BEST1.

Copias del gen

Los científicos inyectaron el vector bajo 18 retinas en 12 perros, con copias normales de BEST1 o una copia normal y una mutada. Para asegurarse de que el gen inyectado se ubicaba de forma correcta en la retina, el vector se etiquetó con una proteína fluorescente verde, que ilumina donde se introdujo el gen sano. Se probaron dos vectores diferentes, llamados rAAV2/1 y rAAV2/2, ambos bajo consideración para su uso en ensayos clínicos en humanos para otros tipos de terapia de genes relacionados con la visión. Tras la inyección del vector bajo la retina, los investigadores siguieron la expresión de la proteína hasta seis meses y encontraron que culminó entre cuatro y seis semanas después de la inyección, y se mantuvo estable durante seis meses, una señal de que la terapia sería duradera.

Células verdes

Sin embargo, los científicos se sorprendieron al ver que los perros que recibieron inyecciones del vector rAAV2/1 tenían algunas «divertidas células verdes», según Aguirre. Cuando lo investigaron más a fondo, encontraron lo que parecía ser un daño en las células de cono, que posibilitan la visión en color y la agudeza visual central, como resultado del tratamiento. «Fue un hallazgo fortuito, ya que cuando nos fijamos en secciones de la retina se veía perfectamente normal -describió Aguirre-. Pero cuando nos centramos en estas células verdes encontramos que todos los conos estaban muertos. Si esta terapia se da en toda la retina, podría tener consecuencias importantes para la discapacidad visual, la capacidad de ver colores y la función de la luz brillante».

Así, el resultado plantea interrogantes sobre la utilidad potencial del vector rAAV2/1 en las terapias futuras. «Uno de los objetivos de nuestro estudio fue comparar los dos vectores -matizó Guziewicz-. Ahora vemos que el vector rAAV2/2 es el claro candidato para la terapia génica y advertimos que rAAV2/1 requiere una evaluación adicional si se va a tener en cuenta».

Tanto las versiones humana y canina de BEST1 se comportaban de la misma manera, por lo que este enfoque podría traducirse en los seres humanos. Aunque la enfermedad de Best es relativamente poco frecuente, afectando a aproximadamente a una de cada 10.000 personas, los tratamientos que el equipo de Aguirre y Guziewicz están perfeccionando para tratarla podrían extenderse a otras enfermedades maculares. «Algunas de las características de la enfermedad son compartidas -apuntó Guziewicz-. Si esto funciona, podríamos aplicar nuestro método para beneficiar a otros tipos de degeneración macular que afectan a las células del epitelio pigmentario de la retina. Nuestro trabajo previo nos hace sentirnos muy optimistas».

 

Fuente: ABC Salud

Implante subretiniano que recupera visión en pacientes con RP recibe aprobación en Europa.

Alfa IMS recibió la marca CE en Europa

Microchip Wireless subretiniano recupera la visión en pacientes ciegos por retinosis pigmentaria.

Ocular Surgery News EE.UU. Edition, 25 de septiembre 2013

Alfa IMS de Retina Implant AG recibió la aprobación de marca CE, lo que supone la primera certificación del regulador europeo otorgada al dispositivo y la empresa, de acuerdo con un comunicado de prensa.

"Estamos encantados de que nuestro implante subretiniano haya recibido la marca CE, la validación de la seguridad y los beneficios potenciales de nuestro producto revolucionario para los pacientes y médicos",dijo Walter G. Wrobel, CEO de Retina Implant AG, en un comunicado de prensa. "Esperamos con interés trabajar con los médicos de toda Europa interesados ​​en ofrecer a sus pacientes una nueva vía para recuperar la visión."

El Alfa IMS es un implante subretiniano inalámbrico diseñado para restaurar la visión sin equipos visibles externamente, mide 3 mm x 3 mm y contiene 1500 píxeles.

La colocación del chip de la cámara juega un papel importante en los resultados visuales, por lo que los resultados visuales son diferentes según donde el dispositivo se fija a la cabeza, de acuerdo con Wrobel.

Walter G. Wrobel, PhD

Walter G. Wrobel, PhD

La principal diferencia es cómo las imágenes se perciben a través de la exploración o en el movimiento de la cabeza, dijo.

"El resultado visual es muy diferente porque el chip de la cámara está directamente en los ojos", dijo Wrobel. "La coordinación del ojo y la mano se ve facilitada porque la imagen se mueve con la posición de los ojos."

Cuota de mercado.

Uno de cada 4.000 personas son portadoras del gen de la retinitis pigmentosa, que los pone en riesgo de perder su visión. Retina Implant AG tiene la intención de concentrar los esfuerzos de marketing en los países con sistemas de salud bien desarrollados, que incluye aproximadamente 1.000 millones de personas, potencialmente 250.000 implantaciones, según Wrobel.

En alrededor de $ 130.000 por implante, el tamaño de mercado estimado es de aproximadamente $ 33 mil millones, dijo. La compañía está trabajando con las compañías de seguros para determinar el reembolso para el dispositivo.

"Tenemos que hablar con las compañías de seguro país por país para el reembolso", dijo Wrobel.

El implante está disponible para los pacientes en toda la Unión Europea y en algunos otros países que aceptan la homologación CE, que están dispuestos y son capaces de pagar de su bolsillo en la actualidad, dijo.

"Si se estima que la implantación de los pacientes que viven ya se extiende por 25 años, el ingreso anual total podría ser alrededor de € 1 billón [1330 millones dólares]", dijo Wrobel.

La investigación y el desarrollo.

Los gastos de investigación y desarrollo no disminuirán. En cambio, la atención se centrará en la mejora del diseño, dijo Wrobel.

Wrobel dijo que los ingresos están cerca de cero, pero se espera que supere los gastos en los próximos años.

La marca CE permite a Retina Implant AG distribuir el Alfa IMS en Europa. La compañía está en el proceso de contratación y capacitación de nuevos centros, dijo.

Julia A. Haller, MD

Julia A. Haller, MD

Retina Implant AG también se ha asociado con el Wills Eye Hospital de Filadelfia.

"Los resultados del enfoque subretiniano en Europa demuestran el gran potencial de este implante y tiene que mejorar drásticamente la calidad de vida de nuestros pacientes aquí en los Estados Unidos",dijo la Jefa de oftalmología Julia A. Haller, MD, en un comunicado de prensa. "Los pacientes que participaron en los ensayos clínicos previos han logrado un éxito extraordinario en su capacidad para recuperar la visión útil."

Según Wrobel, Wills Eye Hospital prevé iniciar un ensayo clínico con el implante subretiniano.

 

Traducción : Rodrigo Lanzón.

Fuente: Healio

Dompé anuncia que la EMA ha otorgado la concesión de fármaco huérfano al tratamiento basado en ItsrhNGF para la retinosis pigmentaria.

Dompé, empresa líder en I+D de tratamientos noveles para enfermedades raras, ha anunciado que su fármaco en fase de investigación basado en el factor recombinante del crecimiento del nervio humano (rhNGF) para el tratamiento de la retinosis pigmentaria (RP en sus siglas en inglés), ha sido reconocido como fármaco huérfano.

Esto representa otro paso destacado en el desarrollo del fármaco basándose en el descubrimiento realizado por el Premio Nobel, la profesora Rita Levi Montalcini.

"El comunicado en el idioma original, es la versión oficial y autorizada del mismo. La traducción es solamente un medio de ayuda y deberá ser comparada con el texto en idioma original, que es la única versión del texto que tendrá validez legal".

- Business Wire

Fuente: elEconomista.es