Por Dr. Steve Rose en el 6 de mayo de 2014

Si bien se tiene perfecto sentido para emocionarse por los progresos que se están realizando en el desarrollo de tratamientos y curas, no debemos perder de vista (no pretendía hacerlo) la importancia del diagnóstico de los pacientes con éxito.

Aunque algunas terapias en desarrollo, trabajo independiente de los pacientes con genes defectuosos, sabiendo que sus mutaciones abren la puerta a un diagnóstico preciso, un pronóstico más preciso y una mejor comprensión de las nuevas terapias que pueden salvar o restaurar la visión en el camino. La participación en clínica, o humano, los ensayos a menudo requieren un diagnóstico genético también.

Es por eso que estoy muy emocionado de los logros obtenidos en los cribados genéticos presentados por un equipo de investigación financiado por la FFB en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y oftalmología. Dirigido por Feng Wang y Rui Chen, PhD, en el Colegio de Baylor de la Medicina, los investigadores pudieron diagnosticar genéticamente aproximadamente el 58 por ciento de un grupo diverso de pacientes con retinitis pigmentosa. El grupo de 552 personas, incluidos los de la raza blanca, y de etnia china que adquirió la condición por patrones de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante y ligado al cromosoma X.
Stephen P. Daiger, PhD, uno de los investigadores del equipo, en la Universidad del Centro de la Ciencia de la Salud de Tejas en Houston, dice que esto es un adelanto significativo, porque la tasa de éxito hace dos o tres años en una investigación genetica de un grupo tan diverso habría promediado alrededor del 30 por ciento. También, aproximadamente el 20 por ciento de los casos resueltos llevó mutaciones en genes retinales de enfermedades que no habían sido asociadas anteriormente con la RP.
En la pantalla con el ADN de los pacientes, los científicos utilizaron un panel de diseño personalizado, el cual es capaz de detectar mutaciones en alrededor de 200 genes conocidos en enfermedades de la retina.
Este estudio sigue siendo como los investigadores tratan de descifrar los casos no resueltos mediante el uso de una técnica llamada secuenciación completa de exomas, que tiene por objetivos a los exones, son las regiones en nuestro ADN en donde la enfermedad tiene mayor probabilidad de producir mutaciones. Este esfuerzo podría llevar a la identificación de genes defectuosos que no habían sido ligadas anteriormente a enfermedades retinales.
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Ve más en: Blindness.org

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

Por el Dr. Steve Rose el 5 de mayo, 2014

El equipo de científicos de la Fundación Lucha contra la Ceguera (USA) se encuentra en Orlando en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en la visión de la oftalmología, que reúne más de 10.000 investigadores de todos los países del mundo para informar de sus últimos logros.

 Por supuesto, Orlando es el hogar de Disney World, uno de los mayores parques de atracciones, pero el Centro de Convenciones del Condado de Orange será nuestro Reino Mágico, en el que haremos de la retina una comuna con los científicos para conocer los últimos avances en materia de preservar y restablecer la visión.

En lugar de tener atracciones como Space Mountain o Piratas del Caribe, nos adentraremos en aventuras como "Terapias mediadas por AAV de mutaciones sin sentido de CPA290 para  amaurosis congénita de leber", que en realidad es una experiencia muy interesante para salvar de una ceguera por una enfermedad de la retina.

Los puntos culminantes de la reunión de este año incluirán una actualización de Paul Sieving, M.D., PhD, en la Iniciativa audaz de Objetivos del Instituto Nacional del Ojo para la regeneración de fotorreceptores y células retinales de ganglio, y de la dirección de apertura, "Viendo la Luz con Terapia génica Retinal," de Jean Bennett, M.D., PhD
Me siento orgulloso de decir que 146 de los carteles y las presentaciones se harán en los esfuerzos de investigación financiado por la Fundación, que es una fuerte evidencia de nuestro papel de liderazgo en el sector de las enfermedades hereditarias de retina.

Por lo tanto, manténganse en sintonía en que se ofrece actualizaciones de la reunión durante la próxima semana. Mientras tanto, estaré poniendo decenas de carteles de investigación y pensaré "y es que el mundo es un pañuelo" .

Foto cortesía de ARVO.

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

Por el Dr. Steve Rose el 2 de mayo, 2014

No todos los días un programa de entrevistas nacional de televisión dedica una hora entera a las enfermedades degenerativas de la retina y la investigación para su superación, pero eso es exactamente lo que hizo Charlie Rose en su programa la semana pasada.

Para mí, que soy científico, estaba muy emocionado ya que Charlie y sus invitados se tomaron el tiempo para profundizar en la ciencia, y de explicar lo que es la retina, cómo funciona y cómo a través de los genes, células madre y prótesis están surgiendo terapias para preservar visión. El espectáculo es una buena introducción para los nuevos usuarios de la retina, y un bonito repaso a las personas con cierta familiaridad.
Más emocionante aun, el programa contó con algunos de los mejores investigadores de primera mano en retina incluyendo a Jean Bennett, M. D. , Ph.D. pionera en terapia génica, ensayo clínico de amaurosis congénita de leber ha llevado a mejoras espectaculares de la visión en niños y adultos jóvenes que eran prácticamente ciego; Steven Schwartz, M. D. , que está ayudando a conducir en Advanced Cell Technology un estudio clínico de células madre para la enfermedad de Stargardt y la degeneración macular asociada a la edad; y Eberhart Zrenner, M. D. , de Implant AG , que está llevando a cabo un ensayo clínico de laretina biónica para el restablecimiento de la visión en personas ciegas.
Si bien el programa no menciona a la Fundación Lucha contra la ceguera directamente, gran parte de la terapia genética y la investigación con células madre a la que hace referencia fue posible por nuestra financiación. Nuestro apoyo para la Dra. Bennett continúa hoy a través de los fondos de la FFB Center Grant en el Hospital de Niños de Filadelfia.

Tengo que admitir que sería muy emocionante para mí algún día ir al programa de Charlie - pero siempre que lo financiado por la Fundación de investigación está recibiendo la atención que se merece, soy feliz.

- Ver más información en: http://www.blindness.org/blog/index.php/fighting-blindness-goes-prime-time-with-charlie-rose/#sthash.7atsNaPt.dpuf

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

1 Mayo, 2014 Bridie Smith

Viendo un poco como formas de burbujas poder navegar por un camino hacia un destino en la pared era una gran emoción para Dianne Ashworth. Ha sido ciega durante más de 20 años.

Ojo biónico ayuda a ciegos a "ver"
Dianne Ashworth prueba la última tecnología que está permitiendo que ella vea por primera vez en 20 años. Video cortesía de Bionic Vision Australia.

Esta semana ella ha alcanzado un hito. Por primera vez desde que perdió su vista Dianne Ashworth fue capaz de caminar y desplazarse por un camino sin tener que depender de su perro guía.
"Ha sido increíble", dijo. "Cuanto más lo llevo haciendo, más natural que se siente".

 Usando 20 electrodos de los 24 disponibles en su ojo biónico, Ashworth también fue capaz de obtener una sensación de distancia, con las señales eléctricas que se intensifica a medida que ve que se acercaba a su destino.

Se trasladó de Canberra hasta Melbourne esta semana para probar el componente de procesamiento de visión de su ojo biónico, es uno de los tres pacientes que están ensayando un prototipo, que ha estado en desarrollo desde 2010.

Este ensayo incluye a tres pacientes, Dianne Ashworth, Murray Rowland y Maurice Skehan, que perdieron la vista por una condición hereditaria conocida como retinitis pigmentosa, y es la primera vez que podrían probar el dispositivo móvil al mismo tiempo.

 Anteriormente, el trío sólo tenía el ojo biónico activado cuando se utilizaba en versión escritorio, respondiendo a los objetos a medida que aparecían en la pantalla de un ordenador.

 Ellos dieron sus primeros pasos esta semana con un equipo de científicos del centro de investigación ITC NICTA.

 '' Ha ido maravillosamente,'' dijo el investigador de visión biónica de NICTA Nick Barnes. "Por el momento es probablemente mejor de lo que esperábamos. Es muy prometedor".

 En condiciones controladas los pacientes han estado navegando a su manera hacia un objetivo en la pared distante en un cuarto. El ejercicio se debe repetir hasta 100 veces, con el objetivo y punto de partida cambiando cada vez. Algunas de las pruebas también tienen obstáculos colocados en el suelo para que los pacientes tengan que desplazarse entre ellos.

 Se miden en el tiempo que se tarda en encontrar el destino, su precisión en la localización del objetivo y cómo los más rápidos son capaces de orientarse hacia el objetivo.

 Lo que los pacientes ven no tiene nada que ver con una visión normal, sino una imagen de baja resolución de 20 píxeles. Y esto varía de persona a persona. Mientras que Dianne Ashworth ve formas como burbujas, el señor Rowland describió ver destellos de luz en una tormenta.

 El Profesor Barnes dijo que los primeros resultados muestran que incluso un dispositivo con un número de electrodos limitado como este prototipo fue capaz de proporcionar a los pacientes una suficiente información visual para ser autónomos.

 El mismo grupo de Bionic Vision Australia desarrolladores de este dispositivo también están trabajando en un ojo biónico de mayor agudeza visual con 256 electrodos. Es de esperar que estará listo para pruebas clínicas con pacientes tan pronto como este año.

•   Dispone de una cámara y un sistema de reconocimiento de caracteres
•   El anillo convierte el texto escrito en voz
•   En el futuro podría funcionar también como traductor de textos

El anillo desarrollado por el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) combina una cámara similar a la de un móvil con un sistema de reconocimiento de caracteres y un sintetizador de voz. De momento se trata de un prototipo que los investigadores esperan se convierta en un producto final en un futuro próximo.

La finalidad del FingerReader es la de asistir a las personas con dificultad de visión para que puedan acceder a textos impresos.

Cómo funciona FingerReader

El anillo se coloca en el dedo índice, de tal modo que el usuario solo tiene que señalar el texto que desea leer. Conforme el dedo y el anillo que está en él van recorriendo las palabras, estas son captadas por la cámara de tal modo que un sistema de procesamiento y reconocimiento de caracteres las va interpretando y convirtiendo en texto hablado.

El uso del dedo índice para señalar permite indicar al FingerReader qué parte del texto se quiere leer, además de mantener la cámara colocada directamente sobre las palabras de forma precisa y ajustar la velocidad de lectura, que en el prototipo actual es todavía algo lenta.

El FingerReader puede utilizarse para leer cualquier texto que sea 'visible' para la cámara, esté escrito sobre papel u otras superficies como planos o carteles -incluso una pantalla-, siempre y cuando el tamaño de las palabras tenga cabida dentro del ángulo de visión de la cámara que incorpora.

Otras aplicaciones de FingerReader

Para los desarrolladores, el FingerReader tiene además otras aplicaciones práctica inmediatas que van desde el aprendizaje de la lectura hasta la traducción en tiempo real.

Como traductor, el funcionamiento básico es el mismo que el empleado para la lectura, excepto que antes de convertir el texto a voz se realiza un paso intermedio de traducción.

A continuación se muestra imagen del FingerReader sobre un texto escrito

Fuente: MurOnce