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Reprogramación de células oculares que permiten la visión nocturna podría algún día tratar la retinitis pigmentosa.

Los médicos podrían algún día tratar algunas formas de ceguera al alterar el programa genético de las células sensibles a la luz de los ojos, de acuerdo con científicos de la Washington University School of Medicine en St. Louis.

Trabajando en ratones con retinitis pigmentosa, una enfermedad que causa ceguera gradual, los investigadores reprogramaron las células en el ojo que permiten la visión nocturna. El cambio hizo que las células más similar a otras células que proporcionan la vista durante las horas de luz y prevenir la degeneración de la retina, la estructura de detección de luz en la parte posterior del ojo. Ahora, los científicos están llevando a cabo pruebas adicionales para confirmar que los ratones aún se pueden ver.

"Creemos que puede ser mucho más fácil para conservar la visión mediante la modificación de células existentes en el ojo de lo que sería la introducción de nuevas células madre", dice el autor principal Joseph Corbo, MD, PhD, profesor asistente de patología e inmunología. "Una retina enferma no es un ambiente hospitalario para el trasplante de células madre".

El estudio está disponible en la edición temprana en línea de Proceedings of the National Academy of Sciences.

Las mutaciones en más de 200 genes se han relacionado con diversas formas de ceguera. Se están realizando esfuerzos para desarrollar terapias génicas para algunas de estas condiciones.

En lugar de buscar tratamientos adaptados a las mutaciones individuales, Corbo espera desarrollar terapias que pueden aliviar muchas formas de discapacidad visual. Para que eso sea posible, estudia los factores genéticos que permiten a las células en el ojo en desarrollo para asumir las funciones especializadas necesarias para la visión.

La retina tiene dos tipos de células sensibles a la luz o fotorreceptores. Las barras proporcionan la visión nocturna y la luz conos sentido durante el día y detectar finos detalles visuales.

En la retinitis pigmentosa, las barras mueren primero, dejando a los pacientes incapaces de ver en la noche. Visión durante el día a menudo permanece intacto durante algún tiempo hasta que los conos también mueren.

Corbo y otros han identificado varios genes que son activos en barras o en conos, pero no en ambos tipos de fotorreceptores. Se preguntó si la desactivación de un gen clave que se activa sólo en varillas podría proteger las células de la pérdida de la característica de la visión de la retinitis pigmentosa.

"La pregunta era, cuando la retinitis pigmentosa es causada por una mutación en una proteína activa sólo en barras, se puede reducir o detener la pérdida de visión haciendo que las células menos de varilla?" , explica.

El nuevo estudio se centra en una proteína conocida como Nrl, lo que influye en el desarrollo de los fotorreceptores. Las células que hacen que las varillas se convierten Nrl, mientras que las células que carecen de las proteínas se convierten en conos. Apagado del gen en ratones Nrl desarrollo conduce a una retina llena de conos.

Para ver si este cambio de barra a cono era posible en ratones adultos, Corbo creado un modelo de ratón de la retinitis pigmentosa con un gen NRL que se podía activar y desactivar por los científicos.

"En los ratones adultos, apagar Nrl parcialmente convierte los bastones en las células del cono", dice. "Varios meses más tarde, cuando los ratones mutantes tenían normalmente izquierda visión muy poco, hemos probado la función de la retina".

La prueba mostró un nivel saludable de actividad eléctrica en las retinas de los ratones que carecían de Nrl, lo que sugiere que los ratones todavía podía ver.

Corbo ahora está en busca de otros factores críticos de desarrollo que pueden ayudar a los científicos con más detalle transformar las barras de adultos en conos. Señala que si la conversión completa de barras a los conos fuera posible, esta terapia también podría ser útil para las condiciones en que mueren las células del cono en primer lugar, como la degeneración macular.

Fuente: Washington University School of Medicine en St. Louis

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Expertos internacionales explicarán los últimos avances en investigación medica en Enfermedades Raras

El próximo 24 de enero el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) ha convocado una rueda de prensa en el Camp Nou (Barcelona) en la que expertos internacionales explicarán los últimos avances en investigación medica en enfermedades raras además de celebrar el lanzamiento de 38 millones de euros de financiación para la investigación de enfermedades raras y el desarrollo de terapias.

Esta es una oportunidad para conocer a los científicos, médicos, representantes de los pacientes y los políticos que participan en la conducción de los avances en la investigación de enfermedades raras y para averiguar acerca de las colaboraciones clave que se establecen a través de una nueva iniciativa global. Los líderes en el campo explicarán cómo las nuevas generaciones de tecnologías de investigación tienen por objeto mejorar el diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias para los pacientes con enfermedades raras.

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) fue lanzado en abril de 2011 para fomentar la colaboración internacional en la investigación de enfermedades raras. Se ha fijado los objetivos de la entrega de 200 nuevas terapias de enfermedades raras y el diagnóstico de todas las enfermedades raras en el año 2020. Encabezada por la Unión Europea y los Estados Unidos Institutos Nacionales de Salud, el número de miembros de IRDiRC asciende ahora a 29 en todo el mundo.

Cuatro de los proyectos IRDiRC de la Unión Europea se pondrán en marcha en Barcelona este mes de enero, ofreciendo 38 millones de euros de financiación para la investigación de vanguardia y la colaboración en los próximos seis años. Al aumentar las tasas de diagnóstico, permitir la cooperación mundial y poner nuevas terapias potenciales en la línea de desarrollo de medicamentos, estos proyectos ayudarán a garantizar beneficios tangibles para los pacientes con estas condiciones históricamente desatendidas para el 2020.

 

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Un investigador japonés logra un cultivo de retina en laboratorio.

MADRID, 16/01/13 Fuente: SERVIMEDIA

El doctor Yoshiki Sasai, director del grupo de organogénesis y neurogénesis del Centro Riken de Biología del Desarrollo de Kobe (Japón), ha conseguido realizar un cultivo ocular, que un grupo de células madre formen una retina en una placa de laborario, un avance del que podrían beneficiarse millones de personas que tienen degeneración macular, retinosis pigmentaria y glaucoma.

Sasai explica en un artículo en el número de enero de la revista 'Investigaciones Científicas' la técnica por la que ha conseguido el desarrollo de una retina en una placa de cultivo a partir de células madre embrionarias.

"Pusimos una sola capa de células madre embrionarias de ratón en una placa de cultivo, junto con células 'cebadoras', las cuales transmiten señales químicas que promueven la maduración de las células madre mas allá de su estado embrionario. Aunque sabíamos que la lámina plana en cuestión no replicaba el contorno tridimensional de los órganos humanos, queríamos averiguar si la propia señalización química de las células bastaba para inducirlas a generar los tipos neuronales especiales que caracterizan el desarrollo temprano del ojo", indica el científico.

En 2005 el equipo de Sasai inventó un método que permitía a las células madre flotar en una solución de cultivo y superar las restricciones bidimensinoales que imponen las técnicas de laboratorio.

Así, suspendieron células dispersas sobre una "minúscula cantidad de medio líquido en pocillos de una placa de laboratorio". Las células comenzaron a unirse a sus compañeras de pocillo, a enviarse señales, y al cabo de cuatro días "se organizaron espontáneamente en una esfera hueca de una monocapa de células, un neuroepitelio".

"En el embrión, las células neuroepiteliales terminan formando estructuras cerebrales específicas tras recibir señales químicas que provienen del exterior celular. Una de esas señales insta el desarrollo del diencéfalo, que más tarde da a lugar a la retina", añade.

El profesor Sasai concluye que "nuestro trabajo aún no ha terminado. Todavía desconocemos el mecanismo de formación del cáliz óptico". Sin embargo, la técnica desarrollada por el doctor japonés tiene un gran valor en la investigación básica.

Poder crear retinas artificiales permitiría investigar la patología de las enfermedades comunes del ojo y poder llegar a desarrollar medicamentos y terapias génicas que podrían revertir la degeneración de la retina.

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Conclusiones: Necesidad de combinar la terapia génica y las células madre.

Tercera Parte: Conclusión: Necesidad de combinar la terapia génica con las células madre.

** Enviado por nuestro amigo Rodrigo Lanzón

 

Hola amigos;

Después de explicar desde mi punto de vista, los pros y los contras de las dos vías de investigación, la terapia génica y las células madres, que son las que mas han avanzado, porque no son las únicas que existen, pero si las mas comentadas. Ahora intentare enfocar hacia donde nos llevara todo esto en un futuro algo mas lejano.

Todos sabemos que las patologías oculares neuro-degenerativas, bien sea por fallo genético, por la edad, o por otro tipo de causas ahora irremediables, nos llevan a buscar maneras de luchar contra ellas.

En el campo de la investigación se ha probado, y se sigue probando, controla, frenar, y curar esa enfermedad. Sea stargardt, degeneración macular seca o húmeda, sea amaurosis congénita de leber, o la retinosis pigmentaria, que son las cuatro principales causantes de ceguera en el mundo.

La cuestión es, que ahora mismo, las células madres son la manera mas asequible y directa que hay para tratar estas patologías incapacitantes.  No debemos olvidar que para investigar, hay que invertir, y las grandes empresas farmacéuticas y otecnologicas, llevan invirtiendo mucho dinero hace varios años. Las células madres, como lo seria para “Stem cells” o “Advanced Cell Technology”, podrían ser en un futuro muy cercano, la manera de recuperar esa inversión y empezar a ganar dinero.

Tanto sea las que se están probando, las de tejido epitelial retiniano, como las futuras IPS, y mas adelante quizás las propias células receptoras, los pacientes conseguiríamos una calidad de vida que marcaría la diferencia.

Pero, todavía no sabemos cuanto tiempo durara ese efecto renovadoren la retina, ya que en el caso de la retinosis sigue presente.

La terapia génica, seria una medida totalmente eficaz, consiguiendo el modelo exacto de intervenir genéricamente en nuestro cuerpo, podrían garantizarnos que jamas sufriríamos la retinosis pigmentaria. El problema es que llevara muchos años de investigación, ir dilucidando todas las variantes que existen para poder tratarlas todas.

Así que, si no cambian las cosas, nuestra vía mas cercana para curarnos son las células madres, porque abarcan muchos tipos de patologías, porque se pueden conseguir a “corto plazo”. La terapia génica sera mas efectiva pero a mas a “largo plazo”.

Ahora viene el otro tema....Para aquellos pacientes que estén poco afectados por la enfermedad, las células madres serian la elección perfecta, consiguiendo regenerar la parte afectada. Suizas a las que están a medio camino, les interesaría la terapia génica para poder detener el avance de ese mal, y también utilizar células madres para regenerar lo perdido. Y aquellos que estén en muy mal estado necesitaran un tratamiento de células madres que fuera muy poderoso para regenerar prácticamente toda la retina.

Si supiéramos con certeza, que tras implantarme una célula madre derivada, IPS o receptora en el ojo esta nueva perduraría el resto de mi vida y recuperaría la visión normal, es muy probable que no llegase a utilizar la terapia génica, porque mi visión recuperada puede convivir con la presencia del mal. El caso es que no sabemos con certeza cuanto tiempo nos durara ese tipo de implantes, dependerá mucho del poder degenerativo y del poder de la retinosis pigmentaria, stargardt y demás.

Por eso creo que a muy largo plazo la cura total y definitiva estará en la combinación de ambas técnicas, pero eso esta aun muy, muy lejos.

De todas formas, no quiero alarmar a nadie con esta ultima frase, recordemos que ahora mismo hay células madres para stargardt y degeneración macular y terapia génica para amaurosis congénita de leber y retinosis pigmentaria ligada al cromosoma x, o al gen rpe65.

Así que, amigos, el 2013 nos depara muchas noticias buenas, por ello procuremos mantenernos lo mas sanos posible, llevando una alimentación variada, procurando consumir luteina y zeaxantina, llevar filtros solares, no fumar. Porque la cura, parcial o definitiva esta cada vez mas cerca.

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Información sobre terapia génica para enfermedades hereditarias de la retina en Andalucía.

En la actualidad se está trabajando en el CABIMER y en el Área Hospitalaria Virgen Macarena en un ensayo clínico para la utilización de terapia génica en pacientes con Retinosis pigmentaria autosómica dominante asociada a las mutaciones en el gen PRPF31.

Con este ensayo se pretende evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento, de la terapia génica y su impacto sobre la función visual en los pacientes con retinosis pigmentaria asociada al gen PRPF31.

La terapia génica es un conjunto de técnicas que permiten transportar secuencias de ADN/ARN al interior de las células diana (enfermas) con el objeto de modificar el funcionamiento de determinadas proteínas que se encuentran alteradas y que son causantes de la enfermedad, con el objetivo de hacer reversibles el trastorno biológico que producen.

En la actualidad, existen a nivel mundial 8 ensayos clínicos en enfermedades hereditarias de la retina que se basan en la terapia génica, utilizando los vectores virales adenoasociados (AAV).

La vía de administración es subretiniana y los objetivos que se pretenden conseguir son:

-Mejoría de la sensibilidad a la luz

-Mejoría del Campo visual

-Mejoría de la percepción del color

-Cambios de la Agudeza Visual

La duración del estudio es de 2 años , extensible a 5 años.

Estamos a la espera de la confirmación de las subvenciones solicitadas, para iniciar el proceso de reclutamiento y clasificación de los pacientes con retinosis pigmentaria que van a ser incluidos en el ensayo.

 Equipo de investigación del CABIMER

 

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Terapia génica

(Segunda parte: terapia génica)

** Enviado por nuestro amigo Rodrigo Lanzón.

Hola amigos:

Quiero en primer lugar
agradeceros a todos vuestros "me gusta", los comentarios
tan alentadores y que hayáis compartido el primer articulo de ayer.
Estos artículos seguirán avanzando de manera que iré profundizando
en ciertos temas que os iré avanzando.

Ahora, toca terapia
génica. ¿Que es la terapia génica? Pues bien, ya que la retinosis
pigmentaria es una patología genética, a través de estas terapias
se intenta corregir el gen defectuoso y reemplazarlo por el gen
correcto,

Se utiliza un adenovirus,
o lo que es lo mismo un virus amaestrado, que infecta el código
genético de nuestro adn y modifica la expresión errónea de nuestro
gen, corrigiéndola por la correcta.

Dicho así suena muy
simple, pero es de lo mas complejo a lo que se ha enfrentado la
medicina desde que fue inventada como tal, y es una de las vías que
se integran en la llamada medicina re-generativa.

La retinosis pigmentaria
como ya dije ayer, puede estar relacionada con al menos 50 genes, en
donde 10 genes están archi estudiadisimos, pero dentro del grupo de
los genes podríamos poner un subgrupo que llamaríamos "mutaciones",
lo cual complica mucho las cosas.

Oficialmente se conocen
450 mutaciones, pero decir que se conocen, no significa que sepan
crear un adenovirus para todas ellas...ojala fuera así.  Significa
en gran parte de ellas que las tiene registradas porque aparecen en
los exámenes genéticos de los pacientes con rp, allí se va creando
una lista con todas las variaciones, y tratan de estudiar y ensayar
en las variaciones mas típicas.

Dejando claro el tema de
genes y mutaciones, suponiendo que tengamos una retinosis típica, en
donde estuviera afectado un gen muy concreto podríamos empezar a
aplicar la terapia génica.

La retinosis pigmentaria
ligada al cromosoma x es la mejor candidata para emplear esa técnica,
ya que es mas "sencilla" por decirlo de alguna manera.
Ahora mismo se está muy cerca de empezar a ensayar en seres humanos
tras los buenos resultados obtenidos en la amaurosis congénita de
leber.

Los dos médicos que
aparecen ahora mismo en la foto de mi perfil son los que estarían
elaborando dicha terapia génica para la retinosis pigmentaria ligada
al cromosoma x.

Las ventajas de esta
terapia son ahora mismo el final de la enfermedad tal y como la
sufríamos, de tal manera que si un gen mal expresado provocaba el
exceso o defecto en la producción de una proteína, al corregir el
error genético dicho fallo desaparece inmediatamente.

Imaginaros que estos dos
señores corrigieran en un futuro no muy lejano la expresión
incorrecta de un gen que provoca la aparición del pigmento en las
células receptoras, y que a la larga produce la muerte de dicha
célula. Estaríamos diciendo que la enfermedad ademas de no avanzar
dejaría de existir.  Eso seria grandioso, verdad?

La única parte mala de
esta terapia es que no es capaz de regenerar las células que ya
estaban afectadas en mayor o menor grado. La terapia génica para
explicarme de una forma simple es como un antivirus del ordenador, mi
antivirus posee una base de datos con los virus malos que existen en
el mercado. Yo escaneo mi ordenador y si encuentro un virus lo borro
para que no afecta mas a mi pc, pero los archivos corruptos ya no
puedo recuperarlos.

Lo mismo ocurre con esta
terapia, de momento sabemos que es segura y eficaz, que seria
duradera para el resto de nuestra vida, ya que la retinosis
pigmentaria no aparecería jamas en nuestra retina, pero deberíamos
seguir conviviendo con la parte que ya fue afectada por dicho mal.

El próximo capitulo os
explicare la conveniencia de juntar la técnica de las células
madres con la terapia génica....

Continuará

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