RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Investigadores del NIH rescatan fotorreceptores, previenen la ceguera en modelos animales de degeneración retiniana

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 Los hallazgos establecen el escenario para el primer ensayo clínico del enfoque terapéutico basado en células madre para la DMAE.


Mediante el uso de una nueva terapia basada en células madre específicas para el paciente, los investigadores del Instituto Nacional del Ojo (NEI) evitaron la ceguera en modelos animales de atrofia geográfica, la forma "seca" avanzada de la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), que es una Causa de pérdida de la visión en personas de 65 años o más. Los protocolos establecidos por el estudio en animales, publicado el 16 de enero en Science Translational Medicine (STM), preparan el escenario para un primer ensayo clínico en humanos que evalúa la terapia en personas con atrofia geográfica, para las cuales actualmente no hay tratamiento.

"Si el ensayo clínico avanza, sería el primero en probar una terapia basada en células madre derivada de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para tratar una enfermedad", dijo Kapil Bharti, Ph.D., investigador de Stadtman y Jefe de la Unidad NEI sobre Investigación Traslacional de Células Madre y Oculares. Bharti fue el investigador principal del estudio sobre modelos animales publicado en STM. El NEI es parte de los Institutos Nacionales de Salud.

La terapia consiste en tomar las células sanguíneas de un paciente y, en un laboratorio, convertirlas en células iPS, que pueden convertirse en cualquier tipo de célula en el cuerpo. Las células iPS están programadas para convertirse en células epiteliales del pigmento retiniano, el tipo de célula que muere en una etapa temprana de atrofia geográfica de la degeneración macular. Las células RPE nutren fotorreceptores, las células sensibles a la luz en la retina. En la atrofia geográfica, una vez que las células RPE mueren, los fotorreceptores también mueren, lo que resulta en ceguera. La terapia es un intento de reforzar la salud de los fotorreceptores restantes mediante la sustitución del RPE agonizante por el RPE derivado de iPSC.

Antes de ser trasplantados, el RPE derivado de iPSC se cultiva en pequeñas láminas de una célula de grosor, replicando su estructura natural dentro del ojo. Esta monocapa de RPE derivado de iPSC se cultiva en un andamio biodegradable diseñado para promover la integración de las células dentro de la retina. Se construyó una herramienta quirúrgica especialmente diseñada para la tarea de insertar el parche de células entre el RPE y los fotorreceptores.

En el documento de STM, Bharti describe las pruebas del enfoque en modelos de rata y cerdo. Diez semanas después de la implantación de parches de RPE derivados de iPSC en las retinas de los animales, los estudios de imagen confirmaron que las células fabricadas en el laboratorio se habían integrado dentro de la retina animal.

Los investigadores informan que las células trasplantadas funcionaron correctamente. La inmunotinción confirmó que el RPE derivado de iPSC expresaba el gen RPE65, lo que sugiere que las células fabricadas en el laboratorio habían alcanzado una etapa crucial de madurez necesaria para mantener la salud de los fotorreceptores. RPE65 es necesario para la regeneración del pigmento visual dentro de los fotorreceptores y es un componente esencial para la visión.

Pruebas adicionales mostraron que las células de RPE trasplantadas eran fotorreceptores de poda mediante fagocitosis, otra función de RPE que ayuda a mantener saludables a los fotorreceptores. Además, las respuestas eléctricas registradas de fotorreceptores rescatados por parches de RPE fueron normales; mientras que los fotorreceptores tratados con un andamio vacío de control habían muerto.

Los estudios en animales informan los procesos para realizar un primer ensayo clínico en humanos que evalúa el tratamiento. La clave de ese flujo de trabajo son los protocolos de buenas prácticas de fabricación (GMP), que se establecieron para garantizar que el RPE derivado de iPSC fuera un producto seguro y eficaz de grado clínico. Los protocolos GMP también son cruciales para hacer que la terapia sea reproducible, un requisito para aumentar la producción y la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos.

"La adhesión a los protocolos ayuda a garantizar que las células transplantadas funcionen de manera confiable y que se minimicen las consecuencias no intencionadas", dijo Bharti.

Una preocupación clave con cualquier terapia con células madre es su potencial oncogénico: la capacidad de las células para multiplicarse incontrolablemente y formar tumores. Los investigadores analizaron genéticamente las células RPE derivadas de iPSC y no encontraron mutaciones genéticas relacionadas con el crecimiento del tumor.

"El protocolo también minimiza la posibilidad de rechazo al desarrollar el iPSC-RPE con las células sanguíneas autólogas (propias) de un individuo", dijo Bharti.

La planificación de un ensayo clínico de Fase I que evalúa la seguridad de la terapia basada en iPSC para la atrofia geográfica está en marcha y se iniciará después de la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU.

El estudio preclínico fue financiado por el Programa de Investigación Intramural NEI y por un Premio Desafío Terapéutico del Fondo Común de los NIH.

NEI lidera la investigación del gobierno federal sobre el sistema visual y las enfermedades oculares. NEI apoya los programas de ciencia básica y clínica para desarrollar tratamientos que permitan la vista y atender las necesidades especiales de las personas con pérdida de visión. Para obtener más información, visite https://www.nei.nih.gov .

Acerca de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de la nación, incluye 27 Institutos y Centros y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU. NIH es la agencia federal principal que realiza y apoya la investigación médica básica, clínica y traslacional, y está investigando las causas, los tratamientos y las curas para enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite www.nih.gov .

NIH… convirtiendo el descubrimiento en salud ®

Referencia
Sharma R, Khristov V, Rising A, Jha BS, Dejene R, Hotaling N, Li Y, Stoddard J, Stankewicz C, Wan Q, Zhang C, Campos MM, Miyagishima KJ, McGaughey D, Vilasmil R, Mattapallil M, Stanzel B , Qian H, Wong W, Chase L, Charles S, McGill T, Miller S, Maminishikis A, Amaral J, Bharti K, “parche epitelio de pigmento retiniano derivado de células iPS de grado clínico específico del paciente rescata la degeneración retiniana en roedores y cerdos Ojos ”. 16 de enero de 2019 Ciencia Traducción Medicina .


Becas NIH otorgadas a Nanoscope para reclutar talento y desarrollar plataformas de distribución optogenética

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Las distrofias retinianas, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), son una causa importante de pérdida de visión en las poblaciones que envejecen. El Instituto Nacional del Ojo (NEI) estima que la prevalencia de la DMAE avanzada aumentará a casi 3 millones para el año 2020. La mayoría de los tratamientos clínicos actuales se centran en frenar la progresión de estas enfermedades de la retina, ya que no existe una cura ni una terapia que Puede detener totalmente la degeneración. Además de una resolución más alta, el enfoque de optogenética proporciona especificidad celular para estimular las neuronas de la retina.

Se ha encontrado que cientos de mutaciones genéticas causan enfermedades degenerativas de la retina y los enfoques clásicos de terapia génica apuntan a corregir genes específicos y, por lo tanto, se limitan a aplicarse a pacientes con esa mutación de genotipo específica.

"Nuestro objetivo es desarrollar aún más la Plataforma MCO para restaurar la visión en sujetos con distrofias retinianas en ambientes con luz ambiental. El uso del enfoque optogenético para tratar el fenotipo de la enfermedad (es decir, la pérdida de fotorreceptores) frente a un genotipo (es decir, una mutación genética específica) tiene potencial para impactar a una población de pacientes mucho más grande. Además, el uso de la administración de genes dirigida por láser proporciona una plataforma única que permitirá la inclusión de pacientes con degeneración parcial de la retina ", dijo Samarendra Mohanty, Director Científico de Nanoscope Technologies e Investigador Principal de la recientemente premiada SBIR Fase II, R01 y subvenciones complementarias.

En el pasado, NanoScope Technologies ha recibido varias Subvenciones para la Investigación de Innovación en Pequeñas Empresas (SBIR) del National Eye Institute (NEI). El año pasado, Nanoscope recibió el estado de designación de medicamento huérfano por parte de la FDA para Retinitis Pigmentosa (RP) con una vía de desarrollo potencialmente rápida dado que es una enfermedad rara con alta necesidad insatisfecha. "Nuestro enfoque se basa en una inyección intravítrea única de MCO y nuestro enfoque de terapia génica tiene el potencial de ofrecer una respuesta duradera durante varios años si se prueba en la clínica", dijo Weldon Wright, co-investigador principal de las subvenciones NEI SBIR y R01.

El ojo es un privilegio inmune y es fácilmente accesible tanto para inyección como para luz externa, lo que permite la ejecución segura de la terapia optogenética. Además, al tener un pequeño volumen vítreo, la inyección de una pequeña cantidad del vector portador de MCO es suficiente para fotosensibilizar la retina degenerada. Esto reduce el costo de producción por paciente y minimiza la respuesta inmune no deseada en otras partes del cuerpo.

"El estudio de eficacia de animales pequeños y grandes muestra la administración y expresión de MCO en células de la retina dirigidas, así como señales eléctricas mejoradas / mejoría del comportamiento. También estamos avanzando en nuestra plataforma de administración de láser para lograr una expresión génica terapéutica espacialmente dirigida en la retina", dijo Subrata Batabyal. , co-investigador de las becas NEI R01 y SBIR.

Dado que se observó que la agudeza visual en ratones con degeneración de la retina aumentaba significativamente después de la inyección de MCO, esperamos que los pacientes puedan ver lo suficiente como para mejorar significativamente sus actividades diarias. Nuestro objetivo es permitir que los pacientes visualicen objetos iluminados con cualquier color visible de luz ambiental. Eso no significa que tendrán una visión a todo color o una visión 20/20.

"Nuestro enfoque de optogenética aborda el fenotipo de la enfermedad con una opsina sensible a la luz ambiental y un ya probado procedimiento de inyección intravítrea, una receta para el éxito científico y comercial. Dado que no se requiere un dispositivo externo para la estimulación retiniana, la preocupación por la fototoxicidad es insignificante. Con el apoyo de los NIH, Somos capaces de reclutar talentos diversos de la industria, así como de institutos académicos de primer nivel ", dijo Suagna Bhattacharya, Directora General de Nanoscope Technologies.

Fuente:
https://www.nanoscopetech.com/

Científicos españoles corrigen una ceguera hereditaria con edición genética

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La nueva tecnología, desarrollada por el Instituto Salk y probada solo en ratones, podría abrir la puerta a una terapia para seis mil enfermedades.


El hombre ya ha aprendido a domesticar cualquier forma de vida, incluida la humana. Lo hace editando el genoma con una herramienta de nombre impronunciable –CRISPR /Cas9 (léase crisper)– que está revolucionando los laboratorios de todo el mundo y ya ha conseguido saltar a la clínica. Esta técnica permite cortar y pegar genes a voluntad y cambiar el destino escrito en el ADN de una forma tan sencilla y eficaz que le proporciona un potencial terapéutico asombroso para intentar curar enfermedades tan difíciles de tratar como son el cáncer o miles de patologías hereditarias.


Pero a esta revolucionaria técnica de edición genómica le ha salido un competidor aventajado, un complemento de esa tecnología que, además, lleva sello español. Científicos del Instituto Salk de Estados Unidos, coordinados por el investigador Juan Carlos Izpisúa y en colaboración con el Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad Católica de Murcia, han utilizado con éxito una nueva técnica para editar genes que amplía el potencial de esta poderosa herramienta.

En la revista «Nature» demuestran que con ella se puede restaurar parcialmente la visión que se pierde con la retinosis pigmentaria, una forma de ceguera hereditaria causada por la alteración de un gen. El experimento se ha hecho con un modelo de ratón que reproduce fielmente esta enfermedad humana. Solo en España hay 25.000 personas afectadas con retinosis pigmentaria.


La mejora de esta enfermedad podría ser solo el primer paso. La investigación española abre un nuevo camino hacia la corrección de unas 6.000 enfermedades hereditarias provocadas por la alteración de un solo gen. Podría ser eficaz en trastornos que afectan a órganos claves como son el cerebro, el corazón, el páncreas, el hígado o los riñones. «La mayoría son patologías raras que hoy no tienen cura. Por eso estamos entusiasmados, creemos que es un avance excepcional y además no supone ningún condicionamiento ético», explica a ABC, Juan Carlos Izpisúa, autor principal de la investigación.


La nueva técnica de edición genética se llama HITI (Homologus Independent Target Integration, en inglés) y permite insertar un gen en una localización exacta del genoma. A diferencia de otras fórmulas para cambiar el genoma, es capaz de corregir mutaciones en el ADN de las células que ya no se dividen.


Esto limitaba su utilidad para curar enfermedades en personas adultas, porque muchas de las células de órganos tan importantes como el corazón, el cerebro o los riñones ya han dejado de dividirse. La corrección se hace «in vivo», sin tener que extraer previamente las células del organismo, corregirlas en el laboratorio y volverlas a implantar. «De esa manera, se asegura su eficacia. Al no extraer las células de su entorno es más fácil que vuelvan a anidar de nuevo y funcionar apropiadamente», señala Izpisúa.


Una inyección en el ojo a los ratones ciegos del experimento bastó con inyectarles en el ojo una copia correcta de uno de los genes dañados en esta enfermedad. Cinco semanas después, los animales tratados eran capaces de responder a la luz. En otro experimento el equipo del Instituto Salk también demostró que se puede corregir el gen alterado que afectaba a algunas neuronas.


«La recuperación de la visión no fue total, pero pensando en pacientes humanos, es fácil imaginar la ventaja que tendría para una persona ciega recuperar, al menos el 10% de su visión, señala Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la Universidad Católica de Murcia, uno de los centros que ha participado en el estudio y que también contribuye financieramente a sostener este proyecto.


Los investigadores eligieron la retinitis pigmentosa como prueba de concepto por ser una enfermedad hereditaria causada por un gen mutado y también por ser una patología ocular. Este trastorno afecta por igual a los dos ojos y reduce poco a poco la capacidad visual hasta llegar a la ceguera. Lo hace destruyendo de manera paulatinamente algunas células de la retina que llevan las imágenes al cerebro.

La UPV / EHU-Universidad del País Vasco colabora en un estudio clínico y genético de todos los pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa

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Pacientes con retinitis pigmentosa en pole position.

La UPV / EHU-Universidad del País Vasco colabora en un estudio clínico y genético de todos los pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa

IKERKETA 12/07/2018

 

Gracias al estudio clínico y genético realizado en todos los pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa por el Departamento de Oftalmología, Hospital Donostia, Biodonostia y Begisare de la UPV / EHU, los pacientes se encuentran en la pole position para futuros tratamientos de terapia génica. Este estudio ha llevado a la creación de un grupo de trabajo que continuará con la investigación y que abrirá el estudio al resto de los pacientes en el País Vasco.

 

La retinitis pigmentosa es una enfermedad degenerativa, hereditaria y de baja prevalencia de la retina que se encuentra dentro de la categoría de enfermedades raras. Durante la adolescencia, los pacientes perciben una pérdida de la visión nocturna, y la pérdida de la visión en el campo periférico de la visión aumenta gradualmente hasta que también disminuye la visión central. Esta enfermedad es causada por mutaciones. “Hoy se conocen más de 3.000 mutaciones en 107 genes asociados con retinitis pigmentosa. Solo el 65% de los casos son conocidos y el 35% de los casos aún no se han descubierto ", dijo la oftalmóloga y profesora de la UPV / EHU, Cristina Irigoyen.

 

La enfermedad no ha sido tratada hasta ahora, pero actualmente se están desarrollando varios tratamientos para diferentes etapas de la enfermedad. Los últimos años han visto grandes avances en la terapia génica: se están buscando tratamientos farmacológicos para mutaciones específicas. Los avances logrados en la terapia génica "han revolucionado la importancia de que los pacientes deban tener un diagnóstico genético para que tan pronto como se encuentre un tratamiento para su mutación específica se encuentren en la pole position, o puedan participar en ensayos clínicos", explicó el Dr. Irigoyen. Específicamente, "más de 30 ensayos clínicos están en marcha, y del estudio realizado con pacientes en Gipuzkoa hemos detectado a 32 pacientes en el Hospital Donostia que podrían beneficiarse de los resultados de estos ensayos clínicos", señaló.

 

Diagnóstico clínico y genético a petición de los pacientes.

 

 Sobre la base de la solicitud realizada por Begisare, la asociación de pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa, se ha realizado una exploración completa de los pacientes en Gipuzkoa y, por lo tanto, se ha creado un registro para correlacionar los aspectos genéticos y clínicos, en otros palabras: "hemos intentado vincular ciertas mutaciones con los aspectos clínicos de los pacientes para poder orientar los estudios genéticos: es más fácil realizar el estudio genético si sospecha una mutación en un gen específico", explicó el Dr. Irigoyen.

 

El profesor de la UPV / EHU confirmó que el diagnóstico es crucial para brindar asesoramiento genético al paciente y para tratar las complicaciones secundarias que podrían tratarse. Una vez que se ha realizado el diagnóstico, es posible darle al paciente un pronóstico para su enfermedad: "Dependiendo de la mutación en cuestión, el pronóstico podría ser mejor o peor", señaló. Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria, el paciente puede saber si transmitirá la enfermedad a su descendencia y “si desea tener hijos, se le puede ofrecer un tratamiento previo. "Diagnóstico genético de la implantación en la sección de fertilidad del Hospital Donostia", explicó Irigoyen.

 

El estudio realizado por Cristina Irigoyen ha establecido las bases con las que se han abierto numerosos canales para avanzar en la investigación: "Este es un estudio pionero y hemos logrado expandirlo a los pacientes en Álava y Bizkaia". Además, en Biodonostia lograron establecer un grupo para estudiar la retinitis pigmentosa desde varios puntos de vista: ampliar el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad, probar nuevos tratamientos en modelos animales y revisar los ensayos clínicos actuales para ver cuáles podrían beneficiarse. Los pacientes, participando en un ensayo clínico multicéntrico de una terapia.

ProQR anuncia la autorización de IND para iniciar un ensayo clínico de QR-421a en pacientes con síndrome de Usher tipo 2

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ProQR anuncia la autorización de IND para iniciar un ensayo clínico de QR-421a en pacientes con síndrome de Usher tipo 2

Miércoles 5 de diciembre de 2018

 

 ProQR Therapeutics NV, una compañía dedicada a cambiar vidas a través de la creación de medicamentos transformadores de ARN para el tratamiento de enfermedades genéticas raras y graves, anunció que la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó la solicitud de Nuevo Medicamento Investigativo (IND) para QR- 421a. QR-421a es un primer oligonucleótido basado en ARN de investigación diseñado para abordar la causa subyacente de la pérdida de visión asociada con el síndrome de Usher tipo 2 y la retinitis pigmentaria no sindrómica (RP) debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A .

 El síndrome de Usher es la causa principal de sordera y ceguera combinadas. Las mutaciones en el exón 13 en el gen USH2A dirigido por QR-421a causan pérdida de visión en aproximadamente 16,000 individuos en el mundo occidental. ProQR planea comenzar a inscribir pacientes en un ensayo de Fase 1/2 llamado STELLAR en los próximos meses con datos preliminares que se esperan para mediados de 2019.

 "Estamos complacidos de llevar QR-421a, nuestra segunda terapia para una enfermedad retiniana hereditaria, a la clínica y continuar con el desarrollo de nuestra cartera de medicamentos de ARN transformadores para enfermedades raras genéticas graves", dijo Daniel A. de Boer, Director Ejecutivo Oficial de ProQR. "El QR-421a ha mostrado una actividad prometedora tanto en los modelos de copa óptica como en el de pez cebra y estamos entusiasmados con el potencial de tener un impacto significativo para los pacientes con síndrome de Usher".

 

Acerca de QR-421a

 QR-421a es un primer oligonucleótido basado en ARN de investigación diseñado para abordar la causa subyacente de la pérdida de visión en el síndrome de Usher tipo 2 y la retinitis pigmentaria no sindrómica (RP) debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. Las mutaciones en este exón pueden ocasionar la pérdida de la proteína funcional de la itherina que causa la enfermedad. El QR-421a está diseñado para excluir el defecto genético del ARN en el ojo, de manera que conduce a la expresión de una proteína de la itherina acortada pero funcional, lo que modifica la enfermedad subyacente. QR-421a ha recibido la designación de medicamento huérfano en los Estados Unidos y la Unión Europea.

 

Acerca de la fase 1/2 del ensayo "STELLAR"

 STELLAR, o PQ-421a-001, es un primer estudio en humanos que inicialmente incluirá a aproximadamente 18 adultos que tienen pérdida de visión debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A y se llevará a cabo en sitios de expertos en los EE. UU. Y Europa . Será un estudio aleatorizado con doble máscara que explorará varios niveles de dosis y un control (inyección simulada), administrado como una inyección intravítrea única de QR-421a en un ojo. El primer paciente en cada nivel de dosis se administrará de manera abierta. Los objetivos del ensayo incluirán la evaluación de la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la eficacia, según lo determinado por la restauración o mejora de la función visual y la estructura retiniana a través de puntos finales oftálmicos como la agudeza visual (AVAC), el campo visual y la tomografía de coherencia óptica (OCT). Los cambios en la calidad de vida en los sujetos del ensayo también serán evaluados

 Se esperan datos del primer estudio en humanos a mediados de 2019. Los pacientes que completen este ensayo podrán participar en un estudio de extensión si son elegibles. Los resultados de la prueba de dosis única informarán la siguiente etapa que potencialmente incluirá una prueba adaptable, de dosis múltiples y sin problemas, controlada.

 

Sobre el Síndrome de Usher

 El síndrome de Usher es la causa principal de sordera y ceguera combinadas. Los pacientes con este síndrome generalmente progresan a una etapa en la que tienen una visión central muy limitada y sordera de moderada a grave. El síndrome de Usher tipo 2 es una de las formas más comunes del síndrome de Usher y es causado por mutaciones en el gen USH2A. Hasta la fecha, no hay tratamientos ni productos aprobados en el desarrollo clínico que traten la pérdida de la visión asociada con el síndrome de Usher tipo 2.

 

Acerca de ProQR

 ProQR Therapeutics se dedica a cambiar vidas mediante la creación de medicamentos transformadores de ARN para el tratamiento de enfermedades genéticas raras como la amaurosis congénita de Leber 10, la epidermólisis ampollosa distrófica y la fibrosis quística. Basándonos en nuestras exclusivas tecnologías de plataforma de reparación de ARN, estamos desarrollando nuestra clínica con los pacientes y seres queridos en mente.

 

La FDA autoriza un ensayo clínico para la terapia CRISPR / Cas9 para LCA 10

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Por Ben Shaberman el 7 de diciembre de 2018


Editas Medicine , una compañía que desarrolla tratamientos de edición de genes, recibió la autorización de la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Para lanzar un ensayo clínico para su terapia emergente CRISPR / Cas9 para personas con una mutación en el gen CEP290, que causa la amaurosis congénita de Leber 10 ( LCA10). La LCA causa pérdida severa de la visión o ceguera al nacer.

Conocido como EDIT-101, el tratamiento se evaluará en una fase 1/2, ensayo clínico de aumento de la dosis. La compañía espera inscribir de 10 a 20 pacientes. Más detalles e información de contacto para el estudio se enumerarán pronto en www.clinicaltrials.gov . EDIT-101 se dirige a una mutación específica, "c.2991 + 1655A> G" en el intrón 26, del gen CEP290.


Editas ha ganado un pago por hitos de $ 25 millones de parte de Allergan como parte de una alianza para el desarrollo de fármacos.
"Estamos muy satisfechos con este hito histórico en el tratamiento de las enfermedades retinianas hereditarias", dice Stephen Rose, PhD, director científico de Foundation Fighting Blindness. “EDIT-101 es la primera terapia de edición de genes que utiliza CRISPR / Cas9 para pasar a un estudio en humanos para una enfermedad de la retina. El enfoque muestra una gran promesa para tratar estas enfermedades que roban la visión ".
CRISPR / Cas9 es el acrónimo de: Repeticiones palindrómicas cortas agrupadas con espacios regulares e intersticiales asociadas con CRISPR 9. La tecnología está diseñada para localizar el defecto genético que causa la enfermedad. Entonces funciona como tijeras moleculares para cortar la porción mutada del gen. En algunos casos, también inserta una pieza saludable de ADN.


CRISPR / Cas9 es diferente de la terapia génica. En la terapia génica, se entregan copias de un gen completamente nuevo para reemplazar las copias defectuosas del gen. CRISPR / Cas9, por otro lado, es un enfoque de "cortar y pegar" para corregir el propio gen mutado del paciente.
Una gran ventaja de CRISPR es evitar el problema de la entrega de grandes genes de reemplazo, CEP290 y USH2A, por ejemplo, que no encajan en los virus diseñados por humanos diseñados para transportarlos a las células de la retina.


Editas también está desarrollando una terapia CRISPR / Cas9 para USH2A, mutaciones en las que puede causar el síndrome de Usher tipo 2A (ceguera y sordera combinadas) y retinitis pigmentosa .