RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

AGTC lanza prueba clínica de terapia génica XLRP en cinco sitios en los EE. UU.

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Por Ben Shaberman el 7 de febrero de 2018

Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) está ahora reclutando para su ensayo clínico de terapia génica Fase 1/2 para hombres con retinitis pigmentosa ligada a X (XLRP) causada por mutaciones en el gen RPGR. Aproximadamente 15 pacientes se inscribirán en el estudio, que principalmente evalúa la seguridad. Se probarán tres dosis de la terapia génica. La prueba se lleva a cabo en cinco sitios en los EE. UU.

"Estamos muy contentos de que este ensayo comience a inscribir pacientes", dice Stephen Rose, PhD, director de investigación de Foundation Fighting Blindness. "XLRP es una enfermedad retiniana devastadora que afecta a unas 15,000 personas en los EE. UU. El tratamiento potencial de AGTC brinda una esperanza real a aquellos que necesitan desesperadamente una terapia que les salve la visión".

XLRP causa pérdida de visión progresiva y significativa, es decir, ceguera nocturna y constricción de la visión en los hombres. Por lo general, se diagnostica durante la infancia, XLRP a menudo conduce a la ceguera legal a los 45 años. Aunque las mujeres generalmente no son portadoras de XLRP, también pueden perder la visión.

"Estamos profundamente comprometidos con el avance de la terapia génica para mejorar las vidas de las personas con trastornos hereditarios de la retina raros que no tienen tratamientos disponibles", dice Sue Washer, presidenta y CEO de AGTC. "El inicio del ensayo clínico XLRP nos acerca un paso más para llevar un tratamiento potencial a las personas afectadas con la esperanza de restaurar su visión".

Tres genes mutados pueden causar XLRP. Alrededor del 70 por ciento de los casos son causados ​​por mutaciones en el gen RPGR. La terapia emergente de AGTC está diseñada para ayudar a los pacientes con cualquier mutación en RPGR.

Foundation Fighting Blindness financió estudios caninos en la Universidad de Pensilvania que demostraron que la terapia génica XLRP (RPGR) condujo a mejoras de la vista sostenidas durante al menos 3.5 años.

La terapia génica XLRP de AGTC implica la inyección de copias sanas de RPGR debajo de la retina. Las copias de RPGR están contenidas en un virus de ingeniería humana, conocido como un virus adenoasociadoo AAV, que está diseñado para penetrar fácilmente en las células de la retina para administrar la carga genética terapéutica.

AGTC también tiene dos ensayos clínicos de terapia génica en curso para la acromatopsia, un trastorno de la retina que conduce a la pérdida de visión y ceguera diurna. Un ensayo es para personas con mutaciones en CNGA3 . El otro es para personas con mutaciones en CNGB3 .

La compañía también tiene un ensayo clínico en curso para la retinosquisis , que causa la pérdida de la visión por la división de las capas de la retina.

Principales avances de la investigación sobre la retina en 2017

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Para ver y escuchar la presentación de Ben Shaberman de "Mejores avances de investigación sobre la retina para 2017", con diapositivas completas y audio, haga clic aquí . El texto de la presentación es el siguiente:
Este es Ben Shaberman, director de comunicaciones científicas, de Foundation Fighting Blindness (FFB), y me complace presentarles una breve descripción de algunos de los interesantes avances de investigación sobre enfermedades retinianas hereditarias realizados durante 2017. Ha sido un año emocionante. con varias terapias prometedoras que se trasladaron a ensayos clínicos y a través de ellos.

Sin lugar a dudas, la aprobación de la FDA de la terapia génica de Spark Therapeutics para la amaurosis congénita de Leber y la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPE65 es uno de los mayores logros jamás logrados en la investigación ocular. Conocida como LUXTURNA ™, la terapia génica ha permitido a los pacientes con pérdida de visión severa guardar sus bastones, leer impresiones e incluso ver estrellas en el cielo. LUXUTRNA es la primera terapia genética aprobada por la FDA para el ojo o una condición hereditaria. El tratamiento fue posible gracias a dos décadas de investigaciones anteriores financiadas por FFB.

También nos complace alentar el progreso en la investigación con células madre. La compañía jCyte informó que sus progenitores retinianos, que son células madre que casi se han convertido en fotorreceptores, se realizaron de forma segura en su ensayo clínico de fase 1 / 2a para personas con retinitis pigmentosa. También hubo evidencia de que las células estaban salvando la visión para las personas que recibían la dosis más alta del tratamiento. La terapia de jCyte está diseñada para funcionar independientemente del gen mutado que causa RP y puede ser beneficioso para personas con otras afecciones retinianas.

La retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X es una afección retiniana relativamente prevalente y agresiva que afecta principalmente a los varones. Las mutaciones en el gen RPGR son la principal causa de RP ligado a X. Pero para los afectados, hay una gran esperanza de que un tratamiento salve y posiblemente restaure la visión desde esta forma de RP. Tres compañías han lanzado, o pronto lanzarán, ensayos clínicos de terapia genética para XLRP: AGTC en los Estados Unidos y MeiraGTx y Nightstar en el Reino Unido. FFB financió investigaciones de laboratorio anteriores en caninos que proporcionaron una fuerte evidencia de que la terapia génica era un enfoque efectivo para tratar el XLRP.

En 2017, FFB también lanzó un estudio de historia natural llamado RUSH2A para personas con mutaciones en el gen USH2A. Los defectos en USH2A son la principal causa del síndrome de Usher tipo 2A, que causa pérdida de audición y visión, así como también retinitis pigmentosa sin pérdida auditiva. El objetivo del estudio de cuatro años es comprender mejor cómo progresa la pérdida de visión en personas con mutaciones de USH2A, de modo que podamos diseñar mejor los ensayos clínicos para los tratamientos con USH2A. Los datos y el conocimiento obtenido de RUSH2A finalmente deberían hacer que más compañías se interesen en desarrollar tratamientos USH2A.

En 2017, FFB anunció hasta $ 7.5 millones en fondos para Nacuity, una empresa de nueva creación en Dallas que desarrolla un fármaco con potencial de ahorro de visión para RP y potencialmente otras afecciones retinianas. Conocido como NACA, el fármaco transversal es un potente antioxidante que se desempeñó bien en estudios de laboratorio en Johns Hopkins. Nacuity planea lanzar una prueba clínica para NACA en 2018.

Otra terapia emergente y transversal está siendo desarrollada por la compañía SparingVision en Francia. Es una proteína conocida como factor de viabilidad del cono derivado de la vara (o RdCVF), que se ha mostrado prometedor para salvar la visión en personas con RP y otras afecciones retinianas relacionadas. RdCVF ha estado en desarrollo por más de una década. FFB está invirtiendo hasta 7 millones de euros en SparingVision, que planea lanzar una prueba clínica en 2018.

Tenga en cuenta que solo he cubierto algunos aspectos destacados en esta descripción general: hay muchas más terapias emergentes en desarrollo para una variedad de afecciones retinianas hereditarias. De hecho, hay unos 25 ensayos clínicos en curso para terapias para RP, enfermedad de Stargardt, retinosquisis, síndrome de Usher, ACV y acromatopsia. Docenas más están en camino para las formas secas y húmedas de la degeneración macular relacionada con la edad. Además, FFB actualmente está financiando cerca de 80 proyectos en instituciones de investigación prominentes de todo el mundo.

 

Oftotech inicia un estudio humano de la terapia emergente para la enfermedad de Stargardt

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Ophthotech, una compañía biofarmacéutica que desarrolla terapias para enfermedades de los ojos, se ha inscrito en el primer paciente en su Fase 2b ensayo clínico de Zimura ® para las personas con enfermedad de Stargardt causadas por mutaciones en el gen ABCA4. El estudio de 120 participantes se llevará a cabo en más de 30 sitios. Los datos y el conocimiento obtenido de ProgStar , un estudio de historia natural para personas con enfermedad de Stargardt financiado por Foundation Fighting Blindness, se utilizó en el diseño del ensayo clínico.

Zimura también está en estudios en humanos para el tratamiento de las formas secas y húmedas de la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y la vasculopatía coroidea polipoidea idiopática(VCIC), una enfermedad retiniana relacionada con la edad.
Zimura se administra mediante una inyección intravítrea: una inyección en el gel blando en el medio del ojo. Las inyecciones intravítreas se realizan comúnmente en el consultorio de un médico.

 

Novartis traerá terapia génica estadounidense para la ceguera a Europa

http://www.microservidor.com/globala/fotosglobala/191.jpgLa farmacéutica suiza ha llegado a un acuerdo con Spark por valor de $ 170M (€ 137M) para derechos de comercialización fuera de los EE.UU. Luxturna es la primera terapia génica aprobada por la FDA para una enfermedad hereditaria: edita directamente un gen, RPE65, mediante el uso de un virus adenoasociado para administrar una copia normal como reemplazo. Los pacientes sin una copia funcional del gen pierden su visión, y cuando las células de la retina reciben la copia funcional, se restablece la vista.

Novartis marcó por primera vez su posición como líder de terapia génica en 2012. Apenas unos meses después de que la FDA aprobó sus pioneras células T modificadas genéticamente para el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda de células B, la farmacéutica ha comprado la terapia génica "real deal" con la adquisición de los derechos para comercializar Luxturna, el gen recientemente aprobado de Spark de tratamiento para una rara forma de ceguera, fuera de los Estados Unidos. El acuerdo totaliza $ 170M (€ 137M), incluido un pago inicial de $ 105M (€ 85M) y $ 65M (€ 52M) en los hitos regulatorios de la UE.

Spark parece haber aprendido de la desaparición de la primera terapia génica aprobada en Occidente, Glybera, que a pesar de recibir la aprobación de la EMA no pudo obtenerla de la FDA debido a problemas de pago. Mientras que Luxturna también tiene un precio increíble, $ 850k para ambos ojos, Spark se ha encargado de elaborar un nuevo tipo de plan de pago basado en resultados en un intento de poner el tratamiento a disposición de los 2.000 pacientes en los Estados Unidos con la enfermedad.

Las enfermedades raras como esta forma de ceguera hereditaria se han convertido en un gran negocio en la biotecnología. La primera empresa de CRISPR se hizo pública con una oferta pública inicial de Nasdaq de 94 millones de dólares en 2016 para financiar el desarrollo de su candidato aún preclínico. Desde entonces, varias biotecnologías francesas se han desarrollado. Entre ellos están Horama, que tiene como objetivo la retinitis pigmentosa y acaba de recaudar € 19M en una Serie B, y GenSight, que se hizo pública en una de las OPI más grandes de 2016 y espera resultados de la Fase III para su tratamiento de LHON este año.

Este año bien podría ser el año de la terapia génica con todas estas aprobaciones y adquisiciones.

 

Noticia original: https://labiotech.eu/luxturna-rights-novartis-deal