El hospital infantil de Filadelfia realizó un procedimiento de terapia génica para tratar la pérdida genética de la audición gracias a una técnica desarrollada en Italia, en esta fotografía, el paciente con su familia y el equipo del hospital. Créditos: Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
Una técnica de terapia génica desarrollada por un equipo italiano ha permitido escuchar por primera vez a un niño de 11 años con una forma rara de sordera congénita, el primer resultado mundial lo logró un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia, en Estados Unidos, y se basa en el trabajo del equipo de Alberto Auricchio en el Instituto Teletón de Genética y Medicina TIGEM en Pozzuoli.
La condición del niño es causada por defectos en el gen OTOF, que codifica para la otoferlina, uno entre más de 150 genes que se sabe que causan sordera en humanos En principio, la terapia génica se puede utilizar para reemplazar el gen defectuoso por uno que funcione.
Normalmente, se utiliza un pequeño vector viral como el virus adenoasociado (AAV) para portar genes, el vector se utiliza para reemplazar el gen defectuoso por uno que funcione, pero un gen grande como el OTOF es demasiado pesado para el virus, que no puede portar secuencias largas de ADN. “Podríamos haber usado vectores virales con gran capacidad que el AAV, como los lentivirus (LV), pero normalmente son menos eficientes para la terapia génica in vivo, explica Auricchio.
A los investigadores de Nápoles se les ocurrió la idea de dividir el gen en dos partes, cada una capaz de encajar en un único vector viral y hacer que se vuelvan a ensamblar dentro de las células del paciente, los científicos también incorporaron los vectores con algunas secuencias genéticas recombinantes que guían la unión de las dos mitades, y señales de empalme que ayudan a eliminar las extraordinarias secuencias posteriores. El método podría garantizar que la proteína deseada se sintetice en el cuerpo del paciente.
El equipo de Auricchio ha estado trabajando en nuevos sistemas para terapia génica durante 10 años, pero la mayoría se había centrado en el tratamiento de enfermedades oculares raras. “Trabajamos en el síndrome de Usher tipo 1 b, que causa retinosis pigmentaria,” dice Auricchio Los pacientes con esta afección son, en algún tipo de la enfermedad, sordos y ciegos desde el nacimiento, explica, y actualmente no hay tratamiento disponible. “Para retinosis pigmentaria, esperamos ingresar a los ensayos clínicos en el hospital de la Universidad en Nápoles dentro de unos meses, después de obtener la aprobación de la agencia italiana de medicamentos” El grupo también está trabajando en la enfermedad de Stargardt, la forma más común de distrofia macular hereditaria.
Mientras buscaba financiación para el ensayo de retinosis pigmentaria— que ahora ha sido concedido por el fondo de inversión Sofinnova y la Fundación Teletón — El equipo de Auricchio había licenciado la tecnología a la empresa estadounidense Akouos, una empresa de biotecnología propiedad de Ely Lilly.
Esa empresa se asoció entonces con el equipo de John Germiller en el hospital de Niños en Filadelfia para experimentar con terapia génica para la sordera.
En octubre pasado, le realizaron una cirugía al niño de 11 años para administrarle una terapia génica basada en el sistema de Auricchio en su oído interno mediante un endoscopio, después de cuatro meses, informa el equipo, el niño ha pasado de una sordera completa a una pérdida auditiva leve y puede escuchar voces y sonidos ambientales.
“Estamos muy orgullosos de ver que nuestra tecnología, originalmente diseñada para enfermedades de la retina, también ha contribuido al desarrollo de una terapia experimental para la sordera, afirma Auricchio.
¿Quién es el genetista Alberto Auricchio?
Alberto Auricchio es un destacado genetista italiano conocido por su trabajo en terapia génica y enfermedades genéticas, especialmente en el campo de la oftalmología. Ha realizado importantes contribuciones en el desarrollo de tratamientos para enfermedades oculares hereditarias utilizando terapia génica.
¿Qué es Akouos?
Akouos es una empresa biofarmacéutica con sede en Estados Unidos que se centra en el desarrollo de terapias génicas auditivas para tratar enfermedades auditivas genéticas. La compañía está comprometida con el desarrollo de tratamientos innovadores para abordar la pérdida de audición y otros trastornos relacionados con el oído interno utilizando tecnologías de vanguardia en terapia génica y medicina regenerativa. Akouos está desarrollando AK-OTOF.
¿Qué es AK-OTOF?
AK-OTOF es una terapia génica experimental que trata la sordera por una mutación en el gen OTOF. La otoferlina es una proteína que facilita la transmisión del sonido al cerebro. AK-OTOF introduce una copia funcional del gen OTOF en las células ciliadas del oído interno mediante un vector viral. Se espera que el gen OTOF corrija el defecto de las células ciliadas y restaure la audición.
Fuente: Nature Italy
