RETIMUR - Asociación Retina Murcia

Evaluar la calidad de las revisiones sistemáticas para las intervenciones de degeneración macular asociada a la edad: Una revisión sistemática

 

Información del Autor:

(1Departamento de Optometría y Ciencias de la Visión, Universidad de Melbourne,

Parkville, Victoria, Australia.

(2) Escuela de computación y Sistemas Informáticos, Universidad de Melbourne,

Parkville, Victoria, Australia.

 

Importancia: Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) es una de las principales

causas de trastornos en la visión. Es fundamental que el cuidado de DMAE sea oportuna, apropiada y

basada en evidencias. Es por ello esencial que los análisis sistemáticos acerca del DMAE sean fuertes;

sin embargo, poco se sabe acerca de la relevancia de estos escritos.

Objetivo: Investigar la calidad metodológica de los análisis sistemáticos de

Estudios intervencionistas del DMAE, y evaluar su uso para dirigir los cuidados basados en los estudios.

Revisión basada en evidencias: Este análisis sistemático empezó a formar parte de los

Ítems de Referencia para publicar Protocolos de Revisiones Sistemáticas y Metaanálisis.

Todos los estudios que se consideran análisis sistemáticos tanto en su título, como su abstracto o fueron categorizados como Revisión sistemática en un titular médico además de haber investigado su seguridad y/o efectividad en una intervención de DMAE fueron incluidos. Se realizaron búsquedas exhaustivas en Ovid MEDLINE,

Embase, y en la Biblioteca Cochrane desde su inicio hasta marzo de 2017. Dos críticos evaluaron independientemente títulos, extractos y luego textos completos para garantizar la aptitud de estos.

La calidad fue comprobada mediante la Evaluación de la Calidad Metodológica de Revisiones Sistemáticas (AMSTAR).

Características de los estudios (año de publicación, tipo de intervención, revista, bibliografía y fuentes de financiación) fueron extraídos.

Resultados: De 983 referencias, 71 estudios (7.6%) fueron considerados aptos.

El primer análisis sistemático acerca de una intervención de AMED fue publicada en 2003.

Más de la mitad fueron publicados desde 2014. La calidad metodológica era muy variable.

El puntaje promedio (DE) de AMSTAR fue de 5.8 (3.2) of 11.0,

sin mejoras significativas a lo largo del tiempo (r = -0.03; 95% CI, -0.26 to 0.21; P = .83).

Los análisis sistemáticos de Cochrane fueron en general de mayor calidad que las revisiones en otros medios.

(puntaje promedio (DE) de AMSTAR, 9.9 [1.2], n = 15 vs 4.7 [2.2], n = 56; P < .001).

En general, había poor adherence to referring to an a priori design (22 artículos

[31%]) and reporting conflicts of interest in both the review and included

studies (16 articles [23%]). Análisis financiados por el gobierno y/o las instituciones eran de mayor calidad generalmente que las revisiones patrocinadas por la industria, o aquellas en las que no se informó de la fuente de financiación.

Conclusiones y Relevancia: Existen brechas en la realización de análisis sistemáticos en el campo del DMAE.

Mejoras en la Evaluación de la Calidad Metodológica de Revisiones Sistemáticas por medios arbitrados pueden mejorar la calidad de revisión y la diseminación de evidencias fiables relacionadas con intervenciones clínicas de DMAE

 

 

Autor/es: Downie LE, Makrai E, Bonggotgetsakul Y, Dirito LJ, Kristo K, Pham MN, You M, Verspoor K, Pianta MJ

Traductor/a: ALEJANDRO RATO

 

Patrón dietético e incidencia de degeneración macular relacionada con la edad en el estudio de Riesgo de Ateroesclerosis en Comunidades (ARIC)

 

Información de los autores:

(1)Department of Epidemiology and Environmental health, School of Public Health

and Health Professions, University at Buffalo, The State University of New York,

Buffalo, New York, USA.

(2)Department of Biostatistics, School of Public Health and Health Professions,

University at Buffalo, The State University of New York, Buffalo, New York, USA.

(3)Division of Epidemiology and Community Health, School of Public Health,

University of Minnesota, Minneapolis, MN, Minneapolis, Minnesota, USA.

(4)Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Wisconsin

Madison School of Medicine and Public Health, Madison, Wisconsin, USA.

(5)Department of Epidemiology and Environmental health, School of Public Health

and Health Professions, University at Buffalo, The State University of New York,

Buffalo, New York, USA Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

ANTECEDENTES: La degeneración macular relacionada con la edad (AMD) es la principal causa de pérdida irreversible de visión entre los ancianos.

 

OBJETIVO: Este estudio tuvo como objetivo determinar la asociación entre los patrones dietéticos y los grupos de alimentos (empleados para hacerlos) con la incidencia de 18 años de AMD.

 

MÉTODOS: Los participantes ARIC (riesgo de ateroesclerosis en comunidades) mostraron cambios en las lesiones AMD entre las fotografías de retina tomadas en la 3º y en la 5º visita se clasificaron conjuntamente para determinar la AMD incidente (cualquiera=144; temprana=17; tardía=27). Se empleó un cuestionario de frecuencia de 66 líneas, proporcionado en la 1º y 3º visitias, para identificar 29 grupos de alimentos. El análisis principal del componente se utilizó para deducir patrones dietéticos de porciones promedio de grupos de alimentos. La regresión logística se empleó para estimar los OR y los IC del 95% para la AMD incidente (cualquiera, temprana y tardía) por terciles de puntuación de los patrones dietéticos, ajustado por edad, raza, educación, calorías totales y estado fumador. La tendencia de P fue estiamada mediante puntuaciones continuas.

 

RESULTADOS: Se identificaron patrones dietéticos occidentales (poco saludables) y prudentes (saludables). No se observó asociación estadística entre el patrón de la dieta e incidencia cualquier o temprana de AMD. Sin embargo, se apreció una tendencia tres veces mayor de AMD tardía entre los participanes con un patrón occidental superior, en comparación con la siguiente mediana (OR=3.44 [95% CI 1.33 - 8.87], tendencia de p=0.014). El riesgo de desarrollar AMD tardía disminuye, pero no es estadisiticamente significativo, en los pacientes con un patrón prudente con una puntiación superior, en comparación con la siguiente mediana (OR=0.51 [95% CI 0.22 - 1.18], tendencia de p=0.054).

 

CONCLUSIONES: Los patrones dietéticos no mostraton asociación estadística con la una incidencia de AMD cualquiera o temprana. Sin embargo, el consumo de un patrón dietético occidental puede suponer un factor de riesgo de desarrollar AMD tardía.

 

 

Autor/es: Dighe S, Zhao J, Steffen L, Mares JA, Meuer SM, Klein BEK, Klein R, Millen AE.

 Traductor/a: Sara Lozano

 

Desarrollo y evaluación psicométrica de nuevos bancos de ítems para enfermedades hereditarias de la retina

Información del autor:

(1)NHMRC Centre for Clinical Eye Research, Flinders University of South

Australia, Adelaide, South Australia, Australia.

(2)Australian Inherited Retinal Disease Registry and DNA Bank, Department of

Medical Technology and Physics, Sir Charles Gairdner Hospital, Nedlands, Western

Australia, Australia.

(3)Centre for Eye Research Australia, University of Melbourne, the Royal

Victorian Eye, and Ear Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.

(4)Singapore Eye Research Institute, Singapore National Eye Centre, Singapore,

Singapore.

(5)Duke-National University of Singapore Medical School, Singapore

*Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

IMPORTANCIA: Este estudio desarrolla bancos de ítems psicométricamente válidos en 10 áreas de calidad de vida específico para personas con enfermedades retinianas hereditarias, las cuales podrán ser empleadas por médicos e investigadores para explorar el impacto de las enfermedades retinianas hereditrarias en todos los aspectos de la calidad de vida.

 

PROPÓSITO: El objeto de este estudio fue evaluar las propiedades psicométricas de los bancos de ítems para la calidad de vida en la enfermedad retiniana hereditaria usando el análisis Rasch y demostrar la efectividad de un sistema computarizado  de pruebas adaptativas (CAT) para la obtención mediciones precisas de calidad de vida usando únicamente unos pocos ítems.

 

MÉTODOS: El banco de ítems para la enfermedad retiniana hereditaria fue contestado por 233 participantes (edad media, 58 años: rango 18 a 94 años; participantes femeninas,59%). El banco de ítems de enfermedad retiniana hereditaria abarca 10 dominios de calidad de vida: limitación de actividad, movilidad, emocional, social, conveniencia, económica, problemas de salud, síntomas visuales, síntomas de confort ocular y síntomas generales. El análisis Rach evaluó las propiedades psicométricas de los 10 dominios del banco de ítems y proporcionó calibraciones de ítems para el desarrollo de CAT. Se realizaron simulaciones adaptativas computarizadas para calcular el número promedio de elementos necesarios  para obtener una medición precisa de cada uno de los dominios de calidad de vida.

 

RESULTADOS: Los dominios de conveniencia, económico, síntomas visuales, así como los dominios sociales formaron escalas unidimensionales. Sin embargo, los dominios de limitación de actividad y de problemas de salud demostraron multidimensionalidad y requirieron mayores modificaciones para resolverlo, lo que dio lugar en cuatro nuevos dominios de calidad de vida, llamados, lectura, conducción, iluminación y preocupaciónsobre la progresión de la enfermedad. En total, 10 bancos de ítems se sometieron a pruebas de simulación CAT, lo que indicó que se requerían de 8 a 12 ítems para obtener una medición precisa de cada dominio de calidad de vida.

 

CONCLUSIONES: Se han desarrollado 10 bancos de ítems psicométricamente validos para medir los dominios de calidad de vida relevantes para las personas con enfermedades retinianas hereditarias. En promedio, sólo se requirieron 5 y 10 ítems para obtener mediciones con precisión moderada y alta, respectivamente.

 

 

Autor/es: Prem Senthil M, Khadka J, De Roach J, Lamey T, McLaren T, Campbell I, Fenwick EK, Lamoureux EL, Pesudovs K

 Traductor/a: SARA LOZANO

Variantes genéticas raras en pacientes judíos que sufren degeneración macular asociada a la edad.

 

Información del autor

  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv 69978, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv 69978, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv 69978, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Variantyx Inc, MA 01701, EE.UU. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv 69978, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Variantyx Inc, MA 01701, EE. UU. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Laboratorio de Oftalmogenética de Matlow, Departamento de Oftalmología, Centro Médico Shamir (anteriormente Assaf-Harofeh), Zerifin 70300, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  • Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv 69978, Israel. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

Propósito: Identificar variantes genéticas raras de la degeneración macular asociada a edades tempranas (AMD) utilizando la secuenciación del exoma completo (WES).

Métodos: Se determinaron ocho familias no relacionadas con AMD temprana de diferentes etnias judías. La prueba inicial de mutación (fase 1) abarcaba el factor H del complemento común (CFH) p.Y402H; y la proteína 2 de susceptibilidad a la maculopatía asociada a la edad (ARMS2) p. A69S; y variantes raras del factor I del complemento (CFI) p.V412M; y hemicentina-1 (HMCN1) c.4163deIC identificada previamente en nuestra población. Cuatro familias, cuya prueba inicial para las variantes anteriormente mencionadas fue negativa, se sometieron a WES (fase 2). El análisis bioinformático se basó en la funcionalidad (de un panel de 234 genes con una comprobada o presunta asociación al AMD); gravedad prevista, y frecuencia (variantes raras con frecuencia del alelo menos común <1%). Cuando fue aplicado, se llevó a cabo una evaluación posterior para variantes raras específicas en casos adicionales de etnias y fenotipos similares (fase 3).

Resultados: La fase 1 identificó tres familias portadoras de la mutación del CFI p.V412M. Los análisis de WES detectaron probables variantes relacionadas con la enfermedad en tres de las familias restantes. Estos incluyen: una familia con una variante del gen PLEKHA1 p.S177N; una familia con una variante del gen CFH p.R1210C previamente reportada; y dos familias con la variante C3 p.R735W.

Conclusiones: Las variantes raras de alta penetración tienen una profunda contribución a la patogénesis de la AMD temprana. El uso de WES en investigación genética de enfermedades multifactoriales como la AMD, permite un análisis exhaustivo completo con la identificación de las variantes raras previamente no reportadas.

DOI: 10.3390/genes10100825                                                                                                                    PMID: 31635417

Declaración de conflicto de intereses: Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Los financiadores no tuvieron ningún papel en el diseño del estudio; en la recopilación, análisis, o interpretación de los datos; en la elaboración del manuscrito, o en la decisión de publicar los resultados.

 

 

Autor/es: Shoshany N, Weiner C, Safir M, Einan-Lifshitz A, Pokroy R, Kol A, Modai S, Shomron N, Pras E.

Traductor/a: José Antonio Tanco Ochoa

 

Umbral de estímulo cromático de campo completo y pupillografía como marcadores funcionales para la retinitis pigmentaria de inicio temprano en etapa tardía causada por mutaciones CRB1

 

Información del autor:

(1)Center for Ophthalmology, University of Tübingen, Tubinga, Alemania.

(2)Praxis für Humangenetik Tübingen, Tubinga, Alemania.

(3)Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders

Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Nimega, Países Bajos.

(4)Werner Reichardt Center for Integrative Neuroscience, University of Tübingen,

Tubinga, Alemania.

 

Objetivo: Las mutaciones en el gen CRB1 causan degeneración retiniana de inicio temprano (EORD, por sus siglas en inglés). Los marcadores de progresión de la enfermedad clínica, como los campos visuales o la electrofisiología, no se pueden medir de manera fiable en la mayoría de los pacientes para seguir la función retiniana en pacientes con mutaciones CRB1.

Metodología: Diez pacientes (cinco mujeres, cinco hombres; de edades entre 22-56 años) con EORD causada por mutaciones CRB1 se examinaron de forma transversal utilizando la mejor agudeza visual corregida (MAVC), perimetría, campo completo y electrorretinografía multifocal, umbral de estímulo en campo completo (FST) y pupilografía a luz roja y azul. La duración de la enfermedad se definió como la diferencia entre la edad en los primeros síntomas y la edad en el examen, medido en años.

Resultados: La MAVC fue cuantificable en seis pacientes y la percepción de la luz varió 20/50. El campo visual fue medible solo en los tres pacientes que tuvieron la menor duración de la enfermedad. La electrorretinografía multifocal y de campo completo no fue medible en ningún paciente. El FST a la luz azul y roja fue medible en todos los pacientes, excepto en el que tenía la etapa más tardía de la enfermedad; los umbrales variaron de -16.7 a 1.5 dB para luz roja y de -40.2 a 2.5 dB para luz azul (0 dB= 0.01 cd.s / m2) y mostró correlaciones con la duración de la enfermedad (r = 0.87 para azul,r = 0.65 para rojo, r = 0.8 para diferencia azul-roja). La amplitud de constricción pupilar relativa máxima (ACPRM) mostró baja o ninguna correlación con la duración de la enfermedad (r = -0.55 para azul, r = -0.3 para luz roja); la diferencia azul-roja en las respuestas de las pupilas posteriores a la iluminación (PIPR) no mostró correlación con la duración de la enfermedad (r = -0.05). En comparación con los ojos sanos, la ARM a la luz roja y azul disminuyó significativamente (P <0.001) y la diferencia PIPR azul-roja aumentó significativamente (P = 0.003)

Conclusión: El FST presenta un marcador clínico válido en la etapa tardía de retinitis pigmentosa de inicio temprano causada por mutaciones CRB1 que se correlacionan con la duración de la enfermedad. Esto indica su potencial como marcador de progresión de la enfermedad. Las respuestas de la pupila a los estímulos cromáticos de campo completo muestran diferencias significativas con respecto a la población normal: las respuestas restantes, aunque reducidas, indican una función retiniana interna parcialmente preservada a pesar de la disfunción severa del fotorreceptor.

Relevancia extrapolable: las mediciones funcionales presentadas en este estudio presentan un marcador de progresión clínica válido en la retinitis pigmentosa de inicio temprano en etapa tardía causada por mutaciones bialélicas de CRB1. Además, pueden usarse como medidas de resultado para la seguridad y eficacia de ensayos de terapia clínica.

 

Autor/es: Stingl KT, Kuehlewein L, Weisschuh N, Biskup S, Cremers FPM, Khan MI, Kelbsch C, Peters T, Ueffing M, Wilhelm B, Zrenner E, Stingl K

 Traductor/a: OSCAR SÁNCHEZ NAVARRO