RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Spark Therapeutics recluta 24 pacientes en la Fase 3 de su terapia génica para un tipo de ceguera causada por gen RPE65

 

SAN FRANCISCO, California . , 14 de enero de 2014

Spark  Therapeutics, una compañía de terapia génica, tiene alcanzado su meta de reclutamiento de pacientes para su programa clínico más avanzado, un estudio de fase 3 para distrofias retinianas hereditarias causadas por mutaciones en el gen RPE65 . lo dijo el CEO de Spark, Jeffrey D. Marrazzo , en la presentación de ésta y otras actualizaciones corporativas, hoy en la 32 ª Conferencia Anual de JP Morgan en San Francisco. Marrazzo dijo que Spark fue capaz de lograr su meta de reclutamiento un año después de la iniciación del estudio y anticipa la presentación de los datos a finales de 2015 . Actualmente , no hay tratamientos farmacológicos para esta o cualquier forma de distrofia retiniana hereditaria , que provoca en última instancia ceguera irreversible.

 " El hecho de que hemos sido capaces de inscribir a los pacientes en nuestro programa clínico tan rápidamente y sin problemas refleja la necesidad crítica asociada con distrofias hereditarias de retina , así como la amplia experiencia de nuestros fundadores y el duro trabajo de los equipos clínicos en el Hospital de Niños de Filadelfia y la Universidad de Iowa ", dijo Jeffrey D. Marrazzo , co -fundador , presidente y director ejecutivo. " Para hacer realidad nuestra visión de transformar la vida de los pacientes en una sola dosis terapéutica , debemos continuar operando en el más alto nivel , como lo hemos hecho en el logro de la contratación para la Fase 3 de nuestro principal candidato hacia nuestros pacientes" .

La meta de pacientes de reclutamiento de Spark para el estudio de fase 3 fue de un mínimo de 24 pacientes. El estudio abierto, aleatorizado y controlado se basa en un estudio de fase 1/2 de ensayo clínico en el que 12 pacientes ciegos relacionados con RPE65 demostraron mejorías notables en la visión funcional , pasando en algunos casos, de ser profundamente ciegos a ser capaces de reconocer las caras y deambular de forma independiente. Todos los pacientes en edad escolar incluidos en el ensayo eran capaces de cambiar de las aulas de Braille a las aulas de personas videntes.

Además de la contratación de fase 3, Marrazzo compartió varios cambios corporativos en la conferencia de JP Morgan , entre ellas:

La compañía estábien posicionada para ser el primero en obtener la aprobación de la FDA de EE.UU. para una terapia génica y se prepara para lanzar el primero de una serie de terapias para tratar las importantes necesidades no satisfechas de los pacientes con distrofias hereditarias de retina .

Spark espera presentar un nuevo fármaco en investigación ( IND) para una segunda distrofia retiniana hereditaria este año.

  La compañía presentó resultados alentadores en su Fase 1/2 de la hemofilia B, programa en el que un participante en el estudio se mantiene sano seis meses después de la infusión de vectores .

Dos nuevos miembros del equipo se han unido a Spark : Carol Greve - Philips, vicepresidente senior de negocios y Joseph La Barge , vicepresidente senior de administración de empresas y consejero general. Greve - Philips anteriormente se desempeñó como vicepresidente de desarrollo corporativo de Genzyme ; La Barge jugó un papel fundamental como consejero general en Tengion , Inc. , el desarrollo de estrategias de propiedad intelectual para las terapias basados ​​en células .

 La compañía desea inscribir su ensayo de fase 1/2 para la hemofilia B y está avanzando hacia la clínica con programas de terapia génica para tratar múltiples enfermedades neurodegenerativas fatales .

Para obtener más información sobre Spark Therapeutics visite www.sparktx.com o sigue su Twitter @spark_tx .

 

Traducción: Rodrigo Lanzón.

 

Entrevista sobre las células iPS, los estudios clínicos y más a Masayo Takahashi

Masayo Takahashi

En la siguiente noticia publicamos la entrevista realizada a la doctora Masayo Takahashi, quien lidera un equipo que lleva a cabo primera vez un estudio clínico en humanos basado en células iPS.El trabajo comenzó con el reclutamiento de pacientes en el 01 de agosto 2013 en Japón.

1.¿Puedes contarnos un poco acerca de sus antecedentes?A modo de MD / Ph.D.y oftalmólogo qué ve también a los pacientes, y además hace la investigación?¿Cómo fue que se interesó en las células madre?Son sus intereses principalmente en las células iPS?

Sí, tengo las consultas externas en dos hospitales próximos a RIKEN y veo a los pacientes con degeneración de la retina.

Me encontré con el concepto de células madre en el laboratorio del Prof. Gage del Instituto Salk en 1995.En ese momento decidí hacer el tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina con células madre.Así que presenté el concepto de células madre para el trasplante de retina, por primera vez en 1998 (Mol. Cell. Neurociencia 1998)

Después de varios años de investigación en Japón me trasladé a las células madre embrionarias porque me di cuenta de que las células madre somáticas no pueden expandirse lo suficiente para muchos pacientes como un tratamiento estándar.Con la ayuda del Dr. Sasai hicimos la retina con las células epiteliales del pigmento de las células madre embrionarias (PNAS 2002).Cuando vi las acumulaciones de pigmentación de las células en el plato, el doctor Sasai me pidió que lo evaluara en el año 2000, yo estaba segura de que sería el primer tratamiento de RPE de celulas derivada de ES y se utilizaría de manera exitosa y fuera industrializado.Yo reporté el primer tratamiento de un modelo animal usando células madre embrionarias de primates (Invest. Ophtalmol. Vis. Ciencia. 2004)

Pero dudé en desarrollar un tratamiento con células madre embrionarias porque yo misma como un oftalmóloga no quería usar inmunosupresor para los pacientes mayores con enfermedades de los ojos.Así que era natural que inmediatamente me trasladase a las células iPS en 2005, cuando me enteré de las células iPS por el artículo que salió.

 

2.Como líder del primer estudio pionero en humanos de una terapia basada en células iPS, puede decir que el proceso que fue hacer la prueba sea una realidad que comienza con el reclutamiento de pacientes en el 01 de agosto?¿Cómo tuvo que prepararse para el estudio?¿Qué pasos ha tenido que dar?¿Cree que algunos de sus datos pre-clínicos pueden ser publicados pronto?

Como se informó en el Invest.Ophthalmol.Vis.Sci. 2004, tuvimos la prueba de concepto con RPE derivadas de ES y listo para entrar en la preparación para el ensayo clínico.Así que empezamos estudio preclínico con células iPS humanas desde 2007.Luego nos confirmó que las hiPS-RPE tienen las características adecuadas para el uso clínico en el aspecto de la calidad, la cantidad, consistencia y seguridad.Estos datos fueron finalmente aceptados en el Informe de células madre.

 

3.¿Puede decirnos cuántos pacientes se han inscrito hasta el momento?¿Están ya están realizando las células iPS autólogas de los pacientes inscritos? Para el paciente ¿cuánto tiempo cree usted que tardará a partir de su inscripción para que reciba su tratamiento?

No podemos anunciar la inscripción debido a la confidencialidad de los pacientes.

La cirugía se llevará a cabo 10 a 12 meses después de la inscripción.

 

4.¿Qué método está siendo utilizado o se utilizarán para hacer las células iPS?Virus Sendai, por ejemplo, u otro enfoque?¿Por qué eligió este método?

Hemos decidido utilizar un plásmido (vector episomal) de acuerdo con la discusión con Cira

 

5.¿Cómo va a validar las nuevas células iPS de cada paciente?¿Va a, por ejemplo, hacer toda una serie de pruebas, como la genómica, la expresión génica, epigenética, la diferenciación in vitro y el comportamiento in vivo en modelos animales?Hacer este tipo de pruebas de validación de los desafíos del presente, pueden ser costosos y llevar mucho tiempo?¿Por qué son importantes?

Elegiremos líneas iPS adecuados a través de la genómica, de la morfología, de los marcadores de células madre y cariotipo.Cira nos ayudará.Tenemos una buena técnica para la diferenciación de células RPE del 100% de las líneas de células iPS que elegimos hasta ahora.

Hicimos la prueba de eficacia in vivo en la investigación preclínica, pero no vamos a hacerlo de nuevo en la investigación clínica.Por otra parte, vamos a hacer la prueba de la tumorigenicidad de iPS-RPE de cada paciente al menos durante los primeros pacientes iPS-RPE.

Es mucho tiempo y dinero lo que consume.Sin embargo, es importante evaluar a fondo, ya que será el primer estudio.

 

6.Sería muy útil si usted podría explicarnos la diferencia entre un estudio clínico y un ensayo clínico?Entiendo que usted está comenzando con un estudio clínico.¿Cómo funciona eso, y suponiendo que todo vaya bien con este estudio, cuál sería el siguiente paso?Un ensayo clínico?

Un estudio clínico es bajo la ley del profesional médico.Se trata de un sistema único en Japón que es como la exención de un practicante.

El ensayo clínico es el sistema habitual en el mundo bajo la ley farmacéutica.La ley farmacéutica se ha cambiado para hacer la medicina regenerativa más amigable, por lo que en la próxima aplicación clínica vamos a utilizar la pista "ensayo clínico".

Nuestro primer autotrasplante de hojas iPS-RPE pueden convertirse en «terapia avanzada" (es también el sistema único en Japón).Yo no creo que vaya a ir bajo ensayo clínico ya que es demasiado caro para ser un tratamiento estándar comercializado.

7.Muchos pacientes me han preguntado cuántos años puede ser que tome antes de que tengamos las terapias basadas en células iPS para la degeneración macular si son totalmente aprobadas y de uso común.¿Qué opina al respecto?

Depende de la regulación en cada país.Sin embargo, no se convertirá en un uso común antes de los 10 años.(En Japón será de 5 años más o menos.)

8.En el largo plazo, ¿cree que los pacientes pueden ser tratados a través de enfoques celulares iPS totalmente de forma autóloga o es importante establecer bancos de células iPS para la coincidencia potencial y uso alogénico? 

Para realizar el tratamiento como una norma, el costo debe ser disminuido.En ese sentido, será necesario el trasplante alogénico.También debemos pensar en cómo bajar el coste de un trasplante autólogo.

 

9.Advanced Cell Technology está llevando a cabo el mismo tipo de enfoque clínico pero usando células madre.¿Puedes comentar sobre eso y cómo su estudio y el de ellos son similares o diferentes?

Vamos a tratar la degeneración macular relacionada con la edad de tipo húmeda con hojas de RPE, mientras que ACT están tratando la degeneración macular relacionada a la edad del tipo seco con suspensión celular.

 

10.¿Qué te excita más sobre las células madre y cómo ves el campo en general en 5-10 años?

Con células madre embrionarias o iPS, la medicina regenerativa va a entrar en la etapa industrializada por lo menos en el campo de la RPE.

El efecto de la medicina regenerativa no dependerá de las células del donante, pero dependerá de la condición de acogida y la habilidad de la cirugía.Debemos pensar en ello como tratamientos médicos.Por otra parte, las terapias de medicina regenerativa, especialmente de retina, se completará con la rehabilitación (atención baja visión), por lo que deben pensar en el sistema médico total.

En cuanto a las células madre, el potencial de la evaluación de células de la retina derivadas de iPS de pacientes es emocionante.Nunca hemos evaluado las células de la retina de los pacientes.

 

Vocalía de Comunicación en RetiMur.

Traducción: Rodrigo Lanzón.

 

Retina electrónica francesa en un ensayo clínico humano

Traducción del post publicado en el blog de la Fundación Lucha contra la Ceguera (USA)

Por el Dr. Steve Rose en 31 de diciembre 2013

Una representación del dispositivo IRIS de Pixium.

No hay duda de que el 2013 fue un año histórico para las retinas electrónicas. Anteriormente aprobada para su venta en Europa, el sistema de prótesis retinal ARGUS II de Second Sight recibió la aprobación de comercialización en febrero, desde la FDA . Asimismo, en julio Retina Implant AG obtuvo la aprobación de comercialización en Europa para su implante de retina Alfa IMS .

Aunque estos dos dispositivos se encontraban en la atención de los medios, un desarrollador de implante retinal francés llamado Pixium lanzaba silenciosamente un ensayo clínico para su inteligent Retinal Implant System 1 (IRIS1) en Francia, Austria y Alemania. La compañía también recibió recientemente 20 millones de dólares en fondos de capital de riesgo para impulsar el avance del dispositivo.

En 2011, Pixium se separó del Instituto de la Visión y Univeristé Pierre et Marie Curie . Uno de sus co-fundadores, José Sahel, MD está financiado por la Fundación para una serie de proyectos de investigación muy prometedores, incluyendo el desarrollo de optogenética y terapias génicas para la preservación de la visión.

Pixium también está colaborando con el Comisariado de la Energía Atómica (Energías Alternativas francesa y de la Comisión de Energía Atómica), Hopital des Quinze Vingts y una universidad de postgrado de ingeniería conocida como ESIEE París .

El IRIS1 consiste en un pequeño implante unido a la capa interna de la retina, una cámara montada en un par de gafas y un ordenador de bolsillo para el procesamiento de imágenes. La cámara recibe las imágenes que son procesadas, entonces se envían al implante, las convierte en señales eléctricas que llegan al cerebro, donde se interpretan como visión. El IRIS1 está diseñado para obtener imágenes de 150 píxeles.

En las generaciones futuras el IRIS, la cámara capturará y procesará imágenes más parecidas a como el ojo humano lo hace. Del mismo modo, el implante producirá mayor resolución de la información visual de esas imágenes, por lo que el cerebro puede crear una experiencia visual más detallada y natural para el usuario.

El IRIS2 se está desarrollando para producir imágenes de 300 píxeles y las IRIS3 tendrán imágenes de 5.000 píxeles, que los investigadores de Pixium creen que es más que suficiente para que los usuarios reconozcan rostros y naveguen nuevos entornos. Se espera que los ensayos clínicos para el IRIS2 y IRIS3 puedan comenzar en 2014 y 2015, respectivamente.

Los resultados iniciales del estudio en humanos IRIS1 se esperan para 2014.


Traducción: Rodrigo Lanzón.

 

La fundación lucha contra la ceguera está a punto de comenzar un ensayo clínico para retinitis pigmentosa mediante fotorreceptores derivados de células madre embrionarias humanas

La fundación lucha contra la ceguera (USA), en el cierre fiscal del año 2013, ha marcado 13 hitos como los más interesantes y prometedores del año 2013.

Uno de ellos se refiere textualmente como:

"Por primera vez un ensayo clínico para retinitis pigmentosa mediante fotorreceptores derivados de células madre embrionarias humanas está a punto de comenzar en 2014, con el objetivo de rescatar y preservar la visión."

Y la línea de investigación a la que se refiere, implica a dos científicos en concreto, a David Gamm y Dennis Clegg, ambos trabajan juntos para crear un parche que se colocaría en la retina y sería capar de restaurar la visión perdida por pacientes afectados por la Retinosis pigmentaria.

Según las últimas declaraciones de Dennis Clegg, la FDA podría dar el visto bueno para empezar los ensayos clínicos en el 2014.

La noticia original sobre el evento fue publicada en la página web de la FFB el 5 de Abril de 2013, os la compartimos aquí con todos los detalles.

 

Pioneros en células madres crean parche en la retina para una posible cura definitiva de la retinosis pigmentaria.
05 De abril de 2013 – un equipo de investigación dirigido por Dr. David Gamm de la Universidad de Wisconsin-Madison está a punto de dar un gran paso adelante en el desarrollo de una terapia de restauración de la visión, basadas en células madre para personas con enfermedades avanzadas de la retina.
 
Con 900.000 dólares de financiación de la Fundación a través del programa de aceleración de investigación traslacional (TRAP), el equipo está construyendo un parche de dos capas de células para reemplazar el tejido retiniano perdido en condiciones como la retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad.
 
El Dr. Gamm cree, que el parche es la mejor estrategia para reconstruir la retina cuando múltiples tipos de células han sucumbido a la enfermedad. Basándose en su anterior investigación financiada por el TRAP, es seguro que este enfoque es lo más cercano a un ensayo clínico para una terapia humana.
 
“Comenzamos nuestra primera subvención de TRAP en 2008 después de que células pluripotentes inducidas (iPSCs) — las células madre derivadas de la piel o sangre — fueran creadas,” explica el Dr. Gamm. “Hasta ese momento, nadie había incluso demostrado que las iPSCs podría realizarse en células de la retina. Nosotros hemos logrado hacerlo. Ha sido el reto continuo de obtener las células trasplantadas para que lograran sobrevivir a las condiciones hostiles de la retina enferma, se arreglaran apropiadamente e hicieran las conexiones necesarias para restaurar la visión. Creo que tenemos el plan correcto para hacer grandes progresos hacia ese objetivo”.
 
Colaboradores del Dr. Gamm, DRS. Dennis Clegg, de la Universidad de California, Santa Barbara; James Thomson, del Instituto Morgridge de investigación; y Derek Hei, de la Universidad de Wisconsin-Madison, creará un parche que consiste en dos capas de células madre. Una capa servirá como los precursores de células fotorreceptoras, barras y conos; una vez trasplantados, maduran en los fotorreceptores enfermos. La otra capa consistirá en células de tejido pigmentario de la retina (RPE), que proporcionan la nutrición y eliminación de residuos de fotorreceptores. Una película plástica fina desarrollada por el grupo del Dr. Clegg servirá como un andamio estructural para el parche. Un gel biodegradable protegerá las celdas y unirá las capas.
 
“En muchas enfermedades de la retina el RPE y los fotorreceptores se pierden y necesitan ser reemplazados,” dice el Dr. Gamm. “No queremos trasplantar una mezcla no estructurada de RPE y fotorreceptores, porque no serán capaces de integrarse y funcionar correctamente, especialmente en una retina que ha sufrido una degeneración importante. Nuestro parche — una estructura preformada que se asemeja lo mejor posible a una retina natural — debe dar a las células una mejor oportunidad de sobrevivir y proporcionar visión. “
 
El Grupo de Dr. Gamm también está utilizando fondos de la subvención de la Fundación para crear líneas de iPSCs de “súper donantes”, personas cuyas células y tejidos proporcionan a una coincidencia inmune para un porcentaje significativo del público en general. Cuando se combina adecuadamente con el receptor, las células son menos propensas a ser rechazadas. El objetivo del equipo es obtener un inventario de iPSC “estándar” que puede utilizarse para crear parches para prácticamente cualquier paciente, sin tener en cuenta el perfil de la enfermedad o el sistema inmunológico. Para lograr este importante objetivo y beneficiar el mayor número de personas posibles, el grupo de Dr. Gamm se ha asociado con la empresa Madison Internacional de dinámica celular y la instalación de biofabricación de Waisman.
 
Mientras que las iPSCs se pueden derivar de cada paciente en una base de caso por caso, El Dr. Gamm dice que la solución es técnicamente más simple, menos costosa y puede funcionar efectivamente. Su investigación le ayudará a tener viabilidad y beneficios de este enfoque.
 
El Dr. Gamm reconoce que él y sus colegas aprenden tanto de la investigación como de sus resultados finales. “Estamos empujando la envolvente mediante el trasplante de múltiples tipos de células”, dice. “Pero en el camino, vamos a responder a varias preguntas importantes: podemos hacer las células que alinean correctamente uno con el otro? ¿Hacen sinapsis y enlazar a otras células? ¿Cuál es la mejor manera para trasplantarlas, mantenerlos saludables y promover su integración dentro de una retina enferma? No es una tarea fácil, pero tampoco estábamos seguros haciendo esas primeras células retinianas de iPSC en 2008. Luego alcanzamos nuestros objetivos, y estoy seguro de que se podrá seguir adelante.”
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Y aquí os adjuntamos lo último que se mencionó sobre este proyecto en la reciente reunión del TRAP.

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Parche multi capa para restaurar la visión en personas con enfermedad de la retina avanzada en muchas condiciones degenerativas de la retina como la retinosis pigmentaria – incluyendo la enfermedad de Stargardt , la degeneración macular relacionada con la edad , y la coroideremia – dos tipos de células se pierden: los fotorreceptores, que hacen posible la visión, y el epitelio pigmentario de la retina (RPE), que proporcionan la eliminación de desechos y el apoyo nutricional para los fotorreceptores. David Gamm , MD, Ph.D., de la Universidad de Wisconsin-Madison, lidera un equipo en el desarrollo de un parche de retina para la restauración de la visión compuesto por los fotorreceptores precursores y células del EPR. Dennis Clegg , Ph.D., de la Universidad de California, Santa Barbara, es el desarrollador de un andamiaje para proporcionar soporte estructural a las células.
 
Un gel biodegradable se utiliza para mantener las capas del parche juntos. Las células precursores de fotorreceptoras y las células de RPE se derivan de las células madre pluripotentes inducidas (IPSC) obtenidas a partir de muestras de piel o de sangre de donantes humanos. Las células para los ensayos clínicos serán producidas por Dinámica celular Internacional bajo la dirección de Derek Hei , Ph.D., un experto en el estándar de la industria conocido como Buenas Prácticas de Manufactura (GMP). Jamie Thomson , Ph.D., VMD, que descubrió las células madre embrionarias en 1997, y co-identificado IPSC en 2007, es también miembro del equipo.

 

Descubren un nuevo mecanismo para reprogramar células humanas con éxito

 Descubren un nuevo mecanismo para reprogramar células humanas con éxito Un grupo de investigadores del Centro de Regulación Genómica enBarcelona descubren un mecanismo por el cual la reprogramación de células adultas a células madre pluripotentes inducidas (iPS) es mucho más rápida y eficiente.
 
El descubrimiento, que adelanta en su edición digital la prestigiosa revista Nature, permite que la reprogramación de células pase de un par de semanas a pocos días y aporta nueva información sobre el proceso de reprogramación de células iPS y sus potenciales aplicaciones médicas.
 
El año pasado, el doctor Shinya Yamanaka, junto al doctor John Gurdon, fue galardonado con el Premio Nobel de Medicina por su descubrimiento sobre la posibilidad de reprogramar células de tejidos a células madre pluripotentes inducidas (iPS). Estas células tienen un comportamiento parecido al de las células madre embrionarias pero con la particularidad que se pueden conseguir a partir de una célula adulta diferenciada. El descubrimiento de Yamanaka ha sido absolutamente revelador y ofrece grandes posibilidades en la medicina regenerativa. El problema de este descubrimiento es que solo se pueden reprogramar un porcentaje de células muy reducidas y que el proceso de reprogramación lleva semanas dejando parte del éxito de la reprogramación al azar.
 
Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona ahora describen un novedoso mecanismo por el que las células adultas consiguen reprogramarse en células iPS de forma competente y en un periodo muy corto. "En nuestro grupo utilizábamos un factor de transcripción concreto (C/EBPa) para reprogramar células de la sangre en otro tipo de célula sanguínea (transdiferenciación). Ahora hemos visto que este factor también actúa como catalizador a la hora de reprogramar células adultas en iPS", explica Thomas Graf, jefe de grupo en el CRG y profesor de investigación ICREA. "El trabajo que acabamos de publicar presenta una descripción detallada del mecanismo de reprogramación de una célula sanguínea a iPS. Ahora entendemos la mecánica que utiliza la célula para que podamos reprogramarla y conseguir que vuelva a ser pluripotente de forma controlada, con éxito y en un periodo corto de tiempo", añade Graf.
 
EL SECRETO ESTÁ EN ABRIR LA REGIÓN QUE INTERESA
 
La información genética se encuentra compactada en el núcleo como una madeja de lana y, para acceder a los genes, debemos deshacer la madeja en la región que contiene la información que buscamos. Lo que consigue el factor C/EBPa es abrir temporalmente la región que contiene los genes responsables de la pluripotencia. De este modo, al iniciar el proceso de reprogramación, ya no hay lugar para el azar y los genes implicados están listos para ser activados y permitir la reprogramación en todas las células con éxito.
 
"Sabíamos que C/EBPa estaba relacionado con los procesos de transdiferenciación celular. Ahora sabemos cuál es su papel y por qué sirve de catalizador en la reprogramación" comenta Bruno Di Stefano, estudiante de doctorado en el laboratorio de Thomas Graf y primer autor del trabajo. "Siguiendo el proceso que describió Yamanaka, la reprogramación tardaba semanas, tenía una tasa de éxito muy pequeña y, además, acumulaba mutaciones y errores. Si incorporamos el factor C/EBPa, el mismo proceso se lleva a cabo en pocos días, con una tasa de éxito muy superior y con menos posibilidad de errores" afirma el joven científico.
 
HACIA LA MEDICINA REGENERATIVA

El descubrimiento de los científicos del CRG permite conocer a fondo los mecanismos moleculares sobre cómo se forman las células madre y, por tanto, es de gran interés en los primeros estadios de la vida, durante el desarrollo embrionario. Al mismo tiempo, el trabajo aporta nuevas pistas para poder reprogramar células en humanos con éxito y avanzar en la medicina regenerativa y sus aplicaciones médicas.

 

GenSight y su terapia optogenética avanzan hacia un ensayo clínico en humanos

05 de diciembre 2013 - GenSight , una compañía de desarrollo de la terapia génica recién formada en Francia, está haciendo un progreso significativo en el avance del tratamiento por optogenética para restaurar la visión en las personas que han perdido la totalidad de sus fotorreceptores por enfermedades de la retina tales como retinitis pigmentosa ( RP).

El objetivo de la empresa es poner en marcha un ensayo clínico en 2015.

"Cuando formamos la empresa, pensamos en los mejores enfoques para revertir la ceguera, especialmente afecciones huérfanas", dice Bernard Gilly , Ph.D., co-fundador y presidente ejecutivo de GenSight. "Y era importante para nosotros ayudar a los pacientes que podrían sufrir de ceguera durante 20 años o más."

El proyecto se basa en la promoción de una terapia similar en el desarrollo en el Instituto de la Visión - un esfuerzo encabezado por José-Alain Sahel , MD, en París, y financiado a través de la Fundación por el Programa de Aceleración de Investigación Traslacional (TRAP). Establecida en 2008, la meta de TRAP es acelerar el avance de los tratamientos prometedores de enfermedades de la retina en los estudios en humanos. Veinte millones de dólares se dirigen anualmente a proyectos financiados por TRAP.

Optogenética es un enfoque terapéutico emergente que implica la entrega de genes a las células de la retina, el cerebro u otro tejido neural para que sean sensibles a la luz. Además de ser desarrollado para enfermedades de la retina, la optogenética muestra potencial para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, trastornos del sueño, la depresión y otros trastornos neurológicos. Al hacer que las células nerviosas sensibles a la luz, pueden ser controlados para minimizar o revertir los síntomas.

El tratamiento optogenético de GenSight utiliza un virus adeno-asociado (AAV) para la entrega de un gen que expresa halorhodopsina , una proteína sensible a la luz similar a la rodopsina , que se produce de forma natural en los fotorreceptores para hacer posible la visión. El tratamiento se administra a cualquiera de los fotorreceptores no funcionales o, en los casos en que los fotorreceptores han sido completamente perdidos, a las células de la retina interna, tales como las células bipolares , que a menudo sobreviven en las enfermedades avanzadas.

Dr. Gilly dice que una interfaz visual - un par de gafas de alta tecnología con una cámara - también está siendo desarrollada por GenSight para mejorar las experiencias visuales de los pacientes que recibieron la terapia génica optogenética. En términos sencillos, la interfaz proporciona algunas de las funciones de procesamiento visual que los fotorreceptores normalmente proporcionarían, y también entrega la luz a las células bipolares en una longitud de onda que activa la halorhodopsina.

Hasta el momento los investigadores han demostrado que el tratamiento provoca el comportamiento visual en un modelo de ratón de la degeneración retiniana avanzada, así como sensibilidad a la luz en un cultivo de células de la retina humana. "Creemos que esto es una gran prueba de concepto", dice el Dr. Gilly.

En preparación para un ensayo clínico, se llevarán a cabo estudios de toxicología. GenSight producirá también el tratamiento mediante buenas prácticas de fabricación para asegurarse de que cumple con los estándares de calidad y seguridad para su uso en seres humanos.

Mientras que la terapia inicialmente se estudiará en los seres humanos con enfermedades hereditarias de la retina, el Dr. Gilly dice que la compañía también le gustaría tener con el tiempo a disposición de las personas con degeneración macular relacionada con la edad.

 

Fuente: FFB