RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Un nuevo medicamento podría prevenir la ceguera causada por una enfermedad ocular hereditaria.

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Se está probando por primera vez en el Reino Unido un nuevo fármaco que podría ayudar a prevenir la pérdida de la visión causada por una afección que actualmente no se puede tratar.

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular de Stargardt, afecta el área de la retina llamada mácula y causa una reducción en la visión central.

Es la forma más común de degeneración macular juvenil y afecta a alrededor de uno de cada 10.000 niños que sufren una disminución gradual de la visión que conduce a la ceguera en la edad adulta.

Actualmente no hay ningún tratamiento disponible, con los pacientes se les aconseja evitar la exposición a la luz brillante y usar lentes de sol para tratar de retrasar la progresión de la enfermedad.

El profesor Andrew Lotery, oftalmólogo consultor del Hospital Universitario Southampton NHS Foundation Trust, liderará la participación del Reino Unido en un estudio de £ 5 millones de la remofuscina con colegas en centros en los Países Bajos, Italia, Alemania y Noruega.

El medicamento, que se toma por vía oral, elimina los depósitos de lípidos o grasas, conocidos como lipofuscina, que se acumulan en la parte posterior del ojo.

El Prof. Lotery dijo: "Esta enfermedad es una de las formas más comunes de enfermedad retiniana hereditaria y da como resultado una pérdida visual progresiva durante la adolescencia y hasta la edad adulta.

"No hay un tratamiento aprobado disponible para Stargardt, por lo que estamos muy entusiasmados con la oportunidad de probar la remofuscina y ofrecer a estos pacientes la esperanza de que podamos detener la progresión de la enfermedad".
El profesor Carel Hoyng, especialista en enfermedades retinianas hereditarias en el Radboud University Medical Center en los Países Bajos, dijo: "El potencial de este fármaco va más allá de los enfoques existentes.

"Hasta ahora, el intento fue mantener los niveles de lipofuscina iguales, pero se ha demostrado que la remofuscina realmente elimina la lipofuscina existente en modelos preclínicos y esto puede dar como resultado un beneficio significativo para el paciente".
El estudio recibió fondos del programa H2020 de la Comisión Europea, mientras que el trabajo del Prof. Lotery en Southampton cuenta con el apoyo de la organización benéfica Gift of Sight, que se estableció en 2004 para recaudar fondos para la investigación del tratamiento de la enfermedad ocular compleja.

La Fe prueba en modelo animal nueva terapia que retrasa retinosis pigmentaria

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València, 1 feb (EFE).- Investigadores del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha demostrado en modelo animal que el uso de la molécula DMOG, que estabiliza un factor de transcripción, es una buena terapia para retrasar la progresión de la retinosis pigmentaria.

Las conclusiones del trabajo, publicado en la revista de la Federation of American Societies for Experimental Biology, suponen un avance en la búsqueda de nuevas terapias farmacológicas antioxidantes y/o antiinflamatorias para ralentizar la progresión de la retinosis pigmentaria y retrasar así la ceguera con independencia del defecto genético que presenten los pacientes.
La investigadora del Programa Miguel Servet y autora del artículo de este estudio, Regina Rodrigo, ha explicado que "es la primera vez que se propone la manipulación farmacológica de un factor de transcripción como HIF-1 como diana terapéutica de la retinosis pigmentaria", según un comunicado de la Generalitat.

"Este trabajo abre un nuevo campo de trabajo para el desarrollo de fármacos que puedan ralentizar la pérdida de visión en pacientes con retinosis pigmentaria", ha añadido.

La investigadora ha asegurado que el siguiente paso es determinar qué molécula o moléculas, reguladas por este factor de transcripción, serían las responsables de este efecto neuroprotector.

El grupo se ha centrado en evaluar si la retinosis pigmentaria en ratones rd10 iba acompañada de una pérdida gradual del metabolismo de oxígeno, como sugerían otros autores.

Se postula que esta pérdida provocaría un aumento de oxígeno en la retina o hiperoxia, que generaría un daño oxidativo y aumentaría la muerte de los fotorreceptores.

Para evaluar si las retinas de los ratones estaban expuestas a hiperoxia, se determinó la cantidad de una molécula que se regula por oxígeno, el factor inducible por hipoxia alfa (HIF-1).

Se ha demostrado que los niveles de HIF-1 y algunos de sus genes diana, como el transportador de glucosa 1, el factor de crecimiento endotelial o la endotelina (GLUT1, VEGF, ET1, respectivamente) están disminuidos en la retina de los ratones rd10 antes y durante la degeneración de los fotorreceptores, lo que sugiere que existe un ambiente hiperóxico en la retina también en este modelo.

En vista de estos resultados, se decidió inhibir la degradación de este factor con un inhibidor de hidroxilasas, DMOG y su inyección fue capaz de aumentar los niveles de HIF-1 y de sus dianas, de retrasar la muerte de los fotorreceptores, disminuir la inflamación y el estrés oxidativo.

Por tanto, la estabilización de los niveles de HIF-1 podría ser una buena diana terapéutica para ralentizar la progresión de la retinosis pigmentaria, han concluido.

La manipulación de los niveles de HIF es de gran interés porque se están ensayando estrategias para su inactivación en el cáncer, así como para su activación en anemias o situaciones de isquemia.

Estos trabajos han sido desarrollados gracias a la financiación del Instituto de Salud Carlos III y la cofinanciación de los fondos Feder. EFE.

Pixium Vision completa la primera activación exitosa del mundo en humanos del sistema PRIMA Bionic Vision.

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Pixium Vision (Paris: PIX) (FR0011950641 - PIX), una compañía que desarrolla innovadores sistemas de visión biónica para permitir a los pacientes que han perdido la vista llevar vidas más independientes, anuncia hoy la primera implantación y activación humana exitosa de PRIMA, su nueva generación implante subretiniano inalámbrico fotovoltaico miniaturizado, en un paciente con pérdida de visión severa a causa de una degeneración macular atrófica seca relacionada con la edad ( DMAE ). El sistema de visión PRIMA Bionic logró con éxito la percepción visual. Esto permite al paciente comenzar la fase de reeducación de acuerdo con el protocolo de prueba, que incluye un seguimiento de 6 meses y una actualización del progreso.

Este estudio está diseñado para evaluar la seguridad y el rendimiento de PRIMA en la obtención de la percepción visual central entre los pacientes que han perdido la vista central debido a la DMRE seca atrófica avanzada. El estudio reclutará hasta 5 pacientes con evaluación a los 6 meses de seguimiento y seguimiento a más largo plazo a 36 meses. El Dr. Yannick Le Mer , oftalmólogo pionero y cirujano retinal, realizó la primera implantación de PRIMA como parte del estudio clínico de viabilidad 1 de PRIMA en Francia que se realiza en la Fondation Ophtalmologique Rothschild y el Hôpital des Quinze-Vingt en París.

" Esta primera implantación exitosa de PRIMA resulta de su riguroso desarrollo y sus fases de prueba. La recuperación suave del paciente también fue posible gracias a la elegancia de la técnica quirúrgica. La activación exitosa se logró un mes después de la implantación según el protocolo " ,afirmó el Dr. Le Mer, investigador principal del estudio . " Después de la activación, el paciente informó una primera percepción de la luz de la zona central donde no había ninguna previamente. El paciente ahora procede a la importante fase de reeducación para aprender a interpretar las señales de luz obtenidas y evaluar el rendimiento del sistema PRIMA ".

El Prof. Daniel Palanker, de la Universidad de Stanford, Departamento de Oftalmología e inventor de PRIMA , dijo: " Esta primera activación exitosa es un hito importante, validando el concepto de PRIMA en pacientes con AMD seca avanzada. La estrecha colaboración entre nuestro equipo en la Universidad de Stanford y Pixium Vision ha sido fundamental para el desarrollo y prueba exitosos de PRIMA. Seguiremos avanzando en los implantes fotovoltaicos en nuestro laboratorio, buscando mayores aumentos en la resolución y en la calidad de la percepción visual ".

Khalid Ishaque , consejero delegado de Pixium Vision , dijo: " En la misión de Pixium para crear un mundo de visión biónica para las personas con pérdida de visión por distrofias retinianas, el equipo y los socios han marcado un hito importante en el desarrollo de su nueva generación de visión biónica sistema. PRIMA aprovecha innovaciones innovadoras y nuevas posibilidades para abordar una necesidad no satisfecha importante, para lo cual nos estamos concentrando inicialmente en la AMD seca atrófica. Esperamos completar la fase de factibilidad en Francia y comenzar el estudio de factibilidad de EE. UU. Aprobado por la FDA ".

Algas para tratar la retinosis pigmentaria

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Se probará una nueva terapia génica en 18 pacientes con retinitis pigmentosa, y el primer paciente del Reino Unido recibirá tratamiento a principios de 2018.

25 de enero de 2018 por Selina Powell

Un tratamiento que utiliza una terapia genética diseñada a partir de algas para tratar la retinitis pigmentosa (RP) ha recibido la aprobación para progresar a un ensayo clínico de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Servicios Médicos del Reino Unido.

El director ejecutivo de GenSight Biologics, Bernard Gilly, dijo a OT que el ensayo clínico involucrará a aproximadamente 18 pacientes con RP.

Se espera que el primer paciente del Reino Unido reciba la terapia en el primer trimestre de 2018.
El tratamiento se evaluará en pacientes con RP no sindrómica en etapa terminal con visión que les permita contar dedos desde una distancia de 50 cm.

El Dr. Gilly explicó que el gen utilizado como parte de la terapia, ChrimsonR, codifica una proteína que es fotosensible a la luz roja.
Fue diseñado a partir de algas por el profesor Ed Boyden del MIT y GenSight Biologics tiene el derecho exclusivo de utilizar la terapia en oftalmología.

El tratamiento genético se probará en combinación con un "dispositivo de estimulación optrónica portátil".
El Dr. Gilly explicó que el dispositivo es un par de gafas con una cámara integrada que captura la información visual circundante que luego es tratada y transformada mediante un algoritmo en luz roja.
La retina recibe la señal a través de un microespejo digital miniaturizado, una tecnología comparable a las utilizadas en los sistemas de proyección estándar.

El Dr. Gilly enfatizó que mover la investigación a un ensayo clínico es un "logro importante".
"Combina un enfoque de terapia génica con un dispositivo médico", compartió.
"Esperamos demostrar que podemos restaurar la visión en pacientes que han perdido la vista debido a todas las formas de retinitis pigmentosa y potencialmente a la degeneración macular seca", concluyó el Dr. Gilly.

La tecnología de iluminación de baja visión está mejorando.

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Los avances en la tecnología de iluminación para las personas con discapacidad visual han tenido grandes avances durante los últimos 12 años. Antes de 2005, las empresas promocionaban sus nuevas lámparas de espectro completo ("luz de día") como "saludables para los ojos que envejecen". A los pacientes, e incluso a sus médicos, se les hizo creer que el sol a mediodía es la mejor y la más brillante fuente de luz.

Sin embargo, gracias a la gran cantidad de avances de los investigadores y los consumidores conocedores, las compañías de iluminación han dejado vacante el mercado de baja visión o han hecho ajustes bienvenidos. Al darse cuenta de que las lámparas que imitan la luz solar ni mejoran la salud ni benefician la retina, y al darse cuenta de que la comunidad de baja visión es consciente del posible daño a los ojos de la exposición prolongada a la luz azul casi ultravioleta (1) ahora están apareciendo lámparas más seguras en las tiendas.

Lamentablemente, las lámparas de espectro completo aún no han desaparecido, y su número ha aumentado a más de 25 modelos diferentes. Estas lámparas contienen un contenido azul tan elevado (más de 5000 K) que engañan al cerebro haciéndolas creer que son realmente más brillantes que las que tienen temperaturas de color más frías. Sin embargo, cuando se comparan lado a lado, las diferencias se pueden ver fácilmente. (2)

La buena noticia es que aproximadamente la mitad de las lámparas de espectro completo ahora cuentan con configuraciones ajustables de temperatura de color. Esto significa que los usuarios pueden elegir el tipo de luz que les resulte más cómodo, desde "muy cálido" (~ 2800K) a "muy bueno" (~ 6500K), con el más seguro y mejor "blanco cálido" en el medio (3400K a 4800K). Este es un compromiso aceptable, siempre y cuando los usuarios apliquen el buen juicio.
Otro cambio en la industria ha sido el cambio a la tecnología LED, que permite una iluminación más blanca, brillante y económica. Estas diminutas fuentes de luz son extremadamente brillantes, pero el Departamento de Energía de EE. UU. Asegura que la proporción de emisiones azules por LED "no es significativamente más alta ... que la de cualquier otra fuente de luz a la misma [temperatura de color]". (3)

La industria se está moviendo en la dirección correcta, pero aún hay margen de mejora en las siguientes áreas:
1.    Rango de temperatura de color correlacionado (CCT) de 3000K-4,800K ("blanco cálido a neutro") para la seguridad de los ojos y el mejor contraste
2.    Índice de reproducción cromática (CRI) de al menos 80 para una buena percepción del color.
3.    Rango de brillo de 1000-2000 LUX a 12 pulgadas (30 cm)
4.    Regulable para aliviar la fatiga ocular
5.    Accesorio fácilmente ajustable para evitar el deslumbramiento
6.    Fácil ubicación y operación de los controles del dispositivo
7.    Diámetro de cobertura de al menos 12 pulgadas (30 cm) a una distancia de 12 pulgadas (30 cm)
8.    Costo comparable a productos similares
9.    Construcción robusta para seguridad y durabilidad
10.    Publicidad transparente y educativa

 

Noticia original: Lowvision.preventblindness.org

AGTC lanza prueba clínica de terapia génica XLRP en cinco sitios en los EE. UU.

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Por Ben Shaberman el 7 de febrero de 2018

Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) está ahora reclutando para su ensayo clínico de terapia génica Fase 1/2 para hombres con retinitis pigmentosa ligada a X (XLRP) causada por mutaciones en el gen RPGR. Aproximadamente 15 pacientes se inscribirán en el estudio, que principalmente evalúa la seguridad. Se probarán tres dosis de la terapia génica. La prueba se lleva a cabo en cinco sitios en los EE. UU.

"Estamos muy contentos de que este ensayo comience a inscribir pacientes", dice Stephen Rose, PhD, director de investigación de Foundation Fighting Blindness. "XLRP es una enfermedad retiniana devastadora que afecta a unas 15,000 personas en los EE. UU. El tratamiento potencial de AGTC brinda una esperanza real a aquellos que necesitan desesperadamente una terapia que les salve la visión".

XLRP causa pérdida de visión progresiva y significativa, es decir, ceguera nocturna y constricción de la visión en los hombres. Por lo general, se diagnostica durante la infancia, XLRP a menudo conduce a la ceguera legal a los 45 años. Aunque las mujeres generalmente no son portadoras de XLRP, también pueden perder la visión.

"Estamos profundamente comprometidos con el avance de la terapia génica para mejorar las vidas de las personas con trastornos hereditarios de la retina raros que no tienen tratamientos disponibles", dice Sue Washer, presidenta y CEO de AGTC. "El inicio del ensayo clínico XLRP nos acerca un paso más para llevar un tratamiento potencial a las personas afectadas con la esperanza de restaurar su visión".

Tres genes mutados pueden causar XLRP. Alrededor del 70 por ciento de los casos son causados ​​por mutaciones en el gen RPGR. La terapia emergente de AGTC está diseñada para ayudar a los pacientes con cualquier mutación en RPGR.

Foundation Fighting Blindness financió estudios caninos en la Universidad de Pensilvania que demostraron que la terapia génica XLRP (RPGR) condujo a mejoras de la vista sostenidas durante al menos 3.5 años.

La terapia génica XLRP de AGTC implica la inyección de copias sanas de RPGR debajo de la retina. Las copias de RPGR están contenidas en un virus de ingeniería humana, conocido como un virus adenoasociadoo AAV, que está diseñado para penetrar fácilmente en las células de la retina para administrar la carga genética terapéutica.

AGTC también tiene dos ensayos clínicos de terapia génica en curso para la acromatopsia, un trastorno de la retina que conduce a la pérdida de visión y ceguera diurna. Un ensayo es para personas con mutaciones en CNGA3 . El otro es para personas con mutaciones en CNGB3 .

La compañía también tiene un ensayo clínico en curso para la retinosquisis , que causa la pérdida de la visión por la división de las capas de la retina.