RETIMUR - Asociación Retina Murcia

Diez personas para obtener ojos biónicos gratis

Por James Gallagher

El NHS pagará por 10 pacientes ciegos para que puedan tener "ojos biónicos" y ayudarles a tratar una forma heredada de la ceguera.
El ojo biónico es un implante de retina que interpreta las imágenes captadas por una cámara de video en miniatura que se usa en un par de gafas.
Cinco pacientes serán tratados en el Hospital Real de ojos de Manchester y cinco en el Hospital Moorfields Eye en 2017.
Ellos serán supervisados un año más tarde para ver cómo se adaptan en la vida cotidiana.
"Estoy muy contento", dijo el profesor Paulo Stanga del hospital de Manchester.
Ha estado involucrado en los ensayos anteriores del Argus II Ojo biónico, hechos por la compañía Second Sight, en la retinitis pigmentosa.
Y agregó: "Se superaron todas nuestras expectativas cuando nos dimos cuenta de que uno de los pacientes con retinitis pigmentosa utilizando el ojo biónico podía identificar letras grandes por primera vez en su vida adulta."
Esta enfermedad, que a menudo se pasa de padres a hijos, destruye las células sensibles a la luz en la retina. Conduce a la pérdida de la visión y, finalmente, la ceguera.

Luces parpadeantes

Keith Hayman, que tiene 68 años y es de Lancashire, fue equipado con el ojo biónico en Manchester.
Se vio obligado a retirarse de su antigua carnicería antes de tiempo debido a la enfermedad y había sido ciego desde hace más de dos décadas.
Él dijo: "Después de haber pasado la mitad de mi vida en la oscuridad, ahora puedo decir cuando mis nietos corren hacia mí y ver las luces parpadeantes en los árboles de Navidad.
"Estar hablando con un amigo, que podría haberse alejado y no lo notaba y seguía hablando solo, esto ya no ocurre más, porque yo puedo saber cuando se han ido.
"Estas pequeñas cosas marcan la diferencia para mí."

Cómo funciona

El implante del ojo biónico recibe la información visual de una cámara en miniatura montada en unas gafas que lleva el paciente.
Las imágenes se convierten en impulsos eléctricos y se transmiten de forma inalámbrica a una serie de electrodos colocados en la retina.
Los electrodos estimulan las células restantes de la retina que envían la información al cerebro.

Imagen ojo biónico

Gregoire Cosendai, dice: "Esta es la primera vez en la historia que cualquier tratamiento para este tipo de ceguera ha existido y ahora se va a ofrecer gratuitamente a los pacientes ciegos.”
"Esta es una gran victoria para las personas ciegas en el Reino Unido que nos han apoyado en nuestra misión de seis años para financiar Argus II en Inglaterra."

Dr Jonathan Fielden, desde el NHS de Inglaterra, dijo: "Este procedimiento altamente innovador financiado por el NHS muestra una promesa real y podría cambiar la vida.”

"El NHS ha implantado las innovaciones médicas mundiales que van desde la cirugía de catarata moderna, nuevas vacunas y las prótesis de cadera, ahora, una vez que el NHS está a la vanguardia del  aprovechamiento de la ciencia de vanguardia para el beneficio de los pacientes en este país."

 

Ocugen recauda 6 millones de dólares para tratar la retinosis pigmentaria.

Ocugen Inc., una biotecnología con sede en Aurora de investigación de enfermedades de los ojos, dijo que ha recaudado 6 millones de dólares en financiación.

Ocugen fue co-fundada por Shankar Musunuri y Uday Kompella , que es un profesor de la Universidad de Colorado Anschutz Medical Campus , donde tiene su sede la empresa.
La biotecnología está avanzando la investigación de fármacos para tratar la retinitis pigmentosa (OCU100), degeneración macular (OCU200) e injerto contra huésped ocular (OCU300).

"Con estos fondos, continuaremos nuestros esfuerzos para promover agresivamente el programa OCU300 hacia una presentación IND (nuevo fármaco en investigación) dentro de un año, con lo que esta terapia muy necesaria estará más cerca de los pacientes que lo necesitan", dijo Musunuri, que también es el CEO y presidente de la biotecnología, en un comunicado.

La sede de la empresa se encuentran en Bioscience Park Center, 12635 E Montview Blvd. en Aurora y también hay una oficina en Malvern, Pennsylvania.

 

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

 

Spark Therapeutics lanza una iniciativa para mejorar el acceso a las pruebas genéticas para las enfermedades hereditarias de retina

Spark Therapeutics proporcionará, a los médicos y los pacientes elegibles, acceder a las pruebas genéticas y a un asesoramiento a más de 30 genes relacionados con ciertas formas de enfermedades retinianas hereditarias (IRD), un grupo de enfermedades de los ojos que se cree que afecta a más de 100.000 personas en los Estados Unidos. El identificar su enfermedad retiniana hereditaria, o su ID IRD, la iniciativa se dio a conocer oficialmente esta semana en la Academia Americana de Oftalmología (AAO) 2016 Reunión Anual de Spark Therapeutics, una empresa totalmente integrada en la terapia génica que busca transformar las vidas de los pacientes con enfermedades debilitantes a través de tratamientos científicos de una sola aplicación.

"Confirmar el diagnóstico genético es una puerta de entrada fundamental para los pacientes con enfermedades hereditarias de retina y esta iniciativa ayudará a los pacientes, cuidadores y a la comunidad médica entender mejor su enfermedad," dijo Mark Pennesi, MD, Ph.D., profesor asociado de oftalmología en el OHSU Facultad de Medicina de OHSU Casey Eye Institute. "Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre la causa subyacente del trastorno de la visión y que los pacientes puedan conectarse a otras personas que viven con la misma condición. Con la identificación de nuevos genes y el creciente énfasis en la investigación en terapia génica, nuestra comprensión de los IRD está cambiando rápidamente. Las personas con IRD se animan a someterse a la prueba incluso si previamente han sido probados para una enfermedad genética ".

La iniciativa fue desarrollada en respuesta a la retroalimentación de los defensores, las familias afectadas por el IRD y profesionales de la salud acerca de las actuales barreras que impiden el acceso a la configuración genética de los IRD de una manera coherente y simplificado. Spark Therapeutics está trabajando con los médicos de todo el país que estarán equipados para facilitar las pruebas genéticas IRD para los pacientes elegibles. La elegibilidad será determinada por el médico del paciente. Los médicos participantes enviarán muestras de prueba a un laboratorio independiente, que procesará la muestra y entregará los resultados de las pruebas que puedan confirmar la mutación genética específica que causa la I RD. Esta información puede ayudar a determinar el mejor curso de acción para el paciente. Los pacientes elegibles recibirán la prueba genética ofrecida por ID IRD libre de cargo, sujeto a los términos y condiciones de la iniciativa. La iniciativa también dispone de conexión opcional a consejeros genéticos independientes sin coste alguno para los participantes de los pacientes elegibles.

"Esta iniciativa de proyección gratuita ofrecida por Spark da a los pacientes elegibles y sus médicos fácil acceso a las pruebas de laboratorio durante más de 30 genes causantes de enfermedades," dijo Steve Rose, jefe de investigación de la Fundación para la Lucha contra la Ceguera. "Si bien la decisión de hacerse la prueba es siempre una decisión personal entre los pacientes y sus médicos, este tipo de información puede identificar la causa genética subyacente de la enfermedad de la retina de una persona y ayudarles a entender cómo la enfermedad puede afectar a la visión durante su vida. Además, esta iniciativa proporcionará más datos sobre la prevalencia de ciertas mutaciones genéticas, lo que podría ayudar a orientar nuevas investigaciones ".

Spark Therapeutics ha estado trabajando estrechamente con los médicos en los Estados Unidos y en otros países de todo el mundo para ayudar a proporcionar acceso a la detección genética para las personas con IRD. Esfuerzos similares están en marcha o en desarrollo a través de América del Sur y Europa. Se estima que más de 2 millones de personas viven con IRD a nivel mundial, pero sólo un pequeño porcentaje de ellos han sido seleccionados genéticamente debido al acceso limitado a la información y sobre las pruebas genéticas.

"Estamos orgullosos de lanzar esta iniciativa nacional importante para las personas con IRD para apoyar la adopción de la comunidad médica de diagnósticos precisos de base genética", dijo Jeffrey D. Marrazzo, director general de Spark. "Como líder en el desarrollo de terapias génicas en investigación de los IRD, tenemos una responsabilidad para ayudar a proporcionar a los pacientes, cuidadores y profesionales de la salud un acceso a la información genética necesaria para tomar las decisiones."

Spark está coordinando con otras dos empresas independientes para ofrecer este servicio. PreventionGenetics, y Laboratory Improvement Amendments (CLIA) - y la Organización Internacional para la Estandarización (ISO) de laboratorio 15189-acreditado como uno de los más grandes y más completos de todos los laboratorios en los Estados Unidos, llevará a cabo las pruebas ya sea de sangre o muestras de saliva recogidas a través de un kit de prueba proporcionada a los médicos participantes. lnformedDNA, la mayor red de los proveedores independientes de la nación de los especialistas en genética, proporcionará servicios de asesoramiento genético a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud a través del proceso, y ayudará a discutir la interpretación de los resultados de las pruebas.

Las personas que viven con el IRD o sus familiares pueden iniciar el proceso para determinar la elegibilidad papa hablar con su profesional de la salud acerca de Identificación SU IRD o visitando www.idyourird.com . El sitio incluye un breve screener del paciente, términos y condiciones completos de la iniciativa, y otros recursos. Información de la enfermedad adicional, incluyendo una guía para ayudar a las familias a trabajar con los profesionales de la salud para buscar un diagnóstico genético, se puede encontrar en www.asharedvision.com . Spark Terapéutica ID SUS enlaces IRD también están disponibles en 1-855- SPARKTX (1-855-772-7589)

 

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

RETIMUR, PRESENTE EN LA REUNIÓN DE TRABAJO DE FEDER CON LA REINA LETIZIA

ASISTENTES A LA REUNIÓN DE FEDER CON LA REINA

Su Majestad la Reina ha mantenido hoy su reunión anual de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación con el objetivo de conocer de primera mano las necesidades que enfrenta el colectivo así como los ejes trasversales que moverán a la organización este 2017, prestando especial atención a la investigación, tal y como han informado desde FEDER. Se conoce como “enfermedades raras” al conjunto de patologías cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Aunque lo más correcto sería llamarlas “enfermedades poco frecuentes”, la denominación “raras” es la más extendida y la que se utiliza de forma común. Se calcula que en España hay más de tres millones de afectados, especialmente jóvenes y niños. Las enfermedades hereditarias de retina (EHR) son en su mayoría enfermedades raras por lo que el trabajo de RETIMUR y FEDER es estrecho y necesario pues la atención integral de la persona afectada y de su familia requiere de trabajo en red y de crear alianzas, y supone el trabajo en ámbitos tan dispares pero a la vez tan dependientes como acción política, apoyo psicológico, investigación médica e integración y reconocimiento social. La progresividad de estas patologías y la falta de tratamientos eficaces convierten el diagnóstico precoz en una necesidad y una exigencia general de los afectados y sus familias. Otras prioridades son la creación de centros de referencia y la concesión de ayudas para desplazamientos y tratamientos, el uso de medicamentos huérfanos y la mejora de la asistencia domiciliaria.

LUIS BERROCAL BALANZA, HEROISMO EN LA FORTUNA ADVERSA

fOTO DE lUIS bERROCAL CEDIDA POR LA FAMILIAFirma. JOAQUÍN P. SÁNCHEZ ONTENIENTE Óptico-optometrista y Premio Luis Berrocal 2016

La Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia ha instituido recientemente el Premio Luis Berrocal, con objeto de reconocer, y al mismo tiempo promover, el altruismo personal y profesional en la lucha por paliar los devastadores efectos sobre la visión, la autonomía personal y la calidad de vida, de los pacientes con graves enfermedades de retina. Es éste un importante colectivo, cuya parte principal la forman los enfermos afectados hasta el grado de la discapacidad visual, unas 37.000 personas en la Región de Murcia, de las cuales 2.500 entrarían en el rango de “ceguera legal” (menos del 10 % de visión, con la mejor corrección posible) y otras 34.500 en el de “baja visión” (menos del 30 % de visión aún con gafas) Cabe esperar que un grupo de afectados tan numeroso disponga de herramientas de participación ciudadana- asociaciones sobre todo- para la defensa de sus legítimos intereses. Y efectivamente así es; pero quienes conocen lo poco dada que es España al asociacionismo, saben bien que la lógica de las cosas no exime de grandísimos obstáculos para su consecución. Un país que entre las 23 naciones de su entorno más próximo –Europa Occidental- queda en penúltimo lugar en cuanto a participación ciudadana, según el Eurobarómetro, no es el más agradable escenario para fundar una asociación, por muy loables que sean sus fines. Por eso quisiera recordar la figura del cartagenero Luis Berrocal Balanza (1939-2010), que en 1990 crea la inicialmente denominada ARPIMUR –desde 2010 con su nombre actual, RETIMUR- ejemplo hoy de tenacidad, seriedad y eficacia en la lucha por mejorar las terapias, coberturas sanitarias y sociales, y en definitiva calidad de vida, del colectivo de afectados de la visión a quienes representa. Luis Berrocal y su esposa Isabel Ros, reciben en 1985 la desoladora noticia de que su hijo Antonio, de quince años de edad, está afectado de retinosis pigmentaria, una grave enfermedad visual, de compleja base genética, que frecuentemente lleva hasta la ceguera. Como buenos padres emplean todas sus energías y recursos en buscar el mejor tratamiento. El discreto sueldo de maestro electricista del Arsenal (Taller de Torpedos) no es óbice para recorrer, durante los cinco años siguientes, no sólo los más conocidos especialistas de España, sino incluso para viajar cinco veces a Rusia, en plena “era Gorbachov”. Al propio tiempo descubre iniciativas de enfermos y familiares de otros lugares de España, que están preparando la constitución de una federación nacional aglutinadora de las pequeñas asociaciones de carácter regional. Responde decididamente al estímulo y en 1990 no sólo crea la asociación murciana sino que participa activamente en los trabajos constituyentes de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España, en la que ejercería los cargos de Tesorero y Secretario en los difíciles tiempos en que FARPE lucharía por consolidarse. Trabajo desde hace muchos años como óptico-optometrista en la especialidad de “Baja Visión”. Como en tantas profesiones en las que se tiene el privilegio de desarrollar una labor intentando ayudar de manera directa a seres humanos, he podido acumular muchas vivencias, pero todavía hay una cosa que no deja de impresionarme, por encima de cualquier otra: el coraje con el que algunas personas afrontan enfermedades tan crueles como las que llevan a una visión residual. El poeta y dramaturgo Benjamin Jonson afirmó que “quien no ha afrontado la adversidad, no conoce su propia fuerza”. Cualquiera podría entender que una persona asaltada por el infortunio de ver un hijo con una enfermedad limitante y sin cura conocida, se refugiase en la queja, la negación y la tristeza, pero Luis nunca tuvo tiempo para ello, ya que no dejó de luchar por su hijo, por su familia y por todos los enfermos de retinosis y sus familias, dando con su esfuerzo esas “grandes lecciones de heroísmo” que al decir de Séneca “sólo en la fortuna adversa se hallan”. Este modesto reconocimiento –creo que Luis Berrocal lo habría querido así- es, con él, también para toda su solidaria familia (su viuda, Isabel, y sus hijos Antonio, Cristóbal y Luis), y para todos los afectados de retina, que se enfrentan con el mismo heroísmo a su particular adversidad. Más que homenajearles quiero expresarles agradecimiento por su tenacidad; los profesionales de la visión decaemos en nuestro ánimo como cualquiera, también supongo que como ellos, pero su cotidiano ejemplo es el mejor tónico. Celebro que una asociación como RETIMUR haya sequido uniéndoles todos estos años, y espero que nos siga deparando muchos más años de compañerismo, lucha y esperanza.

LA RETINOSIS PIGMENTARIA SE INCLUYE EN LA PRIMERA GUÍA PARA VALORAR LA DISCAPACIDAD EN ENFERMEDADES RARAS DE LA REGIÓN

Foto de familia de la presentación de la guía

La retinosis pigmentaria se ha colado entre las treinta enfermedades que se incluyen en la primera ‘Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras’ que se ha elaborado en la Región y que se ha presentado esta mañana. Se trata de la segunda herramienta de este tipo que se desarrolla en España, ya que se hizo una en Madrid, que incluye 19 enfermedades, frente a las 30 que se han enumerado en la de la comunidad murciana. El presidente de la Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia (RETIMUR) y delegado en Murcia de la Federación de Enfermedades Raras, David Sánchez, ha destacado que la doctora Elena Rodríguez, la trabajadora social Carmen Gómez, y él mismo han trabajado en la elaboración de este documento en lo que se refiere a la retinosis pigmentaria y ha resaltado que es un motivo de satisfacción que se haya podido incluir en la guía esta enfermedad, ya que se proporciona a los valoradores de la discapacidad información sobre la misma. “Es un proyecto en el que hemos trabajado de forma conjunta técnicos, profesionales médicos y pacientes, por lo que es de un gran valor”, ha subrayado.

Miguel Ángel Miralles, Violante Tomás, Juan Carrión y David SánchezLa consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás, junto con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, el propio David Sánchez, y el director general del IMAS, Miguel Ángel Miralles, han sido los encargados de presentar la guía. “Supone un gran avance a nivel nacional”, ha destacado la consejera. El manual servirá para que los profesionales de los equipos de valoración, algunos de ellos presentes en el acto, tengan a su disposición toda la información relevante en relación a un grupo importante de enfermedades raras, como la retinosis pigmentaria. La consejera ha afirmado que “esta guía está dirigida a los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad, con el fin de proporcionar información útil sobre los aspectos médicos y psicológicos que pueden limitar la actividad global de las personas con enfermedades poco frecuentes”. Las enfermedades raras constituyen un amplio grupo de patologías que se caracterizan por su baja prevalencia en la población, por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbilidad y mortalidad y los altos niveles de discapacidad que conllevan, por lo que es preciso un abordaje integral sociosanitario. Se calcula que existen actualmente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un seis y un ocho por ciento de la población. En la Región, este colectivo oscila entre 90.000 y 120.000 personas. Según Violante Tomás, “desde la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades estamos comprometidos con las personas con discapacidad y, de manera especial, con aquellas que tienen una enfermedad rara. Personas con enfermedades de baja prevalencia, elevada morbomortalidad, que tienen una significativa afectación de su calidad de vida y con necesidades especiales generalmente no cubiertas”. Existe la necesidad de valorar las dificultades que la enfermedad produce en la persona, como las que se añaden por el entorno (en las enfermedades poco frecuentes probablemente con mayor incidencia), “desde un enfoque biopsicosocial y hacer a la persona protagonista de su vida, conviviendo con la enfermedad”, ha señalado la consejera. La titular de Familia explicó que la valoración del grado de discapacidad va a tener importantes consecuencias posteriormente en la atención y los apoyos que reciban los afectados, “por lo que una adecuada valoración ocasionada por las enfermedades raras conlleva una variabilidad y complejidad que es fundamental“. Los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad del IMAS, médicos, psicólogos, trabajadores sociales, personal de administración y Feder, asesorados por otros profesionales de la Región, han colaborado en la elaboración de este manual. “Vaya por delante mi agradecimiento a todas las personas que han trabajado en esta guía por su inestimable contribución a la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y de sus familias”, ha ducho Violante Tomás. La guía sirve de herramienta de trabajo para los profesionales encargados de los procesos de valoración y para todos los profesionales de la salud, pacientes, familiares, asociaciones y cualquier persona que desee saber algo más de algunas enfermedades raras y de los aspectos de la enfermedad a tener en cuenta para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.