En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. A ello se une que sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento.

Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías, 3 millones en España. El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento.
Conscientes de que estos mismos retos se producen en nuestro país, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) aterriza esta campaña global alineada con las alianzas europea, iberoamericana e internacional y aunando la fuerza de 393 organizaciones de pacientes.
Bajo el lema ‘¿Cómo te ves en 2030?’, FEDER busca reflexionar sobre cómo podemos afrontar estos retos de equidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento y una atención social y sanitaria de calidad de cara a la próxima década. Retos que ponen de relieve la importancia de la EQUIDAD y que se concretan en:
1. El diferente grado de IMPLANTACIÓN DE ESTRATEGIAS Y PLANES INTEGRALES EN ENFERMEDADES RARAS. Es necesario impulsar e implantar el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, actualizándola con los recursos suficientes y garantizando la coordinación en todo el territorio. Se identifican 11 planes o comités de enfermedades raras, con diferentes grados de desarrollo y, en consecuencia, diferentes realidades según su ámbito de aplicación.
2. La garantía de que los REGISTROS DE ENFERMEDADES RARAS están al servicio de los pacientes y de la investigación. Tras el primer informe del Registro Estatal, se recogen casos de 22 patologías y del 70% de las Comunidades. Se establece como prioritario que sus datos abarquen la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en España y que los mismos sean de calidad.
3. El impulso de la INVESTIGACIÓN. Es necesario favorecer su viabilidad, así como la sostenibilidad de las entidades que investigan, estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración e impulsando la inversión, ya que España invierte en torno al 1,25% de su PIB en investigación, aunque países como Alemania o Austria superan el 3%.
4. El acceso a DIAGNÓSTICO está condicionado según el punto geográfico de las familias. Para ello, es necesario impulsar medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio. Un ejemplo de ello es el Programa de Cribado Neonatal, cuyas patologías varían desde el mínimo de 10 establecido por el Ministerio hasta 40 según la región.
5. La promoción de la FORMACIÓN ESPECIALIZADA varía dentro y fuera de nuestras fronteras: España continúa siendo el único de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica, trasversal para las enfermedades raras dado el carácter genético del 70% de ellas.
6. La accesibilidad a TRATAMIENTO varía en función del dónde vivan las familias: sólo el 40% de los 126 medicamentos huérfanos con autorización de la EMA están comercializados en el Sistema
Declaración Institucional
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022
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Nacional de Salud. A ello se une la idiosincrasia de cada territorio, frente a lo cual es fundamental unificar evaluaciones y evitar demoras sobre decisiones de financiación y precio.
7. La concentración de la experiencia en los CSUR, cuya experiencia ha llevado a nuestros hospitales a estar representados dentro de todas las Redes Europeas de Referencia. El próximo reto, es garantizar que el conocimiento llega a todos los centros, independientemente de dónde estén ubicados, favoreciendo la coordinación entre la red CSUR y otros centros sanitarios, reduciendo los desplazamientos de las familias allá donde se concentra la experiencia.
8. Las diferencias en los MODELOS DE ATENCIÓN INTEGRAL. Es necesario garantizar el acceso en condiciones de equidad a los servicios asistenciales necesarios, tales como la atención temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica, recogidos en la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y las diferentes carteras complementarias.
9. El fortalecimiento de los SERVICIOS SOCIALES, especialmente los relacionados con la atención a la discapacidad y a la dependencia, unificando criterios y estableciendo una coordinación eficiente de los todos los servicios sociales, sanidad, educación y empleo independientemente de su ámbito de aplicación.
10. Las diferentes realidades en la INCLUSIÓN SOCIAL de este colectivo: para que nuestros menores ejercer el derecho a la educación de manera plena y ajustada a sus necesidades específicas, así como favorecer la inclusión laboral de las personas con enfermedades raras y sus familias, de forma que puedan conciliar su vida laboral y familiar.
Ningún territorio contará por sí mismo con un número de pacientes de una enfermedad poco frecuente como para entenderla y poder abordarla. Y precisamente por eso se logró en diciembre de 2021 la adopción de la Resolución de la ONU sobre enfermedades raras que alude directamente al Desarrollo Sostenible y a «la importancia fundamental de la equidad».
La acción de cada territorio es fundamental para lograr los retos específicos de nuestra causa y los objetivos globales.
FEDER insta a las instituciones competentes a desarrollar acciones estratégicas y destinar los recursos necesarios para garantizar el acceso en equidad a diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitarias de las personas con enfermedades poco frecuentes favoreciendo que:
→ España asegure que las medidas de la Resolución de la ONU se elevan a la Asamblea de la Organización Mundial de la Salud.
→ La presidencia de España en el Consejo de la Unión Europea se comprometa a impulsar un Plan de Acción Europeo durante su presidencia en 2023.
→ Nuestro país haga efectiva la evaluación y actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.
→ Las Comunidades Autónomas desarrollen e impulsen planes integrales y políticas en enfermedades raras encaminadas a garantizar la equidad en el acceso a recursos.

La organización quiere concienciar sobre la importancia de las pruebas genéticas en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 36% de los profesionales de la visión no conocen las pruebas genéticas para las DHR

DUBLÍN, 28 de febrero de 2022. En este Día de las Enfermedades Raras, los miembros de Retina International están creando conciencia sobre la importancia y los beneficios de las pruebas genéticas para las distrofias hereditarias retina (DHR).

El Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, es un día para exigir equidad e inclusión para los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara. Las enfermedades oculares raras no solo afectan la visión, sino que también alteran el bienestar y la inclusión del individuo en el trabajo y la educación. Retina International destaca la necesidad de un acceso equitativo a los servicios, incluidas las pruebas genéticas y el asesoramiento para las personas que viven con una DHR.

Las DHR son un grupo diverso de enfermedades oculares raras que causan degeneración progresiva de la retina y, a menudo, resultan en la pérdida de la visión.  Estas enfermedades oculares raras alteran al individuo afectado, sus familias y sus cuidadores de varias maneras.  El Estudio de Conteos de DHR de Retina International realizado en 2019 encontró que las personas con una DHR en los Estados Unidos y Canadá tenían un 28,8% y un 24,4% menos de probabilidades de tener un empleo remunerado que la población general, respectivamente.

Hacerse una prueba genética es la única forma de diagnosticar definitivamente una DHR. Una prueba genética hace posible que el individuo participe en ensayos clínicos apropiados para tratamientos relevantes, o que se una a un registro de pacientes que ayude a completar los ensayos clínicos en el futuro. Sin embargo, existe la necesidad de una mayor conciencia y capacitación para los profesionales de la salud sobre los beneficios de las pruebas genéticas y el asesoramiento para las DHR. Retina International emprendió recientemente un estudio de dos fases para investigar el panorama actual de las pruebas genéticas y el asesoramiento. Los datos preliminares muestran que el 36% de los profesionales de la salud ocular no conocían las pruebas genéticas para la DHR, se mantuvieron neutrales en las personas afectadas que pasaban por el proceso o no lo alentaron.

Franz Badura, presidente de Retina International, afirma que "hay una falta de conciencia entre los profesionales de la vista y los pacientes sobre la importancia de las pruebas genéticas para las DHR. Debido a que las DHR son enfermedades raras, algunos oftalmólogos pueden ver solo un caso de DHR en un año, y no saben a dónde enviar al paciente o qué pasos adicionales tomar. Luego están los pacientes que fueron diagnosticados hace 20 años pero que no han visitado al oftalmólogo desde entonces. Es importante educar a la comunidad no solo sobre por qué las pruebas genéticas son importantes, sino también sobre el proceso de recibir ese diagnóstico genético. ¡La conciencia es el primer paso! "

Recibir un diagnóstico genético y asesoramiento es un proceso largo y difícil y la carga recae en gran medida en el individuo para navegar por vías de atención complejas. En el mismo estudio de RI, el 42% de los encuestados no recibió asesoramiento genético antes de las pruebas genéticas y  el 34% no recibió asesoramiento genético después de recibir una prueba genética. Los asesores genéticos juegan un papel fundamental en el proceso, dotando al individuo de la comprensión e información para adaptarse a un diagnóstico genético.  Se necesita urgentemente un modelo de mejores prácticas sobre el acceso a las pruebas genéticas y los servicios de asesoramiento para las DHR.

Juliana Sallum MD, PhD., expresa que "Existe la necesidad de educación médica sobre la importancia de  profundizar en el diagnóstico. El diagnóstico clínico no es suficiente, los pacientes necesitan conocer su  diagnóstico genético. Necesitamos incluir las pruebas genéticas en la lista de pruebas cubiertas de  los proveedores de atención médica y asegurarnos de que los pacientes reciban asesoramiento genético junto con la prueba. En una consulta de asesoramiento genético, el paciente tiene la oportunidad de conocer el tipo específico de DHR que tiene, y las implicaciones para él y su familia, con respecto al riesgo de enfermedad para otros miembros de la familia y  para los futuros bebés de la familia.  La gran noticia es que hay muchos laboratorios preparados para proporcionar pruebas genéticas de buena calidad, y el costo está disminuyendo progresivamente.  La telemedicina también permite el acceso equitativo a la asesoría genética en grandes países con desafíos geográficos.  Sin embargo, hay que llamar la atención sobre este asunto porque  todavía hay mucho que mejorar. "

En este Día de las Enfermedades Raras, Retina International está pidiendo un acceso equitativo, asequible y oportuno a los servicios de pruebas genéticas para las personas que viven con DHR. El acceso equitativo a los servicios de pruebas genéticas y asesoramiento y el reembolso de los mismos:

1. Mejorar la atención y el bienestar de las personas que viven con una DHR,
2. Ayudar a la toma de decisiones,
3. Aumentar el acceso a ensayos clínicos y terapias (cuando estén disponibles), y
4. Acelerar la investigación médica y la innovación

Retina Internacional

Retina International es una organización paraguas global para organizaciones benéficas y fundaciones dirigidas por pacientes que apoyan la investigación de afecciones retinianas raras, genéticamente heredadas y relacionadas con la edad.

RI cree que la educación que conduce a la participación es un motor clave en la innovación exitosa.

Retina International se esfuerza por educar a su comunidad que a su vez serán los educadores de sus pares, de todas las partes interesadas relevantes y tomadores de decisiones y utilizará la comprensión para participar como actores informados en el desarrollo de la investigación, a través de la provisión de asesoramiento y la perspectiva a todas las partes interesadas y tomadores de decisiones, lo que permite a la comunidad innovar mejor para apoyar y promover la investigación para necesidades insatisfechas.

Para obtener más información, póngase en contacto con:

Avril Daly, directora ejecutiva de Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Visita el sitio web: www.retina-international.org

Compartimos esta buena noticia con todas las personas y familias con síndrome de Ushertipo II y mutaciones en el gen USH2A.

Sería oportuno que todos todas tuviésemos el estudio genético hecho y contactaramos con nuestros genetistas para ver si nuestras mutaciones coinciden en el exón 13, ya que así podríamos ser candidatos a esta fase III del Ensayo Clínico.

Reclutamiento de pacientes del gen USH2A exón 13 para ensayo clínico en humanos.Dos ensayos clínicos (Sirius y Celeste) para la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher.


Qué son Sirius y Celeste?

Sirius y Celeste son los nombres de dos ensayos clínicos que tienen como objetivo averiguar si la terapia de ARN en investigación ultevursen (anteriormente denominada QR-421a) es eficaz y segura para las personas con retinosis pigmentaria y síndrome de Usher debido a mutaciones en el exón 13 del  gen USH2A  

Estos ensayos clínicos de Fase 2/3 se han planificado después de los resultados positivos en un ensayo clínico de Fase 1/2 llamado Stellar .

Qué es ultevursen (QR-421a)?

Ultevursen  es una terapia de ARN en investigación que está diseñada para omitir el exón 13 en el ARN con el objetivo de detener la pérdida de visión en personas que tienen retinosis pigmentaria debido a una mutación en el exón 13 del  gen USH2A  .

En el primer ensayo clínico de ultevursen, el estudio Stellar , 14 participantes recibieron tratamiento con ultevursen una vez en un ojo y 6 participantes adicionales recibieron un tratamiento simulado. Los resultados del estudio Stellar  mostraron un beneficio en los ojos tratados con ultevursen en comparación con los ojos no tratados en múltiples pruebas de visión. Este beneficio se observó en participantes con pérdida de visión avanzada y pérdida de visión temprana a moderada. También se observó que Ultevursen se toleró bien y no se informaron eventos adversos graves durante el ensayo.


¿Cómo se organizan los ensayos clínicos?

Criterios de admisiión  de los  ensayos de Sirius y Celeste  se enumeran a continuación.
• Tener un diagnóstico genético establecido de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el exón 13 del gen USH2A  , como c.2299delG
• tener una agudeza visual de 30 letras o mejor medida con un gráfico ETDRS (20/250 o mejor en el gráfico de Snellen);
• tener 12 años de edad o más;
• no tener otras condiciones oculares significativas que puedan afectar la participación en el estudio;
• no participará en otro estudio clínico durante el  ensayo.
Fuente oficial de la noticia:https://www.proqr.com/sirius-and-celeste-studies-for-ush2a-retinitis-pigmentosa


Los investigadores utilizan los ensayos clínicos para averiguar si los nuevos medicamentos son eficaces y seguros. Debido a que la retinitis pigmentosa es una enfermedad progresiva y los síntomas cambian con el tiempo, hemos diseñado dos ensayos clínicos para medir mejor los efectos de ultevursen en la visión de las personas.

El estudio Sirius es para personas con pérdida de visión avanzada y el estudio Celeste para personas con pérdida de visión temprana a moderada.

Criterios de admisiión  de los  ensayos de Sirius y Celeste  se enumeran a continuación.
• Tener un diagnóstico genético establecido de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el exón 13 del gen USH2A  , como c.2299delG
• tener una agudeza visual de 30 letras o mejor medida con un gráfico ETDRS (20/250 o mejor en el gráfico de Snellen);
• tener 12 años de edad o más;
• no tener otras condiciones oculares significativas que puedan afectar la participación en el estudio;
• no participará en otro estudio clínico durante el  ensayo.

Fuente oficial de la noticia

Paula Payá y David Sánchez acuerdan promover acciones de sensibilización y concienciación social hacia las personas con baja visión

17 de febrero. La presidenta del Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Región de Murcia (COFRM), Paula Payá, y el presidente de Asociación Retina Murcia, David Sánchez, se han reunido para establecer líneas de colaboración para mejorar la salud de los pacientes con enfermedades oculares.

Paula Payá y David Sánchez acordaron promover “acciones de sensibilización y concienciación social hacia las personas con baja visión”. Además, la presidenta del COFRM recordó que existe un buen número de farmacias comunitarias acreditadas y especializadas como ópticas, “un recurso que debemos aprovechar para trabajar de forma coordinada en la orientación, seguimiento y asesoramiento a los pacientes con problemas visuales”. Asimismo, se trabajarán aspectos como la atención y la orientación a las personas que padezcan enfermedades de retina.

El COFRM y Retina Murcia firmarán en breve un convenio en el que se definirán las líneas de cooperación teniendo como objetivo la colaboración y el apoyo de la red de farmacias y los profesionales farmacéuticos a los pacientes con baja visión.

Al encuentro asistieron, junto a la presidente del Colegio, la vicetesorera, Raquel Martínez y la vocal de Óptica Oftálmica y Acústica Audiométrica, Lucía López, así como la trabajadora social de Retina Murcia, Carmen Gómez.

Retimur es una asociación sin ánimo de lucro fundada en 1990, cuyo objetivo es dar a conocer las patologías visuales entre la sociedad murciana, entre ellas la Retinosis Pigmentaria y el Glaucoma, para promover la creación de unidades especializadas para su seguimiento y tratamiento y en la investigación de estas enfermedades.

Los dos colectivos refuerzan el convenio que los vincula

para desarrollar proyectos conjuntos

Murcia - 16-02-2022

La Asociación Retina Murcia y el Colegio Oficial de Ópticos-Optometristas de la Región de Murcia refuerzan sus lazos. La presidenta de la nueva junta de gobierno del organismo profesional, Ester Mainar Andreu, recibió al presidente de Retina Murcia, David Sánchez, y a la trabajadora social, Carmen Gómez, y abordaron posibles líneas de colaboración entre ambas entidades.

En este sentido, ambas partes coincidieron en su interés por desarrollar labores de formación y de sensibilización sobre las patologías de la visión, con especial atención a las relacionadas con la retina.

A falta de concretar y plasmar proyectos conjuntos, los representantes de los dos colectivos comentaron la posibilidad de impartir formación a los trabajadores de las Administraciones Públicas, con el fin de que sepan cómo ayudar a las personas con discapacidad visual. Con esta intención, decidieron renovar el convenio de colaboración que las vincula, así como dotarlo de más contenido, por lo que se emplezaron a próximos contactos.