RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Terapia génica en las enfermedades de la retina.

 

Se ha estimado que uno de cada 4.000 personas sufre una enfermedad heredada de la retina y la mitad de los afectados no tienen antecedentes familiares de la patología.

Las personas diagnosticadas con enfermedades como amaurosis congénita de Leber (LCA ) , coroideremia , enfermedad de Stargardt , síndrome de Usher , ciertas formas de retinosis pigmentaria ( RP ) , así como otras distrofias heredadas generalmente tienen un mal pronóstico visual y las opciones de tratamiento son actualmente limitadas.

En los últimos años la terapia de sustitución de genes ha surgido como un nuevo enfoque en el tratamiento de muchos trastornos de la retina una vez que se considera incurable. El principio de la terapia génica se basa en la transferencia de un gen terapéutico o parte de un gen que se administra al ojo por el uso de vectores virales o no virales.

Después de una sucesión de fracasos clínicos tempranos llevó a muchos exageradamente a despedir la tecnología, y que la opinión ha sido revisada por los notables avances en la terapia génica aplicadas a tratamientos en los últimos cinco años.

En el campo de la oftalmología no es irreal esperar que la terapia génica puede mostrar el potencial para retrasar, detener, o incluso retroceder, y en última instancia, "curar " una serie de enfermedades que causan ceguera.

Como los genetistas han observado desde hace mucho tiempo, el ojo es un objetivo particularmente susceptible para la terapia génica. Es uno de los pocos sitios inmunológicamente privilegiados en el cuerpo y es por lo tanto menos probable que provoque una respuesta inmune sistémica contra el gen o vectores inyectados.

Por otra parte , el volumen definido del ojo significa que pequeñas cantidades de vectores virales puede ser suficiente para alcanzar los efectos terapéuticos localizados sin el riesgo de toxicidad sistémica y la absorción que se consigue con la administración de fármacos por vía intravenosa.

Además, los grandes avances en la imagen ocular y la naturaleza localizada de las patologías en la retina significa que los efectos del tratamiento pueden ser más fácilmente observados y facilitar el seguimiento de la eficacia y la seguridad.

El optimismo entre los investigadores y las clínicas de que la terapia génica está ahora lista para situarse en el centro del escenario en la batalla contra las patologías heredadas de la retina.

" Toda la evidencia sugiere que la terapia de gen será un importante contribuyente para el futuro arsenal de terapias para al menos algunas de la cegueras hereditarias que son actualmente incurables " , dijo Artur V Cideciyan, profesor de investigación
de oftalmología de la Universidad de Pennsylvania y uno de los investigadores involucrados en un innovador ensayo de LCA.

Gearóid Tuohy , del Royal College de Cirujanos en Dublín , Irlanda , señala tres áreas

1: diseño vectorial.
2: el éxito clínico en la LCA.
3: la aprobación europea del primer gen producto de la terapia.

Que podrían cambiar radicalmente la percepción del campo. "La gama de empresas, el emprendimiento y la financiación privada ya está disponible para que la terapia génica y su comercialización sea más saludable que en cualquier otro momento, el tiempo que se combina con la disponibilidad de considerable experiencia y el conocimiento en biología básica, medicina, negocios y la regulación - son elementos claves necesarios para avanzar en estas nuevas terapias", dijo Dr. Tuohy haciendo hincapié en la importancia de que la compañía de biotecnología uniqure del holandés
lograra el desarrollo del primer gen.

La terapia aprobada por la Agencia Europea de Medicamentos ( EMA ) en julio de 2012. En su producto , Glybera ® ( alipogene tiparvovec ), está diseñado para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteína lipasa ( LPL ) , un raro trastorno autosómico recesivo que afecta aproximadamente a una entre un millón de personas.

La terapia de sustitución de genes emerge como un nuevo enfoque en el tratamiento de muchos trastornos de la retina.
El logro de uniqure representa un cambio de juego para la comunidad inversora, ya que anuncia la llegada de una nueva clase de terapias trayendo consigo importantes oportunidades médicas y de negocio.

Un rápido vistazo a la página web de ensayos clínicos.

También se confirma la oleada actual de actividad en la terapia génica para enfermedades de la retina, con varios estudios ya iniciados o contrastados para la ECV, coroideremia, enfermedad de Stargardt, acromatopsia y ciertas formas de RP.

De todas las degeneraciones retinianas , la LCA es una de la causa más comunes de ceguera heredada en la infancia, puede iniciarse a los 5 años de edad y puede ser la más grave, conduce a la disfunción retiniana y deterioro visual a una edad temprana.
En la actualidad, hay al menos 18 diferentes mutaciones genéticas conocidas y dan lugar a diferentes formas de LCA identificadas, incluyendo el gen RPE65, que representa el 5-10 por ciento de todos los casos de ACV.

Sobre la base de la investigación con éxito en modelos animales, un gran avance en la investigación de LCA se produjo en 2008 cuando tres grupos, dos en los EE.UU. y uno en el Reino Unido, informó éxito en RPE65 asociada a LCA utilizando el vector viral ( AAV2 ) ( Bainbridge et al, 2008 ; Cideciyan et al, 2008 ; Maguire et al, 2008 ).

En los tres ensayos, los pacientes recuperaron la visión funcional sin aparentes efectos secundarios, lo que provocó renovado interés en todo el mundo en el uso de terapias génicas para el tratamiento de una serie de enfermedades de la retina .

En un estudio de seguimiento a principios de este año, la Universidad de Pennsylvania, equipo que participa en los ensayos iniciales informó que a pesar del tratamiento de terapia génica y la mejora conseguida, las células fotorreceptoras fundamentales para la visión siguieron degenerando.

Este nuevo hallazgo sugiere la necesidad de una terapia de combinación que restaure la visión y al mismo tiempo proteja las células fotorreceptoras, el Dr. Cideciyan dijo: " Nuestros resultados en los niños y adultos con LCA de RPE65 muestran mejoras sustanciales en la función visual medida en días o semanas después de la terapia de reemplazo de genes y perdura durante al menos tres años. Sin embargo, la degeneración de la retina subyacente continúa avanzando en las retinas tratadas en la misma proporción que en retinas no tratadas".

En la lucha contra la degeneración de la retina, los últimos hallazgos son, sin duda un revés, los médicos ya están investigando posibles métodos para superar el problema de degeneración de la retina en curso tras el éxito
la terapia génica.

" Ahora sabemos que la expresión genética después de la transferencia génica mediada por AAV es eficiente y segura. Por lo tanto la tecnología ha llegado a un punto en el que la cura sustancial es posible si la intervención tiene lugar en
tejido que todavía contiene fotorreceptores y células del EPR para curarse ", dijo Knut Stieger, de la Clínica Oftalmológica de la Universidad de Giessen, Alemania.

"Este punto no se puede enfatizar lo suficiente – Terapia de gen mediada por AAV como única terapia funciona si hay células diana restantes. Por lo tanto, la identificación de los pacientes, será estricta, se podrá tratar el tejido de la retina y las pruebas funcionales son la clave a una terapia génica con éxito ", añadió.

Existen soluciones posibles, sin embargo, al abordar el problema de la continua neurodegeneración independientemente del éxito de la reactivación de conos y bastones en las áreas tratadas.

"Potencialmente, esto podría abordarse por un tratamiento de combinación de un vector que contiene el gen específico para corregir la enfermedad, por ejemplo RPE65 , y un segundo vector viral o encapsulado de las células que contienen ADN complementario con proteínas neuro-protectoras o anti-apoptótica", dijo el Dr. Stieger.

" Este enfoque en inespecífico la terapia génica ha sido probado en muchos modelos animales y también con el uso de factor neurotrófico ciliar en encapsulado holofibres para proteger a las células neuronales, incluyendo células fotorreceptoras, en pacientes humanos como el desarrollado por Neurotech en los Estados Unidos ", dijo.

Aunque existen técnicas prometedoras para el aumento de la terapia génica con tratamientos, mayor investigación básica es necesaria para evaluar su seguridad.

Dr Cideciyan": Estos tratamientos podrían implicar la inducción de las vías de células de protección o la inhibición de las vías de muerte celular con el uso de factores neurotróficos , antioxidantes e inhibidores de la apoptosis . Los estudios preclínicos aseguran que el uso de tales enfoques tendrán que demostrar la prueba de concepto y la seguridad antes de que se pueden planificar los ensayos clínicos ", dijo.

Los primeros resultados del primer ensayo de coroideremia.

Otra positiva noticia ha surgido del primer ensayo clínico en seres humanos de una terapia génica para coroideremia, una enfermedad degenerativa heredada causada por una proteína defectuosa (REP1) en genes.

La enfermedad está ligada al cromosoma X, es recesiva y conduce a la degeneración de la retina.

A partir de octubre de 2011, un equipo del hospital John de Radcliffe en Oxford dirigido por el profesor Robert MacLaren E de la Universidad de Oxford comenzó el tratamiento de la primera de seis de los pacientes que usan un vector de AAV modificado para entregar el gen de sustitución.

Con los resultados del estudio actualmente en revisar antes de su publicación, el profesor MacLaren dijo que los datos de seis meses se ven muy prometedores.

" Lo que descubrimos fue que la mayoría de pacientes con coroideremia tienen defectos sutiles en la función de la retina que son similares a una forma leve de LCA . No es obvio al principio, porque la mayoría puede leer 6/6 o más en una tabla de Snellen, pero es fácilmente visto en microperimetría. Esto es útil para
un ensayo de terapia génica, porque las mejoras en la función visual podrían servir como un indicador temprano de la transferencia de genes exitosa.

Por supuesto que no podemos saber desde el principio si la degeneración se ha detenido, pero con una mejora en la visión podemos suponer al menos que el transgén se ha activado en las células. La primera de los seis pacientes ha alcanzado el pleno en seis meses de seguimiento y estaremos informando nuestros resultados en su totalidad dentro de poco, sin embargo, podemos decir que no ha habido ningún efecto adverso grave en cualquiera de estos pacientes y la terapia parece ser muy bien tolerada , "
, dijo.

"Lo que es particularmente interesante de esta prueba es que también podemos ver por primera vez los efectos de la terapia génica de AAV en pacientes que tienen la estructura de la fóvea normal, y en los que la visión no se limita por la ambliopía. Este es el escenario más probable para futuros tratamientos de terapia génica para la mayoría de las enfermedades de la retina, ya que es casi seguro que sea mejor intervenir para corregir el defecto subyacente en el gen antes de la aparición de la degeneración en la retina", dijo el profesor MacLaren.

Otro interesante subproducto del ensayo de coroideremia es que se ha confirmado en cierto modo lo que el profesor MacLaren creía desde hace algún tiempo -
que el tratamiento de la fóvea es de hecho posible en la terapia génica.

"Estos son los primeros días, pero tenemos observado en nuestro estudio que la fóvea del ser humano puede ser expuesta a niveles terapéuticos de vector de AAV sin efectos perjudiciales antes de la aparición significativa de la degeneración y aunque pueda haber complicaciones como en toda cirugía de la retina, en principio se puede hacer. Al analizar los resultados de todos los estudios, es importante no confundir
las complicaciones quirúrgicas con las que se derivan debido a las propiedades del vector ", dijo.

Aunque esta primera prueba podrá con suerte responder algunas de las preguntas claves relacionadas a la seguridad de la terapia génica, aportará muchas más preguntas relativas a los beneficios de la primera intervención, la dosificación óptima y técnicas quirúrgicas que aún no se han dilucidado, añade el Prof MacLaren.

"Nos gustaría tratar a los pacientes lo antes posible para preservar su resto visual. Aunque la terapia génica parece reemplazar la proteína faltante REP1 efectivamente, seguimos sin saber cuánto tiempo dura el efecto. Por supuesto, esperamos que los humanos compartan las mismas características de la terapia génica en la retina de los modelos animales estudiados hasta el momento en el que los efectos son de larga duración, pero no podemos estar seguro hasta que sigamos a estos pacientes por lo menos un año.

Tampoco conocemos la dosis óptima de la terapia génica y lo más
importante necesitamos desarrollar una técnica de cirugía efectiva que se puede utilizar ampliamente en muchos centros sin complicaciones ", dijo.

Otros ensayos en el horizonte como la enfermedad degenerativa juvenil más común de la retina, la enfermedad de Stargardt, ésta es causada por una mutación del gen ABCR que conduce a la la degeneración de los fotorreceptores en la retina y la pérdida de la visión.

Hasta 28 personas están siendo actualmente inscritas en un ensayo clínico de Fase I / II que será realizado en Oregon Health and Science University en Portland, Oregon,
EE.UU. y en el Centro hospitalizar Nationale D' Opthalmologie des Quinze - Vingts en Paris , Francia.

El estudio evaluará la seguridad y la eficacia de la terapia génica Stargen ™ ( Oxford Biomedica ) , que utiliza tecnología LentiVector ® , y que entrega en una versión " despojada " del virus de la anemia infecciosa equina ( virus de la AIE ) , una versión corregida del gen ABCR .

La misma empresa también está actualmente reclutando pacientes para los ensayos de UshStat ® , la terapia está dirigida para el tratamiento de RP asociado con el síndrome de Usher tipo 1B.

Los primeros ensayos en humanos para los pacientes con acromatopsia también están en el horizonte.

Mientras la acromatopsia ha sido a menudo vagamente definida como el daltonismo, la enfermedad es en realidad mucho más debilitante de lo que el término indica, señala el profesor Martin Biel, un farmacólogo de la Universidad Ludwig- Maximilians Universität en Munich , Alemania.

"La acromatopsia es mucho más que un simple daltonismo. Es una enfermedad autosómica recesiva o esporádica caracterizada por una pérdida de la función de los conos y los pacientes carecen de la discriminación de color, tiene muy mala agudeza visual, nistagmo pendular y grave fotofobia.
Su prevalencia es aproximadamente de uno cada 30.000 personas y hasta ahora al menos cinco genes han sido identificados, y se sabe que papel juegan en el
desarrollo de la enfermedad ", dijo.

La mayoría de los casos de acromatopsia se deben a una mutación en uno u otro de los genes CNGA3 y CNGB3, genes esenciales para la función de los fotorreceptores. El Prof Biel en colaboración con el profesor Mathias Seeliger de Tübingen Universidad y el Dr. Tim Gollisch del Max Planck de Neurobiología mostró que es factible para rescatar rápidamente fotorreceptores (conos) en ratones a pesar de que la degeneración ya había comenzado.

¿Pero será el mismo tratamiento en los seres humanos? ,

"Lo que necesitamos ahora son datos sólidos de clínica", dijo el profesor Biel. "Simplemente, no sé en qué medida puede ser restaurada la visión en los pacientes. Tampoco sabemos si la visión se puede mejorar a largo plazo en los pacientes. Estas preguntas sólo pueden ser respondidas en la base de los estudios clínicos que están a punto de comenzar en varios países ", dijo.

Aunque no se desea aumentar las expectativas a niveles insostenibles, el profesor Biel sigue siendo "muy optimista " en la terapia génica de la acromatopsia , "Soy particularmente optimista al considerar el tratamiento de la acromatopsia debido a que, existiendo el deterioro funcional de los fotorreceptores, sobreviven por mucho tiempo en estos pacientes .
Por lo tanto hay una gran ventana terapéutica para la aplicación de vectores virales.

RP es más complicado.

Sin embargo, dependiendo de lo afectada que está la retina por la neurodegeneración puede proceder muy rápido. Mucho dependerá de la medida en que el proceso neurodegenerativo puede ser detenido o ralentizado ", dijo.

Como la investigación continúa avanzando en todos los frentes - secuenciación génica, diagnóstico, selección de los pacientes, los métodos de entrega, tecnicas quirúrgicas y así sucesivamente - y los datos de los ensayos continúa acumulándose, hay un verdadero sentido de que la terapia génica puede estar en la cúspide
de lograr finalmente su promesa .

"Soy muy optimista con muchos grupos que ahora trabajan en la mejora genética de la retina a través de la terapia. Creo que un verdadero avance podría suceder en unos pocos años ", dijo el profesor Biel.

"Estos son los primeros días , pero ahora tenemos una segunda enfermedad de la retina que muestra una respuesta prometedora para la terapia génica. Lo haría
Instar a todos los especialistas en retina para participar con esta tecnología ", dijo el profesor MacLaren .

"Ahora estamos en el dominio de la optimización del abordaje quirúrgico y la definición de las observaciones clínicas que se necesitan para seleccionar a los pacientes más adecuados y evaluar los efectos del tratamiento ", concluyó.


Fuente: Eurotimes

 

El Betacaroteno de Algas puede ayudar en la Retinitis Pigmentosa

El extracto del alga Dunaliella bardawil rico en 9-cis beta-caroteno puede aumentar significativamente la función retiniana en algunos pacientes con retinitis pigmentosa, según una investigación israelí publicada en JAMA Ophthalmology este mes de Mayo.

  Se sabe que en muchos pacientes la enfermedad es causada por un defecto enzimático del ciclo de los retinoides. Dado que el 9-cis beta-caroteno es un precursor conocido del 9-cis-retinal presente en la retina, puede ayudar a corregir estos defectos.

Los investigadores asignaron al azar a 34 pacientes para recibir cápsulas que contenian 300 mg de Dunaliella bardawil (aproximadamente 20 mg de betacaroteno) o placebo, diariamente durante 90 días. Tras un periodo de lavado de 90 días, los pacientes pasaron al otro tratamiento durante 90 días.

En los 29 pacientes que completaron el estudio, en adaptación a la oscuridad, la amplitud de la onda b máxima aumentó en una media de 8,4 microvoltios respecto al valor basal con el tratamiento con betacaroteno y se redujo en 5,9 microvoltios con el placebo, una diferencia significativa.

  No obstante, el beneficio significativo se produjo en sólo el 34,5% debido a que la patogénesis de la retinitis pigmentosa varía entre los pacientes. Se puede suponer que, si bien ciertos mecanismos patogénicos son potencialmente susceptibles a este tratamiento, otros sin embargo no lo son.

No se encontraron diferencias significativas entre los grupos en el campo visual y la agudeza visual mejor corregida. No se observaron efectos adversos.

Hay que tener en cuenta que la toma de suplementos de betacaroteno no está exenta de riesgos. La incidencia de cáncer pulmonar y gastrointestinal se ha demostrado que aumenta en los fumadores y en los trabajadores que estuvieron en contacto con amianto que toman este suplemento.

Publicado el 20 mayo, 2013 por Francisco Sánchez-Waisen

Fuente: Oftalmologiavirgendelmar

ACT confirma que un participante de su ensayo clínico mejoró su agudeza visual desde 0’05(1) a 0’5(1) con el tratamiento

Texto traducido del inglés.

Fuente: ACT
Lugar: Marlborough (Massachusetts)
Fecha: 16-May-2013
Traducción: Jose (Las Palmas)

Advanced Cell Technology, compañía de vanguardia en el campo de la medicina regenerativa, confirma (en relación a un artículo publicado el día anterior por Reuters) que la visión de un paciente participante en su investigación clínica con células del epitelio pigmentario de la retina (RPE) derivadas de células madre embrionarias humanas (hESC), ha mejorado en su agudeza visual desde 0’05(1) hasta 0’5(1) al seguir el tratamiento.

“Nos siguen alentando los progresos que vemos en las investigaciones clínicas que tenemos en marcha,a pesar de que los resultados incluidos en el mencionado artículo eran confidenciales y no estaban pensados para ser publicados en este momento”, comentó Gary Rabin, presidente de ACT; y añadió: “Nuestro plan es esperar para publicar resultados adicionales de las investigaciones clínicas cuando tengamos un conjunto significativo de datos.”

En la actualidad ACT está reclutando pacientes en tres ensayos clínicos en EE.UU. y Europa para el tratamiento de la distrofia macular de Stargardt y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) en su variante seca, mediante la mencionada terapia celular (células RPE derivadas de hESC). Estos ensayos son estudios prospectivos y abiertos(2), diseñados para determinar la seguridad y tolerancia del trasplante subretinal de estas células en los pacientes con DMAE seca o Stargardt en el plazo de un año, momento previsto para la valoración.

ACT advierte de que la mejoría en la visión del paciente reportada en dicho artículo podría no ser indicativa de los futuros resultados de los ensayos clínicos con esta terapia celular. La información incluida en el artículo de Reuters debería ser entendida en el contexto de los trámites de carácter legal y financiero que se realizan entre ACT y la SEC(3).


Notas del traductor:

(1): Una agudeza de 0’05 o 20/400 equivale a un 5% de la considerada como visión normal. Una de 0’5 o 20/40 equivale a un 50% de la misma.

(2): Un estudio abierto, u “open-label” es en el que, en contraposición a los del tipo “ciego” o “doble ciego”, tanto el paciente como el investigador conocen el tratamiento empleado.

(3)  La SEC (U.S. Securities and Exchange Commission) es una agencia gubernamental encargada de vigilar los mercados financieros y de valores, algo así como la CNMV (Comisión Nacional del Mercado de Valores) en España.

Noticia original:
http://www.advancedcell.com/news-and-media/press-releases/act-confirms-clinical-trial-participant-sh owed-improvement-in-vision-from-20-400-to-20-40-following-treatment/index.asp

Artículo de Reuters que se nombra en la noticia:
http://www.reuters.com/article/2013/05/15/science-stemcells-idUSL2N0DU2DG20130515

Investigadores españoles desarrollan una técnica para el estudio de las enfermedades de la retina

SEVILLA, 6 May. (EUROPA PRESS) -

Un grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) ha desarrollado una técnica eficaz para la diferenciación de células madre embrionarias a fotorreceptores, células fotosensibles de la retina que permiten la visión. Los investigadores creen que se abre una nueva vía para el estudio de las enfermedades de la retina.

En concreto, han logrado obtener un tipo específico de células --las denominadas bastones-- que son las que proporcionan la información del brillo y aportan visión a bajos niveles de iluminación, entre otras características.

El grupo de científicos, liderado por el director de este centro  sevillano, Shomi Bhattacharya, ha desarrollado estos trabajos ante la necesidad de obtener tipos específicos de células de la retina puesto que, hasta entonces, y aunque las células madre embrionarias son una fuente ilimitada de células de la retina, las técnicas de diferenciación utilizadas no alcanzaban un grado alto de especificidad y no lograban llegar más allá de este linaje general.

Ahora, han llevado a cabo un sistema novedoso para alcanzar una población celular más específica dentro del conjunto de células de la retina, en concreto, fotorreceptores de tipo bastón. El protocolo, que según los expertos es "el más eficiente para la diferenciación de cualquier tipo de célula madre embrionaria a fotorreceptores", se basa en condiciones de hipoxia, es decir, en unas condiciones ambientales diferentes a las normales que, en este caso en concreto, se centran en una reducción destacada de los niveles de oxígeno.

Con este método, se ha logrado diferenciar un número de células superior al que se suele obtener (el 53% con un margen de error de 1,5%), ya que proceden de diferentes poblaciones, que han sido trasplantas en el espacio subretinal de ratones de tipo silvestre.

Gracias a esta investigación, que ha sido publicada en la revista científica de impacto internacional 'Stem Cell', se ha podido ver, por primera vez, el proceso de formación de fotorreceptores a raíz de células madre embrionarias de ratón en condiciones de hipoxia, un hecho que hasta ahora no se había producido.

Además, los investigadores inciden en la eficiencia del proceso de diferenciación, ya que facilita la pérdida de pluripotencialidad de la célula trasplantada, reduciendo así las posibilidades de generación de tumor. A esta conclusión han llegado tras observar que los precursores de los fotorreceptores se diferencian a una población de células doble positivas llamadas Rodopsina/Recoverina una vez han sido trasplantadas a la retina del ratón sin que genere tumor alguno.

Según los investigadores, los resultados obtenidos son "cruciales para la  biología del desarrollo, el modelado de la enfermedad, el desarrollo de fármacos y los estudios de trasplante de células relacionadas con la terapia celular de enfermedades de la retina".

 

UNA NUEVA VÍA PARA EL ESTUDIO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Con este descubrimiento, se abre una nueva vía para el estudio de las enfermedades de la retina, en concreto, de la retinosis pigmentaria, un  conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo.

Esta patología se caracteriza por una degeneración progresiva de la retina que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman: los conos y los bastones. Produce una disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual que en las primeras etapas afecta principalmente a la visión nocturna y al campo periférico, aunque se mantiene la visión central.

Los logros que se han publicado son parte de los estudios preclínicos  realizados en animales para su futura aplicación en pacientes con retinosis pigmentaria y otras distrofias en las que la pérdida de fotorreceptores y otras células de la retina provoca ceguera, ha asegurado el propio  Bhattacharya.

La línea de investigación del grupo liderado por Bhattacharya se centra en estudiar las distrofias de la retina, consideradas la principal causa de la ceguera hereditaria y que, actualmente, carecen de solución terapéutica.

Su trabajo ha ya dado grandes hitos en este campo como, por ejemplo, el desarrollo de un modelo animal único de degeneración retiniana, no descrito anteriormente, y que ha sido publicado recientemente en la revista de impacto internacional Human Molecular Genetics.

También cabe destacar el descubrimiento en 2008 del gen de mayor tamaño en el ojo humano (Gen EYS) causante de la forma más habitual de ceguera hereditaria, un hallazgo logrado en colaboración con Genética, Reproducción y Medicina Fetal del hospital Virgen del Rocío.

 

 EuropaPress