RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Un cambio de manos da más posibilidades a un tratamiento para la Retinosis Pigmentaria

InvestigaciónDesde el área de investigación científica, os contábamos recientemente que la empresa GenSight seguía avanzando en su camino para restaurar la visión perdida por la retinosis pigmentaria, a través del enfoque de la optogenetica, ahora os informamos de que la empresa RetroSense tiene novedades que consideramos muy interesantes.

RetroSense hace varios años, está metida de lleno en la optogenetica para tratar la retinosis pigmentaria, tanto que es la primera que tiene un ensayo clínico en marcha para evaluar la seguridad y tolerabilidad de este tratamiento, hasta la fecha ya hay pacientes que han sido dosificados y están siendo monitoreados.

Lo que queremos destacar es que Allergan, y según se desprende de la noticia, adquiere RetroSense, una compraventa que puede dar más solidez al avance del enfoque y al propio ensayo clínico, así que estaremos muy pendientes, tanto de lo que se publique en relación a estos pacientes que ya han sido intervenidos con el tratamiento de la optogenetica, y también con lo que a partir de ahora, aporte la nueva empresa Allergan.

A continuación os dejamos la traducción de la noticia.

Allergan adquiere la compañía de terapia Génica RetroSense Therapeutics incorporando tecnología puntera a la línea de trabajo innovadora de la compañía.

- RST-001 usa la optogenética para permitir a las células de luz natural de la retina detectar luz.

- Esto refuerza la continua investigación de Allergan de nuevos productos para tratar las necesidades no cubiertas de pacientes con enfermedades y afecciones retinianas.

- Añade otro programa de desarrollo importante en el liderato de la Linea de trabajo de Allergan para un potencial tratamiento de las afecciones de retina.

DUBLÍN y ANN ARBOR, Mich., 6 de Septiembre de 2016

Allergan plc, una compañía líder mundial de la farmacéutica, y RetroSense Therapeutics LLC, una compañía biotecnología dedicada en las la aproximación de las nuevas

terapias génicas para la restauración de la visión en pacientes que sufren de ceguera, ha anunciado que Allergan ha adquirido sustancialmente todos los activos de

RetroSense en una transacción en efectivo. Bajo los términos de la transacción, Allergan ha pagado por RetroSense $ 60 millones por adelantado, y se ha comprometido a posibles pagos de regulación y comercialización de hitos relacionados con su principal programa de desarrollo, RST-001, una nueva terapia génica para el tratamiento potencial de la retinosis pigmentaria ( RP).

"La adquisición de RetroSense y su programa RST-001 se basa en el profundo compromiso de Allergan al cuidado de los ojos, y nuestro enfoque en la inversión para la innovación hacia las condiciones de la retina, incluyendo retinosis pigmentaria, donde los pacientes necesitan opciones de tratamiento", dijo Brent Saunders , CEO y Presidente de Allergan.

La Retinosis Pigmentaría (RP) es un grupo de trastornos genéticos raros, caracterizado por la pérdida progresiva de visión nocturna y de visión periférica, seguido eventualmente de la pérdida de la visión central, y ceguera en muchos casos. Aproximadamente 100.000 personas que viven en los EE.UU. Y 1 de cada 4000 personas en el mundo sufren de este trastorno.

RST-001 es la primera aplicación en su clase de terapia génica de la optogenética, un enfoque terapéutico que confiere sensibilidad a las células para percibir la luz que ya no pueden hacer de forma nativa a causa de la enfermedad.

Mediante la aplicación de la optogenética en retinas en las cuales los fotorreceptores han degenerado, la retina gracias a dicha tecnología presenta una nueva sensibilidad a la luz.

En 2014, RST-001 recibió la designación de fármaco huérfano por la FDA de Estados Unidos para el tratamiento de la retinosis pigmentaria.

El enfoque optogenético RST-001 emplea un gen fotosensitivo, canalrodopsina-2, para crear nuevos fotosensores en las células ganglionares de la retina para potencialmente restaurar la visión en retinas en condiciones degeneradas. En agosto de 2015 , la solicitud de nuevo fármaco en investigación RetroSense (IND) para la RST-001 recibió la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA). En marzo del año 2016 , RetroSense inició un ensayo clínico Fase I / IIa para evaluar la seguridad de la RST-001 en pacientes que están siendo dosificados, y en agosto del año 2016 , los pacientes con cohorte de dosis baja habían sido dosificados de forma segura.

"El programa RST-001 y su enfoque de terapia génica optogenética podría ser un gran avance en el tratamiento de las necesidades no satisfechas de una serie de afecciones retinales, incluyendo la Retinosis pigmentaría RP," dijo David Nicholson , Jefe de Investigación y Desarrollo Oficial, de Allergan. "El equipo de Allergan se encuentra excitado por la perspectiva de avanzar en un enfoque completamente nuevo en el tratamiento de enfermedades de la retina, y esta tecnología es altamente complementaria a nuestros programas de desarrollo en curso en este área de tratamiento crítico."

"Con su profundo compromiso con el cuidado de los ojos, la fuerte red de la comunidad profesional de la visión, y su compromiso con el avance de la innovación en las afecciones de la retina, Allergan era el socio más convincente y que daría el mejor ajuste estratégico para avanzar en el

desarrollo de la RST-001 y maximizar el potencial de esta plataforma tecnológica ", dijo Sean Ainsworth , ex director general de RetroSense Therapeutics. "La incorporación de RST-001 al desarrollo mundial del cuidado del ojo de Allergan y la prestación de su comercialización, posicionará esta tecnología potencialmente revolucionaria para ser utilizada por los profesionales de la oftalmología para mejorar el tratamiento de los pacientes con enfermedades de la retina de todo el mundo."

"Los pacientes con retinosis pigmentaria de todo el mundo están siguiendo de cerca el estudio de RST-001", declaró David G. Birch , Ph.D., científico jefe y oficial ejecutivo de la Fundación Retina del Suroeste y el investigador principal de la Fase I / IIa del ensayo clínico. "Hoy en día, las opciones de tratamiento son muy limitadas, los médicos están entusiasmados con el potencial para restaurar o mejorar la visión para sus pacientes."

Para obtener más información acerca de RetroSense, visite la sección de Relaciones con Inversores de Allergan de su sitio web en http://www.allergan.com/investors/events-presentations .

 

Área de Investigación científica de RETIMUR.
Rodrigo Lanzón.

Nuevo enfoque de optogenetica para restaurar visión en la Retinosis Pigmentaria

 Desde el área de investigación científica de Retimur, tras concluir la época de vacaciones queremos trasladaros las últimas noticias más relevantes.

Hoy nos referimos a la empresa biotecnológica GenSight que ha recibido la designación de medicamento huérfano para su producto GS030, a través de la EMA, la agencia europea del medicamento. Esta designación es un mecanismo que facilita la investigación y el desarrollo de futuras terapias.

El producto GS030 se basa en la plataforma obtenida a través de la optogenetica, una herramienta que la empresa GenSight está desarrollando, dicha herramienta consiste en introducir un gen que codifica una proteína sensible a la luz, de esa manera, una retina que tiene dañadas un tipo de células capaces de percibir luz, podría recuperar algo de visión al introducir esa proteína sensible a la luz en otro tipo de células que no están afectadas por la enfermedad.

La novedad del producto GS030 es que intenta sumar a la optogenetica, unas gafas que emitirían una onda de luz apropiada para que la retina tratada pueda ver con mejores resultados.

Según se desprende del comunicado oficial de la empresa, a lo largo del mes de septiembre empezarían las pruebas para garantizar la seguridad de este enfoque, se emplearía en primates, y a mediados del 2017 se espera poder empezar con ensayos clínicos en humanos.

Nos parece interesante esta noticia, ya que la optogenetica, promete ser uno de los caminos que llevaría a una restauración parcial de la visión en afectados por la retinosis pigmentaria.

Como siempre aconsejamos ser cautelosos con estas noticias, puesto que son terapias emergentes que necesitan mucha investigación.

Para más información, os dejamos el link del comunicado:

http://www.businesswire.com/news/home/20160831006523/en/GenSight-Biologics-receives-Orphan-Drug-Designation-Advanced

Y también éste otro donde dan más detalles sobre el producto:

http://www.gensight-biologics.com/index.php?page=retinitis-pigmentosa

 

Investigación de la Universidad de Oxford demuestra que la terapia génica invierte la ceguera en los pacientes

El profesor Robert MacLaren (centro) lleva a cabo una operación en el Hospital John Radcliffe
Oxford en abril el año 2015

La terapia génica pionera realizada por investigadores de Oxford ha restaurado la visión a los pacientes que de otro modo habrían quedado ciegos.

Una nueva investigación de la Universidad de Oxford publicada hoy muestra que la terapia puede restaurar algo de visión en personas que sufren choroideremia - una rara forma de ceguera genética.

La técnica consiste en inyectar un virus en el ojo, la entrega de millones de genes sanos para reemplazar los genes a los pacientes con este trastorno poco común.

Los médicos de la universidad han examinado la visión en seis pacientes durante cuatro años después de que se les dio la terapia génica en el Hospital John Radcliffe .

Los pacientes con Choroideremia - que les falta un gen clave en su retina - se les dio una dosis del tratamiento en su ojo izquierdo y monitoreados durante el estudio.

Mientras que el tratamiento inicial fue diseñado para desacelerar o detener la pérdida de la vista, dos de los pacientes experimentaron una mejoría significativa de la visión que se mantuvo durante el período de cuatro años.

Investigador principal del profesor Robert MacLaren dijo que los nuevos resultados proporcionan una "prueba inequívoca" de que los efectos de la terapia génica son sostenibles.

Y agregó: "Ha habido recientemente preguntas acerca de la eficacia a largo plazo de la terapia génica, pero ahora tenemos una prueba inequívoca de que los efectos de una sola inyección de vectores virales se mantienen.

"Incluso afilar el poco de la visión central que estos pacientes tienen les puede dar una independencia considerable."

El profesor MacLaren, oftalmólogo consultor en el Hospital Oftalmológico de Oxford, alabó la terapia génica como de gran potencial para detener las enfermedades antes de empezar.

Y agregó: "La terapia génica es una nueva técnica en la medicina que tiene un gran potencial.

"A medida que aprendemos más sobre la genética nos damos cuenta de que la corrección de genes defectuosos incluso antes de que una enfermedad se inicia puede ser el tratamiento más eficaz."

El profesor MacLaren ha añadido: "En pocas palabras, este es el gran avance que todos hemos estado esperando."

La terapia génica utiliza las propiedades infecciosas de un virus para insertar ADN en las células, pero el DNA se reprograma en los laboratorios para corregir genes defectuosos en los pacientes en lugar de infectar con un virus.

Los investigadores creen que la técnica podría proporcionar un único tratamiento para muchos tipos de ceguera hereditaria, incluyendo la retinitis pigmentosa, que afecta a los jóvenes, y la degeneración macular relacionada con la edad, que afecta a las personas a medida que envejecen.

El proyecto fue una colaboración entre la universidad y OUH con fondos del Centro de Investigación Biomédica INDH Oxford y el Departamento de Salud y Wellcome Trust.

Fuente: Oxford Mail

 

Hallazgos en España de mutaciones genéticas en la retinitis pigmentosa.

Por Laird Harrison

Nuevo hallazgo sobre una mutación genética podría conducir a una mejor gestión clínica y asesoramiento genético de las familias susceptibles de retinitis pigmentosa, dijeron los investigadores.

Gly56Arg en el gen NR2E3 es una mutación común asociada con retinitis pigmentosa autosómica dominante, escribieron Fiona Blanco-Kelly, del Departamento de Genética del Hospital Universitario Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España, y sus colegas.

Encontraron una prevalencia del 3,5% para la mutación de la NR2E3  entre las 201 familias españolas no relacionados. La ceguera nocturna fue el primer síntoma que se observa, seguido de la pérdida del campo visual y pérdida de la agudeza visual.

Publicaron sus hallazgos en la revista PLoS One . Es el mayor estudio de correlación genotipo-fenotipo realizado hasta la fecha en la retinitis pigmentosa autosómica dominante, dijeron.

La retinitis pigmentosa es la forma más común de la retinopatía hereditaria, que afecta a 1 en 4.000 personas.

Se caracteriza por depósitos de pigmento y la pérdida progresiva de los fotorreceptores, predominantemente en la retina periférica.

Los investigadores han identificado 69 genes que, cuando mutan, pueden causar retinitis pigmentosa, separado de otros síndromes que también pueden causar el trastorno.

Los patrones de herencia pueden ser autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, y mitocondrial, dependiendo de las mutaciones del gen retinitis pigmentosa específicos presentes en la generación parental.

En España, la forma autosómica dominante produce aproximadamente el 15% de las familias con retinitis pigmentosa, y 29 genes han sido asociados con ella.

Entre ellos se encuentra el NR2E3 gen, que contiene ocho exones que se expanden una secuencia genómica de alrededor de 7,7 kilobases.

La mayoría de las mutaciones en este gen se han asociado con retinitis pigmentosa autosómica recesiva, pero el Gly56Arg en la primera zinc-finger del dominio de unión de ADN se ha encontrado en los pacientes del tipo autosómica dominante.

Esta mutación representa aproximadamente el 1-2% de América del Norte y el 3,4% de los pacientes europeos con retinitis pigmentosa autosómica dominante.

Para obtener más información acerca de esta mutación en una población de 201 familias españolas con la forma autosómica dominante de la retinitis pigmentosa, Blanco-Kelly y sus colegas analizaron el ADN de las familias.

Ellos encontraron que 7 de esas 201 familias tenían la mutación Gly56Arg. Todas estas familias eran de origen español, a excepción de uno con dos abuelos de Venezuela.

En dos familias, los investigadores encontraron un haplotipo común definido por cuatro marcadores polimórficos extragenico. En otra familia, se encontraron con este haplotipo identificado por tres de los marcadores.

"Estos datos apoyan un efecto fundador muy antiguo para la Gly56Arg en nuestras familias", escribieron. También advirtieron que una familia que no proceden de la misma zona geográfica pequeña no comparte el haplotipo, un hallazgo que llamaron "inesperado".

Se especuló que la mutación Gly56Arg surgió en la antigüedad, dando tiempo para múltiples recombinaciones.

De estas siete familias, los investigadores obtuvieron datos clínicos de 24 sujetos. En la mayoría de los casos, la ceguera nocturna fue el primer síntoma que se observa, los pacientes experimentan su aparición antes de la adolescencia o unos pocos años después de que tienen 20 años de edad. La edad media de este síntoma fue de 15,9 (± 10,1) años.

La pérdida del campo visual fue variable, pero los pacientes tienden a desarrollar una visión de túnel en algún momento poco después de que los 30 años de edad. La edad media de inicio fue de 23,2 (± 11,9) años. Se mantuvo estable hasta una edad avanzada.

La pérdida de la agudeza visual tiende a ocurrir entre las edades de 40 y 49. Dos pacientes fueron legalmente ciegos (agudeza visual inferior a 0,1 o campo visual inferior a 10 °) debido a la retinitis pigmentosa. Otro paciente, que también tenía glaucoma, fue diagnosticado con ceguera total (ni percepción ni la proyección de la luz) a la edad de 53 años.

Los investigadores documentaron las cataratas en el 73,7% de los pacientes.

Evaluación oftalmoscópica reveló alteraciones del fondo del ojo que comenzaron con los impedimentos visuales. La mayoría de ellos eran típicos de la retinitis pigmentosa. Además, el 47,7% de los pacientes tenían afectación macular, incluso cuando los pacientes se estudiaron en las primeras etapas de la enfermedad.

Las grabaciones de electrorretinograma, disponibles en 19 pacientes, mostraron que las alteraciones se produjeron en los inicios de la enfermedad. En aquellos pacientes que fueron estudiados antes de que tuvieran los 10 años de edad, las alteraciones aparecieron a continuación, también.

Hallazgos del fondo de ojo en algunos pacientes, como los cambios maculares y la atrofia coriocapilar, así como hallazgos en electroretinograma, como el deterioro de registros visión fotópica y parpadeos en las primeras etapas de la enfermedad, no son los cambios clásicos descritos en los pacientes europeos y norteamericanos con NR2E3 formas dominante de la enfermedad.

No parece que estos cambios se correlacionan con deterioro de la agudeza visual, al menos en las primeras etapas de la enfermedad, pero esto no es inusual en la retinitis pigmentosa.

Dado que los cambios del fondo de ojo se han observado en pacientes autosómicos recesivos, que podrían conducir a un diagnóstico erróneo si los médicos no tienen en cuenta la historia familiar, los síntomas iniciales, y la progresión de la enfermedad.

Los médicos pueden tratar al menos parcialmente algunos de los cambios, como el edema macular, haciendo que el diagnóstico preciso y el pronóstico importante, según los investigadores.

La prevalencia de 3,5% hizo esta mutación Gly56Arg la segunda mutación más común detectada en esta cohorte de personas con retinitis pigmentosa autosómica dominante.

Fiona Blanco-Kelly y sus colegas concluyeron que los hallazgos pueden ayudar a los médicos si utilizan el análisis genético para determinar quién está en riesgo de retinitis pigmentosa, y cómo estos pacientes pueden esperar que su enfermedad se desarrolle.

 

La herramienta CRISPR / Cas9 de edición de genes indica una mejora de la agudeza visual del 35% en el modelo de la retinosis pigmentaria autosómica dominante

 Las investigaciones realizadas en el Instituto de Medicina Regenerativa, el Cedars-Sinai Medical Center, de Los Ángeles, se ha demostrado que la tecnología de edición de CRISPR gen / Cas9 puede ser capaz de corregir las formas dominantes de la retinitis pigmentosa. La investigación, publicada en Terapia Molecular (publicación anticipada en línea en enero 19 de 2016) afirma ser la primera corrección funcional in vivo de una mutación dominante heredada utilizando CRISPR / Cas9. De los aproximadamente 250 genes asociados con trastornos oculares hereditarias hasta la fecha, se estima que 70 genes parecen ser heredados de manera dominante y podrían, al menos en teoría, beneficiarse de un enfoque similar. Mientras se aguarda un análisis detallado de los objetivos terapéuticos oculares viables disponibles para la corrección de CRISPR, varias entidades comerciales y clínicas ya están centrando su atención en la aplicación de la técnica CRISPR / Cas9 en la enfermedad ocular.

En la prueba de CRISPR / Cas9 los investigadores utilizaron un modelo de rata transgénica de retinitis pigmentaria autosómica dominante (Ser344ter) que lleva dos copias del gen de la rodopsina. Sin embargo, en una situación clínica más representativa se postula que con un 10% de expresión de la rodopsina normal en un fenotipo dominante mutado puede ser suficiente para lograr un cierto grado de rescate funcional.

CRISPR / Cas9 se utiliza para interrumpir selectivamente el alelo mutado. Una única inyección subretiniana  pareció suficiente para producir un beneficio terapéutico.

Una evaluación de los animales tratados mostró que " preservación extensa y robusta de la retina" se observó en los ojos inyectados con hasta ocho capas de fotorreceptores rescatados mientras que los ojos no tratados, usados como controles, mostraron solamente una capa de células fotorreceptoras. El rescate de fotorreceptores  apareció casi exclusivamente en regiones transfectadas de la retina lo que sugiere que la toxicidad de ganancia de función del alelo mutado se había extinguido al facilitar la expresión de la rodopsina normal y la formación del segmento exterior de los fotorreceptores en comparación con la progresión patología esperada en retinas no tratadas. Además, ya que el equipo utilizó el ojo contralateral de los animales individuales como controles internos, que fueron capaces de demostrar que la agudeza visual fue 35% mayor en los ojos tratados en comparación con el otro ojo. Los autores concluyeron que su estudio comentando que, "el reto de generar terapias específicas para enfermedades con heterogeneidad mutacional puede abordarse mediante la alteración de la especificidad de Cas PAM a través de la ingeniería de diseño racional o mediante el uso de enzimas Cas no canónicos. Tales esfuerzos pueden ampliar el número de mutaciones dirigibles y, por lo tanto, ampliar el grupo tratable de pacientes con enfermedades degenerativas de la retina, y posiblemente otros tejidos. "

 

Prueban un nuevo fámraco para curar la enfermedad de Stargardt

 Se llama VM200 y se iniciarán los ensayos clínicos el próximo año.

Vision Medicines es una compañía biofarmacéutica comprometida con el desarrollo de terapias innovadoras para los pacientes que sufren enfermedades degenerativas de la retina. La compañía ha recibido de la Universidad Case de Western Reserve (CWRU) una licencia exclusiva mundial para el desarrollo del fármaco llamado VM200. Se trata de una molécula pequeña que será administrada de forma oral y constituye un fármaco preclínico candidato para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt, una enfermedad huérfana que conduce a ceguera legal. El Dr. Chris Varma, co-fundador y director ejecutivo oficial de la compañía, ha informado de que se han iniciado ya una serie de investigaciones orientadas a dirigir VM200 hacia un programa de ensayos clínicos en fase 1/2 para la enfermedad de Stargardt en 2016. Este programa combinará la experiencia en investigación a nivel mundial del grupo que desarrolló el VM200 en la CWRU con la gran experiencia en oftalmología del equipo de Vision Medicines.

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y otras enfermedades hereditarias de la retina como el Stargardt son áreas de una gran necesidad médica no cubierta. Vision Medicines ha reclutado a un comité científico asesor a nivel mundial que incluye científicos líderes y médicos especializados en oftalmología, biología y genética de la retina. Mediante un proceso diligente y riguroso que ha implicado descartar casi 50 programas y tecnologías, han identificado y obtenido la licencia para fármacos candidatos que piensan que tienen una probabilidad muy alta de éxito técnico y podrían constituir importantes nuevas opciones de tratamiento. Han identificado así VM200 como el fármaco candidato más prometedor para la enfermedad de Stargardt.

El Stargardt es una enfermedad de la retina asociada generalmente a mutaciones en el gen llamado /ABCA4/. Se trata de una enfermedad huérfana que conduce a ceguera legal y afecta a aproximadamente 100.000 personas en Estados Unidos, Europa y Japón, siendo la forma más común de degeneración macular juvenil hereditaria. Aunque no se dispone actualmente de terapias para esta enfermedad, sí existen tratamientos potenciales en desarrollo, como son la terapia génica experimental desarrollada por Sanofi y su empresa asociada en Reino Unido Oxford Biomedica, y la estrategia de células madre de Ocata Therapeutics (antes Advanced Cell Tecnology o ACT). Vision Medicines está ofreciendo una solución distinta: una pastilla para ser tomada de forma crónica. VM200 es una pequeña molécula potencialmente capaz de unirse a los productos tóxicos que se generan durante el ciclo visual y neutralizarlos, retrasando así o deteniendo la marcha hacia la ceguera. Su mecanismo de acción, según el Dr. Varma, es similar al de cómo los antiácidos contrarrestan los ácidos en el estómago, de forma simple y muy elegante. El VM200 se administra por vía oral y tiene el potencial para actuar sobre ambos ojos simultáneamente, de una forma conveniente y no invasiva. En la compañía piensan que podría contribuir a prevenir que los pacientes de Stargardt lleguen a ser legalmente ciegos, y que podrá ser utilizado en todas las etapas de avance de la enfermedad.

Existen datos preclínicos prometedores en relación al VM200 obtenidos en ratones que son modelo simultáneo de Stargardt y DMAE. El grupo del Dr. Krzysztof Palczewski, director del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina de la UCWR, ha descubierto que las aminas primarias derivadas de retinoides son protectoras de la retina frente a la degeneración. En dicha Universidad se han fabricado recientemente nanopartículas de ácido poliláctico (un polímero biocompatible y biodegradable) que contienen en su interior una amina primaria llamada retinilamina. Estas nanopartículas permiten, tras ser inyectadas de forma subcutánea, una prevención prolongada de la degeneración de la retina en dichos ratones. Gracias a su parecido con la vitamina A, la retinilamina es capaz, tras liberarse de las nanopartículas de forma gradual, de atravesar la barrera hematorretiniana y alcanzar la retina. Allí actúa durante varios días, por un lado secuestrando el todo-/trans/-retinal y, por otro,  inhibiendo la enzima RPE65 (retinoide isomerasa), responsable de la regeneración del cromóforo 11-/cis/-retinal. Es así, muy efectiva a la hora de disminuir la concentración de todo-/trans/-retinal en el interior de la retina hasta unos niveles que no son tóxicos. Como ya se sabe, el todo-/trans/-retinal es un aldehído derivado de la vitamina A que si se acumula en la retina se transforma en el compuesto tóxico llamado A2E, y éste en gránulos de lipofuscina en las células del epitelio pigmentario, produciendo la muerte de los fotorreceptores en la enfermedad de Stargardt y la DMAE.

Los efectos protectores de la retinilamina sobre la retina en dichos ratones modelo han sido documentados a nivel estructural mediante tomografía de coherencia óptica (OCT) y a nivel funcional mediante electrorretinograma (ERG).

Además, Vision Medicines ha anunciado que la Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) de Estados Unidos colaborará con la compañía y cofinanciará el desarrollo de VM200 mediante una prueba de concepto clínica. Para ello contribuirá con hasta 7,5 millones de dólares al avance de este novedoso programa, constituyendo el mayor acuerdo de co-financiación en la historia de la Fundación. Esta última está llevando a cabo actualmente un estudio llamado ProgSTAR, que pretende trazar la historia natural de la enfermedad de Stargardt con el objeto de obtener una mejor comprensión de su progresión (tasa anual) y cómo medir esta última con eficacia y rapidez en los ensayos clínicos. Los resultados de dicho estudio serán de gran ayuda en relación al desarrollo de VM200 y a la comprensión de los factores implicados en dicha enfermedad. Existe un gran colectivo de pacientes de Stargardt que están aguardando ser tratados, como lo demuestra el rápido reclutamiento de los 250 pacientes que están participando en el estudio ProgSTAR, algunos de los cuales lo harán posteriormente en ensayos clínicos, como el de VM200.

Vision Medicines es una empresa biofarmacéutica privada cuyo objetivo es el desarrollo en fase clínica de terapias innovadoras de enfermedades degenerativas de la retina que conducen a ceguera, incluidas las que son huérfanas, para las cuales no existen tratamientos. Fundada en 2013, la compañía está elaborando una hoja de ruta oftalmológica novedosa para tratar este tipo de enfermedades. Además de VM200, la trayectoria de Vision Medicines incluye VM100, un fármaco ya en fase 2/3 candidato para el tratamiento de la atrofia geográfica, una de las categorías más graves de DMAE seca. Estos programas se sitúan en las áreas de mayor crecimiento del mercado de la oftalmología.

La Universidad Case de Western Reserve (CWRU) es una de las instituciones privadas de investigación más importantes de los Estados Unidos. Ubicada en Cleveland, Ohio, su personal se dedica a la enseñanza y la investigación de vanguardia en un ambiente de manos-a-la-obra en colaboración. Los programas reconocidos a nivel nacional incluyen artes y ciencias, medicina dental, ingeniería, derecho, administración, medicina, enfermería y trabajo social. El alumnado de la CWRU está constituido por aprox. 5.000 estudiantes de grado y 6.000 de postgrado.

La Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) es una organización nacional sin ánimo de lucro que dirige una investigación conducente a la prevención, tratamientos y curación de la retinosis pigmentaria, la degeneración macular, el síndrome de Usher y todo el espectro de las enfermedades degenerativas de la retina que afectan a más de 10 millones de estadounidenses. Su misión es garantizar la disponibilidad de nuevas terapias para estas enfermedades, habiendo dedicado desde 1971 más de 600 millones de dólares como financiador no gubernamental líder en la investigación de la retina. Estudios punteros financiados por la Fundación utilizando terapia génica han restaurado una visión significativa en niños y adultos jóvenes que antes eran ciegos, allanando el camino para ensayos clínicos adicionales de distintas enfermedades degenerativas de la retina. La Fundación cuenta también con casi 50 divisiones que ofrecen apoyo, información y recursos para las personas afectadas y sus familias en comunidades de todo el país.

La enfermedad de Stargardt normalmente se desarrolla durante la infancia y la adolescencia. La pérdida de visión central progresiva que conlleva está causada por la muerte de las células fotorreceptoras en la zona central de la retina, llamada mácula. Dichas células proporcionan al cerebro información del campo visual. La mácula es responsable de la visión central aguda necesaria para tareas como leer, ver la televisión y reconocer las caras. Los pacientes de Stargardt sufrirán una pérdida de visión conducente a una agudeza visual en el rango de 20/200 a 20/400, que es ceguera legal. La pérdida de visión es irreversible y no puede ser restablecida con gafas, lentes de contacto o cirugía refractiva.