RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Felices fiestas a todos

Imagen del logo de RETIMUREstimados/as socios/as:

Desde estas líneas la Junta Directiva de RETIMUR y yo como su presidente queremos desearos a todos una feliz Navidad y un próspero año nuevo 2015.

Ya se acaba 2014 y con él un año lleno de importantes cambios para RETIMUR que han significado la consecución de lo que hasta hace poco parecía imposible. Nuestra asociación ya cuenta con un trabajador social, en este caso trabajadora. Desde el pasado mes de septiembre y gracias a la consecución de una subvención el sueño de poder contar con un profesional para asesorar a nuestros socios, a vosotros, ya es realidad. De momento sólo son 10 horas semanales pero vamos a luchar por que sean más y que sean más también los servicios que os podamos brindar en este año que está a punto de comenzar. Bienvenida Carmen y esperamos que estés con nosotros mucho tiempo.

Este 2014 que termina también supone la puesta en marcha oficial del ensayo con células madre autólogas de médula ósea para pacientes afectados de retinosis pigmentaria en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y bajo la dirección de la Dra. María Elena Rodríguez González-Herrero. Lo que también parecía que no iba a comenzar nunca, por fin, está ya en funcionamiento. Esperemos que las conclusiones al final del mismo sean positivas. Desde aquí queremos darle nuestra más sincera enhorabuena a la doctora Rodríguez, desearle lo mejor y también darle las gracias por haber contado con nosotros y mantenernos puntualmente informados de todo lo referente a este ensayo.

Además a lo largo de este año que va a concluir llevamos a cabo la III Jornada Retina Murcia que fue todo un éxito. Realizamos dos sesiones de terapias grupales que nos ayudaron a asimilar y convivir mejor con nosotros mismos, nuestras familias y nuestra enfermedad. Dimos difusión a la Retinosis Pigmentaria y a RETIMUR a la sociedad murciana. Estuvimos presentes en las Asambleas de FARPE y FEDER y en la entrega del premio FUNDALUCE al Dr. Nicolás Cuenca, investigador y amigo de esta asociación. Asistimos a conferencias para informarnos y prestamos asesoramiento a cuántos lo solicitaron, participamos en un encuentro de voluntariado de la UCAM y en un mercadillo solidario de la UM. En fin, ha sido un año lleno de actividad y de compartir momentos muy bonitos.

Ahora es tiempo para disfrutar de nuestra familia y amigos y en RETIMUR queremos dar la bienvenida a aquéllos que este año han pasado a formar parte de la nuestra. A esos nuevos socios, bienvenidos y a los que formáis parte de RETIMUR desde hace más tiempo  os animamos a participar y continuar el camino que juntos estamos recorriendo con la esperanza de que más pronto que tarde brindemos por el fin de las distrofias de retina.

Felices fiestas a todos!

David Sánchez González
Presidente de RETIMUR

 

El Departamento de Defensa de Lucha Contra la Ceguera de Estados Unidos

25 de noviembre 2014

Imagine que es ciego y está recogiendo un pimiento y al instante reconocer que es de color rojo o verde, o tocar una camisa en su armario y hacer que se describe junto con recomendaciones para lo que debe llevar con él. Así es como Jon E. Froehlich , Ph.D., de la Universidad de Maryland, College Park, describe las capacidades de un nuevo sistema que está en desarrollo. Su tecnología, diseñada para permitir a los ciegos "ver" con sus manos, utiliza cámaras montadas en los dedos y dispositivos de vibración de retroalimentación.

Dr. Froehlich es uno de los ocho galardonados recientemente con el Departamento de Defensa de EE.UU. (DOD) subvenciones por un total $ 5,700,000 que tienen el potencial de beneficiar a las personas con enfermedades hereditarias de retina. Muchos son de largo alcance esfuerzos utilizando tecnologías muy avanzadas y técnicas de investigación, y todos están entre los 22 premios por un total de aproximadamente $ 15 millones entregados a través de la visión del Programa de Investigación de Trauma del departamento (VTRP).

El programa es necesario por una variedad de razones. Hay 165.000 veteranos ciegos o con discapacidad visual en los Estados Unidos, según la Asociación de Ciegos de Veteranos . Alrededor del 13 por ciento de los militares heridos en Irak y Afganistán experimentó una lesión ocular grave. Y, como con la población civil, los veteranos algunas veces son diagnosticados con enfermedades de la retina, como la retinitis pigmentosa , enfermedad de Stargardt y la degeneración macular relacionada con la edad . Debido a que la Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) apoya la investigación para salvar la visión, tenía una mano en la toma de la VTRP posible.

"Me quito el sombrero a James Jorkasky, director ejecutivo de la Alianza Nacional para los ojos y Vision Research (NAEVR), que, en colaboración con FFB, trabajó incansablemente en el Capitolio para abogar por fondos VTRP ", dice William T. Schmidt, el director ejecutivo de la Fundación y secretario NAEVR. "James y su equipo hicieron un montón de trabajo pesado para que esta financiación sea posible."

A continuación se presentan los resúmenes de los otros siete premios VTRP pertinentes al enfoque de FFB en enfermedades de la retina.

 

Trasplantes Ojo completo

Un trasplante conjunto de ojos, o WET, es la práctica de la sustitución de un ojo que está enfermo o herido con un ojo sano de un donante. Tan ambicioso como el enfoque parece, dos investigadores de la Universidad de Pittsburgh - Kia M. Washington , MD, y Vijay S. Gorantla , MD, Ph.D. - Están trabajando hacia ese objetivo individualmente. Cada investigador, apoyado por una beca VTRP, es la esperanza de realizar WET en un modelo de mamífero, de manera que, con el tiempo, el trabajo se puede hacer en los seres humanos. El gran reto es conectar la retina al nervio óptico, que se compone de un millón de fibras. WET se ha realizado en los reptiles, pero hacerlo con éxito en mamíferos sería un gran paso adelante.

 

Imprimir  tejido de la retina

La idea del  bioprinting tridimensional para generar nuevos órganos y tejidos puede sonar a ciencia ficción, pero Shaochen  Chen , Ph.D., de la Universidad de California, San Diego, es el desarrollo de una técnica para "imprimir", o construir, nuevos tejidos de la retina que podrían trasplantarse en pacientes. El papel es normalmente la entrada en un proceso de impresión, pero en bioprinting, las entradas incluyen células, proteínas, y otros biomateriales para la construcción de la estructura de la retina tridimensional que se pueden trasplantar en seres humanos.

 

Regeneración celular de la retina.

gracias a estudios en humanos,  con un crecimiento potencial para restaurar la visión mediante la sustitución de los fotorreceptores perdidos utilizando células madre. Incluso hay investigaciones en marcha del laboratorio para regenerar sus propios fotorreceptores. José A. Brzezinski , Ph.D., de la Universidad de Colorado en Denver, ha recibido una subvención VTRP para desarrollar conos a partir de células madre embrionarias humanas. Los conos son los fotorreceptores que proporcionan la visión central y la capacidad de leer y reconocer los rostros de sus seres queridos. Por el contrario, Douglas C. Dean , Ph.D., de la Universidad de Louisville, está explorando la posibilidad de estimular las células gliales de Müller de la retina para que crezcan nuevos fotorreceptores para restaurar la visión.

 

Neuroprotección  

Un colirio para disminuir o prevenir la pérdida de visión puede parecer de la "vieja escuela" en comparación con los otros métodos que se están financiadas por el Departamento de Defensa, pero es el método más cercano a pasar a ensayos clínicos o estudios en humanos. Jeff Mumm , Ph. D., de la Universidad Johns Hopkins, está estudiando compuestos potenciales de ahorro de la visión en el pez cebra, y de hecho utiliza fondos del FFB para apalancar el apoyo VTRP. Andrew Pieper , MD, Ph.D., en el Centro Médico VA en Iowa City, Iowa, está desarrollando un compuesto para prevenir la disfunción cognitiva y visual en las personas con lesión cerebral traumática.

 

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El Ojo Biónico” ARGUS podría tener más posibilidades, pudiendo tratar casi todas las formas de ceguera.

 Noviembre 20, 2014

Second Sight Medical (SSM) la cual observó ayer su primera oferta pública en la bolsa de valores que subía un 122% podría tener su ojo biónico disponible para la mayoría de pacientes con ceguera en tan solo “un par de años” según el CEO Dr. Robert Greenberg dice a MassDevice.com

El Argus II, es un dispositivo que utiliza una cámara y estimulante eléctrico implantado en el ojo para convertir y de manera inalámbrica transmitir video e imágenes a una colección de electrodos en la superficie de la retina. El Argus II obtuvo la aprobación de la FDA el 13 de Febrero 2013 para uso en pacientes con retinosis pigmentaria avanzada.

Greenberg mencionó a MassDevice.com que el dispositivo de siguiente generación de SSM podría comunicarse desde la retina con una colección de electrodos implantados directamente en la porción del cerebro que maneja señales de la retina. Lo cual de manera efectiva eliminaría el nervio óptico por completo, expandiendo las posibilidades para tratar diversas formas de ceguera incluyendo glaucoma, retinopatía diabética y trauma afirma Greenberg.

“Los únicos exentos a este tratamiento serian aquellos con daños en el tejido cerebral causante por un derrame cerebral” comenta “Creemos que dentro de un par de años podríamos estar usando este dispositivo en pacientes”

SSM inició su debut en la bolsa de valores a $9 por acción, pero en breve subieron un 149.4% a un valor de $22.45 por acción. Estos valores resumieron el día de su debut a un asombroso $23.34 por valor un 159.3% por encima de su costo original.

Observando la importancia que le han otorgado los inversionistas a este valor preguntaron a Greenberg si hubiese deseado haber iniciado el precio de estos valores a un coste mayor. “Cuando hay mucha gente interesada en tu trabajo y desean ser parte de él eso siempre es positivo, no me arrepiento de nada” respondió.” Consideramos varias opciones para financiar y concluimos que la aprobación de la FDA para el Argus II nos daría la oportunidad de elevar el perfil de la compañía y ayudaría a dar a conocer este nuevo producto, y aún sigo sorprendido que a pesar de ello hay muchos pacientes que no nos conocen”.

Greenberg menciona que su meta primordial siempre ha sido tratar todas formas de ceguera. “Siempre he creído que esto estaba a nuestro alcance y ahora más que nunca ya que nuestro conocimiento del mapa cerebral humano es mayor que nunca”. La Idea es que con el mismo implante poder equiparlo con una mayor colección de electrodos en la superficie del cerebro y poder tratar a pacientes con el nervio óptico dañado.

 

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Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes

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El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

 

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4 estrategias que los médicos están utilizando para curar a los ciegos

 Actualizado por Susannah Locke el 21 de noviembre de 2014.

Aproximadamente 40 millones de personas en todo el mundo están ciegas - y, durante mucho tiempo, la mayoría de las formas de ceguera eran condiciones permanentes. La misma situación tuvo lugar para las enfermedades degenerativas que afectan la vista.

Pero recientemente, los científicos han hecho algunos avances sorprendentes en cambiar eso. Nuevos tratamientos como la terapia génica, la terapia de células madre, y los implantes biónicos incluso ya están empezando a restaurar la vista de algunos pacientes. Y se espera que estas tecnologías para seguir mejorando en el futuro.

Tenga aquí un vistazo de todas las formas en que los científicos han intentado - y cada vez más, con éxito - la curación de los ciegos:

 

1- La terapia génica

Trabajando en los genes, es una vía prometedora para el tratamiento de la ceguera.

En 2011, un grupo liderado por Jean Bennett, de la Universidad de Pennsylvania utiliza la terapia génica para el tratamiento de algunos pacientes con un trastorno de la ceguera congénita. Los pacientes en cuestión tenían, todos, una enfermedad hereditaria llamada amaurosis congénita de Leber, y todos ellos tenían mutaciones en su gen RPE65. Los pacientes recibieron cada uno un virus no dañino que podría colarse con una copia sana del gen en sus células del ojo. Seis de 12 mostraron mejoría.

Luego, en 2014, los investigadores dirigidos por Robert MacLaren, un oftalmólogo en Oxford,  presentan algunos resultados preliminares prometedores de un pequeño  estudio de seis pacientes en distintas etapas de una rara enfermedad hereditaria llamada  coroideremia . Estos pacientes todos carecían de una proteína llamada REP1, lo que conduce a la pérdida progresiva de la visión. Los médicos tomaron el gen de la REP1, la pusieron en un virus no dañino, y que inyectan el virus a los ojos de los pacientes. Todos informaron una mejoría en su vista.

"Un paciente, que antes de su tratamiento no podía leer las líneas en una carta de ojo con el ojo más afectado, era capaz de leer tres líneas con ese ojo después de su tratamiento",  escribió Susan Young Rojahn en el MIT Technology Review.

Tratamientos comerciales son todavía un largo camino, sin embargo. Los investigadores primero tienen que seguir vigilando a estos pacientes para ver lo que sucede a su visión a largo plazo (y detectar efectos secundarios). La FDA recomienda actualmente 15 años de control de la seguridad antes de tratar de obtener una terapia génica específica aprobada.

 

2- Las células madre

En lugar de arreglar las células existentes mediante la adición de genes, los científicos también podrían tratar de sustituir las células defectuosas o de las que están muertas. Las células madre teóricamente pueden ser inducidas a convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo, incluyendo, por ejemplo, las células especializadas de la retina.

En octubre de 2014, los investigadores de la empresa  Advanced Cell Technology (ahora llamado Ocata Therapeutics) publicaron un estudio de tres años en la revista The Lancet que demuestra que la adición de células de la retina derivadas de células madre embrionarias en el ojo había sido en gran medida segura para 18 pacientes y mejora de la visión en 10 de ellos. (Según un experto del MIT Technology Review, este proyecto tiene la distinción de ser el único en los Estados Unidos como un estudio de células madre embrionarias en las personas, aunque otros grupos están mostrando interés en iniciar ensayos similares.)

Algunos investigadores también están trabajando con células madre hechas a partir de las propias células de un paciente - llamadas células madre pluripotentes inducidas-(IPSC). Si esta técnica funciona, debería tener dos principales beneficios: soluciona los aspectos éticos de las células madre embrionarias, y el cuerpo del paciente no va a tratar de rechazar las células. En septiembre de 2014, investigadores de Japón  informaron que habían comenzado el primer experimento que involucra IPSCs en una persona. El pequeño estudio piloto en última instancia, la participación de seis pacientes y un seguimiento de su progreso a lo largo de varios años.

 

3- la visión biónica

Otra estrategia para el tratamiento de la ceguera es reemplazar las partes del ojo humano con los electrónicos.

En 2013, la FDA  aprobó el primer ojo biónico, y lo que realmente hace es dar un poco de vista a los ciegos. Llamado el Argus II, que es un implante ocular que pasa información de vídeo en tiempo real al cerebro, aunque con una resolución muy limitada y en escala de grises.

El Argus II implica una matriz de 60 electrodos que se implanta en el ojo para restaurar parte de su función. Una cámara montada en un par de gafas registra la información visual acerca del mundo. Esta información se analiza mediante una pequeña unidad de procesamiento de vídeo. Y entonces se transfiere de forma inalámbrica al implante situado en el  ojo, lo que activa las neuronas en la parte posterior del ojo y envía mensajes al cerebro.

El Argus definitivamente no puede llevar a la gente a una visión de 20/20. Pero ofrece una resolución suficiente para que la gente vea el contorno de una puerta, el movimiento de una persona, o las líneas en un paso de peatones. Algunos incluso han sido capaces de utilizarlo para  identificar las letras del alfabeto con unos pocos centímetros de altura. El Argus está actualmente aprobado por la FDA para las personas con retinosis pigmentaria, una enfermedad que afecta a más de dos millones de personas en todo el mundo.

Otros proyectos biónicos están también en el horizonte. Entre los más notables incluyen la investigación basada en la Universidad de Tübingen en Alemania que se ha producido un implante en el ojo que percibe la luz directa. En los ensayos clínicos, ha permitido al menos a un paciente leer letras grandes.

Otros proyectos, que está en las primeras etapas, implica implantes para el  cerebro en lugar de los ojos. La idea es aprovechar la dirección en la corteza visual, la región del cerebro que procesa la vista.

 

4- sustitución sensorial

Sustitución sensorial es una técnica completamente diferente. El objetivo no es restaurar la visión. Es el uso de otros sentidos como un sustituto.

Por ejemplo, algunas personas ciegas son capaces de utilizar la lengua para "ver" su entorno. Ellos hacen un sonido agudo con su lengua y escuchan atentamente a cómo el sonido se refleja en los objetos a su alrededor. Se trata básicamente de un sonar humano. (Cuando los animales hacen esto, se llama ecolocalización.) Daniel Kish, que ha sido ciega desde la infancia, puede ecolocalizar haciendo clic en su lengua. Usando esta técnica, se  dice que él puede ver objetos muy lejanos, siempre y cuando sean al menos del tamaño de una pelota de softball.

En 2011, un  estudio dirigido por David Whitney, de la Universidad de California en Berkeley encontró que seis ciegos ecolocalizadores experimentados tenían una precisión espacial que era "comparable a la encontrada en la periferia visual de las personas con deficiencia visual."

Y en 2009, una colaboración de investigación entre ellos un grupo de la Universidad Politécnica de Valencia, España,  dio a conocer un casco que ofrece una experiencia de tipo sonar. Se necesita imágenes en tiempo real del mundo, los combina con los datos de profundidad de un telémetro láser, y presenta esa información como señales de audio a través de auriculares.

Proyectos similares han surgido en otros lugares, tales como el  SmartCane , que combina un bastón con un sistema de detección de ultrasonidos. Y en 2014, Amir Amedi, un neurocientífico de la Universidad Hebrea de Jerusalén,  introdujo el EyeCane, un dispositivo pequeño y portátil que utiliza dos rayos infrarrojos para detectar obstáculos cercanos y traducirlos a cualquier sonido o vibración. Era lo suficientemente intuitivo para requerir casi ningún entrenamiento, y la gente podría utilizar para detectar una puerta abierta a unos 15 metros de distancia.

Amedi es también uno de los varios investigadores que trabajan en proyectos que se traducen en imágenes breves como piezas musicales, a menudo referido como paisajes sonoros. Este tipo de software generalmente puede escanear una imagen de izquierda a derecha para crear un archivo de sonido corto. Cuanto mayor sea cada píxel que está en la imagen, se toca una nota con el tono más alto para representar a ese píxel.

En 2012, en la revista PLoS ONE , Amedi y sus colegas demostraron que las personas ciegas puedan usar el programa de paisaje sonoro de Peter Meijer para leer las cartas e incluso reconocer expresiones faciales - después de sólo unas decenas de horas de formación.

 

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El ojo biónico de visión de alto rendimiento en peligro por falta de fondos

La falta de fondos puede obligar a los investigadores de Australia a perder su trabajo en un prometedor ojo biónico.

 

Fecha 23 de noviembre 2014 - 12:15a.m.

El ojo biónico de visión de alto rendimiento en peligro por falta de fondosLa ciencia de vanguardia: Bionic profesor investigador Steven Prawer ojo.

Investigadores en ojo biónico australiano temen que la falta de financiación les obligará a dejar uno de los proyectos de investigación más prometedoras en su búsqueda para restaurar la visión a los ciegos.

A medida que el gobierno federal exige presentaciones sobre cómo mejorar la comercialización de la investigación del país, Bionic Vision Australia ha tenido que priorizar su enfoque. Ahora se concentrará en prototipos de baja visión.

Su santo grial - un ojo biónico de alta agudeza que permitiría a los ciegos a leer letras grandes y reconocer caras - es probable que sea dejado de lado en cuestión de meses, ya que no hay fondos suficientes para pasar por la etapa de ensayo.

"Estamos a punto de caer en el valle de la muerte", dijo el profesor de física de la Universidad de Melbourne Steven Prawer, jefe de desarrollo de materiales para el ojo biónico de alta agudeza.

"Ahí es donde los gobiernos abandonan la investigación, ya que consideran que la investigación por hacer, y no reconocen la necesidad de apoyar a los investigadores sobre el valle de la muerte y en el mundo comercial."

De acuerdo con un documento de debate en el aumento de los rendimientos comerciales de la investigación, dado a conocer por el gobierno federal y abierto para la presentación hasta el viernes, la baja tasa de aprovechamiento de la investigación financiada con fondos públicos de Australia se debe a una "insuficiente transferencia de conocimientos entre los investigadores y las empresas".

Australia es el segundo y ocupa el último lugar de los 30 países de la OCDE para la proporción de grandes, pequeñas y medianas empresas que colaboran con universidades e institutos de investigación sobre la innovación.

Los fondos federales para el proyecto del ojo biónico está configurado para ejecutarse el próximo año. Sin embargo, el profesor Prawer ha dicho que está negociando la parte posterior del proyecto, los investigadores tuvieron que demostrar que tenían un producto - y eso significaba conseguir los fondos para empujar el dispositivo a través de la prueba.

"Vamos a cojear a lo largo de los próximos seis meses y luego los fondos se van a terminar", dijo. "Nos quedaremos con tecnología fantástica en el estante que no ha tenido la oportunidad de mostrar su verdadera capacidad."

El dispositivo de 256 de electrodos utiliza diamantes artificiales, que el profesor Prawer dijo que eran capaces de soportar más de 1.000 electrodos.

Además de ser capaz de estimular el tejido neural, los diamantes también son duraderos y cuando se implanta rara vez son rechazadas por el cuerpo.

El uso de diamantes, tanto para la estimulación y para encapsular el chip del ojo biónico es un enfoque único en la carrera mundial ferozmente competitiva para construir un ojo biónico funcional.

"Nuestro enfoque tiene la oportunidad de luchar en conseguir la alta agudeza que no creemos que otras tecnologías puedan realmente ofrecer," dijo el profesor Prawer, añadiendo que quería que el dispositivo sea hecho en Australia.

El primer prototipo, un ojo biónico de 24electrodos, se ha implantado en tres pacientes, cada uno de ellos ciego desde hace más de 20 años, debido a la condición hereditaria conocida como retinosis pigmentaria.

Los pacientes pudieron ver formas como de burbujas, destellos de luz e identificar formas en una pantalla de ordenador. Sin embargo, no es nada como la visión normal - más bien una imagen de baja resolución de unos 20 píxeles.

Profesor Prawer dijo con 256 electrodos en el dispositivo de alta agudeza, los pacientes podrían tener una visión de 256 píxeles.

"Hemos hecho la mayor parte de las pruebas que se pueden hacer en el banco", dijo. "Ahora tenemos que demostrar que es seguro y que tenemos la gran agudeza. Necesitamos el dinero para probarlo en animales, en primera instancia y luego en las personas."

 

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