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La vida después de LUXTURNA: 'Ahora él puede ver'

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Este es el sexto artículo de una serie que sigue el progreso de Creed Pettit, un niño de tercer grado de Florida de 9 años, que completó el tratamiento el mes pasado con el revolucionario medicamento de terapia génica llamado LUXTURNA ™, aprobado como la primera terapia génica para LCA- RPE65 y como la primera terapia genética en los Estados Unidos para una enfermedad hereditaria.

La vida de Sarah St. Pierre Pettit ha estado repleta de primicias en estos días mientras observa a su pequeño niño literalmente ver su mundo con una luz más brillante.

Antes de la cirugía de retina con LUXTURNA ™, un innovador tratamiento de terapia génica, Creed de 9 años necesitaba luces muy brillantes para ver; después de la cirugía, puede ver, leer libros y discernir detalles más nítidos en la iluminación estándar.

Una de las diferencias más inesperadas para Sarah después de la cirugía de su hijo es su estado de ánimo.

"Estoy sorprendida de lo relajado que está", dijo la madre de Mount Dora., Florida. "Esa es la mayor diferencia para mí".

Creed nunca fue hiperactivo, pero su sensación de alivio y calma se manifestó como un resultado imprevisto de su revolucionaria cirugía ocular.

"Creo que está aliviado porque la cirugía terminó y porque ahora puede ver", dijo. "No está tan nervioso por todo".

Los médicos diagnosticaron a Creed con amaurosis congénita de Leber (LCA) causada por una mutación en su gen RPE65 cuando tenía casi 3 años en 2011; al mismo tiempo, los científicos de Spark Therapeutics  trabajaban para investigar y desarrollar la terapia genética innovadora que llegó al mercado como LUXTURNA ™ en diciembre.

El nuevo medicamento es un virus inyectable de ingeniería humana con copias de RPE65 para impulsar la creación de más RPE65.

La cirugía de Creed el mes pasado fue bien, aunque tenía sus problemas con las cosas pegajosas, a pesar de que él y su madre practicaban en casa con una cinta especial del médico para acostumbrarse al vendaje que necesitaría después de su ojo. Le fue bien con el primer parche porque casi siempre dormía antes de que saliera, 24 horas después de la cirugía. El segundo no fue tan fácil. Creed no durmió y se obsesionó con el parche, por lo que quitárselo fue difícil.

El miércoles marcó un hito después de la cirugía de Creed, llegando a lo que los médicos llaman el pico de 30 días, lo que significa que 30 días después de la cirugía en el ojo derecho de Creed, su visión habrá mejorado tanto como lo hizo desde el tratamiento.

Creed se reunió el jueves con la Dra. Christine Kay de Vitreo Retinal Associates en Gainesville, Florida, para verificar su visión en este punto de 30 días. El lunes, que será alrededor de un mes desde la cirugía en su ojo izquierdo, tiene previsto reunirse con la Dra. Audina Berracol, su cirujano en el Bascom Palmer Eye Institute de Miami.

Mientras Sarah espera una palabra médica sobre el nivel de mejora de la visión de Creed, ella ve señales de un gran progreso todos los días.

Ya no necesita ayuda para mantener el manillar recto cuando monta su bicicleta de tres ruedas.

"Estaba tan emocionado. Lo hizo increíble, mirándome, sonriendo, y estoy pensando, oh Dios mío, tiene que reducir la velocidad ".

Creed también trepó al volante de un remolque para entrar en una lancha de motor antes de instalarse en un cojín para leer y dibujar. ¿Habría hecho eso antes? "Diablos, no", dijo Sarah. "De ninguna manera."


Desde que regresó de Miami, Creed también fue a su restaurante favorito, Mount Dora Pizza, donde comió seis, cuenten, seis, albóndigas.

Volvió a la escuela en el Mount Dora Christian Academy el 10 de abril ª .

Creed llevó su almuerzo habitual: mantequilla de maní y jalea, una bolsa de cereal, una barra de granola y tres galletas. Sin embargo, estaba especialmente impresionado a la hora del almuerzo, cuando vio claramente por primera vez todas las opciones de comida en la cafetería. Aunque todavía prefiere llevar el almuerzo, se dio cuenta de que los estudiantes podían elegir dos platos de segundo, en lugar de solo uno, con su comida principal.

El primer día de vuelta, como todos los días de escuela, Sarah dejó una nota en la bolsa del almuerzo de Creed, diciéndole que pasase un día maravilloso, que no olvidara ponerse gotas para los ojos después del almuerzo y que se lavara mucho las manos para evitar los gérmenes en los ojos.

Cuando ella le preguntó cómo fue su primer día de regreso, 'Estuvo bien.'

Luego recordó algo que cualquier niño de tercer grado querría que su madre supiera: "Vi a un niño vomitar".

Al día siguiente, cuando acompañaba a su hijo a la escuela, la maestra de Creed, la Sra. Shyers, le entregó una gran caja llena con todas las lámparas y bombillas que Sarah trajo a la escuela para que su hijo la viera mejor en el aula, mucho antes de su cirugía .

"Él ya no las necesita", le dijo la Sra. Shyers a la madre de Creed.

Edición de genes Crispr listos para probar en humanos

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Las compañías de biotecnología planean usar la técnica para tratar las enfermedades de la sangre y la ceguera.

CRISPR, una técnica de edición de genoma pionera podría usarse para editar células humanas vivas.

Desde que los científicos comenzaron a decodificar el genoma humano en 1990, los doctores han soñado con una nueva era de medicina en la que la enfermedad podría ser tratada, o incluso curada, mediante la fragmentación de defectos en el ADN de una persona. En lugar de usar medicamentos para combatir enfermedades, podrían piratear la biología para combatir la enfermedad en su origen.

El sueño comenzó a hacerse realidad en 2013, cuando los investigadores demostraron cómo una técnica de edición de genes, conocida como Crispr-Cas9, podría usarse para editar células humanas vivas, lo que aumenta la posibilidad de que el ADN de una persona se modifique como si se utilizara un procesador de palabras.

Ahora, dos compañías de biotecnología dicen que planean comenzar a probar la tecnología en humanos tan pronto como este año.

Crispr Therapeutics ya ha solicitado el permiso de los reguladores europeos para probar su producto más avanzado, cuyo nombre en código es CTX001, en pacientes que padecen beta-talasemia, una enfermedad hereditaria de la sangre en la que el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos sanos. Los pacientes con la forma más grave de la enfermedad morirían sin transfusiones frecuentes.

La compañía con sede en Suiza dice que también planea buscar luz verde en la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos este año para que pueda probar CTX001 en personas con anemia de células falciformes, otro trastorno hereditario de la sangre.

Editas Medicine, rival de Crispr en Estados Unidos, dice que planea solicitar el permiso de la FDA a mediados de año para que pueda probar uno de sus propios productos de edición de genes Crispr en pacientes con una rara forma de ceguera congénita. que causa una pérdida de visión severa al nacer. Si la FDA está de acuerdo, debería poder comenzar las pruebas dentro de los 30 días de la aplicación.

Si esas pruebas son exitosas, Crispr, Editas y una tercera compañía, Intellia Therapeutics, dicen que planean estudiar la técnica en humanos con una variedad de enfermedades que incluyen cáncer, fibrosis quística, hemofilia y distrofia muscular de Duchenne.