RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

AGTC anuncia los resultados financieros y la actualización comercial para el cuarto trimestre y el año fiscal que finalizó el 30 de junio de 2018

Logo RETIMUR

 

 COMUNICADO DE PRENSA GlobeNewswire

GAINESVILLE, Fla. Y CAMBRIDGE, Mass., 10 de septiembre de 2018 (GLOBE NEWSWIRE) - Applied Genetic Technologies Corporation (Nasdaq: AGTC), una compañía de biotecnología que realiza ensayos clínicos en humanos de terapias génicas basadas en virus adenoasociados (AAV) para el tratamiento de enfermedades raras, hoy se anunciaron los resultados financieros para el cuarto trimestre y el año fiscal que finalizó el 30 de junio de 2018.

"Hemos logrado un progreso significativo en nuestra cartera amplia y diversa de cinco programas de desarrollo de oftalmología", dijo Sue Washer, presidenta y directora general de AGTC. "Expandimos nuestros equipos de liderazgo médico y clínico, mantuvimos un sólido balance general y terminamos nuestro año fiscal con un fuerte impulso teniendo nuestra mayor inscripción anual en ensayos clínicos hasta la fecha".

Destacados recientes

AGTC recibió pagos significativos de $ 12.5 millones de Biogen luego de la inscripción exitosa del primer paciente del primer grupo de dosis y el primer paciente del segundo grupo de dosis en el ensayo clínico Fase 1/2 de la compañía que evaluó la seguridad y eficacia de un AAV en investigación. terapia génica basada en el tratamiento de la retinitis pigmentosa ligada a X (XLRP).     
 
AGTC fortaleció a su equipo directivo superior mediante la contratación, Lanita C. Scott, MD, como Vicepresidente de Investigación Clínica y Asuntos Médicos; y Karen M. Carroll, RN, como Vicepresidenta de Operaciones de Desarrollo Clínico. El Dr. Scott y la Sra. Carroll aprovecharán su amplia experiencia clínica para avanzar en la cartera de la empresa.              
Actualización del programa clínico AGTC

AGTC continúa mejorando su infraestructura clínica, lo que resulta en la aceleración de la inscripción clínica en todos los ensayos clínicos en curso de la compañía. Estos recursos le han permitido a AGTC expandir los esfuerzos de reclutamiento de pacientes, presentar nuevos sitios de ensayos clínicos, realizar capacitación quirúrgica y mejorar el apoyo clínico en el sitio.

Ensayo clínico XLRP fase 1/2
En el ensayo clínico fase 1/2 de su producto candidato para XLRP AGTC inscribió pacientes en cada uno de los dos primeros grupos de dosificación y obtuvo pagos por hitos de $ 2.5 millones y $ 10.0 millones, respectivamente, de Biogen como parte de su colaboración continua. La compañía tiene tres sitios abiertos para la inscripción con sitios adicionales que se espera que se lancen en los próximos meses. AGTC ha inscrito a 5 pacientes y espera completar la porción de aumento de dosis del ensayo XLRP en el primer trimestre de 2019.

Ensayos clínicos de fase 1/2 de ACHM
La compañía está actualmente inscribiendo pacientes en dos ensayos clínicos paralelos de Fase 1/2 de sus productos candidatos para acromatopsia (ACHM) causados por mutaciones en los dos genes de ACHM más comunes, CNGB3 y CNGA3. En el ensayo ACHM CNGB3, AGTC ha inscrito un total de 8 pacientes en tres grupos de dosificación. La compañía espera completar la porción de escalada de dosis del ensayo CNGB3 en el primer trimestre de 2019. En el ensayo ACHM CNGA3, la compañía ha inscrito a dos pacientes en el grupo de dosis baja y su primer sitio internacional en Israel ha comenzado a genotipar y evaluar sus grupo de pacientes para comenzar la inscripción.

XLRS Phase 1/2 Trial clínico
En abril, AGTC completó su inscripción objetivo de 27 pacientes en el ensayo clínico de fase 1/2 para su candidato a producto de retinosquisis ligada a x (XLRS) como parte de la colaboración de la compañía con Biogen. El punto final primario de este ensayo clínico es la seguridad, y los datos disponibles hasta la fecha han demostrado que el candidato al producto XLRS es generalmente seguro y bien tolerado. Además de la seguridad, este ensayo medirá la actividad biológica al analizar los cambios en una gran cantidad de funciones visuales, estructura de la retina y evaluaciones de la calidad de vida. La compañía espera proporcionar datos preliminares de seis meses entre los puntos finales de actividad biológica y de seguridad para fines de 2018, con el análisis principal de los datos de prueba activos completos de doce meses para seis meses después.

Colaboración de AGTC-Bionic Sight
A través de la colaboración AGTC-Bionic Sight, las compañías están desarrollando una novedosa terapia optogenética para tratar pacientes con enfermedad retiniana avanzada que utiliza la amplia experiencia de AGTC en terapia génica y oftalmología y el revolucionario dispositivo neuro-protésico de Bionic Sight y nuevo algoritmo para la codificación de la retina. Bionic Sight espera presentar el IND para este producto candidato en la primera mitad de 2019.

Resultados financieros para el cuarto trimestre y el año fiscal que finalizó el 30 de junio de 2018

Ingresos:  Los ingresos fueron de $ 5.4 millones para el cuarto trimestre de 2018 y $ 24.2 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018, en comparación con $ 8.3 millones y $ 39.5 millones en los períodos comparables en el año fiscal 2017. Los ingresos consisten principalmente en honorarios iniciales no reembolsables recibidos bajo el la colaboración de la compañía con Biogen, que se amortiza a los ingresos de colaboración de forma lineal durante el período de servicio estimado, ingresos por hitos y ingresos por servicios de desarrollo, que consiste principalmente en el reembolso de actividades de desarrollo bajo la colaboración de Biogen. Los ingresos por amortización disminuyeron $ 19.7 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018 en comparación con el mismo período en 2017 principalmente debido a que llegaron al final del período de servicio XLRP en el primer trimestre del año fiscal 2018, y en menor medida, debido a cambios en las estimaciones asociadas con el período de rendimiento bajo el XLRS y los programas preclínicos. Los ingresos de Milestone aumentaron $ 2,5 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018 en comparación con el período comparable en 2017 debido a que AGTC obtuvo un pago de hito asociado con el primer paciente dosificado en el ensayo clínico XLRP Fase 1/2. Los ingresos por servicios de desarrollo aumentaron $ 2.0 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018 en comparación con el mismo período en 2017, principalmente debido a actividades asociadas con el inicio del ensayo clínico XLRP Fase 1/2. 2018 comparado con el período comparable en 2017 debido a que AGTC obtuvo un pago de hito asociado con el primer paciente dosificado en el ensayo clínico XLRP Fase 1/2. Los ingresos por servicios de desarrollo aumentaron $ 2.0 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018 en comparación con el mismo período en 2017, principalmente debido a actividades asociadas con el inicio del ensayo clínico XLRP Fase 1/2. 2018 comparado con el período comparable en 2017 debido a que AGTC obtuvo un pago de hito asociado con el primer paciente dosificado en el ensayo clínico XLRP Fase 1/2. Los ingresos por servicios de desarrollo aumentaron $ 2.0 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018 en comparación con el mismo período en 2017, principalmente debido a actividades asociadas con el inicio del ensayo clínico XLRP Fase 1/2.

Gastos de   investigación y desarrollo: $ 8.8 millones para el cuarto trimestre de 2018 y $ 32.2 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018, en comparación con $ 8.3 millones y $ 26.2 millones en los períodos comparables en el año fiscal 2017. El aumento en investigación y desarrollo los gastos para todo el año se debieron principalmente a un mayor gasto en investigación general y programas de descubrimiento, un mayor gasto en los programas clínicos de la compañía, un mayor gasto de sublicencia asociado con el acuerdo de colaboración de la compañía con Biogen en el programa XLRP y mayores gastos relacionados con los empleados contratación de empleados adicionales para apoyar.

Próximos eventos: la terapia génica de Nightstar y el givosiran de Alnylam esperan lecturas claves.

Logo RETIMUR

 
Nightstar espera que los primeros datos de la terapia génica le den una chispa, mientras que Alnylam espera resultados fundamentales para uno de sus prospectos más importantes, givosiran.


Bienvenido a su resumen semanal de lecturas normativas y clínicas próximas. Aunque los enfoques de la terapia génica todavía están en su infancia, el potencial de un tratamiento "una vez hecho" significa que todas las actualizaciones en el campo son observadas con interés. El grupo británico Nightstar pronto será el centro de atención con los resultados preliminares de fase I / II para NSR-RPGR, su candidato a la retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X, que se presentó en la conferencia Euretina 2018 el 22 de septiembre.

El objetivo del ensayo Xirius de 15 pacientes de NSR-RPGR, que utiliza el vector AAV8 para transportar el ADN optimizado de la retinitis pigmentosa GTPasa (RPGR) en el ojo del paciente, será la seguridad.

Pero los inversores también buscarán mejoras en la sensibilidad de la retina, la cantidad de luz percibida en partes específicas de la retina. Y con un estudio de expansión planificado para el cuarto trimestre, también se examinarán de cerca todos los efectos de escalada de dosis de las cinco cohortes diferentes en el ensayo.   

La retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X es un trastorno hereditario raro que afecta principalmente a niños y se caracteriza por mutaciones en el gen RPGR , que causa la pérdida de fotorreceptores, las células responsables de convertir la luz en señales visuales. Los pacientes con XLRP generalmente experimentan síntomas crecientes de ceguera nocturna, lo que lleva a la pérdida de la visión periférica y luego a la visión completa a los 40 años.

Varias otras compañías están desarrollando terapias genéticas para la retinitis pigmentosa, y también hay terapias celulares en desarrollo, como ReNeuron ReN003. Aún así, Nightstar está a la vanguardia, incluso los más avanzados de sus competidores no deben informar los datos hasta el próximo año.

Incluso si Xirius es un éxito, NSR-RPGR aún podría enfrentarse a obstáculos. Luxturna de Spark , la primera terapia genética para una enfermedad ocular rara, podría haber abierto un camino con su aprobación en la distrofia de la retina, pero el panorama de reembolso para nuevas terapias génicas aún está en su infancia, y los términos de pago siguen siendo inciertos.

Resumen de investigación: prototipo de impresión 3D de investigadores para un 'ojo biónico'

Investigadores de la Universidad de Minnesota han impreso completamente en 3D un conjunto de sensores de imágenes en una superficie semiesférica, que es el primer  prototipo en su clase para un
Investigadores de la Universidad de Minnesota han impreso completamente en 3D un conjunto de sensores de imágenes en una superficie semiesférica, que es el primer prototipo en su clase para un "ojo biónico". Crédito : Universidad de Minnesota, Grupo McAlpine.

 

Un equipo de investigadores de la Universidad de Minnesota ha impreso, por primera vez en 3D, un conjunto de receptores de luz sobre una superficie semiesférica. Este descubrimiento marca un paso significativo hacia la creación de un "ojo biónico" que algún día podría ayudar a las personas ciegas a ver o que las personas videntes vean mejor.

La investigación se publica hoy en Advanced Materials , una revista científica revisada por pares que cubre la ciencia de los materiales. El autor también posee la patente para dispositivos semiconductores impresos en 3D.

"Los ojos biónicos generalmente se consideran ciencia ficción, pero ahora estamos más cerca que nunca usando una impresora 3D multimaterial", dijo Michael McAlpine, coautor del estudio y profesor asociado de ingeniería mecánica de la Universidad de Minnesota Benjamin Mayhugh.


Los investigadores comenzaron con una cúpula de cristal hemisférica para mostrar cómo podrían superar el desafío de imprimir productos electrónicos en una superficie curva. Usando su impresora 3D personalizada, comenzaron con una base de tinta de partículas de plata. La tinta dispensada se mantuvo en su lugar y se secó uniformemente en lugar de correr por la superficie curva. Luego, los investigadores usaron materiales poliméricos semiconductores para imprimir fotodiodos, que convierten la luz en electricidad. Todo el proceso toma alrededor de una hora.

McAlpine dijo que la parte más sorprendente del proceso fue la eficiencia del 25 por ciento en la conversión de la luz en electricidad que lograron con los semiconductores totalmente impresos en 3D.

"Tenemos un largo camino por recorrer para imprimir electrónica activa de manera confiable, pero nuestros semiconductores impresos en 3D ahora están empezando a mostrar que potencialmente podrían competir con la eficiencia de los dispositivos semiconductores fabricados en instalaciones de microfabricación", dijo McAlpine. "Además, podemos imprimir fácilmente un dispositivo semiconductor en una superficie curva, y ellos no pueden".

McAlpine y su equipo son conocidos por integrar la impresión 3D, la electrónica y la biología en una única plataforma. Recibieron atención internacional hace unos años por la impresión de un "oído biónico". Desde entonces, tienen  órganos 3D artificiales similares a los humanos para la práctica quirúrgica, tejido electrónico que podría servir como "piel biónica", electrónica directamente en una mano en movimiento, y células y andamios que podrían ayudar a las personas que viven con lesiones de la médula espinal a recuperar alguna función.

El impulso de McAlpine para crear un ojo biónico es un poco más personal.

"Mi madre está ciega de un ojo, y cada vez que hablo de mi trabajo, ella me pregunta: '¿Cuándo me vas a imprimir un ojo biónico?'", Dijo McAlpine.

McAlpine dice que los próximos pasos son crear un prototipo con más receptores de luz que sean aún más eficientes. También les gustaría encontrar una forma de imprimir sobre un material hemisférico suave que pueda implantarse en un ojo real.

El equipo de investigación de McAlpine incluye al estudiante graduado de ingeniería mecánica de la Universidad de Minnesota Ruitao Su, los investigadores posdoctorales Sung Hyun Park, Shuang-Zhuang Guo, Kaiyan Qiu, Daeha Joung, Fanben Meng y el estudiante de pregrado Jaewoo Jeong.

 

Oftotech está avanzando en una impresionante cartera de terapias innovadoras para las enfermedades de la retina

Logo RETIMUR

 
Ophthotech es una compañía biofarmacéutica comprometida con el desarrollo de terapias y soluciones de terapia genética para tratar enfermedades retinianas. La compañía está buscando agresivamente terapias para enfermedades huérfanas como la retinitis pigmentosa (RP), la enfermedad de Stargardt y la amaurosis congénita de Leber (LCA), así como indicaciones comunes como la degeneración macular húmeda y seca relacionada con la edad (DMAE).

Lo más impresionante es que la compañía está adoptando una estrategia de múltiples vías que incluye el desarrollo de la terapia génica retinal, que incluye la administración de genes de gran tamaño y el diseño de un proceso de eliminación de genes en dos pasos y el reemplazo de enfermedades autosómicas dominantes.

Si bien estos son los desafíos científicos que mantienen a la mayoría de los investigadores de la retina despiertos por la noche, Oftotech prospera con ellos y los ve como oportunidades para satisfacer importantes necesidades médicas no cubiertas para las personas con enfermedades de la retina.

Kourous Rezaei, MD, director médico de la compañía, dice que la experiencia clínica y de desarrollo de fármacos de su equipo, así como su estrategia de colaboración científica, le permite a Ophthotech superar estas formidables barreras técnicas.

"Un punto que nos diferencia de otras compañías en este ámbito es que los especialistas en retina son parte de nuestro equipo de gestión", dice el Dr. Rezaei. "Cuando los especialistas en retina participan directamente en el proceso de desarrollo de fármacos, brindan una perspectiva adicional sobre una serie de desafíos, incluido el diseño del ensayo clínico. Creemos que esto le da a Ophthotech una ventaja estratégica ".

El Dr. Rezaei es un especialista en retina practicante de Illinois Retina Associates y profesor asociado de oftalmología en el Rush University Medical Center .

"Ophthotech está colaborando actualmente con científicos para desarrollar una nueva tecnología de administración de genes que utiliza virus adeno-asociados (AAV)", agrega el Dr. Rezaei. "El perfil de seguridad de los AAV en humanos está relativamente bien documentado en comparación con otras tecnologías de terapia génica actualmente en desarrollo. Estamos particularmente interesados en los sistemas de administración basados en AAV que pueden modularse para dirigirse a células retinianas específicas ".

Los AAV están diseñados por científicos para administrar genes terapéuticos en las células de los pacientes, incluidos los de la retina. Se están llevando a cabo casi 20 ensayos clínicos para terapias de retina basadas en AAV.  LUXTURNA ™ , que utiliza un AAV para la administración retiniana del gen RPE65, se convirtió en la primera terapia genética aprobada por la FDA para el ojo o una enfermedad hereditaria en diciembre de 2017. Sin embargo, la tecnología AAV utilizada en LUXTURNA ™ tiene ahora más de una década .

El Dr. Rezaei continúa: "El potencial para lograr un efecto de tratamiento prolongado y posiblemente una cura a través de una sola administración de terapia génica es particularmente atractivo para los pacientes que no tienen opciones de tratamiento disponibles para ellos, así como para los pacientes con retinal relacionada con la edad enfermedades que pueden requerir terapia crónica durante años, si no décadas ".

Ophthotech está obteniendo acceso a los tratamientos de AAV emergentes y de vanguardia a través de asociaciones académicas. Está colaborando con científicos de la Universidad de Florida y la Universidad de Pennsylvania para avanzar en la eliminación de genes y la terapia de reemplazo para pacientes con retinosis pigmentaria autosómica dominante (adRP) causada por mutaciones en el gen rodopsina (RHO). Investigaciones anteriores para este programa fueron financiadas por Foundation Fighting Blindness. Un artículo reciente en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias destaca el éxito del equipo de Florida-Penn en los estudios caninos de la terapia génica RHO. La compañía planea lanzar un ensayo clínico para la terapia génica RHO en 2020.

Ophthotech también recientemente se asoció con la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts para desarrollar terapias génicas que entregan versiones más pequeñas de los genes para CEP290 (para LCA) y ABCA4 (para enfermedad de Stargardt) ¾ que son demasiado grandes para los sistemas de administración de AAV existentes.

"Nuestra experiencia es el desarrollo clínico y su ejecución oportuna", dice el Dr. Rezaei. "Nuestra estrategia es colaborar con universidades y empresas que tienen una sólida base científica y utilizar esa ciencia con nuestra experiencia clínica para desarrollar nuevas terapias. Nuestro equipo posee una importante experiencia en el desarrollo de medicamentos oftálmicos y una profunda relación con los líderes mundiales en pensamiento oftalmológico. Contamos con una amplia red de sitios de ensayos clínicos en oftalmología, y hemos trabajado con más de 250 sitios en todo el mundo ".

Ophthotech también tiene otros ensayos clínicos en curso para Zimura®, el producto candidato de la compañía que está diseñado para atacar e inhibir el factor C5 del complemento. Si bien el sistema del complemento desempeña un papel fundamental en la lucha contra las infecciones y los patógenos, está implicado en la aceleración de la progresión de ciertas enfermedades retinianas cuando no se modula adecuadamente. Los ensayos clínicos Zimura de la compañía para personas con la enfermedad de Stargardt, así como las formas seca y húmeda de AMD están todas en la Fase II.

Foundation Fighting Blindness ha sido un recurso valioso para el ensayo clínico Zimura para la enfermedad de Stargardt al brindar acceso a los datos de historia natural de su estudio ProgStar e información sobre pacientes de www.MyRetinaTracker.org , el registro mundial de pacientes de la Fundación. Si usted o alguien que usted conoce están interesados en participar en este ensayo clínico que evalúa Zimura para el posible tratamiento de la enfermedad de Stargardt, llame al 1-833-STGD1-OP (833-784-3167). Puede encontrar información sobre todos los ensayos clínicos de Zimura en www.clinicaltrials.gov .

"Cuando diseñamos un ensayo clínico, necesitamos conocer la historia natural de la enfermedad, los pacientes a los que potencialmente se podría ayudar más, y los criterios de valoración óptimos para el ensayo para determinar si un tratamiento está funcionando. En última instancia, estos factores pueden determinar el éxito del ensayo clínico ", dice el Dr. Rezaei. "Con ProgStar , el mayor estudio de historia natural realizado en pacientes con enfermedad de Stargardt, pudimos utilizar los resultados del estudio para ayudar a diseñar nuestro ensayo clínico. Si la Fundación no hubiera estado allí, hubiera sido más difícil, y tal vez ni siquiera fue factible, diseñar nuestro ensayo ".

 

La terapia con ARN mejora la visión en pacientes con ceguera genética rara.

Logo RETIMUR

 

La empresa holandesa ProQR ha publicado datos de un ensayo de Fase I / II que muestra que su terapia de ARN puede mejorar la visión de personas con una forma rara de ceguera hereditaria.

El ensayo clínico reclutó a 10 personas con la enfermedad rara de la amaurosis congénita de Leber 10. Causada por mutaciones en un gen llamado CEP290 , esta afección conduce a la ceguera durante la infancia y actualmente no existe tratamiento.

La terapia de ProQR, administrada en forma de inyección cada 3 meses en el transcurso de un año, fue capaz de mejorar la visión y la movilidad del 60% de los pacientes después de 3 meses. La terapia consiste en una molécula de ARN que restaura la copia defectuosa del ARNm de una mutación específica en el gen CEP290 , proporcionando una copia funcional que las células utilizan como plantilla para crear una proteína saludable.

Dado el éxito de la prueba, ProQR ha detenido el reclutamiento y se centrará en comenzar un ensayo de Fase II / III de 12 meses. La compañía intentará confirmar sus resultados iniciales en 30-40 pacientes en el nuevo ensayo, que se espera que comience en la primera mitad de 2019. ProQR también planea comenzar otro ensayo en niños menores de 6 años con la afección.

La aprobación de la primera terapia genética para una rara forma de ceguera el año pasado marcó un gran hito en el campo. No existe tratamiento para la mayoría de los casos de ceguera hereditaria, pero varias compañías están desarrollando terapias genéticas para mutaciones múltiples que causan ceguera. A diferencia de la terapia génica, el enfoque de ProQR no actúa a nivel de ADN, sino que restaura la plantilla de ARNm utilizada para fabricar las proteínas necesarias para la visión.

ProQR fue fundada en 2012 por un padre que busca desarrollar terapias de ARN como tratamiento para la fibrosis quística de su hijo . Desde entonces, la empresa se ha diversificado para atacar una gran variedad de enfermedades genéticas raras, que incluyen varias formas de ceguera y enfermedades de la piel.


 

 

Nueva terapia génica trata trastornos oculares hereditarios en estudio con animales

Nueva terapia génica trata trastornos oculares hereditarios en estudio con animales.Los investigadores han desarrollado una terapia que trata los trastornos oculares hereditarios que utilizan la edición de genes, según un estudio en el que participaron perros. Foto de Free-Photos / pixabay

Utilizando la edición de genes, los investigadores han desarrollado una terapia que trata a un grupo de trastornos oculares hereditarios, según un estudio en el que participaron perros.

La técnica detuvo la pérdida de visión y la vista mejorada en animales con retinitis pigmentosa, un grupo de enfermedades hereditarias que matan a las células sensibles a la luz en la retina. Los hallazgos de los investigadores de la Universidad de Florida Health and Penn Medicine se publicaron el lunes en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.

"Hemos sabido durante décadas que esta molécula específica causa una forma específica de retinitis pigmentosa, pero desarrollar un tratamiento no ha sido sencillo", dijo el coautor principal, el Dr. Artur V. Cideciyan, profesor de investigación de oftalmología en Penn Medicine. comunicado de prensa. "Ahora, con estos elegantes resultados basados en años de estudio en perros, podemos comenzar a trabajar para tratar estas mutaciones y prevenir el deterioro de las células fotorreceptoras en los humanos".

En la retinitis pigmentosa, hay un colapso de las células en la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, a menudo conduce a una mala visión nocturna y una pérdida de visión periférica, según el Instituto Nacional del Ojo .

Se estima que la retinitis pigmentaria afecta a entre 1 de cada 3,500 personas contra 1 en 4,000 personas en los Estados Unidos, según los Institutos Nacionales de Salud .

Más de 50 genes llevan las instrucciones para fabricar proteínas necesarias en las células de la retina, llamadas fotorreceptores.

En la técnica desarrollada por primera vez en perros por investigadores, un virus pequeño e inofensivo entrega material genético.

Con el vehículo de administración de genes, conocido como virus adenoasociado, o AAV, vector, silencia el gen de la rodopsina mutante que causa la degeneración de la retina y también entrega una copia normal de reemplazo del gen.

El proceso guardó las células fotorreceptoras.

"Pudimos salvar la visión del cono en los perros", dijo el Dr. Alfred Lewin, profesor del departamento de genética molecular y microbiología de la Facultad de Medicina de la UF y miembro del Instituto de Genética del UF. "Si podemos hacer eso en las personas, salvará la visión central que les permite reconocer rostros, leer y mirar televisión".

El virus antes era seguro para humanos y ratones.

Los investigadores de UF Health construyeron el virus y su carga genética. Los investigadores de Penn trataron a 10 beagles con retinitis pigmentosa de origen natural.

En nueve semanas, la terapia "redujo considerablemente" los niveles de ácido ribonucleico mutante en comparación con las áreas no tratadas del ojo, hallaron los investigadores. Ocho meses después del tratamiento, protegió completamente a las células de la vara, que son el otro tipo de célula fotorreceptora de la retina en la retina.

"Es un tratamiento único para todos", co-autor principal Wlliam A. Beltran, profesor de oftalmología en la Escuela de Medicina Veterinaria de Penn. "El tratamiento se dirige a una región del gen de la rodopsina que es homóloga en humanos y perros y está separada de donde se encuentran las mutaciones. Eso nos da una gran esperanza de hacer de este un tratamiento traslacional".

Al desarrollar una tecnología de "plataforma" genética, Lewis cree que el proceso podría funcionar en mutaciones genéticas similares que causan ceguera e incluso otras enfermedades, incluidas las que causan quistes renales y hepáticos. Todos surgen de una sola copia de un gen mutante.

Michael Massengill, un estudiante en el UF MD-Ph.D. programa, ayudó a construir y probar el virus a pesar de que encontrar una terapia genética para tratar la retinitis pigmentosa fue particularmente desafiante. Esto se debe a que el gen mutado debe ser silenciado en lugar de producir un gen de reemplazo funcional, dijo Lewin.

Los investigadores planean realizar estudios a largo plazo en perros para encontrar la dosis terapéutica ideal.