RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Actualización sobre los ensayos de terapia génica para Amaurosis Congénita de Leber (RPE65) - VIDEO

27 de mayo 2014 - En el evento celebrado por la Asociación de Investigación de la Visión y Oftalmología (ARVO) a principios de este mes, la Dra. Jean Bennett pronunció un discurso centrado en las terapias génicas. La Dra. Bennett ha sido la investigadora principal de algunos de los ensayos de terapia génica para la amaurosis congénita de Leber (LCA) tipo 2 (causada por mutaciones en el gen RPE65). Se trata de una serie de ensayos que la mayoría de las personas interesadas en enfermedades de la retina han oído hablar, y su charla siguió el progreso de algunos de los primeros resultados - hasta el día de hoy que es un ensayo de fase III actualmente en curso.

El ensayo ha inscrito en los 24 de los participantes previstos en el Hospital de Niños de Filadelfia y la Universidad de Iowa, entre ellos Allison Corona, la joven de 22 años de la que os informamos en la anterior noticia. Si todo va bien, y los resultados son positivos, los investigadores esperan ser capaces de solicitar la aprobación del tratamiento en los Estados Unidos en alrededor de 2 años.

El desarrollo de esta terapia está siendo liderado por Spark Therapeutics, una empresa de nueva creación que se centró en las terapias génicas. Spark Therapeutics se puso en marcha con una inversión de 50 millones de dólares por parte del Hospital de Niños de Filadelfia, el pasado otoño.

El éxito temprano de los estudios de LCA ha inspirado a muchos grupos de investigación adicionales para desarrollar terapias génicas para enfermedades de la retina. Los ensayos clínicos están activos para coroideremia , un tipo de síndrome de Usher y para la enfermedad de Stargardt . Las terapias genéticas para otros tipos de LCA y RP se están moviendo hacia los ensayos clínicos.

Durante la apertura, la Dra. Bennett también introdujo a uno de los jóvenes participantes del ensayo. Podéis ver una muestra de la perspectiva de la Dra. Bennett y las experiencias de Corey Haas, que fue el primer niño tratado con esta terapia, en una entrevista que hizo la Dra. para el programa de Charlie Rose, justo antes de su presentación en la conferencia.

 

Si lo deseáis, aqui podéis ver el video en versión original

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

Se buscan pacientes con WOLFRAM, Bardet Bield o Alstron

Hay casos como Wolfram, Bardet Bield o Alstron que aparte de desarrollar retinosis pigmentaria se suman otras dolencias que complican mucho más todavía la vida que la retinosis en sí misma.

Hay un proyecto europeo llamado EUROWABB que pretende dar pasos adelante en el conocimiento de estas patologías.

Os agradeceríamos que si conocéis a personas con estos síndromes o a sus familias les animéis a paraticipar. Tan solo es necesario una muestra de sangre y piel.

La coordinadora en España es Gema Bueno, presidenta de la Asociación Síndrome de Wolfram.

Su correo electrónico es: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Desde Retimur apoyamos este proyecto y podéis contactar con nosotros para más información.


Gracias a Retina Asturias por la información.

 

Medicina Penn lanza CAROT para construir nuevas terapias para trastornos de la retina y oculares

Publicado el 22 de agosto de 2014 01:52 AM

La Escuela de Medicina de Perelman de la Universidad de Pennsylvania ha puesto en marcha el Centro de Penn para la avanzada de la retina y Terapéutica Ocular (CAROT) para construir sobre su éxito anterior el desarrollo de nuevas terapias para el diagnóstico y tratamiento personalizado de enfermedades de la retina y oculares.

A nivel mundial, 285 millones de personas sufren de discapacidad visual o ceguera debido a la degeneración macular relacionada con la edad , cataratas , de ángulo abierto glaucoma , retinopatía diabética y más. La deficiencia visual se asocia con una disminución de la calidad de vida y otros problemas, tales como autismo , trastornos del espectro de la parálisis cerebral , problemas de audición y la epilepsia . Sin embargo, relativamente pocos fondos se otorga a los enfoques terapéuticos para restaurar la visión entre los pacientes.

Desde 2007, los investigadores de Penn, en estrecha colaboración con los investigadores en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP), han demostrado innovador éxito en mejorar la visión mediante la terapia génica en pacientes con un trastorno ocular raro conocido como amaurosis congénita de Leber (LCA), que hace que los niños sean ciegos de nacimiento. A través de terapia de gen, una nueva versión, sana del gen que causa LCA, RPE65 , fue entregado a la retina, en última instancia conduce a la mejora de la visión en los 12 pacientes en el estudio inicial.

A través de sus instalaciones y servicios avanzados de investigación, CAROT extenderá estos enfoques exitosos desarrollados por la retina específico o trastornos oculares para apoyar la investigación en otros trastornos y terapias avanzadas y curas para la discapacidad visual y la ceguera a través de un enfoque en la integración y la asociación con otros en el campo de oftalmología, la neurociencia, la biología celular y la genética .

“Un programa como este une a todos los enfoques necesarios para la investigación y el tratamiento de la retina y trastornos oculares,” dice Jean Bennett, MD, PhD, director de CAROT y la FM Kirby profesor de oftalmología en la Escuela de Medicina de Perelman de la Universidad de Pennsylvania. “Una premisa importante de CAROT es hacer que las tecnologías que promuevan de manera efectiva la investigación y las terapias para discapacitados visuales y ciegos a disposición de los médicos, científicos y pacientes.”

El Centro funciona como una base de conocimiento para proporcionar a los investigadores interesados ​​con orientación sobre la construcción del gen vector de terapia, diseño de ensayos clínicos, la identificación del paciente, la matrícula y la supervisión reguladora. También servirá de enlace entre los investigadores y los servicios básicos existentes en la Universidad de Pennsylvania, el NIH, CHOP, y otras instituciones que proporcionan genotipificación y la bioinformática, y otros servicios de investigación traslacional.

Más allá de estas funciones de investigación, CAROT involucra empresas biotecnológicas y farmacéuticas en oftálmica trastorno genético investigación y desarrollo terapéutico, y construirá un programa de promoción centrada en el paciente para guiar el acceso clínica y la autonomía de los donantes y fundaciones para contribuir a los avances en la investigación.

Finalmente, los líderes del Centro también tienen como objetivo desarrollar programas educativos para asegurar que la próxima generación de científicos, médicos e investigadores están expuestos a la retina y trastornos oculares y el acceso a nuevas terapias.

Un receptor de Pioneer Award del 2011 el director del NIH, Bennett ha sido reconocida por su enfoque innovador y el potencial de producir un impacto inusualmente alta en esta amplia área de la investigación biomédica.

“Creemos que el impulso que hemos establecido nos permitirá desarrollar un centro reconocido a nivel internacional y nos convertimos en el centro de primera clase en los EE.UU. para el diagnóstico personalizado y tratamiento de afecciones de la retina y oculares”, dice ella.

 

Fuente: Medicina Penn

 

Información y comunicación de RETIMUR

 

Se presentan en el World Ophthalmology Congress 2014 los resultados de los ensayos clínicos de Retina Implant AG

09.04.2014    Europa press 

- Los principales oftalmólogos proporcionan una actualización sobre los descubrimientos en la investigación de la visión artificial

 

TOKIO, 7 de abril de 2014 /PRNewswire/ — Retina Implant AG [http://retina-implant.de/en], el desarrollador líder de los implantes subretinales para pacientes ciegos por retinitis pigmentosa (RP), ha anunciado hoy que el profesor Eberhart Zrenner, M.D., investigador coordinador y director fundador del Institute for Ophthalmologic Research en el University Eye Hospital, Tuebingen, Alemania, ha presentado una actualización sobre los descubrimientos en la investigación de la visión artificial, incluyendo el ensayo clínico multicentro del dispositivo con Marca CE de Retina Implant, en el World Ophthalmology Congress (WOC) de Tokio entre los días 3 y 5 de abril. El profesor Zrenner fue invitado a presentar tres simposios diferentes que se llevaron a cabo en el Tokyo International Forum, el hall de muestras del WOC.

 

En sus presentaciones, el profesor Zrenner habló acerca de los resultados de los pacientes de los ensayos clínicos de múltiples centros de Retina Implant en los que estuvieron implicados 40 pacientes ciegos de RP. Los resultados visuales de los pacientes implantados con la tecnología de la compañía fueron la base de la Marca CE del implante subretinal Alpha IMS en julio de 2013. La mayor parte de los pacientes reportaron una mejora general en la visión funcional, indicando la capacidad de reconocer rostros, diferenciar objetos de tamaño medio como teléfonos y leer signos en las puertas.

 

“Compartir la investigación en reuniones internacionales como el World Ophthalmology Congress es una parte integral para asegurar que la comunidad global de oftalmología sigue al corriente de los últimos tratamientos disponibles, sobre todo en enfermedades que tenían históricamente pocas o incluso que no tenían opciones de tratamiento”, afirmó el profesor Eberhart Zrenner, M.D., investigador coordinador y director fundador del Institute for Ophthalmologic Research en el University Eye Hospital, Tuebingen, Alemania. “Alpha IMS es un ejemplo de éxito de las innovadoras soluciones de tratamiento que interesan a la comunidad de oftalmólogos y que están dispuestos a usar en las prácticas clínicas”.

 

Caroline Chee, consultora senior y responsable de retina quirúrgica del National University Hospital y profesora clínica asociada de la National University of Singapore, estuvo presente también en el Tokyo International Forum. Su presentación, de la que es co-autor el profesor Zrenner y que lleva como título “The Subretinal Implant Alpha IMS to Deliver Useful Vision in Photoreceptor Disease”, se llevó a cabo el sábado 5 de abril.

 

Alpha IMS es un microchip de 3×3 mm(2) que cuenta con 1.500 electrodos que funcionan imitando la función de los foto-receptores dentro del ojo y que ha demostrado restaurar la visión parcial de todos los que llevan años ciegos, permitiéndoles percibir la luz, detector el movimiento, leer cartas y realizar las tareas diarias con una agudeza mejorada y movilidad en la vida del día a día. En febrero de 2013, los resultados de la parte mono-centro del segundo ensayo clínico humano de la compañía fueron publicados en Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences [http://rspb.royalsocietypublishing.org/]. Se trata del primer implante sub-retinal en conseguir la aprobación de la Marca CE para su distribución en la Unión Europea.

 

“Nuestro objetivo es ampliar el acceso de los pacientes a nuestro microchip subretinal por medio de la creación de asociaciones clínicas internacionales en mercado mundiales no explotados”, explicó Walter-G Wrobel, consejero delegado de Retina Implant AG. “Estamos muy contentos de que los profesores Zrenner y Chee hayan recibido la oportunidad de presentar nuestros resultados clínicos en el World Ophthalmology Congress, una conferencia destacada que reúne a los principales especialistas de enfermedades oculares y degenerativas de todo el mundo”.

 

El World Ophthalmology Congress es un programa científico internacional celebrado en Tokio que proporciona una audiencia mundial de oftalmólogos con una oportunidad para trabajar en red con los principales líderes internacionales y profesionales en la comunidad ocular.

 

Acerca de Retina Implant AGRetina Implant AG es el desarrollador líder de implantes subretinales para pacientes total o parcialmente ciegos. Tras una extensa investigación con los hospitales universitarios e institutos alemanes que comenzó con una gran subvención del Ministerio Federal Alemán de Investigación y Educación en 1996, Retina Implant AG se fundó por el doctor Eberhart Zrenner, profesor de Oftalmología, Universidad de Tuebingen, Alemania, y sus colegas en 2003 con inversores privados con el objetivo de desarrollar el primer implante retinal electrónico totalmente funcional para restaurar la visión útil al ciego. Retina Implant comenzó a implantar en pacientes humanos en 2005, e inició un segundo ensayo clínico multicentro en 2010. En julio de 2013, la tecnología de implante subretinal inalámbrica de Retina Implant, Alpha IMS, recibió la certificación CE.

Para más información, visite http://www.retina-implant.de/ [http://www.retina-implant.de/].

 

www.europapress.es

 Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR