RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Comienza ensayo en Filadelfia terapia génica pionera

FILADELFIA / PRNewswire /  

Cuando los médicos le dijeron a Jeff Benelli que se estaba quedando ciego y que "nunca vería un tratamiento" en su vida para curar la enfermedad poco frecuente que estaba robando su visión, Jeff se negó a ceder - y hoy su obstinada determinación está dando sus frutos . Hoy Spark Therapeutics anunció el inicio de los primeros ensayos clínicos de Estados Unidos en Humanos para tratar Coroideremia ("CHM"), que es una afección hereditaria y actualmente incurable que conduce progresivamente a la ceguera por daños en la retina de los individuos afectados. Si no fuera por los esfuerzos persistentes en la comunidad de pacientes, al igual que Jeff, el día de hoy nunca podría haber llegado.

"El anuncio de hoy de la innovadora terapia de Spark trae esperanza real de un tratamiento para la ceguera causada por horoideremia, y además allana el camino para tratamientos de otras enfermedades de la retina que afectan a personas de todo el mundo", dijo el doctor Chris Moen , Presidente de la Fundación de Investigación Coroideremia (curechm. org), la organización líder en la promoción y la recaudación de fondos se centró en la búsqueda de un tratamiento para el CHM. "La Fundación de Investigación Coroideremia se enorgullece de haber proporcionado fondos claves para Jean Bennett, MD, PhD y su equipo de la Facultad de Medicina de Perelman en la Universidad de Pennsylvania, que nos ha ayudado a traer la terapia génica a los ensayos clínicos en humanos que se anuncia hoy ".

Jeff Benelli cruzó la línea de meta de la Maratón de Filadelfia hace menos de dos meses como un atleta ciego, quedando con una pequeña porción de su visión por la CHM. Fue su cuarto maratón en sólo cinco semanas mientras recauda fondos y genera conciencia para CHM, y fue una poderosa metáfora la carrera de Jeff ese día con la línea de meta del maratón estando sólo a 2 kilómetros de donde hoy anunció que él comenzará el tratamiento en los ensayos clínicos. Junto a Jeff los que participaron en la maratón de Filadelfia fueron una docena de personas para la investigación CHM, incluyendo Danny y Sharyl Boren . El 16 de noviembre , tan sólo siete días antes de la Maratón de Filadelfia, Danny - un atleta legalmente ciego - había puesto 2 º en la división de personas con limitaciones físicas del Arizona Ironman Triathlon - un evento de resistencia de renombre que abarca 140,6 millas de natación, ciclismo y correr en un día agotador. Junto con Jeff y Danny, el equipo CHM recaudó más de 100,000 dólares para acelerar la búsqueda de una cura para Coroideremia en el Maratón de Filadelfia y el Ironman de Arizona.

"La Fundación de Investigación Coroideremia (CRF) ha tenido verdaderamente un papel decisivo en el logro de este estudio", dijo Jeffrey D. Marrazzo , co-fundador y CEO de Spark. "Mientras la comunidad CHM es pequeña - la enfermedad afecta aproximadamente sólo a 1 de cada 50.000 personas -. Que han tenido un tremendo impacto en el ritmo de la investigación Continuamos siendo inspirados por sus esfuerzos para crear conciencia, y desarrollar nuevos tratamientos para, su enfermedad y considerar la CRF y la comunidad CHM socios críticos en nuestro éxito ".

Antes de la formación de la Fundación Coroideremia Investigación en 2000 había muy pocas esperanzas de que la pérdida progresiva de la visión resultante de CHM podría detenerse, sin embargo, ahora sólo 14 años después del comienzo del grupo, un tratamiento para el CHM está entrando en EE.UU. como ensayos clínicos por primera vez. El tratamiento experimental anunciado hoy ofrece un gen corregido a la retina de los individuos afectados mediante el uso de un virus modificado. El gen corregido está diseñado para sustituir el defecto genético que causa CHM, y se espera que esta corrección detendrá una mayor pérdida de la visión. Mientras CHM es una de las primeras condiciones a ser tratada usando la terapia génica, se cree que esta forma de tratamiento podría eventualmente ser utilizado para tratar una amplia gama de enfermedades genéticas.

Para Jeff Benelli es un momento se le dijo que nunca llegaría, pero nunca dejó de creer en. "Esta ha sido la historia", dice Jeff "cuando nos dijeron que no había nadie trabajando en una cura, y no había nada de lo que se podía hacer para salvar a nuestra visión, se propuso cambiar eso. Gracias a investigadores brillantes como la Dra. Bennett, y la gente en Spark Therapeutics, por fin podemos ver la línea de meta en nuestra carrera para terminar con la ceguera causada por CHM. "

 

Un nuevo avance israelí podría conducir a retinas artificiales para personas con discapacidad visual

Un nuevo avance israelí podría conducir a retinas artificiales para personas con discapacidad visual. Una película de nanotubos inalámbrica permite la estimulación de luz de la retinas ciegas. Esto gracias a materiales inalámbricos innovadores que desencadena la actividad cerebral en respuesta a la luz.

Los científicos de Israel han desarrollado una nueva película sensible a la luz que podrían formar un día la base de una retina prótesis para ayudar a personas que sufren de daño en la retina o degeneración de la misma.

La Universidad Hebrea de Jerusalem colaboró con colegas de la Universidad de Tel Aviv e investigadores de la Universidad de Newcastle en la investigación, que fue publicada en la revista Nano Letters.

La retina es una capa delgada de tejido en la superficie interior del ojo. Compuesta de células nerviosas sensibles a la luz, que convierte las imágenes en impulsos eléctricos y los envía al cerebro.

El daño a la retina de la degeneración macular, la retinitis pigmentosa y otras condiciones puede reducir la visión o causar ceguera total.

Sólo en los Estados Unidos, la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) afecta a unos 15 millones de estadounidenses, con más de 200.000 nuevos casos diagnosticados cada año.

Los científicos están diseñando una variedad de dispositivos médicos para contrarrestar los efectos de los trastornos de la retina mediante el envío de señales visuales al cerebro. Pero estas soluciones basadas en silicio-chip generalmente se ven obstaculizadas por su tamaño, el uso de partes rígidas, o requisito de cableado externo, para las fuentes de energía.

En el nuevo estudio, investigadores de la Universidad Hebrea colaboraron con colegas de la Universidad de Tel Aviv y la Universidad de Newcastle para desarrollar un nuevo enfoque para la estimulación retina. Su dispositivo absorbe la luz y estimula las neuronas sin necesidad de cables o fuentes de alimentación externas.

Los investigadores de la Universidad Hebrea son el Prof. Uri Banin, y Erica Larisch, y su estudiante Nir Waiskopf, en el Instituto de Química y el Centro Krueger Familia Harvey M. de Nanociencia y Nanotecnología.

Los investigadores combinaron nanovarillas semiconductores y nanotubos de carbono para crear una película inalámbrica, sensible a la luz, flexiblee implantable. La película transforma señales visuales en señales eléctricas, que imitan la función de las células fotosensibles de la retina. Por lo tanto, podría potencialmente formar parte de un dispositivo protésico futuro que sustituir las células dañadas en la retina.

Los investigadores probaron el nuevo dispositivo en retinas insensibles a la luz de polluelos embrionarios y observaron una respuesta neuronal provocada por la luz.


Según los investigadores, el nuevo dispositivo es compacto, capaz de una resolución más alta que los diseños anteriores, y también es más eficaz en la estimulación de las neuronas.

Si bien aún queda mucho trabajo para que se pueda proporcionar una solución práctica, con investigaciones adicionales los investigadores esperan que su película de nanocristales de carbono y nanotubos semiconductores algún día reemplazar eficazmente retinas dañadas en los seres humanos.

Uri Banin de la Universidad Hebrea, dijo: "Este es un trabajo pionero que demuestra el uso de nanocristales semiconductores altamente personalizadas en la activación de funcionalidades biomédicas.

Esperamos que esto pueda conducir a la futura aplicación de este enfoque en implantes de retina.".

Los investigadores recibieron financiación del Ministerio israelí de Ciencia y Tecnología, el Consejo Europeo de Investigación y la Biotecnología y Ciencias Biológicas de Investigación.

La investigación fue publicada en la revista Nano Letters como "Semiconductor nanorod-nanotubos de carbono biomiméticos Films para Wire-Free Fotoestimulación de Ciegos retinas."

 

Estudio demuestra que la terapia génica para tratar la ceguera se desvanece con el tiempo

 PENNSYLVANIA, 4 de Mayo

Una terapia génica que ayudó a restaurar la visión en pacientes con una rara forma de ceguera en los niños parece desvanecerse con el tiempo, una señal de que el campo de vanguardia puede no ser capaz de curar algunas enfermedades con un solo curso de tratamiento.

Los resultados de la Universidad de Pennsylvania fueron publicados ayer en el New England Journal of Medicine. Ellos piden precaución en uno de los subsectores más importantes de la biotecnología, en el que empresas como Spark Therapeutics Inc. están desarrollando tratamientos para reparar defectos genéticos que causan enfermedades. Los investigadores y las empresas que diseñan terapias genéticas tienen que trabajar en conjunto para asegurar el mejor método a utilizar, sobre todo dado el pequeño número de pacientes que pueden beneficiarse, de acuerdo con los investigadores.


Según los procedimientos de Penn , una copia correcta del gen que produce una proteína esencial para la visión se inyecta en un ojo. Un estudio en profundidad de tres de sus primeros pacientes demostraba que la mejoría obtenida en su vista en el ojo tratado perduraba por un tiempo de hasta tres años. Después de eso, el beneficio comenzó a perderse, los pacientes perdieron las células fotorreceptoras de la retina al mismo ritmo que en sus ojos no tratados.

A pesar de que los investigadores están decepcionados por no tener un tratamiento, los resultados del estudio son una "oportunidad para mejorar la terapia para que la visión se puede restaurar de manera sostenida por períodos más prolongados en los pacientes", dijo Samuel Jacobson, el investigador principal del estudio y profesor de Penn Scheie Eye Institute en Filadelfia.
Los investigadores de la universidad no utilizaron el mismo tratamiento de Spark para tratar la afección, la cual es conocida como amaurosis congénita de Leber.

Los ensayos clínicos Spark se hizo público en el mes de enero y está valorada en cerca de 1,4 billones de dólares. Su producto se encuentra ahora en la tercera y última fase de los ensayos clínicos antes de la aprobación regulatoria. La compañía ha estado siguiendo a los pacientes en pruebas anteriores de dos a cuatro años y su las mejorías en su visión han durado, dijo el Jefe Ejecutivo de Spark.


"Todos estos productos son muy diferentes", dijo Jeffrey Marrazzo en una entrevista telefónica. "En la superficie, que puede ser similar porque todos están llamados terapia génica, pero existe una enorme cantidad de diferencias en los detalles". Los distintos enfoques de terapia génica difieren en las dosis, en los componentes de la terapia y en los métodos de entrega.
No es perfecta aún.


En el ensayo de Penn los pacientes parecen tener una mejor visión después del tratamiento que antes, aunque la sensibilidad había disminuido.
"Sería absurdo pensar que podría diseñarse el tratamiento perfectamente en los primeros estudios," dijo Eric Pierce, director de degeneraciones de la retina en el Massachusetts Eye and Ear de Boston. Pierce trabajó en uno de los primeros ensayos de Spark y no se ha involucrado en ninguno de los estudios desde entonces.


"Tal vez los pacientes se trataron demasiado tarde en el curso de la enfermedad y las células ya estaban destinadas a morir", dijo Pierce. "O tal vez no hemos dado la dosis de la terapia génica apropiada. Mi expectativa es que con la dosis correcta en el contexto adecuado, se pueda evitar perder más células de la retina. Para mí, el mensaje más importante es que tenemos que seguir mejorando estas terapias".


Entre 90.000 y 180.000 personas en todo el mundo sufren amaurosis congénita de Leber , una enfermedad degenerativa de la retina, el tejido sensible a la luz situada en la parte de atrás del ojo y en el que las imágenes se convierten en señales eléctricas que son leídos por el cerebro. Una mutación que conduce a la pérdida de la función en el gen RPE65 es el responsable de la enfermedad en aproximadamente 400 estadounidenses y 9.000 personas en todo el mundo, asegura Pierce. Este subconjunto puede beneficiarse de la terapia génica.
 

- Ver más información en: aquí.

 

 

Rodrigo Lanzón

Información y Comunicados de Retimur

 

 

El primer ensayo de células madre progenitoras para la Retinosis Pigmentaria aprobado por la FDA

 06 de mayo 2015

La Food and Drug Administration (FDA) ha autorizado el inicio del primer estudio en humanos de un tratamiento con células madre para las personas con retinitis pigmentosa (RP). ReNeuron , una empresa de desarrollo de células madre en el Reino Unido, llevará a cabo en 15 participantes el ensayo de fase, I / II de su terapia emergente en Massachusetts Eye and Ear Infirmary (MEEI).

Eric Pierce , MD, Ph.D., director del Laboratorio de Berman-Gund en MEEI y ex presidente del Consejo Científico Asesor de la Fundación Lucha contra la Ceguera, será el investigador principal del estudio. Dean Elliott , MD, director asociado del MEEI Servicio de Retina, llevará a cabo la cirugía. La Fundación desempeñó un gran papel en la organización de la prueba y financió la investigación preclínica que lo hizo posible.

El tratamiento está diseñado para guardar y restaurar la visión en personas con RP de moderada a  avanzado. Se trata de la inyección de células de la retina humanas progenitoras (hRPCs), que son más maduras que las células madre embrionarias, pero no han desarrollado completamente en fotorreceptores, las células en la retina que hacen posible la visión. Los investigadores creen que una vez que se inyecta debajo de la retina del paciente, los hRPCs desarrollarán como, y con la función de, fotorreceptores normales y maduros. Además de la integración con la retina del paciente para restablecer potencialmente la visión, se espera que las células puedan retardar la degeneración de fotorreceptores existentes.

"En primer lugar, tenemos que asegurarnos de que este es un tratamiento seguro. Se trata de un tipo de célula que nunca se ha inyectado en un paciente antes ", dice John Sinden, Ph.D., director científico de ReNeuron. "Los datos preclínicos estaban muy limpio. No vimos ninguna reacción inmune o tumores en absoluto ".

Si bien la evaluación de la seguridad es el objetivo principal del estudio, los investigadores clínicos también buscaran en los cambios en la agudeza visual, campo visual, la sensibilidad de la retina y la estructura de la retina.

Usando una estrategia llamada escalada de dosis para ayudar a garantizar la seguridad, los investigadores incrementarán el número de células inyectadas a los pacientes que son tratados. Los tres primeros pacientes recibirán 250.000 células. Los tres siguientes obtendrán 500.000. Los tres últimos recibirán un millón. Si no hay problemas, los investigadores continuarán con la dosis de un millón de células en pacientes subsiguientes.

"En base a lo que observamos en los nueve primeros pacientes, vamos a considerar la inyección de células en las áreas de las retinas de los últimos seis pacientes, en los que podemos conseguir un mejor efecto en la preservación de la visión", dice el Dr. Sinden. "Vamos a movernos más cerca de la retina central y aumentar el área de cobertura. En última instancia queremos que los datos nos guía en el diseño de un ensayo pivotal de Fase III para demostrar la eficacia real ".

ReNeuron consultado con el Instituto de Investigación Clínica de la Fundación (CRI) en el diseño y la organización del ensayo clínico pionero. "Estamos encantados de jugar un papel en conseguir el estudio de ReNeuron fuera de la tierra", dice Patricia Zilliox, Ph.D., director de desarrollo de fármacos en la IRC. "Si bien estamos siempre cautelosos acerca de nuestras expectativas en esta primera etapa de un estudio en humanos, sin embargo, estamos optimistas. Este es un gran paso adelante para lo que esperamos es revertir la ceguera ".

La Fundación también financió décadas de investigación con células madre, incluyendo proyectos de laboratorio dirigidos por Michael Young , Ph.D., y Ray Lund , Ph.D., lo que hizo el tratamiento de ReNeuron posible. El Dr. Young llevó a cabo el estudio preparatorio final en un modelo animal grande, también financiado por la Fundación, antes de ReNeuron solicita la autorización de la FDA para iniciar su ensayo clínico.

"Este es un resultado maravilloso para la culminación de 15 años de trabajo", dice el Dr. Young. "Estamos especialmente agradecidos a FFB para la financiación crítica del proyecto."

 

Rodrigo Lanzón

Información y Comunicados de Retimur