Asociación Retina Murcia - RETIMUR

Evaluar si la vista es el sentido más valioso

 

JAMA Oftalmología

Jamie Enoch, MSc; Leanne McDonald, MSc; Lee Jones, PhD; Pete R.Jones, PhD; David P.Crabb, PhD

 

Importancia

A menudo se considera que la vista es el sentido más valioso por el público en general, pero hay datos empíricos limitados que lo respalden. Este estudio proporciona evidencia empírica de afirmaciones habituales hechas por profesionales, investigadores, y organismos de financiación de que la vista es el sentido más valorado.

Objetivo: Determinar qué sentidos son calificados como más valiosos por el público en general y cuantificar las actitudes hacia la pérdida de la vista y de la audición en particular.

Diseño, ajuste y participantes: Esta encuesta transversal en línea se realizó de marzo a abril de 2016 a través de una plataforma de investigación de mercado y recogió una muestra heterogénea de 250 adultos del Reino Unido de 22 a 80 años reclutados en marzo de 2016. Los datos fueron analizados de octubre a diciembre de 2018.

Principales resultados y medidas: Primero se pidió a los participantes clasificar los 5 sentidos tradicionales (vista, oído, tacto, olfato y gusto) más otros 3 sentidos (equilibrio, temperatura y dolor) en orden de más valioso (8) a menos valioso (1). A continuación, se investigó el miedo a perder la vista y la audición usando un ejercicio de equivalencia temporal. Los participantes eligieron entre 10 años sin vista/audición versus cantidades variadas de salud perfecta (de 0 a 10 años).

 

Resultados

De los 250 participantes, 141 (56.4%) eran mujeres y la edad media (DE) fue de 49.5 (14.6) años. Doscientos veinte participantes (88%) clasificaron la vista como su sentido más valioso (calificación media [DE], 7.8 [0.9]; 95% IC, 7.6-7.9). La audición se clasificó en segundo lugar (calificación media [DE], 6.2 [1.3]; 95% IC, 6.1-6.4) y el equilibrio en tercero (calificación media [DE], 4.9 [1.7]; 95% IC, 4.7-5.1). Los 3 se clasificaron por encima de los sentidos tradicionales del tacto, el gusto y el olfato (F₇ = 928.4; P <.001). El ejercicio de equivalencia temporal indicó que, en promedio, los participantes prefirieron 4.6 años (IC 95%, 4.2-5.0) de salud perfecta por encima de 10 años sin vista y 6.8 años (IC 95%, 6.5-7.2) de salud perfecta sobre 10 años sin audición (diferencia media entre la vista y la audición, 2.2 años; P <.001).

Conclusiones e importancia: En una encuesta transversal de adultos del Reino Unido del público en general, la vista fue el sentido más valorado, seguido de la audición. Estos resultados sugieren que las personas elegirían, en promedio, 4.6 años de salud perfecta por encima de 10 años de vida con pérdida completa de la vista, aunque se desconoce cómo esto se generaliza a otras partes del mundo.

 

Afiliaciones del autor: Departamento de Optometría y Ciencias Visuales, Facultad de Ciencias de la Salud de la Ciudad de la Universidad de Londres, Inglaterra.

Autor correspondiente: David P. Crabb, Dr, Departamento de Optometría y Ciencias Visuales,  Universidad de Londres, Northampton Square, Londres, Londres EC2V OHB, Inglaterra (Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..).

 

Una investigación en los Estados Unidos mostró que miembros del público clasifican la pérdida de la vista como una mayor preocupación que la pérdida de la memoria, la pérdida del habla/audición, o condiciones médicas crónicas, como el VIH/SIDA y enfermedades cardiacas.1 Del mismo modo, un estudio clínico longitudinal con pacientes experimentando pérdida sensorial mostró que la pérdida de la vista y del tacto causa las mayores disminuciones en la calidad de vida antes que la pérdida de la audición, del gusto o del olfato.2 Sin embargo, has donde sabemos, la importancia relativa de la vista comparada con otros sentidos no ha sido investigada sistemáticamente en la población general en un entorno no clínico. Por lo tanto, realizamos una encuesta para determinar qué sentidos son clasificados como más valiosos por una sección representativa del público y cuantificamos actitudes hacia la pérdida de la vista y de la audición en particular mediante un ejercicio de equivalencia temporal (TTO).

 

Métodos

Este estudio fue aprobado por el Comité de Ética de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Londres. Se obtuvo el consentimiento firmado por escrito de todos los participantes antes de la inscripción. Se proporcionó una encuesta en línea por una compañía independiente de investigación de mercado, FlexMR (FlexMRLtd), que fue contratada por el equipo de investigación específicamente para difundir la encuesta y recopilar las respuestas. FlexMR muestreó 250 adultos establecidos en el Reino Unido en marzo de 2016 (edad media [rango]: 50 años [22-80 años]; 141 mujeres [56.4%]). Los participantes se seleccionaron de un grupo de individuos residentes en Reino Unido que se había registrado previamente para recibir invitaciones a encuestas de FlexMR y que entraron a un sorteo como compensación. Se recogieron las características sociodemográficas de los participantes (tabla en el Suplemento). La encuesta estaba abierta a individuos que pudieran haber tenido una discapacidad sensorial ellos mismos o en su familia.

 

Este estudio adoptó una definición más amplia de los sentidos que los 5 sentidos “tradicionales” de Aristóteles, incluyendo también el equilibrio (equilibriocepción), dolor (nocicepción), y la temperatura (termocepción). Primero se les pidió a los participantes clasificar 8 sentidos (vista, audición, tacto, olfato, gusto, equilibrio, temperatura y dolor) en orden del más valioso (8) al menos valioso (1). Luego, se investigó el miedo a la pérdida de la vista y de la audición usando un ejercicio de equivalencia temporal (TTO).3 Los participantes eligieron entre 10 años sin vista / audición (vida A) y cantidades variables de salud perfecta en disminuciones de 1 año de 10 a 0 años (vida B). Esto permitió el cálculo del número de años sin vista o audición que un participante intercambiaría por salud perfecta durante un periodo de 10 años. Se analizaron las diferencias de años intercambiados entre los grupos usando la suma de rangos de Wilcoxon y las pruebas de Kruskal-Wallis. Los análisis estadísticos se llevaron a cabo usando R, versión 3.5 (Fundación R), y el valor estadístico se estableció en α = .05.

 

Resultados

Tal como se muestra en la Figura 1, 220 participantes (88%; 95% IC, 82%-94%) clasificaron la vista como su sentido más valioso (calificación media [DE], 7.8 [0.9]; 95% IC, 7.6-7.9). La audición se clasificó en segundo lugar (calificación media [DE], 6.2 [1.3]; 95% IC, 6.1-6.4) pero se calificó como significativamente menos valiosa que la visión (P< .001). El equilibrio se clasificó como el tercer sentido más valioso (calificación media [DE], 4.9 [1.7]; 95% IC, 4.7-5.1), por encima de los tres sentidos tradicionales del tacto (calificación media [DE], 4.5 [1.7]), gusto (calificación media [DE], 3.8 [1.8]), y del olfato (calificación media [DE], 3.4 [1.7]) (Prueba de los rangos con signo de Wilcoxon para la comparación por pares entre el equilibrio y el tacto, W=36 333; P= .04 después de la corrección de Bonferroni).

 

Puntos clave

 

Pregunta. ¿Qué sentido es el más valorado por el público general en el Reino Unido?

 

Resultados. Esta encuesta transversal online descubrió que la vista es el sentido más valorado, seguido de la audición. En promedio, los participantes elegirían 4.6 años de vida con salud perfecta por encima de 10 años de vida con pérdida completa de la vista, y miembros del público valoraron el equilibrio por encima de los sentidos tradicionalmente reconocidos, como el tacto, el gusto y el olfato.

 

Significado. Este estudio respalda las frecuentes afirmaciones hechas por profesionales, investigadores y organismos de financiación de que la vista es el sentido más valioso entre la población general del Reino Unido.

 

En el ejercicio de equivalencia temporal TTO, los participantes, en promedio, eligieron 4.6 años (95% IC, 4.2-5.0) de vida con salud perfecta por encima de 10 años de vida con pérdida completa de la vista y 6.8 años (95% IC, 6.5-7.2) de vida con salud perfecta como alternativa a 10 de vida con pérdida completa de la audición. Esto significa que, durante un periodo de 10 años, los participantes estaban preparados para sacrificar una media de (DE) 5.4 (3.1) años sin vista (95% IC, 5.0-5.8) y 3.2 (2.9) años sin audición (95% IC, 2.8-3.5%) para permanecer en perfecta salud (diferencia media entre la vista y la audición, 2.2 años; P < .001). Treinta y ocho participantes (15%) eligieron la muerte (0 años de vida B) por encima de 10 años con pérdida completa de la vista y 15 participantes (6%) eligieron la muerte sobre 10 años de pérdida completa de la audición.

 

Los hombres estaban dispuesto a sacrificar casi 1 año más sin vista que las mujeres a cambio de salud perfecta (diferencia media, 0.94 años; P = .03) (Figura 2). No hubo diferencias estadísticamente significantes en el número de años sin vista que los participantes cederían basándose en la edad del grupo (media por edad [DE] 22-40 años, 5.3 [3.1]; media por edad [DE] 41-60 años, 5.3 [3.3] ; media por edad [DE] 61-80 años, 5.6 [3.0]; prueba de Kruskal Wallis, H₂ = 0.99; P= .61), antecedentes familiares con discapacidad sensorial (media [SD] para aquellos con antecedentes familiares, 4.8 [3.3]; media para aquellos sin antecedentes familiares [DE], 5.5 [3.1]; suma de rangos de Wilcoxon, W = 4491; P = .17), o tener una condición crónica de la salud (media para aquellos con una condición crónica [DE], 5.2 [3.2]; media para aquellos sin una condición crónica [DE], 5.5 [3.1]; suma de rangos de Wilcoxon, W = 7583.5; P = .48).

 

Para la audición, las personas con antecedentes familiares de discapacidad sensorial cederían significativamente menos años sin audición que aquellos sin antecedentes familiares de discapacidad sensorial (diferencia media, -1.46 años; P < .01). Los participantes con condiciones crónicas cederían menos años sin audición que aquellos sin condiciones crónicas (diferencia media, -0.56 años; P= .04). No hubo diferencias estadísticamente significantes en el número de años sin audición que los participantes cederían basándose en la edad (media por edad [DE] 22-40 años, 3.3 [3.0]; media por edad [DE] 41-60 años, 2.9 [2.9]; media por edad [DE] 61-80 años, 3.3 [2.8]; prueba de Kruskal Wallis, H₂ = 1.54; P = .46) o sexo (media para las mujeres [DE], 3.1 [2.9]; media para los hombres [DE], 3.3 [2.9]; suma de rangos de Wilcoxon, W = 7247; P = .44).

 

Debate

Los resultados sugieren que la vista es el sentido más valioso, seguido de la audición. Esto es coherente con la evidencia convergente de los lingüistas, mostrando que las palabras asociadas a la visión dominan el léxico inglés.4 El equilibrio también se clasificó altamente como el tercer sentido más importante por encima del tacto, gusto y olfato. Esto es coherente con la evidencia empírica mostrando que las alteraciones del equilibrio y su asociación a la movilidad y a las actividades diarias puedes ser un factor clave en la reducción de la calidad de vida.5 Esta es otra prueba de que los 5 sentidos Aristotélicos tradicionales no incluyen a los sentidos más valiosos.

El ejercicio de equivalencia temporal TTO mostró que la gente elegiría un promedio de 4.6 años de salud perfecta por encima de 10 años sin vista y 6.8 años de salud perfecta sobre 10 años sin audición. Los hombres optaron por sacrificar casi 1 año más sin vista que las mujeres. Curiosamente, la mayor valoración de los hombres hacia la vista en este estudio no refleja comportamientos de búsqueda de atención médica en el mundo real, con evidencia de que los hombres son más propensos que las mujeres a descuidar su salud ocular. Por ejemplo, individuos que presenten glaucoma en etapa avanzada tienen un 16% más de probabilidades de ser hombres.6

Respecto a la pérdida de la audición, aquellos con condiciones crónicas cederían menos años sin audición que aquellos sin condición crónica. Esto se ajusta a las teorías sobre los “efectos de enfoque” según los cuales las personas sanas, cuando se les pide que se concentren en el efecto aparente de una enfermedad o discapacidad, sobreestiman frecuentemente la asociación negativa a su calidad de vida e ignoran los muchos otros factores contextuales que podrían mitigar su efecto, tales como las posibilidades de adaptación.⁷ Sin embargo, no se encontró un patrón similar para la pérdida de la vista; aquellos con condiciones crónicas sacrificaron tan sólo ligeramente menos años sin vista, demostrando que la vista es valorada altamente de manera similar por aquellos con y sin condiciones de salud crónica existentes.

 

Limitaciones

Estos resultados pueden ser específicos para los habitantes de Reino Unido más que aplicables de forma universal. La encuesta fue novedosa pero no validada formalmente. Además, a pesar de los esfuerzos por reclutar una muestra ampliamente representativa de la población de Reino Unido, no podemos descartar el sesgo potencial introducido por basarnos en un grupo de participantes de una empresa de investigación de mercado. Adicionalmente, no recogimos datos de la raza/etnia de los participantes.

Asimismo, siguiendo la antigua tradición, este estudio consideró los sentidos como sistemas discretos. Sin embargo, las deficiencias sensoriales son a menudo comórbidas; por ejemplo, muchas formas de enfermedades oculares también están asociadas con la pérdida de la audición⁸ o con la disfunción vestibular. ⁹ Un futuro trabajo debería considerar las preocupaciones del público sobre las deficiencias multisensoriales, es decir, usando los tipos de TTOs descritos en este estudio (por ejemplo, años de pérdida de vista y audición juntos intercambiables por pérdida de vista y equilibrio juntos). Dicha investigación sería valiosa dada la creciente prevalencia de pérdidas multisensoriales en el envejecimiento de la población global. 10­­

 

Conclusiones

Este estudio, realizado en una sección transversal del público de Reino Unido, respalda la noción de que la vista es el sentido más altamente valorado, seguida de la audición y del equilibrio. El estudio sugiere que la gente elegiría en promedio 4.6 años de salud perfecta como alternativa a diez años sin vista. Una futura investigación podría explorar como dichos resultados se generalizan a otras partes del mundo y las opiniones públicas con respecto a la pérdida multisensonrial.

 

Información del artículo

Aceptado para su publicación: 14 de julio de 2019                                                                                                                                                        Publicación online: 3 de octubre de 2019                                                                                                                                     doi: 10.1001/jamaophthalmol.2019.3537                                                                                                                                       Contribuciones del autor: Los doctores Crabb y Enoch tenían acceso completo a toda la información en el estudio y toman responsabilidad por la integridad del material y la precisión de los análisis de datos.                                                                                                                                Concepto y diseño: Mc Donald, L. Jones, Crabb.                                                                                                                                Adquisición, análisis o interpretación de los datos: Todos los autores.                                                                                                                                                                                                                                                                Elaboración del manuscrito: Enoch, P. Jones, Crabb.                                                                                                                                Revisión crítica del manuscrito como contenido intelectual importante: Todos los autores                                                                                                                                                                                Análisis estadísticos: Enoch, McDonald, P. Jones, Crabb.                                                                                                                                                                                Financiación obtenida: Mc Donald, Crabb.                                                                                                                                                                                Apoyo administrativo, técnico o material: Enoch, McDonald, L. Jones, P. Jones.                                                                                                                                                                                Supervisión: P. Jones, Crabb.                                                                                                                                                   Divulgación de conflicto de intereses: El profesor Crabb reportó subvenciones y honorarios personales de Santen y Allergan y subvenciones de Roche, Reino Unido. No se notificaron otras revelaciones.                                                   Fondos/apoyo: Este trabajo fue respaldado por una donación no restringida de Santen UK.                                                              Papel del financiador/patrocinador: Santen no ha tenido ningún papel en el diseño y realización del estudio; recopilación, gestión, análisis e interpretación de la información; preparación, revisión o aprobación del manuscrito; y decisión de presentar el manuscrito a publicación.

Referencias 

  1. Scott AW, Bressler NM, Ffolkes S, Wittenborn JS, Jorkasky J. Public attitudes about eye and vision health. JAMA Ophthalmol. 2016; 134(10):1111-1118. doi:10.1001/jamaophthalmol.2016.2627
  2. Brown GC, Brown MM, Sharma S. The five senses: a patient preference-based comparative analysis. Clin. Res. Ophthalmol. 2018;1(1):1-8. https://asclepiusopen.com/clinical-research-inophthalmology/volume-1-issue-1/6.pdf. Consultado el 8 de enero de 2019.
  3. Attema AE, Edelaar-Peeters Y, Versteegh MM, Stolk EA. Timetrade-off: one methodology, different methods. Eur J Health Econ. 2013;14(1) (suppl1): S53-S64. doi:10.1007/s10198-013-0508-x
  4. Winter B, Perlman M, Majid A. Vision dominates inperceptual language: English sensory vocabulary is optimized for usage. Cognition. 2018; 179:213-220. doi:10.1016/j.cognition.2018.05.008
  5. Maetzler W, Nieuwhof F, Hasmann SE, Bloem BR. Emerging therapies for gait disability and balance impairment: promises and pitfalls. Mov Disord. 2013;28(11):1576-1586. doi:10.1002/mds.25682
  6. Crabb DP, Saunders LJ, Edwards LA. Cases of advanced visual field loss at referral to glaucoma clinics-more men than women? Ophthalmic Physiol Opt.2017;37(1):82-87.doi:10.1111/opo.12328
  7. Dolan P. Thinking about it: thoughts about health and valuing QALYs. Health Econ. 2011;20(12): 1407-1416. doi:10.1002/hec.1679
  8. Caban AJ, Lee DJ, Gómez-Marín O, Lam BL, Zheng DD. Prevalence of concurrent hearing and visual impairment in US adults: the National Health Interview Survey, 1997-2002. Am J Public Health. 2005;95(11):1940-1942. doi:10.2105/AJPH.2004. 056671
  9. Willis JR, Vitale SE, Agrawal Y, Ramulu PY. Visual impairment, uncorrected refractive error, and objectively measured balance in the United States. JAMAOphthalmol.2013;131(8):1049-1056. doi:10. 1001/jamaophthalmol.2013.316
  10. Saunders GH, Echt KV. An overview of dual sensory impairment in older adults: perspectives for rehabilitation. Trends Amplif. 2007;11(4):243-258. doi:10.1177/1084713807308365

                                                                                                                       

 

*Texto de las gráficas*

 

Figura 1. Gráfica de puntos mostrando la clasificación de los 8 sentidos bajo investigación.

Vista      Audición              Equilibrio             Tacto     Gusto   Olfato   Dolor     Temperatura

 

[Clasificación, sentido de menos a más valorado] (vertical)

 

 

 

 

 

 

Figura 2. Respuestas el ejercicio de equivalencia temporal (TTO).

  1. Todos los participantes

 

[Audición        Vista] (índice)

[Preferidos sobre 10 años con discapacidad sensorial, %] (vertical)

[Salud perfecta, años] (horizontal)

 

  1. Solo mujeres

 

[Preferidos sobre 10 años con discapacidad sensorial, %] (vertical)

[Salud perfecta, años] (horizontal)

 

  1. Solo hombres

 

[Preferidos sobre 10 años con discapacidad sensorial, %] (vertical)

[Salud perfecta, años] (horizontal)

 

 

A, Todos los 250 participantes. B, Solo las mujeres (141 [56.4%]). C, solo los hombres (109 [43.6%]). Cuanto más alta sea la barra, más gente optó por ese número de años con salud perfecto por encima de 10 años sin vista/audición.

 

 

Mutaciones del gen MFSD8

 

Información del autor:

  • Centro de Investigación Genética , Universidad de Bienestar Social y Ciencias de la Rehabilitación, Tehran, Iran.
  • Departamento de Oftalmología , Centro de Investigación Ocular, Universidad de Ciencias Médicas de Isfaha , Isfahan, Iran.
  • Departamento de Oftalmología, Universidad de Ciencias Médicas de Tabriz, Tabriz, Iran.
  • Centro de Investigación Genética de Meybod, Organización Estatal de Bienestar de Yazd, Yazd, Iran.
  • Departamento de Oftalmología, Universidad de Ciencias Médicas de Shahid Sadoughi, Yazd, Iran.
  • Centro de Asesoramiento Genético de Shahrood, Oficina de Bienestar, Semnan, Iran.

 

RESUMEN

Las distrofias de conos y bastones son un grupo de enfermedades retinianas degenerativas heredadas genéticamente y fenotípicamente heterogéneas que afectan principalmente la función del sistema macular y de los conos. Las variantes de pérdida de función del gen MFSD8 están relacionadas principalmente con la variante de lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía que se presenta con regresión motora y mental progresiva en combinación con convulsiones, ataxia y discapacidad visual.

 

MATERIAL Y METODO

El examen clínico y la extracción de ADN genómico se obtuvo de dos familias iraníes no emparentadas que presentaban distrofia de conos y bastones autosómica recesiva. La variante candidata que causa la enfermedad se seleccionó con secuenciación del exoma completo y análisis bioinformáticos. Se utilizó la secuenciación de Sanger para el análisis de validación y co-segregación.

 

RESULTADOS

Se identificaron dos variantes informadas anteriormente (c.1361T&gt; C; p.M454T y c.1235C&gt; p.P412L) y en un patrón heterocigótico compuesto en una familia y una variante homocigótica (c.1361T & gt; C; p.M454T) idéntica a una de las variantes de la primera familia en el gen MFSD8. Ambos confirmados por secuenciación de Sanger y co-segregados con la enfermedad.

 

CONCLUSIONES

Aquí y por primera vez, informamos sobre dos variantes anteriores asociadas a lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía en MFSD8 pero en asociación con una forma de distrofia de conos y bastones conocida como distrofia macular no sindrómica con compromiso del cono central. Nuestros resultados apoyan este concepto de que las lipofuscinosis ceroides neuronales infantiles tardías y la distrofia macular no sindrómica con afectación del cono central no son debidas a alteraciones diferentes, sino a enfermedades alélicas y variantes fenotípicas de la misma mutación.

La consideración de los fenotipos de MFSD8 más leves es importante contra las consecuencias potencialmente graves de las condiciones que pueden causar la muerte asociadas con las mutaciones de MFSD8 para prevenir el peligro de un diagnóstico erróneo, así como la precisión del asesoramiento genético.

 

Traducción: OSCAR SÁNCHEZ NAVARRO

Historia natural de la enfermedad de Stargardt autosómica recesiva en ojos no tratados

 

TEMA

Revisión sistemática y metanálisis de la historia natural de la enfermedad de Stargardt autosómica recesiva (STGD1).

 

RELEVANCIA CLINICA

Existe controversia en relación a la progresión del patrón de lesiones atróficas secundarias a STGD1, y las tasas de crecimiento que han sido publicadas varían ampliamente en los estudios.

 

METODOLOGIA

Se realizaron búsquedas en 6 bases de datos bibliográficas hasta el 15 de marzo de 2019 para identificar estudios que observaron la progresión de la atrofia mediante autofluorescencia del fondo de ojo en ojos no tratados con STGD1 durante 6 meses o más. Analizamos los datos a nivel de estudio y a nivel individual de los estudios incluidos utilizando 3 modelos: el modelo lineal de área (ALM), el modelo lineal de radio (RLM) y el modelo exponencial de área (AEM), en los que el área, el radio y el el área transformada logarítmicamente cambia linealmente con el tiempo, respectivamente. Se agregó un factor de traducción horizontal a cada conjunto de datos para corregir los tiempos de entrada de los diferentes participantes en los estudios. El mejor modelo se determinó por la edad prevista de aparición de la lesión y la dependencia de las tasas de crecimiento del tamaño de la lesión inicial. El riesgo de sesgo se evaluó mediante la escala de Newcastle-Ottawa.

 

RESULTADOS

De 3158 artículos examinados, 7 estudios (564 ojos) cumplieron con los criterios de inclusión. Los conjuntos de datos acumulativos de estudio y de nivel individual se ajustan a lo largo de una línea recta en el RLM después de introducir factores de traducción horizontal para corregir los diferentes tiempos de entrada (r2 = 0,99 y r2 = 0,93, respectivamente). La tasa de crecimiento del radio efectivo de la lesión fue de 0,104 mm/año (intervalo de confianza del 95%, 0,086-0,123 mm/año). La edad de inicio de la atrofia predicha por el RLM (22,7 ± 5,0 años) fue comparable a la edad informada al inicio de los síntomas (22,1 ± 3,1 años); en contraste, las predicciones de ALM y AEM se desviaron de este número en más de 5 años. Según los datos a nivel individual, la tasa de crecimiento del radio efectivo fue independiente del tamaño de la lesión de referencia (r = 0,06); en comparación, las tasas de crecimiento del área y el área transformada logarítmicamente natural fueron significativamente dependientes del tamaño de la lesión inicial (r = 0,47 y r = -0,33, respectivamente).

 

CONCLUSIONES

La progresión de las lesiones STGD1 siguió el RLM tanto en los datos a nivel de estudio como a nivel individual. La tasa efectiva de crecimiento del radio de las lesiones atróficas podría servir como una medida de resultado confiable para monitorear la progresión de STGD1.Copyright © 2019 American Academy of Ophthalmology. Published by Elsevier Inc.

 

Información del autor:

(1) Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales, Universidad de Yale Escuela de Medicina, New Haven, Connecticut.

(2)Departamento deBiofísica Molecular y Bioquímica, Universidad de Yale, New

Haven, Connecticut.

(3)Harvey Cushing/John Hay Whitney Biblioteca Médica, Universidad de Yale, New

Haven, Connecticut.

 (4) Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales, Universidad de Yale Escuela de Medicina, New Haven, Connecticut. Dirección electrónica: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

Traducción: OSCAR SÁNCHEZ NAVARRO

Motivaciones y procesos de toma de decisiones de hombres con retinosquisis ligada al cromosoma X que consideran la participación en un ensayo de terapia génica ocular

 

Información del autor:

(1) Subdivisión de Genética Oftálmica y Función Visual, Instituto Nacional del Ojo, Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, Maryland, EEUU. Dirección electrónica: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

(2) Subdivisión de Genética Oftálmica y Función Visual, Instituto Nacional del Ojo, Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, Maryland, EEUU.

(3)Laboratorio de Inmunología, Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, Maryland, EEUU.

(4) Subdivisión de Investigación Social y del Comportamiento, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, Maryland, EEUU.

(5)División de Epidemiología y Aplicaciones Clínicas, Instituto Nacional del Ojo, Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, Maryland, EEUU.

(6) Instituto Nacional del Ojo, Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, Maryland, EEUU.

 

OBJETIVO

Describir las motivaciones, expectativas y otros factores que los hombres con retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS) consideran al tomar decisiones para participar en un ensayo clínico de terapia génica ocular en fase temprana.

 

DISEÑO

Estudio de entrevista cualitativa.

METODOLOGIA: Se eligieron para este estudio a hombres con XLRS que estaban considerando participar en un ensayo clínico de terapia génica ocular de fase I / IIa en el Instituto Nacional del Ojo. Los participantes del ensayo (n = 9) fueron entrevistados antes de recibir la transferencia genética y a los 3 y 12 meses después. Los que rechazaron la participación en el ensayo (n = 2) fueron entrevistados en una visita inicial y 12 meses después. Aquellos seleccionados para el ensayo y no elegibles (n = 2) fueron entrevistados en una visita inicial solamente. Las entrevistas se transcribieron, codificaron y analizaron temáticamente.

 

RESULTADOS

Los participantes de la entrevista describieron los factores influyentes en la toma de decisiones como evaluaciones de riesgo-beneficio, intuición personal, confianza en el equipo de estudio y fe religiosa. El altruismo y el potencial de beneficio terapéutico fueron los principales motivos para la participación en el ensayo, mientras que la incertidumbre de los riesgos y beneficios fue la razón por la que 2 hombres rechazaron la participación. Aunque la mayoría de los participantes deseaba un beneficio directo, nadie esperaba beneficiarse. Casi todos los participantes de la entrevista consideraron que su decisión era sencilla y quedaron satisfechos con su decisión cuando fueron entrevistados a lo largo del tiempo. Las relaciones significativas con el equipo de estudio y los beneficios secundarios percibidos de la participación contribuyeron a las experiencias positivas del ensayo.

 

CONCLUSIONES

Involucrar a los participantes de la investigación prospectiva en una charla sobre sus esperanzas, expectativas y factores personales proporciona una comprensión más completa de la toma de decisiones del paciente y puede ayudar a respaldar las decisiones informadas para participar en ensayos clínicos para XLRS.

 

Traducción: OSCAR SÁNCHEZ NAVARRO

 

Mutaciones novedosas de RPGR en familias chinas con retinitis pigmentosa con conexión-x

 

Información de autor:

     (1) Centro de Ojo Tongren de Beijing, Hospital Tongren de Beijing, Universidad Médica Capital; Oftalmología de Beijing & Lab Clave de Ciencias Visuales, Beijing, República Popular China.

     (2) Departamento de Oftalmología, Laboratorio Clave de Pérdida de la Visión y Recuperación, Ministerio de Educación, Tercer Hospital de la Universidad de Pekin, Beijing, República Popular China.  

     (3) Centro del Ojo Tongren Beijing, Hospital Tongren Beijing,  Universidad Médica Capital; Oftalmología Beijing & Lab Clave de Ciencias Visuales, Beijing, República Popular China. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

ANTECEDENTE: RP (retinitis pigmentosa) es un grupo de enfermedades degenerativas hereditarias retinales. XLRP es un subtipo relativamente severo de RP. Así, es necesario identificar los genes y mutaciones en pacientes, quienes se presentan con retinitis pigmentosa con conexión-X.

 

MÉTODOS: El genómico DNA fue extraído de sangre periférica. Las regiones  codificantes y las fronteras intron-exon de la retinitis pigmentosa GTPase regulador (RPGR) y los genes RP2 fueron amplificados por PCR y entonces secuenciados directamente. Se realizaron exámenes oftálmicos para identificar a los individuos afectados de dos familias, y para caracterizar el fenotipo de la enfermedad.

 

RESULTADOS: La pantalla de la mutación demostró dos mutaciones novedosas sin sentido.

     (c.1541C > G; p.S514X and c.2833G > T; p.E945X) en el gen RPGR.  La manifestación clínica de la familia 1 con mutaciones en exon 13 fue leve.  El análisis de correlación genotipo-fenotipo sugirió que los pacientes con mutaciones cercanas a la siguiente región de ORF15 en la familia 2 manifestaron una pérdida temprana de la función de cono.

     La familia 2 llevó una mutación sin sentido en ORF15 que parecía tener un modelo semidominante de herencia. Todos los pacientes masculinos y dos portadoras femeninas en la familia 2 manifestaron miopía patológica (PM), indicando que puede haber una distintiva correlación genotipo-fenotipo conectada a X entre RP y PM.

 

CONCLUSIONES: Hemos identificado dos mutaciones novedosas del gen RPGR, el cual amplía la variedad de las mutaciones RPGR y la variedad fenotípica de la enfermedad en las familias chinas.

     DOI: 10.1186/s12886-019-1250-7

     PMCID: PMC6882249

     PMID: 31775781  [Indexado para MEDLINE]