RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

GenSight comenzará un ensayo clínico en el Reino Unido probando una combinación de terapia génica y un dispositivo portátil para restaurar la vista en pacientes con retinitis pigmentosa.

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La Agencia Reguladora de Medicamentos y Servicios Médicos del Reino Unido (MHRA) aceptó la solicitud de GenSight para realizar un primer ensayo clínico en el Reino Unido que prueba un nuevo tipo de terapia con el potencial de tratar todas las formas de retinitis pigmentosa. Esta enfermedad genética causa pérdida progresiva de la visión, lo que lleva a la ceguera a los 40 años.

El ensayo de Fase I / II, llamado PIONEER , estudiará la seguridad y tolerabilidad de la terapia GenSight, llamada GS030, en pacientes con retinitis pigmentosa terminal con una visión no mejor que "contar dedos". La compañía espera tratar al primer paciente en el primer trimestre de 2018 y medirá el resultado después de un año.


GS030 es una combinación de una terapia génica y un "dispositivo de estimulación visual optrónica" portátil. La etapa de terapia génica introduce un gen que codifica para una proteína sensible a la luz en neuronas específicas. El dispositivo portátil es un par de gafas que capturan imágenes y las transforman en patrones de luz que estimulan las proteínas sensibles a la luz en las neuronas, que envían la señal visual al cerebro.



La necesidad de transformar las señales visuales proviene del hecho de que la proteína sensible a la luz administrada a las neuronas tiene menos sensibilidad que la de los fotorreceptores humanos sanos. Esta información se procesa en una computadora de bolsillo del tamaño de un teléfono móvil.

Aunque se están desarrollando otras terapias genéticas para la retinosis pigmentaria que no requieren el uso de dispositivos portátiles, se limitan a detectar mutaciones específicas que causan la enfermedad. Por ejemplo, Horama , con sede en París, está desarrollando una terapia génica para curar la enfermedad en pacientes con mutaciones en el gen PDE6β, mientras que NightstaRx británico está probando otra terapia génica para mutaciones en el gen RPGR.

GenSight estima que hay más de 100 defectos genéticos que pueden causar retinitis pigmentosa, lo que haría que desarrollar un tratamiento genético individual para todos sea un proceso muy difícil, largo y costoso. Su solución tiene el potencial de abordar todos los tipos de la enfermedad, para la cual no hay tratamiento disponible a pesar de ser la causa genética más común de ceguera. El CEO y cofundador Bernard Gilly afirmó que la terapia también podría extenderse a otras enfermedades de la retina, como la degeneración macular relacionada con la edad seca (AMD seca).


JCyte informa los resultados del ensayo clínico de fase 1 / 2 para el tratamiento de células retinianas.

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Un tratamiento de células retinianas para personas con retinitis pigmentosa (RP) se realizó alentadoramente en un ensayo clínico de Fase 1 / 2. Desarrollado por jCyte , el tratamiento se evaluó durante 12 meses en 28 personas en dos sitios en el sur de California.

Los efectos secundarios fueron menores en la prueba orientada a la seguridad. Aquellos que recibieron la dosis más alta del tratamiento tuvieron los mejores resultados. Su agudeza visual, medida usando una tabla optométrica, era casi dos líneas (nueve letras) mejor en el ojo tratado que en el ojo no tratado. Algunos participantes informaron una mayor sensibilidad a la luz, una mejor visión del color, una mejor movilidad y una mejor capacidad de lectura. Finalmente, a 22 de los 28 participantes se les trató su segundo ojo.jCyte ha recibido la autorización de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para iniciar un ensayo de Fase 2b para el tratamiento. El estudio está inscribiendo participantes con PR que no tienen mejor de 20/80 y no peor de 20/800 en su ojo de estudio. La FDA está alentando a jCyte a explorar el uso de dosis más altas del tratamiento en el estudio de Fase 2b.

Conocidas como progenitoras retinianas, las células utilizadas en el ensayo son similares a las células madre y aún no se han desarrollado completamente en tipos de células maduras, en este caso, fotorreceptores, que proporcionan visión. Los progenitores se inyectan en el vítreo, la sustancia blanda parecida a un gel en el medio del ojo. Las inyecciones intravítreas tienen un buen historial de seguridad y se administran comúnmente para otras afecciones en el consultorio de un médico. El objetivo del tratamiento de jCyte es rescatar y reactivar los fotorreceptores restantes de los receptores antes de que mueran.

Henry Klassen, MD, PhD, cofundador de jCyte y el investigador principal del estudio, dice que el tratamiento está diseñado para funcionar independientemente del gen mutado que causa la RP de los pacientes.

"Creemos que nuestra terapia tiene el potencial de ayudar a una amplia gama de pacientes con RP, siempre y cuando tengan algunos fotorreceptores restantes", dice el Dr. Klassen. "Casi 100 genes, cuando son defectuosos, pueden causar RP. Entonces, es importante para el campo desarrollar terapias que sean ampliamente aplicables en esta población ".

RP afecta a aproximadamente 100,000 personas en los Estados Unidos y millones en todo el mundo.

"Este es un primer paso muy alentador en la clínica para jCyte", dice Stephen Rose, PhD, director de investigación de Foundation Fighting Blindness. "El informe de jCyte es una buena noticia para los pacientes de RP que no tienen opciones para salvar su visión".

Foundation Fighting Blindness financió al Dr. Klassen durante sus estudios de becas.

La FDA da luz verde al tratamiento de SparkTherapeutics para distrofias de retina causadas por RPE65

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Spark Therapeutics, con sede en Filadelfia, informó de su terapia génica el jueves ante el Comité Asesor de Terapias Celulares, Tisulares y Terapéuticas de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. Y el panel votó 16 a 0 a favor de aprobar la inyección subretiniana, lo que representa un gran paso adelante para Terapias genéticas del virus adenoasociado.

La terapia, conocida como Luxturna (voretigene neparvovec), ha recibido una revisión prioritaria por parte de la FDA (la agencia tiene hasta el 12 de enero de 2018 para tomar una decisión) como un tratamiento único para pacientes con pérdida de visión debido a la herencia bialélica que provoca una enfermedad de la retina por RPE65 (IRD).

Al inicio del comité, Wilson Bryan, director de la Oficina de Terapias Avanzadas de la FDA, planteó preguntas sobre el uso de Spark para un punto final novedoso y si su cumplimiento representa una verdadera mejora en la vida de estos pacientes.

Pero los datos y los testimonios de pacientes superaron cualquier signo de interrogación. La compañía señaló la mejora de la visión en más del 90% de los participantes en ensayos clínicos en función de su capacidad para navegar una carrera de obstáculos con poca luz, aunque ese porcentaje cayó al 72% un año después del tratamiento.

El programa de ensayo clínico incluyó a 41 participantes con pérdida de visión de entre cuatro y 44 años al momento de la primera administración y varios de los pacientes más jóvenes hablaron sobre su participación en el ensayo el jueves, señalando las formas en que el tratamiento les ayudó a recuperar la vista y mejorar sus vivencias.

Los analistas de la biotecnología parecen estar de acuerdo en que la terapia ganará la aprobación de la FDA, aunque al igual que con la aprobación en agosto de la terapia Kymriah (tisagenlecleucel) de CAR-T de Novartis , que llegó con un precio de $ 475,000, las preguntas giran sobre el precio de La terapia génica de Spark.

Aunque solo hay un mercado de aproximadamente 6,000 pacientes elegibles en todo el mundo, los analistas de Leerink han dicho que el tratamiento de Spark podría costar $ 600,000 por paciente en los EE. UU. Y $ 400,000 en la UE.

Científicos curan ceguera en ratones con procedimiento genético "simple" que podría funcionar en humanos

Hay muchos pacientes ciegos en nuestras clínicas y la capacidad de darles algo de vista con un procedimiento genético relativamente simple es muy emocionante".

 Imágen ratón


La forma más común de ceguera en los jóvenes podría ser al menos parcialmente curada utilizando la terapia génica, sugiere un nuevo estudio en ratones.

Los investigadores lograron restaurar la vista a los ratones afectados por retinitis pigmentosa después de reprogramar las células nerviosas retinales restantes.

Estos no eran sensibles a la luz, pero fueron alterados por la técnica para dar a los ratones un grado de visión.

Otro estudio por separado, también en ratones, encontró que la edición de genes podría utilizarse para detener el progreso del glaucoma y los científicos dijeron que la misma técnica podría funcionar en humanos.

Una de las investigadoras del estudio de la retinitis pigmentosa, Dra. Samantha de Silva, de la Universidad de Oxford, expresó su optimismo sobre las implicaciones de su trabajo.

"Hay muchos pacientes ciegos en nuestras clínicas y la capacidad de darles algo de vista con un procedimiento genético relativamente simple es muy emocionante", dijo.

"Nuestro próximo paso será iniciar un ensayo clínico para evaluar esto en pacientes."

Un artículo en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias ( PNAS ) dijo que los resultados de los ensayos de ratones "sugieren que este enfoque puede ser clínicamente útil en la restauración de la visión en pacientes con" retinitis pigmentosa ".

"Demostramos ... la restauración de la función visual, lo que indica que esta terapia podría ser estable y eficaz en el tratamiento de pacientes con degeneraciones retinianas en etapa terminal", agregó.

Ed Boyden y Optogenética: El Futuro de la Neurociencia

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Resolver las eternas preguntas de la vida con la neurociencia.


Eric J. Topol, MD: Hola. Este es Eric Topol, editor en jefe de Medscape. Estoy encantado de visitar a Ed Boyden, del McGovern Institute of Brain Research y del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) Media Lab. Es genial tenerte aquí, Ed.

Ed Boyden, PhD: Es genial estar aquí.

Dr Topol: Esta es una historia bastante notable. Eres muy joven. A los 37 años, has logrado mucho. Hablemos de sus antecedentes entre el MIT y Stanford. Háblame de tu educación.

Dr Boyden: Me entrené como ingeniero y físico. Quería hacer cosas para resolver problemas. Yo también era muy filosófico y quería resolver problemas que nos dijeran sobre lo que significa ser humano, el significado de la vida, estas preguntas eternas. Hace unos 20 años, decidí entrar en la neurociencia. Fui al programa de doctorado de Stanford. No había tomado una clase de biología desde la secundaria. A veces lo llamo "ignorancia estratégica". Era bueno porque podía traer ideas de otros campos. Comencé a pensar en maneras en que podríamos construir tecnología y ayudarnos a arreglar el cerebro. Hace unos 10 años, volví al MIT y empecé un grupo para juntarlo todo: ingeniería, ciencia y, especialmente, el enfoque en el cerebro. ¿Cómo resolvemos estos antiguos misterios?

Dr Topol: Usted entrenó con Karl Deisseroth en Stanford..

Dr. Boyden: Sí. Comenzamos a trabajar juntos cuando éramos estudiantes. Nos conocimos cuando estaba terminando la escuela de medicina y yo acababa de comenzar el programa de doctorado. Ambos estábamos en el grupo de Richard Tsien. Fue entonces cuando empezamos a pensar en las herramientas optogenéticas para resolver el problema de causalidad para activar las neuronas. Publicamos nuestro primer trabajo juntos antes de terminar mi doctorado, trabajando con Richard Tsien y Jennifer Raymond en el aprendizaje motor. Después, hice un breve post-doctor con él y Mark Schnitzer, trabajando en la óptica y el cerebro muy ampliamente.
Optogenética: la corriente principal

Dr Topol: La comunidad Medscape no necesariamente mantenerse al día con la optogenética, donde está y hacia dónde va. ¿Puede darnos una miniatura de este campo? Es obviamente uno de los temas más candentes en las ciencias de la vida.


Dr. Boyden: Karl y yo empezamos a pensar a principios del 2000 acerca de cómo controlaríamos el cerebro. Puedes intentar arreglar el cerebro.. Más de mil millones de personas en todo el mundo tienen algún tipo de trastorno cerebral. A medida que la población envejece, el Alzheimer, el accidente cerebrovascular, la epilepsia y el Parkinson, los números están aumentando. Para muchas de estas enfermedades, no hay curaciones. Los tratamientos son parciales y tienen muchos efectos secundarios.
Decidimos intentar averiguar si podríamos controlar el cerebro con mucha precisión. ¿Qué podría ser más preciso que la luz? Pero hay un problema: el cerebro no responde realmente a la luz. Hicimos una lluvia de ideas sobre todo tipo de maneras de equipar las células cerebrales para hacerlas sensibles a la luz. Resulta que el mundo natural resuelve el problema para nosotros. En todo el árbol de la vida hay moléculas esencialmente fotosintéticas. Convierten la luz en señalización eléctrica. Las células cerebrales computan con señales eléctricas. Si podemos poner esas moléculas en luz y brillar sobre ellas, podemos activar las neuronas en el cerebro, de una manera muy precisa.

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Informes de Biotech sobre restauración de la vista gracias a la terapia génica

Desde el área de investigación científica de Retimur, queremos hoy destacar esta noticia que hemos traducido del inglés, porque la empresa GenSight, que ya tiene en marcha una posible terapia para tratar la retinosis pigmentaria a través de la optogenetica, ahora informan que podrían tener una solución para una enfermedad mitocondrial.

Cuando hablamos de terapias genéticas para restaurar genes o mutaciones es algo complejo, pero hablar de un gen mitocondrial es aún más. La mitocondria es una pequeña parte de la célula, y pese a su tamaño es de vital importancia en el correcto funcionamiento de los mecanismos celulares, bien sea, en la diferenciación, en la señalización, producción de energía, o el propio envejecimiento, todas estas funciones pueden ser alteradas en un pequeño error en los genes que afectan a la mitocondria. Hasta el momento, estamos frente a la única terapia que trabaja contra este tipo de afecciones, y además obteniendo buenos resultados en las pruebas de control.

Desde Retimur creemos que GenSight es una empresa que pisa fuerte en el ámbito de las distrofias de retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, y dado el potencial que está desarrollando en varias líneas de investigación promete que un futuro cercano obtenga buenos resultados y se transformen en una posible cura para la baja visión o ceguera causada por estos genes específicos.

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