Autores: Maximilian Pfau, Leon von der Emde, Chantal Dysli, Sarah Thiele, Philipp T. Möller, Moritz Lindner, Jennifer Nadal, Matthias Schmid, Steffen Schmitz-Valckenberg, Frank G. Holtz y Monika Fleckenstein.

Traducción: Inés Pagán Garbín.

Objetivo. Investigar la sensibilidad residual en la atrofia geográfica (GA) secundaria a la degeneración macular debida a la edad.

Método. La sensibilidad mesópica y la visión nocturna de las luces roja y cian (Goldman III) fueron investigadas empleando la perimetría de fondo (microperimetría). Las puntuaciones del test fueron situadas dentro de la atrofia geográfica a lo largo de un “iso-hull” con una distancia de -0,645º de la lesión atrófica. El ratio de respuestas de los falsos positivos fue determinado con un supraumbral estimular del disco óptico (método Heilj – Krakau), y se usó para computar las medidas de sensibilidad esperada asumiendo un escotoma absoluto. La capa de la retina más visible en la tomografía de coherencia óptica de dominio espectral fue determinada en las puntuaciones de los test.

Resultados. Treinta ojos de 36 pacientes (media de edad: 75,55± 7,93 años; 19 mujeres) provenientes del estudio prospectivo de historia natural ‘Propagación Direccional en la Atrofia Geográfica’ (NCT02051998), fueron analizados con un límite de umbral de 1380. Las medidas en la sensibilidad resultaron significativamente elevadas (p=0.01) para el umbral de escotoma absoluto  (media ± error estándar de +6.92 ± 0.86 dB para la mesópica, +2.57 ± 0.56 dB para la visión nocturna del cian, and +4.93 ± 0.74 dB para la visión nocturna de la luz roja). Para los exámenes de la visión mesópica y la visión nocturna de la luz roja la presencia de una capa nuclear externa tuvo un efecto significativo en esa discrepacia (p<0.001). No se halló ningún efecto en cuanto a la estabilidad de fijación ni ningún otro índice de fiabilidad en esta discrepancia.

Conclusiones.  Las sensibilidades que han sido medidas dentro de la zona de unión de la atrofia geográfica no pueden ser totalmente explicadas por el ratio de respuestas de falsos positivos de cada paciente, ni por otros índices de fiabilidad. La marcada influencia de la configuración retinal externa en las medidas de sensibilidad puede ser indicativa de función residual de los conos en la zona de unión interna de la atrofia geográfica.

Ya tenéis disponible para descargar el nuevo número de nuestra revista, donde repasamos todo lo acontecido en el I Congreso Internacional Retina Murcia, el lanzamiento del libro Emociones a la Vista y mucho más.

La puedes descargar aquí:

Esta iniciativa, cuyo objetivo es el apoyo a la fundación de la lucha contra la ceguera, incluye las publicaciones de un libro de relatos y dibujos y de una canción, habiéndose unido en su realización a personas con baja visión con familiares, periodistas, ilustradores, músicos y profesionales de diversos ámbitos para luchar juntos contra el muro de la incomprensión. Más de cincuenta personas participan en esta iniciativa solidaria, que cuenta con el respaldo de la consejería de Política Social, el Ayuntamiento de Cartagena, la farmacéutica 'Pfizer' y la Autoridad Portuaria. La presentación se llevará a cabo el 29 de noviembre en El Luzzy.

“Los golpes contra el muro de la incomprensión duelen más que los que nos damos en la cabeza o en el cuerpo, porque nos dañan el alma”

Emociones a la vista es un proyecto que se lee, que se escucha, que se observa y se contempla, que se narra y se canta. Hasta se baila. Se aprende y se enseña. Se disfruta, se siente, se ríe y se llora. Que te enfada y te agrada. Emociones a la vista es un proyecto que emociona. Emociones a la vista es emoción.

Emociones a la vista es un ambicioso proyecto de divulgación y sensibilización sobre las distrofias hereditarias de retina (DHR), las enfermedades raras oculares (ERO) y la baja visión. Diseñado y desarrollado por la Asociación Retina Murcia, el proyecto cuenta con el respaldo de la Consejería de Mujer, Igualdad, LGTBI, Familias, Política Social y Transparencia del Gobierno regional de Murcia, que ha hecho suya esta iniciativa y la ha incluido en su programa de actos de la Semana de la Discapacidad, que se celebra con motivo del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, el próximo 3 de diciembre. También tiene el apoyo del Ayuntamiento, cuya alcaldesa ha prestado su voz para uno de los relatos del audiolibro. Y se han implicado asimismo en el proyecto la farmacéutica Pfizer y la Autoridad Portuaria de Cartagena.

Emociones a la vista parte de un libro con 17 relatos, que trasladan al lector a las sensaciones, impresiones y sentimientos de una persona con discapacidad visual. Los textos narran de forma amena y entretenida situaciones cotidianas y anécdotas de un afectado de Retinosis Pigmentaria. Son como pequeñas escenas ocasionadas por los síntomas que provoca esta patología de la retina: ceguera nocturna, pérdida progresiva de la agudeza visual, reducción de campo visual…

El vocal de Comunicación de la Asociación Retina Murcia, Andrés Torres, es el impulsor y coordinador de esta iniciativa, en la que se ha implicado de lleno toda la junta directiva, las trabajadoras y el equipo de comunicación del colectivo. Suyos son los 16 primeros relatos que se desglosan en Emociones a la vista, a los que se suma el epílogo escrito por la trabajadora social de la asociación, Carmen María Gómez Navarro. Además, el presidente de Retina Murcia, David Sánchez, hace la presentación y Lucía Torres, hermana de Andrés, le dedica el prólogo.

Krunoslav T. Stingl¹, Laura Kuehlewein¹, Nicole Weisschuh¹, Saskia Biskup², Frans P. M. Cremers³, M. Imran Khan³, Carina Kelbsch¹, Tobias Peters¹, Marius Ueffing¹, Barbara Wilhelm¹, Eberhart Zrenner^1,4, and Katarina Stingl¹.

¹ Center for Ophthalmology, University of Tübingen, Tübingen, Germany.

² Praxis für Humangenetik Tübingen, Tübingen, Germany.

³ Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Nijmegen, the Netherlands.

⁴ Werner Reichardt Center for Integrative Neuroscience, University of Tübingen, Tübingen, Germany.

Objetivo

Las mutaciones en el gen CRB1 causan degeneración retiniana de inicio temprano (EORD). Los marcadores clínicos de progresión de la enfermedad, tales como campo visual o electrofisiología, no se pueden determinar de forma fiable en la mayoría de los pacientes para el seguimiento de la función retiniana en pacientes con mutaciones CRB-1.

Metodología

Diez pacientes (cinco mujeres, cinco hombres; edad 22-56 años), con EORD causada por mutaciones en CRB1 fueron examinados mediante un estudio transversal utilizando la mejor agudeza visual corregida (BCVA), perimetría, electrorretinografía de campo completo y multifocal, umbral de estímulo de campo completo (FST), y pupilografía a luz roja y azul. La duración de la enfermedad fue definida como la diferencia entre la edad de aparición de los primeros síntomas a la edad en la que se realiza el examen, en años.

Resultados

La BCVA se cuantificó en seis pacientes y varió desde la percepción de la luz hasta 20/50. El campo visual fue medido solo en tres pacientes que tuvieron la menor duración de la enfermedad. La electrorretinografía de campo completo y multifocal no fue medida en ningún paciente. El FST a luz azul y roja fue medido en todos los pacientes excepto en uno, el de mayor duración de la enfermedad; el umbral oscilaron desde 16.7 hasta 1.5 dB para la luz roja y desde 40.2 hasta 2.5 dB para la luz azul (0 dB 0.01 cd.s/m2) y mostraron correlaciones con la duración de la patología (r=0.87 para azul, r=0.65 para rojo, r=0.8 para diferencia azul-rojo). La amplitud de constricción pupilar máxima relativa (MRA) mostró correlaciones bajas o nulas con la duración de la enfermedad (r =0.55 para azul, r =0.3 para luz roja); la diferencia azul-roja en la respuesta pupilar post-iluminación (PIPR) no mostró correlación con la duración de la enfermedad (r=0.05). En comparación con ojos sanos, la MRA a luz roja y azul estuvo disminuida significativamente (P =0.001) y la PIPR de la diferencia azul-roja estuvo significativamente aumentada (P=0.003).

Conclusiones

El FST presenta un marcador clínico válido en la retinitis pigmentosa de inicio temprano causada por mutaciones en CRB1 que se correlacionan con la duración de la enfermedad. Esto indica el potencial que tiene como marcador de la progresión de la enfermedad. La respuesta pupilar a estímulos cromáticos de campo completo, mostraron diferencias significativas con respecto a la población normal: las respuestas restantes, aunque reducidas, indican una función retiniana interna parcialmente preservada a pesar de la disfunción severa del fotorreceptor.

Translational Relevance

The functional measurements presented in this study present a valid clinical progression marker in late-stage early onset retinitis pigmentosa caused by biallelic CRB1 mutations. Additionally, they can be used as outcome measures for safety and efficacy in clinical therapy trials.

Traducción: Sara Lozano

Importancia

Mientras la suplementación con vitamina A se considera que potencialmente ralentiza la pérdida de funcionalidad de la retina en adultos con retinitis pigmentosa y normal funcionalidad hepática, se dispone de pocos datos sobre esta enfermedad en niños.

Objetivo

Comparar el desarrollo de la enfermedad en niños con retinitis pigmentosa que toman o no suplementos de vitamina A.

Diseño, marco y participantes

Retrospectivo, comparación no aleatorizada de vitamina A y control cohortes seguidos durante una media de 4 a 5 años por el Servicio de Electrorretinografía del Enfermería de Ojos y Oídos de Massachusetts.El estudio incluyó a niños con diferentes tipos genéticos de retinitis pigmentosa típica: 55 tomando vitamina A y 25 no tomándola. Las fechas para la evaluación de los pacientes fue desde junio de 1976 hasta julio de 2016, y el análisis de los datos tuvo lugar en octubre de 2016.

Intervenciones

Dosis ajustada por edad de palmitato de vitamina A oral (15000 UI/ día).