Ophthotech ha comenzado una colaboración en investigación de terapia génica que utilizará la novedosa tecnología de terapia génica para descubrir y desarrollar tratamientos de enfermedades oculares, según un comunicado de prensa.

La compañía ha celebrado acuerdos de investigación patrocinados con la Facultad de medicina de la Universidad de Massachusetts y su Centro de terapia de genes Horae para utilizar un enfoque de terapia "minigén" y otras tecnologías de administración de genes para atacar enfermedades retinianas, según el comunicado.

"Los avances en las tecnologías de terapia génica han sido prometedores y pueden proporcionar terapias transformacionales de próxima generación para pacientes con enfermedad oftálmica" , dijo en el comunicado Glenn P. Sblendorio, CEO y presidente de Ophthotech.

La estrategia terapéutica del minigen proporciona una forma abreviada pero funcional de un gran gen empaquetado en un vector de entrega de virus adenoasociado de tamaño estándar, según el comunicado.

"Nuestro objetivo en el Horae Gene Therapy Center es desarrollar la próxima generación de tecnología de administración de genes para proporcionar la transferencia de genes más eficiente y segura a los pacientes", Guangping Gao, PhD, profesor de genética molecular y microbiología y director de Horae Gene Therapy Center, dijo en el lanzamiento.

La facultad de medicina otorgó a Ophthotech "una opción para obtener una licencia exclusiva para cualquier patente o solicitud de patente que resulte de esta investigación", dijo el comunicado.

Los resultados de un seguimiento a largo plazo sugieren que la terapia genética de GenSight para la neuropatía óptica hereditaria de Leber puede proporcionar un tratamiento seguro y efectivo para la causa genética de la pérdida de visión.

GenSight desarrolla terapias génicas para preservar o restaurar la visión en pacientes con enfermedades neurodegenerativas de la retina. El candidato principal de la biotecnología es GS010, que actualmente se encuentra en un ensayo de Fase III para el tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Habiendo realizado un seguimiento de un estudio de Fase I / II, GenSight ha informado que su candidato mejora la agudeza visual o la nitidez, sin causar efectos secundarios desagradables después de dos años. La noticia ha resultado en un aumento del 3% en el precio de las acciones de la compañía .

Los resultados del estudio de Fase III se esperan a finales de este año. Si todo va bien, la biotecnología puede comenzar a pensar en dirigirse a la FDA y la EMApara analizar su lanzamiento al mercado.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una rara enfermedad mitocondrial que tiende a afectar a las personas en su adolescencia o en la adultez temprana, causando una pérdida de visión irreversible. Esto es causado por la muerte de células en el nervio óptico debido a mutaciones en genes mitocondriales como ND4 , que afecta la transmisión de mensajes de los ojos al cerebro. Los primeros síntomas incluyen visión borrosa y nublada , que progresa afectando la agudeza visual y la visión del color.

La terapia génica de GenSight , GS010 , es una inyección intravítrea única en cada ojo, que está diseñada para proporcionar a los pacientes una recuperación duradera de la vista. Se desarrolló utilizando la tecnología de secuencia de dirección mitocondrial de la biotecnología , que insertó un gen ND4 de tipo salvaje en un virus 2 adenoasociado, un vector comúnmente usado para terapias génicas. Esto permite la producción de una proteína ND4 completamente funcional, que puede devolver la función mitocondrial a la normalidad.

Los resultados de un estudio reciente a largo plazo sugieren que GS010 es seguro y efectivo para usar en pacientes con LHON. Después de 96 semanas, no hubo eventos adversos graves o inesperados relacionados con el tratamiento o el procedimiento. Aunque el estudio se centró en la seguridad, los investigadores también vieron una mejora clínica significativa en la agudeza visual para 6 de los 14 pacientes inscritos.

Por el momento, GenSight parece ser la única biotecnología que desarrolla una terapia génica para el LHON. En cambio, muchas biotecnologías observan causas más frecuentes de ceguera como la retinitis pigmentosa (RP) . Horamay NightstaRx están dirigidos a mutaciones en los genes PDE6β y RPGR , respectivamente. Mientras tanto, GenSight ha combinado su propio enfoque de terapia génica para RP con un dispositivo portátil que trata los casos causados ​​por 1 de hasta 100 mutaciones diferentes.

Con el gen ND4 responsable del 70% de los casos de LHON en Europa y América del Norte y hasta el 85% en Asia, este fue un buen lugar para que GenSight comenzara su lucha contra la enfermedad. El proyecto de la biotecnología francesa también incluye GS011 , una terapia genética para tratar la mutación ND1 , por lo que podríamos ver que la compañía aumenta gradualmente el número de pacientes que su terapia genética puede ayudar. Si vemos que llega al mercado, esperemos que GenSight se asegure de que el producto sea accesible, evitando los errores cometidos por uniQure con Glybera .

Imágenes - Tyler Olson / shutterstock.com; Neokryuger / shutterstock.com; GenSight.

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) ha concedido el premio ‘Luis Berrocal’ (en memoria de su fundador) al presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión Tudela y a su esposa Naca. La familia ha colaborado constantemente con RETIMUR de forma desinteresada. El presidente de RETIMUR entregó el galardón del colectivo a los distinguidos durante la celebración de la comida benéfica que la Asociación de Comerciantes de Zarandona (ACOZAR) organizó en el restaurante La Casa de la Luz, de esta pedanía murciana. La comida contó con más de cien asistentes entre amigos y simpatizantes de la asociación de comerciantes y de los afectados de Retina. El presidente de ACOZAR, Antonio Mejías, agradeció la asistencia y manifestó su intención de seguir desarrollando actividades solidarias dirigidas a las personas que lo necesitan y, en especial, para la investigación en enfermedades raras, como la mayoría de las que afectan a la retina que son de origen genético. “Hoy no dudamos en ayudar a esta personas y a sus familias, porque, además, mañana podemos ser nosotros los que necesitemos ayuda”, manifestó. RETIMUR agrade

12 de febrero de 2018

•    Foundation Fighting Blindness y ProQR se asocian para desarrollar QR-421a para el síndrome de Usher tipo 2A, dirigiendo mutaciones en el exón 13 del gen causante USH2A .
•    Foundation Fighting Blindness proporcionará un cofinanciamiento basado en hitos de hasta $ 7.5 millones para ProQR para avanzar el programa a la clínica.
•    QR-421a recibió la designación de medicamento huérfano de la FDA.
•    Actualmente no hay terapias disponibles comercialmente o en desarrollo clínico para la pérdida de la visión asociada con el síndrome de Usher tipo 2A.
•    QR-421a es parte del creciente flujo de oftalmología de ProQR que también incluye candidato principal, QR-110 para amaurosis congénita de Leber 10 actualmente en ensayos clínicos, y tres programas adicionales, QR-411 que abordan otra mutación genética que resulta en síndrome de Usher tipo 2A, QRX-1011 para la enfermedad de Stargardt y QRX-504 para la distrofia corneal endotelial de Fuchs.
•    Se espera que QR-421a avance hacia la clínica en 2018, con datos clínicos esperados para 2019.
 

COLUMBIA, MD, EE. UU. Y LEIDEN, Países Bajos - 12 de febrero de 2018

Foundation Fighting Blindness y ProQR Therapeutics NV (NASDAQ: PRQR), anunciaron hoy que han establecido una sociedad para desarrollar QR-421a para el síndrome de Usher 2A causado por una mutación del exón 13 del gen causante de USH2A . Según el acuerdo, Foundation Fighting Blindness proporcionará hasta $ 7.5 millones en fondos para ProQR para el desarrollo preclínico y clínico de QR-421a, que se espera que avance hacia la clínica en 2018, y los resultados de seguridad y eficacia de la Fase 1/2 se espera un ensayo en pacientes con síndrome de Usher en 2019.

El síndrome de Usher es una enfermedad genética devastadora en la que los pacientes primero desarrollan pérdida de audición y luego pérdida progresiva de la visión, lo que pone en peligro su independencia y calidad de vida. Actualmente no hay tratamiento para la manifestación oftálmica del síndrome de Usher tipo 2A. QR-421a es el primer oligonucleótido de ARN de su clase que se está desarrollando para el tratamiento de la pérdida de visión asociada con la enfermedad. QR-421a está diseñado para modificar el ARN de tal manera que la proteína de usherina funcional se produce en la retina con el objetivo de detener la progresión de la enfermedad y potencialmente ganar visión periférica. ProQR licenció la tecnología subyacente al QR-421a del Radboud University Medical Center en los Países Bajos, donde fue inventada por el investigador principal, el Dr. Erwin van Wyck.

El Instituto de Investigación Clínica de Foundation Fighting Blindness (FFB-CRI) también ha lanzado un estudio de historia natural en 120 personas con mutaciones USH2A . El estudio, conocido como RUSH2A ("R" significa "tasa de progresión"), se lanzó en 2017 y se está llevando a cabo en alrededor de 20 centros clínicos en todo el mundo. Los investigadores de RUSH2A usarán una variedad de tecnologías para monitorear los cambios en la visión y la estructura de la retina a fin de documentar y analizar la progresión de la enfermedad. El conocimiento y los datos obtenidos de este ensayo están destinados a proporcionar una mejor comprensión de cómo las mutaciones USH2A afectan la gravedad y la progresión de la pérdida de la visión y ayudan a informar el desarrollo de QR-421a.
"Formar equipos con socios corporativos para ayudar a las terapias prometedoras a avanzar en el desarrollo preclínico y clínico es fundamental para la estrategia de FFB, por lo que estamos muy contentos de formar parte de esta asociación con ProQR", dijo Benjamin R. Yerxa, PhD, CEO de Foundation Fighting Blindness. "El hecho de que actualmente no hay tratamientos disponibles para el síndrome de Usher tipo 2A hace que este trabajo sea mucho más emocionante y crítico".

QR-421a para el síndrome de Usher es el segundo programa en el oleoducto de oftalmología en crecimiento de ProQR programado para entrar en ensayos clínicos. El programa líder en la cartera de oftalmología, QR-110, se encuentra actualmente en un ensayo de seguridad y eficacia de Fase 1/2 en pacientes adultos y pediátricos con amaurosis congénita de Leber 10, debido a la mutación p.Cys998X en el gen CEP290 . Esta tubería también contiene varias otras moléculas para enfermedades oculares genéticas, incluyendo QR-411 para el síndrome de Usher tipo 2A debido a la mutación PE-40, QRX-1011 para la enfermedad de Stargardt y QRX-504 para la distrofia corneal endotelial de Fuchs.

"Estamos entusiasmados de asociarnos con Foundation Fighting Blindness para desarrollar QR-421a para pacientes que sufren del síndrome de Usher debido a mutaciones en el exón 13", dijo Daniel A. de Boer, CEO de ProQR. "Ellos son el principal financiador privado de la investigación de la enfermedad de la retina con un enfoque centrado en el paciente que es un pilar central de nuestra estrategia. A través de esta asociación con la Fundación planeamos obtener acceso a importantes conocimientos para desarrollar programas en enfermedades de la retina. Esperamos que el financiamiento adicional nos permita avanzar rápidamente en esta novedosa terapia para esta enfermedad huérfana con una gran necesidad no satisfecha ".
 
Acerca de Foundation Fighting Blindness Foundation Fighting Blindness se estableció en 1971 y ha recaudado más de $ 725 millones para la investigación sobre prevención, tratamiento y curación de la ceguera causada por enfermedades hereditarias de la retina. Más de 10 millones de estadounidenses y millones más en todo el mundo experimentan o corren el riesgo de perder la visión debido a las degeneraciones de la retina. A través de su apoyo a la ciencia enfocada e innovadora y al asociarse con la industria, la Fundación impulsa la investigación que ha proporcionado y continuará brindando tratamientos y curas para personas afectadas por retinitis pigmentosa, degeneración macular, síndrome de Usher y otras enfermedades retinianas hereditarias.

Acerca de ProQR

ProQR Therapeutics se dedica a cambiar vidas a través de la creación de medicamentos de ARN transformadores para el tratamiento de enfermedades raras genéticas graves como la fibrosis quística, la amaurosis congénita de Leber 10 y la epidermólisis ampollosa distrófica. Con base en nuestras tecnologías patentadas de plataforma de reparación de ARN patentadas, estamos creciendo nuestra cartera con los pacientes y seres queridos en mente.
*Desde 2012*
 

Sobre QR-421a

QR-421a es un primer oligonucleótido en investigación basado en ARN diseñado para abordar la causa subyacente del síndrome 2A de Usher debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A . Las mutaciones en este exón pueden causar la pérdida de la proteína de usherina funcional que causa la enfermedad. QR-421a está diseñado para reparar el defecto genético en el ARN en el ojo, de modo que conduce a la expresión de una proteína abreviada pero funcional, modificando así la enfermedad subyacente. QR-421a ha recibido la designación de medicamento huérfano de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU.

Sobre el síndrome de Usher tipo 2A

El síndrome de Usher es la principal causa de sordera y ceguera combinadas. Los pacientes con este síndrome generalmente progresan a una etapa en la que tienen una visión central muy limitada y sordera de moderada a grave. El síndrome de Usher tipo 2A es una de las formas más comunes del síndrome de Usher y es causada por mutaciones en el gen USH2A . Hasta la fecha, no hay tratamientos aprobados o productos en desarrollo clínico que traten la pérdida de visión asociada con el síndrome de Usher tipo 2A.

Se está probando por primera vez en el Reino Unido un nuevo fármaco que podría ayudar a prevenir la pérdida de la visión causada por una afección que actualmente no se puede tratar.

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular de Stargardt, afecta el área de la retina llamada mácula y causa una reducción en la visión central.

Es la forma más común de degeneración macular juvenil y afecta a alrededor de uno de cada 10.000 niños que sufren una disminución gradual de la visión que conduce a la ceguera en la edad adulta.

Actualmente no hay ningún tratamiento disponible, con los pacientes se les aconseja evitar la exposición a la luz brillante y usar lentes de sol para tratar de retrasar la progresión de la enfermedad.

El profesor Andrew Lotery, oftalmólogo consultor del Hospital Universitario Southampton NHS Foundation Trust, liderará la participación del Reino Unido en un estudio de £ 5 millones de la remofuscina con colegas en centros en los Países Bajos, Italia, Alemania y Noruega.

El medicamento, que se toma por vía oral, elimina los depósitos de lípidos o grasas, conocidos como lipofuscina, que se acumulan en la parte posterior del ojo.

El Prof. Lotery dijo: "Esta enfermedad es una de las formas más comunes de enfermedad retiniana hereditaria y da como resultado una pérdida visual progresiva durante la adolescencia y hasta la edad adulta.

"No hay un tratamiento aprobado disponible para Stargardt, por lo que estamos muy entusiasmados con la oportunidad de probar la remofuscina y ofrecer a estos pacientes la esperanza de que podamos detener la progresión de la enfermedad".
El profesor Carel Hoyng, especialista en enfermedades retinianas hereditarias en el Radboud University Medical Center en los Países Bajos, dijo: "El potencial de este fármaco va más allá de los enfoques existentes.

"Hasta ahora, el intento fue mantener los niveles de lipofuscina iguales, pero se ha demostrado que la remofuscina realmente elimina la lipofuscina existente en modelos preclínicos y esto puede dar como resultado un beneficio significativo para el paciente".
El estudio recibió fondos del programa H2020 de la Comisión Europea, mientras que el trabajo del Prof. Lotery en Southampton cuenta con el apoyo de la organización benéfica Gift of Sight, que se estableció en 2004 para recaudar fondos para la investigación del tratamiento de la enfermedad ocular compleja.